Nature：2013年癫痫研究进展回顾
过去几年，在癫痫研究领域有几项重大进展，包括癫痫基因及致病机制，抗癫痫药物对神经发育的影响，依赖闭环神经刺激系统治疗癫痫方法。这些成果对临床实践和未来研究都有重要意义。而2013年是癫痫研究领域的标志性一年，在癫痫的临床，转化及基础学科上均取得重大成果。 1. Epi4K计划鉴定了与癫痫性脑病相关的大量新生突变 癫痫的病因很多样，包括创伤，围产期缺氧缺血，皮质发育异常所致畸形，肿瘤，自身免疫性疾病和遗传因素等。特发性癫痫综合征大多数具有遗传背景，然而只在少部分病例中发现特定的基因突变。通过全基因组测序研究局部和全身癫痫，仅显示几个显著相关位点，而拷贝数变异也只能解释几个百分点的病例。 无显著家族病史的癫痫患者常归因于不遗传的新生突变。一项名为癫痫表型组及基因组计划和Epi4K研究，通过外显子测序技术，来探索这种新生突变。癫痫性脑病（EE），是一种原因不明，破坏性极强的严重儿童癫痫性疾病。2013年8月的Na......阅读全文
突变按照遗传性质改变的分类
按照遗传性质改变的分类在分化有生殖细胞的多细胞生物中，突变可以细分为生殖细胞突变和体细胞突变。生殖细胞突变又称生殖系突变，是指可以通过其生殖细胞传递给后代的突变。体细胞突变又称获得性突变，是指发生于生殖细胞以外体细胞的突变，通常不会传递给后代。
分子遗传学词汇突变子
中文名称：突变子外文名称：muton定 义：一个顺反子内任何一突变位点，发生变化产生突变表型，即一个基因内产生突变表型的最小单位。
特殊小肽突变导致罕见遗传脱发
1月4日，《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表由中国医学科学院张学教授领导的研究团队的发现表明，一种以前未知的由HR基因引导序列编码的小肽，其突变可降低小肽的功能进而引起一种罕见的遗传性脱发。作者认为，这一小肽为研发治疗人类某些类型脱发的药物提供了一个新的靶点。 国外研究者在十
分子遗传学词汇非同义突变
中文名称：非同义突变外文名称：Nonsynonymous mutation定义：非同义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的基因突变。这种突变虽可能对表达产物没有影响或可能会带来好处，但多数是有害的，甚至是致命的。释 义：导致氨基酸改变的核苷酸变异特 点：受到自
奥地利科学家发现与癫痫有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫的基因变异，它可能在其他基因性癫痫的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫”，但他们的父母
奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。大多数人类基因是制造蛋白的食谱。由
河南大学最新文章解析玉米遗传突变
报道：干旱胁迫严重影响作物产量, 其所造成的损失几乎是其他自然灾害的总和。来自河南大学生命科学学院的研究人员近期利用自主性Mutator转座子玉米材料与玉米自交系材料杂交，获得了F1插入诱变群体, F1自交得F2群体，并进行了深入的突变体分析鉴定，为深入开展玉米抗旱育种提供了实验材料。
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
PNAS首次评估表观遗传学突变率
Groningen大学的科学家们在重要模式生物拟南芥中，精确评估了表观遗传学标志出现或消失的频率，有助于深入理解表观遗传学改变在植物进化中的重要性。这项研究发表在五月十一日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下影响基因的活性。大多数动物（包括人类）的
Cell封面故事：揭秘起源中国的遗传突变
由哈佛医学院、哈佛大学、Broad研究所、复旦大学等机构的研究人员组成的一个国际研究小组构建出了第一个近代人类进化动物模型，揭示出一个单突变导致了东亚人群从浓密头发到密集汗腺等数个常见的性状。他们还模拟了这一基因突变在整个亚洲和北美的传播，由此推论出其最有可能出现在3万年前，地理位置为如今中国的
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会
遗传性全面性癫痫病因及致病机理获揭示
6月14日，广州医科大学附属第二医院神经致病基因与离子通道病教育部重点实验室教授石奕武团队首次报道了去泛素化酶基因USP25杂合变异导致遗传性全面性癫痫（GGE）及其机理。这是该实验室发现的第9个新的人类疾病致病基因。相关成果发表于《脑》（BRAIN）。 GGE是临床上一种常见的癫痫类型，但其
遗传性全面性癫痫病因及致病机理获揭示
6月14日，广州医科大学附属第二医院神经致病基因与离子通道病教育部重点实验室教授石奕武团队首次报道了去泛素化酶基因USP25杂合变异导致遗传性全面性癫痫（GGE）及其机理。这是该实验室发现的第9个新的人类疾病致病基因。相关成果发表于《脑》（BRAIN）。GGE是临床上一种常见的癫痫类型，但其病因及致
抗癫痫药物增加癫痫发作及对策
癫痫作为临床常见的慢性发作性疾病，其发作特点为无规律性、不可预测性。迄今为止，癫痫的主要治疗手段仍然是药物治疗为主。在抗癫痫药（AEDs）使用后不久，即发现有些病人在用药后癫痫发作频率反而增加，但对此现象一直未引起应有的重视，而通常认为是治疗无效。 自上世纪60年**始对此现象已有一些
