Nature：点击“重置按钮”，解决导致疾病的基因复制问题
“我们不需要添加任何纠正性的遗传物质，相反，细胞将DNA缝合在一起，减去重复，这是基因矫正的捷径，具有潜在的治疗吸引力，”麻省大学医学院教授Scot A. Wolfe说。他们利用CRISPR/Cas9和一种很少使用的DNA修复途径来编辑和修复与微复制（microduplications）相关的特定基因突变，本质上，这种可编程的基因编辑方法克服了之前的基因校正效率低下的问题。 微复制是染色体上的变化，染色体上的小片段DNA被复制或复印。在某些基因中，这些重复可以导致所谓的“移码突变”，即添加的核苷酸数量不能被3整除。这会改变基因转化为有功能的蛋白质。由微复制引起的疾病多达143种，包括肌营养不良、Hermansky-Pudlak综合征和Tay-Sachs病等。 Wolfe博士是这篇Nature的联合研究员，他是CRISPR/Cas9和其他基于可编程核酸酶基因编辑方法研究的专家。 目前，大多数技术都需要在缺陷基因处产生DN......阅读全文
分子遗传学词汇染色体外DNA
中文名称：染色体外DNA英文名称：extrachromosomal DNA定 义：存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞遗传学——染色体
Chromosome Staining and Banding Technique (Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail. Karyotype A
染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
细胞化学词汇染色体外DNA
中文名称：染色体外DNA英文名称：extrachromosomal DNA定 义：存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学词汇染色体外DNA
中文名称：线粒体DNA外文名称：Mitochondrial DNA,mtDNA定 义：线粒体DNA是线粒体中的遗传物质，线粒体能为细胞产生能量（ATP），是在细胞线粒体内发现的脱氧核糖核酸特殊形态。线粒体是为细胞提供能量（ATP）的细胞器。一个线粒体中一般有多个DNA分子。
分子遗传学词汇dna基因
中文名称：dna基因英文名称：dna gene定 义：与细菌DNA复制直接相关的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
小鼠骨髓细胞染色体标本制作[细胞遗传]
一、实验目的和要求 通过这一实验，要求学生了解哺乳动物染色体标本的制作方法，并对动物染色体进行观察。 二、实验原理 由于小鼠四肢骨内骨髓细胞中的造血干细胞是生成各种血细胞和原始细胞，具有高度的分裂能力，本实验采用这一材料，通过前处理，低渗，固定，制片，染色等步骤制得染色体标本，可观察到许多处于分裂中
研究发现染色体外环状DNA驱动神经母细胞瘤癌基因重构
近日，纪念斯隆?凯特林癌症中心等科研机构的研究人员在Nature Genetics上发表了题为“Extrachromosomal circular DNA drives oncogenic genome remodeling in neuroblastoma”的文章，发现染色体外环状DNA驱动神
癌基因的关键——染色体外环状DNA（eccDNA）
实验方法：环状DNA-seq, RNA-seq（云序生物提供以上服务）1. ecDNA是环状结构为了了解ecDNA的结构，作者通过环状DNA-seq（云序生物提供以上服务）方法研究了三种人类癌细胞系和来自于TCGA的临床肿瘤样品。通过这种方法检测到了GBM39细胞中的圆形扩增子游离于染色体之外，并且
常染色体隐性遗传的遗传因素
•假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常. •受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子. •受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子. •两个受累者结婚生出的孩子都将受累. •男
《Nature－Genetics》染色体外DNA会改变癌基因扩增水平
恶性胶质瘤（glioblastoma，GBM）是最常见且最具攻击性的脑癌，标准治疗反应很差，两年生存率仅为15%。最近，《Nature Genetics》的一篇文章发现了GBM肿瘤耐药的一个关键密码。 为了靶向遏制GBM的攻击性，杰克逊实验室（Jackson Laboratory，JAX）教授
X染色体的遗传模式
大多数X染色体三体综合征的病例并不具有遗传性质，在生殖细胞的形成过程中，是否患上此遗传病属于随机事项。细胞分裂过程中的异常现象（细胞粘合）可能会生成某些生殖细胞，但这些生殖细胞里的染色体数目偏离正常值。例如：由于细胞粘合现象，精子细胞或是卵细胞内的X染色体可能会有一份多余的拷贝。如果这些非典型生
Y染色体遗传病
Y染色体遗传病Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease） 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之
染色体外DNA的定义
中文名称染色体外DNA英文名称extrachromosomal DNA定 义存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
染色体外DNA的定义
中文名称染色体外DNA英文名称extrachromosomal DNA定 义存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
染色体DNA的提取
