Nature发表山中伸弥新成果，iPS校正环状染色体
科学家们通过细胞重编程技术(iPS)，使正常染色体成功替代环状染色体，校正了大规模的染色体缺陷。这样的新技术有望用来治疗，因染色体异常引起的先天畸形、智力障碍和生长迟缓。 这项研究于一月十二日发表在Nature杂志的网站上，文章的通讯作者包括iPS技术的创始人山中伸弥(Shinya Yamanaka)，他因这一技术赢得了2012年的诺贝尔医学奖。 “未来也许可以通过这一途径，对携带染色体缺陷的患者细胞进行重编程，使正常染色体替代缺陷型染色体，让细胞恢复正常，”文章的另一位资深作者，Case Western Reserve大学的Anthony Wynshaw-Boris教授说。 环状染色体会引起多种先天性缺陷，不过由于细胞分裂出现问题，几乎所有的携带者都身材矮小。正常的染色体是末端受到保护的线性结构，而环状染色体的两端发生融合形成环状。这样的融合可能与染色体发生大范围的末端缺失有关，如果缺失的是细胞正......阅读全文
致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开
“染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因，为什么会出现“非整倍性”？多年来世界各地的研究者提出各种各样的解释，但都没有揭示出问题根源。近日，山东大学张亮然教授团队与哈佛大学Nancy Kleckner院士团队合作，首次就该疑问提出了突破性解释。该成果发表在近日出版
细胞免疫缺陷的临床特征
细胞免疫（T细胞）缺陷为主的疾病单纯T细胞免疫缺陷较为少见，一般常同时伴有不同程度的体液免疫缺陷，这是由于正常抗体形成需要T、B细胞的协作。T细胞免疫缺陷病的发生与胸腺发育不良有关，故又称胸腺发育不良或Di George综合征。本病与胚胎期第Ⅲ、Ⅳ对咽囊发育缺陷有关，因此，患者常同时有胸腺和甲状旁腺
免疫细胞缺陷或为衰老元凶！
T 细胞可以保护人体免受病原体侵害，但一项在小鼠身上进行的研究表明，T 细胞也可能是加速衰老的元凶。而通过阻断细胞引起的炎症或增加关键代谢分子的供应，可以减轻小鼠体内一些与衰老相关的症状，该研究思路可能使老年人受益。该研究是 “把代谢、炎症和衰老直接联系在一起的结果”。澳大利亚墨尔本皇-家理工大学免
红细胞酶缺陷的检验
红细胞酶缺陷为遗传性溶血的三大原因之一。已知至少有19种酶缺陷可引起溶血性贫血。红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血，除葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD)缺陷较多见，丙酮酸激酶（PK)亦可见外，余均少见。 红细胞能量来源主要是通过糖代谢生成ATP。红细胞糖代谢主要有无氧糖酵解途径（EMP)和己糖单磷酸旁路（HM
红细胞酶缺陷的检验
红细胞酶缺陷为遗传性溶血的三大原因之一。已知至少有19种酶缺陷可引起溶血性贫血。红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血，除葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD)缺陷较多见，丙酮酸激酶（PK)亦可见外，余均少见。 红细胞能量来源主要是通过糖代谢生成ATP。红细胞糖代谢主要有无氧糖酵解途径（EMP)和己糖单磷酸旁
关于细胞免疫缺陷的简介
细胞免疫（T细胞）缺陷为主的疾病单纯T细胞免疫缺陷较为少见，一般常同时伴有不同程度的体液免疫缺陷，这是由于正常抗体形成需要T、B细胞的协作。T细胞免疫缺陷病的发生与胸腺发育不良有关，故又称胸腺发育不良或Di George综合征。本病与胚胎期第Ⅲ、Ⅳ对咽囊发育缺陷有关，因此，患者常同时有胸腺和甲状
染色体的细胞起源
染色体起源是细胞核起源的核心过程，但依然还是未解之谜。迄今为止的学说主要有：共营模型（syntrophic model）、自演化模型（autogenous model）、病毒性真核生物起源模型（viral eukaryogenesis model）、外膜假说（exomembrane hypoth
NEJM：胎儿DNA检测新时代－早早孕时期检测染色体缺陷
DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界：在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来，我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。 《新英格兰医学杂志》（The New England Jou
－NEJM：胎儿DNA检测新时代－早早孕时期检测染色体缺陷
DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界：在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来，我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。 《新英格兰医学杂志》（The New England Jou
染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗
染色体检查有很多种。采用的技术手段也不一样。现在医院采用的染色体核型分析只能分析特别大明显的的染色体变化，细小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的话，一般医院的染色体分型也查不出来。佳学基因推出一种高精度染色体扫描分析技术，逐一分析最小的染色体组成单位。通过这种染色体检查能够检查已知的大多数基
T细胞缺陷病的临床特征
因胚胎期胸腺发育不全致使T细胞数目减少或功能障碍所致，占原发性免疫缺陷病的5%～10%。DiGeorge综合症或先天性胸腺发育不全是该类免疫缺陷病的代表。
红细胞酶缺陷的检验(2)
谷胱甘肽还原酶缺陷检测1．原理谷胱甘肽还原酶 （glutathione reductase ，G H） 催化反应中 NADPH 转变为 NA DP ＋ ， 荧光消失，通过在365nm 处观察荧光斑点消失的时间 （G R 荧光斑点试验）反映谷胱甘肽还原酶的活性，或直接测定吸光度的变化 （G R 活性定
细胞组分和细胞器——染色体
Chromosomal DNA Prep : cultured cells/tissue samples (Mike A Dyer)This protocol was developed for cultured cells but should be appropriate for dissoci
细胞化学词汇染色体外DNA
中文名称：染色体外DNA英文名称：extrachromosomal DNA定 义：存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
羊水细胞染色体怎么分析？
染色体分析是遗传学检查中最基本的检查。染色体检查主要是检查外周血细胞染色体核型，孕妇做羊水检查在临床上常经常用于遗传病的产前诊断检查，通过这个检查观察羊水细胞因素来培养进行传统的染色体核型分析查看，主要用于判断染色体数目是否显示异常和结构是否异常。不仅要观察染色体数目异常的情况，还要在全基因组范
骨骼细胞染色体制备方法
1. 在含有细胞培养基的细胞培养管中无菌添加骨髓样本1ml(参考细胞密度
细胞化学词汇染色体外DNA
中文名称：线粒体DNA外文名称：Mitochondrial DNA,mtDNA定 义：线粒体DNA是线粒体中的遗传物质，线粒体能为细胞产生能量（ATP），是在细胞线粒体内发现的脱氧核糖核酸特殊形态。线粒体是为细胞提供能量（ATP）的细胞器。一个线粒体中一般有多个DNA分子。
细胞培养染色体显示
1） 传代培养细胞染色体显示法1．培养细胞：取处于指数生长期、用较大瓶皿培养的、80％～90％汇合单层培养细胞。2．加秋水仙素：使用最终浓度为0.02～0.8微克/毫升营养液，温箱继续培养6～10小时；或用低温封闭法：把培养细胞置于4℃条件下6～12小时后，再于37℃温箱继续培养6～10小时处理（
细胞培养染色体显示
实验概要掌握细胞培养染色体显示实验方法。实验步骤1. 传代培养细胞染色体显示法 1) 培养细胞：取处于指数生长期、用较大瓶皿培养的、80％～90％汇合单层培养细胞。 2) 加秋水仙素：使用最终浓度为0.02～0.8微克/毫升营养液，温箱继续培养6～10小时；或用低温封闭法：把培养细胞置于4℃
细胞遗传学——染色体
Chromosome Staining and Banding Technique (Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail. Karyotype A
