新动物模型揭示白血病中异柠檬酸脱氢酶突变的作用
近年来，2个代谢酶--异柠檬酸脱氢酶1和异柠檬酸脱氢酶2(IDH1和IDH2)的突变，已被确定在大约20%的急性粒细胞性白血病(AML)中存在。其结果是，突变体IDH蛋白已被证实作为潜在的药物靶标，治疗白血病。 现在，Beth Israel Deaconess Medical Center一个科研小组已经创造出IDH2突变的转基因小鼠模型，并在此过程中，回答了一个核心问题，即这些蛋白IDH突变是否对白血病的启动和维护是必须的。 目前发表在Cell Stem Cell杂志上的这项研究，证实IDH2有一个强有力的致癌作用，并支持其作为血液癌症的治疗靶点。同样重要的是，这种转基因模型提供了用于评估潜在的突变IDH2抑制剂。 作者Pier Paolo Pandolfi博士解释说：真正的希望是，我们有一天能开发出治疗IDH2突变白血病患者的药物。我们在转基因动物模型中已经证明，IDH突变导致体内急性白血病......阅读全文
新动物模型揭示白血病中异柠檬酸脱氢酶突变的作用
近年来，2个代谢酶--异柠檬酸脱氢酶1和异柠檬酸脱氢酶2(IDH1和IDH2)的突变，已被确定在大约20%的急性粒细胞性白血病(AML)中存在。其结果是，突变体IDH蛋白已被证实作为潜在的药物靶标，治疗白血病。 现在，Beth Israel Deaconess Medical Cent
机器学习模型有望提前五年预测白血病
《自然》上发表了一项重磅研究：一个由来自全球多家科研机构的白血病科学家组成的研究小组使用血液检测和机器学习技术，来预测健康个体是否有患急性骨髓性白血病（AML）的风险。这项研究意味着我们可以提早发现AML的高风险人群并进行监测，同时可以进行研发，寻找降低该疾病患病几率的方案。急性骨髓性白血病（AM
Nature－Genetics首次揭示儿童白血病遗传突变
来自斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心，华盛顿大学等处的研究人员发表了题为“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次发
孤独症模型突变犬存在面孔加工困难
在人类社会交流中，面孔识别和加工是一项重要功能，人们能够通过面部表情判断他人的情绪。人类的好朋友家犬，在长期家养驯化过程中也获得了卓越的面孔认知能力——看脸色的能力。不过，中国科学家研究发现，孤独症模型突变犬存在面孔加工困难。在4月2日世界孤独症关注日来临之际，湖北大学教授张永清团队和北京大学教授韩
NEJM：微小突变引发常见白血病耐药性
最近，一个多结构研究小组发现，一个微小突变，使常见白血病——慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者对brutinib（一种高效精确的靶向抗癌药物）产生了耐药性。2014年5月28日在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表的一篇通讯中，研究人员阐述了该
NEJM：微小突变引发常见白血病耐药性
最近，一个多结构研究小组发现，一个微小突变，使常见白血病——慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者对brutinib（一种高效精确的靶向抗癌药物）产生了耐药性。2014年5月28日在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表的一篇通讯中，研究人员阐述了该
点突变小鼠助力红白血病发病机制研究
急性红白血病（AEL）通常涉及到髓系和红系的双谱系转化，但导致AEL的突变及维持双谱系白血病表型的细胞仍然未知。英国牛津大学Claus Nerlov教授领导的研究团队通过协同转录和表观遗传重编程，发现了白血病早期的祖细胞。中性粒细胞-单核细胞祖细胞（NMP）中CEBPA和GATA2突变分别通
白血病相关的基因突变及临床解释EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
白血病相关的基因突变及临床解释PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，
白血病相关的基因突变及临床解释MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序
白血病相关的基因突变及临床解释EPOR基因
该基因编码红细胞生成素受体，红细胞生成素受体是细胞因子受体家族的一员。在促红细胞生成素结合后，该受体激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的细胞内途径，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat转录因子。受刺激的促红细胞生成素受体似乎在红细胞存活中起作用。红细胞生成素受体缺陷可导致红白血病和家族
白血病相关的基因突变及临床解释ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
白血病相关的基因突变及临床解释BTK基因
Bruton的酪氨酸激酶（缩写为Btk或BTK）也称为酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
白血病相关的基因突变及临床解释BRAF基因
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
白血病相关的基因突变及临床解释NRAS基因
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
白血病相关的基因突变及临床解释GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
白血病相关的基因突变及临床解释PLM基因
这个基因编码的蛋白质是三部分基序（trim）家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2，以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体，在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关，并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病（APL
白血病相关的基因突变及临床解释KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
白血病相关的基因突变及临床解释CBL基因
这个基因是一个原癌基因，编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶（E2）转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域，使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶体降解为靶点。因此，它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
白血病相关的基因突变及临床解释PDGFRB基因
PDGFRB基因位于q32位的人染色体5上（命名为5q32）并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体（也称为巨噬细胞集落刺激因子受体）的基因，所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失，从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致
白血病相关的基因突变及临床解释KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
白血病相关的基因突变及临床解释CEBPA基因
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a
癌症研究大师Cell子刊发表白血病重要论文
来自贝斯以色列女执事医疗中心(BIDMC)和哈佛大学医学院的著名癌症遗传学家Pier Paolo Pandolfi早在1994年便开始了肿瘤生物学和遗传学方向的研究生涯，他的研究组曾成功利用小鼠为模型研究并揭示了多种肿瘤发病的分子机理和遗传学机制，包括白血病、淋巴瘤以及前列腺癌等实体肿瘤。2
AI模型助力构建我国玉米骨干父本的突变体库
近日，中国农业科学院作物科学研究所作物基因组选择技术与应用创新团队联合国内外科研团队完成了我国玉米骨干自交系“昌7-2”的高质量基因组图谱，构建了超过250万个化学诱变位点的突变库，并完成了系统性功能注释。相关研究成果发表在《基因组生物学》（Genome biology）上。“昌7-2”是我国玉米杂
新诊断突变急性髓系白血病患者迎来新曙光
急性髓系白血病(AML)诊疗领域又迎来好消息，更多的AML患者有望从创新靶向药治疗中获益。 2021年8月2日，一项旨在评估同类首创靶向药物艾伏尼布（ivosidenib）联合化疗药物阿扎胞苷在不符合强化化疗条件的新诊断AML病患者中的疗效和安全性的全球III期研究由于获得明确的积极疗效和安全
谜团解开！年轻科学家发现白血病的基因遗传突变
加州大学旧金山分校和田纳西州圣犹达儿童医院的研究人员解开了困扰医学界几十年前的谜团:他们发现了一组基因的遗传突变，这种突变导致了家族性血液病，有时甚至还会导致白血病。 这项研究基于对5个家庭中16个兄弟姐妹的DNA进行分析，报告称一些患有这些突变的儿童会自发恢复，这可能有助于医生避免使用侵入性