一、实验目的与原理DNA是遗传信息的载体，是最重要的生物信息分子，是分子生物学研究的主要对象。DNA的提取是分子生物学实验技术中的最重要、最基本的操作。本实验通过植物样品在液氮下研磨以粉碎组织，通过裂解液裂解细胞，有机溶剂反复抽提，使DNA进入水相与蛋白质成分分开，在RNase作用下，降解RNA以纯
染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗
染色体检查有很多种。采用的技术手段也不一样。现在医院采用的染色体核型分析只能分析特别大明显的的染色体变化，细小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的话，一般医院的染色体分型也查不出来。佳学基因推出一种高精度染色体扫描分析技术，逐一分析最小的染色体组成单位。通过这种染色体检查能够检查已知的大多数基
细胞化学词汇基因组DNA
中文名称：基因组DNA英文名称：genomic DNA定 义：组成生物基因组的所有DNA。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
60年谜团：DNA复制时序维持细胞表观遗传状态
近日发表在《科学》杂志上的一项研究称，美国佛罗里达州立大学大卫·吉尔伯特博士带领的研究团队回答了一个60年未解的科学谜题：DNA的复制时序维持着人类细胞中全局的表观遗传状态。 在过去60年里，科学家已经能够观察到遗传信息的复制方式和时间，并确定了“复制时序程序”的存在，该程序控制着DNA片段的
癌基因转化细胞：基因组DNA转染法
实验概要 癌基因转化细胞实验步骤1．提取基因DNA（含癌基因）。2．DNA准备：取供体DNA50～100微克，加3M NaCl或醋酸钠使最终浓度至0.3M混匀。3．再加2倍体积无水乙醇，3000转/分离心10分钟，去上清。4．加入转染缓冲液，待DNA充分融解后，再加入2.5M CaCl2，令最终浓度
单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检
依据造成遗传性疾病的原因可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病。单基因的遗传比较简单，譬如卷舌头是显性的遗传，如果父母亲有的话小孩就会有；有一些是隐性的，虽然父母亲都带有这样的基因，只要有另一个好的基因存在就不会显现出来，当他的小孩具有两个都是不正常基因的时候才会显现出来
北京基因组所等揭示Y染色体表观信息遗传机制
表观遗传学是与传统遗传学相对应的概念。遗传学以基于DNA序列的中心法则来传递遗传信息，在人群中，遗传信息在世代之间稳定遗传，那么表观遗传信息是否像遗传信息一样可被子代继承，尚缺少相关有力证据。DNA甲基化是非常重要的表观遗传信息，是表观遗传学研究的重要内容。目前，鲜少有DNA甲基化在人群中的继承
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞（除生殖细胞外的细胞）中，染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23
x染色体的遗传病
X性联隐性遗传病是指只有一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的疾病。男性患上这些疾病的机会都比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两条。若女性其中一条有带病基因，另一条可以发挥作用，但可能也会有较轻微的症状出现，因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的，若在负责带病基因相关功
染色体DNA的片段化
实验概要琼脂糖(agarose)或聚丙烯酰胺(PAGE)电泳是分离、鉴定和纯化DNA的标准方法。琼脂糖凝胶的分辨率比聚丙烯酰胺电泳低，但分离范围广，可以分离200 bp一50 kb的DNA。细胞凋亡时染色体从核小体间断裂形成大小为180-200bp整数倍的片段，在琼脂糖凝胶中电泳后可呈现出规
染色体外环状DNA（eccDNA）
1. eccDNA成环的整体统eccDNA测序结果充分体现了基因组水平成环的多样性。eccDNA来源十分丰富，同一个基因有可能会产生非常多的环状，同样一个环状也不仅仅只会包含一个外显子。TTN基因就是一个非常典型的例子。该基因长度达到了0.3Mb，而这样一个基因竟然能衍生得到130个eccDNA，是
基因定位概述
基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个，每个单倍体DNA含有3.2×109 bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（gene location)是
干细胞基因选择影响人群环境适应遗传
紫外辐射与气温是随纬度变化而变化的环境因子。在人类遗传上，是否存在同时导致对这两种环境因子变化适应的基因，一直是学界探寻的课题。我国多机构研究人员合作的一项最新成果，在进化遗传学国际期刊《分子生物学与进化》上回答了这一疑问。 据中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员介绍，现代人在20至30万年
细胞质基因的普通遗传现象分析
（一）高等植物叶绿体的遗传有几种高等植物有绿白斑植株，如紫茉莉、藏报春、加荆介等。1901年柯伦斯在紫茉莉中发现有一种花斑植株，着生绿色，白色和花斑三种枝条。在显微镜下观察，绿叶和花斑叶的绿色部分其细胞中均含正常的叶绿体，而白色或花斑叶的白色部分，细胞中缺乏正常的叶绿体，是一些败育的无色颗粒。他分别
真核细胞基因组DNA的提取
实验概要高等动物，高等植物的基因组相当庞大，如人类细胞基因组由30亿个碱基对组成，果蝇基因组有1.4×108个碱基对，水稻基因组有1.4×109个碱基对。真核细胞基因组中，约1万－1.5万个可表达的结构基因，其它大量存在的是调控序列和内含子序列。可以说某特定物种的基因组，包含了该物种生长，发育，繁殖