如何研究复杂遗传病的机制
说到遗传病，大家最熟悉的可能是地中海贫血、血友病。这些疾病由单个基因突变而引起，又称为孟德尔遗传病。然而，近十年来，随着DNA分析技术的发展，人们逐渐意识到更多遗传病有着更为复杂的遗传机制。致病变异，上可至大的拷贝数变异(CNV)，下可至单个点突变。 这一下，情况变得很复杂，“单个突变 – 单一疾病”的模式不再奏效。在分析遗传机制时，人们不仅仅要覆盖单个或多个基因，还需要构建完整的突变谱，从更大的视角去了解疾病。这不但有利于基础研究，也有利于未来的疗法开发。那么，具体策略如何呢?Oxford Gene Technology(OGT)公司近日发布了基因组分析的白皮书，介绍了临床遗传学研究的策略。 文章介绍了如何利用现有工具去深入了解复杂的遗传疾病，包括新一代测序(NGS)、芯片和Sanger测序。埃默里遗传学实验室的Madhuri Hegde教授一直位于遗传病研究的前沿，他通常采用以下方法对遗传病进行综......阅读全文
蛋白质的微量测序分析实验
基本方案1 测定N-末端封闭蛋白质的内部序列 实验材料 蛋白质
靶向测序：表达谱分析的新选择
没有人愿意听到“癌症”这个词。不过在提到前列腺癌时，人们的情绪往往更加复杂：有些人的肿瘤不会扩散，需要积极监控；而有些人就没那么幸运，需要手术或放疗和化疗。医生所面临的挑战是正确的诊断，再加上适当的治疗。 Carlos S.Moreno是埃默里大学温希普癌症研究所（Winship Cancer
测序过程常见问题分析与解答
DNA测序样品用什么溶液溶解比较好? 答：溶解DNA测序样品时,用灭菌蒸馏水溶解最好。DNA的测序反应也是Taq酶的聚合反应,需要一个最佳的 酶反应条件.如果DNA用缓冲液溶解后,在进行了测序反应时,DNA溶液中的缓冲液组份会影响测序反应的体 系条件,造成Taq酶的聚合性能下降。 有很多客户在
重测序（RADseq）做群体遗传分析套路
构建的群体，或自然群体，如各地方品种。提取DNA后，构建文库，简要步骤如下：① 限制性内切酶TaqI酶切；② 连接P1接头；③ DNA随机打断片断化；④ 目的片段回收与末端修复；⑤ 连接P2接头；⑥ RAD片段富集；⑦ 上机测序。参考： Rapid and cost-effective polymo
基于低深度测序的关联分析方法
由于缺少非人类生物的单倍型参考panel，研究人员很难对这类生物进行全基因组关联分析（GWAS）。为了解决这个问题，牛津大学、威康信托人类遗传学中心和加州大学洛杉矶分校的研究人员开发了一种生物信息学方法，利用低覆盖度的全基因组测序数据填充基因型。该项研究近期发表在《Nature Genetics》上
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
PCR技术直接诊断遗传病
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRN
基因疗法首次治愈常见遗传病
法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。 基因疗法概念已经提出30年，首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年，首个基因药物Glubera获
PCR技术应用四：遗传病诊断
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系
x染色体的遗传病
X性联隐性遗传病是指只有一个人所有的X染色体都有带病基因时才会发生的疾病。男性患上这些疾病的机会都比女性高，因为男性只有一个X染色体，而女性有两条。若女性其中一条有带病基因，另一条可以发挥作用，但可能也会有较轻微的症状出现，因为在每个细胞内去活性化的X染色体都是随机决定的，若在负责带病基因相关功
X连锁显性遗传病的概述
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
关于Y连锁遗传病的概述
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序
孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高
23andMe获FDA批准全球首个消费级基因测序产品
4月6日，基因测试公司23andMe针对10种疾病风险的个人基因组服务遗传健康风险（Genetic Health Risk, GHR）测试成为美国食品和药品管理局（FDA）批准的第一个消费级基因测序产品。这被业界视为监管层在对消费级层面的基因测序亮出橄榄枝。 2013年底，在FDA的要求下，
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
DNA测序PCR测序反应
1. 取0.2 ml的PCR管，用记号笔编号，将管插在颗粒冰中，按下表加试剂： 所加试剂 测定模板管 标准对照管 BigDye Mix 1 μl 1 μl 待测的质粒DNA 1 μl － pGEM-3Zf (+) 双链DNA － 1 μl 待测DNA的正向引物 1 μl － M13(
DNA测序的测序原理
DNA测序的测序原理是：利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸
DNA测序的测序技术
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（Next-generation sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以
蛋白质的微量测序分析实验2
测定N-末端封闭蛋白质的内部序列 实验材料 蛋白质 试剂、试剂盒 乙酸NaOH丽春红染料三氟乙酸 仪器、耗材 纤维素膜离心管滤膜 实验步骤 1. 电泳分离目标蛋白并转移到硝酸纤维素膜。 2. 将硝酸纤维素膜放入盛有50 ml 含0.1
蛋白质的微量测序分析实验1
验材料蛋白质试剂、试剂盒凝胶缓冲液谷胱甘肽疏基乙酸考马斯亮蓝仪器、耗材电泳仪微量注射器实验步骤1. 制备分离胶和积层胶溶液灌制变性微型凝胶。 2. 组装垂直凝胶电泳装置。 3. 将80 ml 4×凝胶缓冲液稀释至320 ml。将200 ml 1×凝胶缓冲 液倒入下层缓冲液槽。4. 剩余的1×
法国拟建高速基因组测序分析平台
法国总理菲利普17日在巴黎宣布，法国在法兰西岛大区（又称“巴黎大区”）和中部奥弗涅—罗讷—阿尔卑斯大区启动建设两个高速基因组测序分析平台，以推动法国基因组相关研究的发展。 法国政府去年6月提出“法国基因组医学2025”计划，这两个基因组测序分析平台的建设就隶属该计划，预计将于2018年正式开始
－2014年测序、克隆、细胞分析等技术展望
新一代测序 新一代测序(NGS)技术一路走来，逐渐褪下其神秘面纱，进入越来越多的实验室。随着时间的推移，NGS系统从“高端大气上档次”的大型平台演化成满足个性化需求的台式测序仪。MiSeq、Ion Torrent和454 GS Junior这些仪器的上市，也推动了测序平台的普及。同
测序技术及DNA序列测定结果分析
实验概要 在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。目前用于测序的技术主要有Sanger等（1977）发明的双脱氧链末端终止法和Maxam和 Gilbert（1977）发明的化学降解法。这二种方法在原理上差异很大，但都是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的
关于其它遗传病的基因治疗
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RS
遗传病的现代化诊断方法
(一)症状和体征分析 症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性；伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有，此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家