关于癫痫发作与癫痫综合征的常用抗癫痫药介绍
（1）巴比妥类 最常用的是苯巴比妥。对全身性发作及部分性发作有效，对失神发作无效。极少数患者出现过敏性皮疹。因其明显影响儿童以及成人的认知功能，现已少用。 （2）乙内酰脲类 最常用的是苯妥英（苯妥英钠）。对全身性发作和部分性发作有效，也可用于复杂部分性发作、自主神经性发作。对失神发作无效，偶可
Nature－Genetics首次揭示儿童白血病遗传突变
来自斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心，华盛顿大学等处的研究人员发表了题为“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次发
Nat－Genet：揭秘引发儿童肾癌的新型遗传突变
发表于国际杂志Nature Genetics上的一项研究报告中，来自伦敦癌症研究所的研究人员通过研究指出，名为REST基因的突变或可引发威尔曼瘤的发生，威尔曼瘤是一种发生于儿童中的罕见肾癌，其可以引发万分之一的儿童患病，但幸运的是大约90%的患者都可以被治愈。 本文研究中，研究者在16名威尔曼
分子遗传学词汇琥珀突变抑制基因
中文名称：琥珀突变抑制基因英文名称：amber suppressor定 义：为tRNA编码的突变基因，能把突变产生的终止密码子UAG解读为某种氨基酸。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
癫痫发作与癫痫综合征的介绍
癫痫是多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电的临床综合征，临床以肢体抽搐和（或）意识丧失为其重要表现，另外还可表现为感觉、精神行为、自主神经等方面障碍，具有发作性、短暂性、刻板性、复发性的特点。临床上每次发作的过程称为痫性发作。在癫痫中，有特殊病因，由特定的症状和体征组成的特定癫痫现象称为癫
Nature子刊：首次证明了表观遗传对癫痫发生发展的影响
北京大学天然药物及仿生药物国家重点实验室的研究人员发表了题为“CDYLsuppresses epileptogenesis in mice through repression of axonal Nav1.6 sodiumchannel expression”的研究论文。该研究首次证明了表观遗
Nature发布外显子组测序新成果
一项新遗传学研究揭示了与严重儿童癫痫相关的两个新基因，并为确定治疗靶点提供了一种新策略。这项研究采用了一种称之为外显子组测序(exome sequencing)的先进遗传学技术，来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明，它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。相关论文发表在8月11日的
Nature：2013年癫痫研究进展回顾
过去几年，在癫痫研究领域有几项重大进展，包括癫痫基因及致病机制，抗癫痫药物对神经发育的影响，依赖闭环神经刺激系统治疗癫痫方法。这些成果对临床实践和未来研究都有重要意义。而2013年是癫痫研究领域的标志性一年，在癫痫的临床，转化及基础学科上均取得重大成果。 1. Epi4K计划鉴定了与癫痫性
酵母遗传学方法4：质粒DNA的羟基突变
质粒DNA的羟基突变1．临用之前制备羟胺溶液，置冰上待用。2．将用氯化铯纯化的10μg质粒DNA加到含500μl羟胺溶液的微型离心管。3．在37℃下培养20小时。4．加入10μl的5mol/L NaCl、50μg 1mg/ml的牛血清蛋白（BSA）和1ml无水乙醇终止反应，置－70℃沉淀DNA10分
新算法将更好组装DNA序列－检测特殊遗传突变
刊登在国际杂志Bioinformatics上的一项研究论文中，来自杨百翰大学(Brigham Young University)的研究人员开发了一种新方法来进行人类基因组的装配，而且这或许可以帮助鉴别引发常见遗传障碍的新型突变。 这种新方法依赖于一种新算法，其可以非常敏感地检测DNA序列的特异
Nat－Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应。 他汀类药物是临床中广泛使用的用于降低坏胆固醇的药物
癫痫的简介
癫痫是一组由于脑部神经元异常过度放电所引起的突然、短暂、反复发作的CNS功能失常的慢性疾病和综合征。按照异常放电神经元涉及部位和放电扩散范围的不同，临床上可表现为不同的运动、感觉、意识、自主神经等不同的功能障碍，或兼而有之。一次神经元的突然异常放电所致短暂过程的神经功能障碍称为癫痫发作，是脑内神
癫痫临床路径
一、癫痫临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为癫痫（ICD–10：G40）。 （二）诊断依据。 根据《尼尔森儿科学》（Richard E. Behrman主编，北京大学医学出版社，2007年，第七版）、《临床诊疗指南-癫痫病分册》（中华医学会编着，人民卫生出版
什么叫癫痫
癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/10万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，其中