人癌细胞染色体制备
实验概要本实验介绍了人癌细胞染色体制备的基本原理及操作步骤。有助于学习人类染色体制备的常规方法，了解人癌细胞染色体及其变异。实验原理目前大多数癌症都建立了相应的细胞株或细胞系，体外培养的癌细胞多属于连续的周期细胞，可以用来制备染色体。国内外制备动物和人类染色体的常规方法是空气干燥法，该方法的关键包括
培养细胞染色体显色法
培养细胞染色体显示法1） 传代培养细胞染色体显示法1．培养细胞：取处于指数生长期、用较大瓶皿培养的、80％～90％汇合单层培养细胞。2．加秋水仙素：使用最终浓度为0.02～0.8微克/毫升营养液，温箱继续培养6～10小时；或用低温封闭法：把培养细胞置于4℃条件下6～12小时后，再于37℃温箱继续培
培养细胞染色体显示法实验——传代培养细胞染色体显示法
实验方法原理培养细胞有来源易得、细胞分裂率高和制出标本清晰度高等优点，是制备染色体极好的对象。实验材料细胞试剂、试剂盒HanksNaHCO3培养基血清秋水仙素仪器、耗材酒精灯镊子培养瓶吸管离心管实验步骤1. 培养细胞取处于指数生长期、用较大瓶皿培养的、80 %～90 %汇合单层培养细胞；2. 加
红细胞膜缺陷检查方法介绍
⒈ 红细胞渗透脆性试验意义⑴ 红细胞渗透脆性增高见于：遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴继发球形细胞增多等。⑵ 红细胞渗透脆性减低见于：缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血等。⒉ 红细胞孵育渗透脆性试验意义 本试验对轻型遗传性球形细胞增多症的检出敏感，也见于丙酮酸激酶缺乏症等酶缺陷的溶血性贫血
吞噬细胞缺陷病的临床特征
因中性粒细胞或单核细胞或巨噬细胞(Mφ)吞噬功能障碍引起，相对发病率约1%～2%。吞噬功能至少包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个步骤。慢性肉芽肿病是由于吞噬细胞缺乏能杀灭所吞微生物的酶所致。
细胞免疫缺陷病的临床表现
生后1 ～2 天内即可发生低钙抽搐，患儿面容特殊，两眼距离较宽，人中较短，耳廓位低并有切迹，颌小，常伴有右位主动脉或法乐四联症，食道闭锁等先天性畸形，X线检查无胸腺阴影。 胸腺缺损或严重发育不良者，多于1 周内死亡，存活者则经常反复发生各种严重的病毒、霉菌或细菌感染。此种小儿不可接种减毒活病毒或
原发性B细胞缺陷知识点
该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征。主要临床表现为反复化脓性感染。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 是最常见的原发性B细胞缺陷病，为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿，又称Bruton病。血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量几乎为零。2.X性联高IgM综合征(XLHM
白细胞黏附缺陷症的临床特征
中文名称白细胞黏附缺陷症英文名称leukocyte adhesion deficiency;LAD定 义罕见的常染色体隐性遗传病，白细胞整合素β2亚家族(p150/p95、LFA-1等)成员表达缺陷，导致巨噬细胞、中性粒细胞和淋巴细胞黏附、趋化和吞噬等功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理
红细胞酶缺陷性检验的应用
1）红细胞G-6-PD缺陷症 临床上按临床表现将G-6-PD缺乏症分为4种类型：蚕豆病、急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞性溶血性贫血。G-6-PD递氢功能↓→NADP还原为NADPH↓→GSSG还原为GSH↓→GSSG-Hb或高铁Hb在红细胞蓄积→变性形成Heinz小体→被脾脏
红细胞丙酮酸激酶缺陷症
（1）筛检试验：PK荧光斑点法：中等缺乏者（杂合子型）20～60min荧光消失，严重缺乏者（纯合子型）60min荧光不消失。 （2）确诊试验：PK活性检测，中等缺乏者（杂合子型）为正常活性的25%～50%，严重缺乏者（纯合子型）为正常活性的25%以下。