英国研究发现一种与精神分裂症有关的基因变异
英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。相关研究成果发表在最新一期《精神遗传病学》杂志上。 公报称，研究人员对4971名患有精神分裂症、双相情感障碍或酒精依赖症的病人与1309名健康人士进行基因分析后发现，GRM3基因变异与上述三种疾病密切相关：有此基因变异者，患上精神分裂症及酒精依赖症的风险是常人的2到3倍，患上双向情感障碍的风险则是常人的3倍。GRM3基因变异并不常见，在人群中的发生比例大约为200分之一。 研究人员指出，GRM3基因变异与精神分裂症的关系也被最新一项大规模精神分裂症全基因组关联研究结果所证实。该项研究有全球200多家研究机构参与，研究对象包括36989名精神分裂症患者和113075名健康人士，是迄今为止最大规模的精神分裂症全基因组关联研究。该研究最终发现了......阅读全文
基因大规模变异速检技术问世
马萨诸塞大学医学院研究人员开发出一种新的突变基因筛查技术，该技术能在同一试管中检测出可能发生突变的每个氨基酸，并分析出每种突变对细胞造成的影响。新技术为检测遗传疾病、识别突变细菌和新疫苗开发开辟了一条捷径。该研究发表在近日的美国《国家科学院院刊》（PNAS）网站上。 人类染色体组中每个基因都由
研究称基因变异使人类智力减退
我们正变得越来越笨?研究人员称人类的智力水平正在下降，因为我们不再需要用智力来求生 斯坦福大学的一个研究小组称，人类正在丧失智力和情感能力，因为赋予我们智力的复杂基因尤其易受到基因变异的影响。不过，这种变异并非是针对我们现代社会的，而是因为我们已经不再需要用智力来求生存了。 相关文章
29个罕见基因变异显著影响身高
英国科学家分析了30多万人的基因组，发现了29个对人的身高有巨大影响的基因变异，这些变异最大能使人的身高降低7厘米或增加5厘米。相关论文已经提交论文预印本网站。 身高在很大程度上由基因决定，营养等环境因素所起的作用有限。科学家通过比较数百万人的基因变异与身高，确定了12000多个与身高有关的常
PLoS：影响人类大脑容量的基因变异
来自中科院昆明动物研究所，美国罗切斯特大学等处的研究人员选取了50个精神分裂症易感基因，在中国汉族人群中分析了它们与脑容量的关系，从中发现了白介素-3基因序列变异会影响人类大脑容量 。相关成果公布在PLoS One杂志上。 文章的通讯作者分别是昆明动物研究所宿兵研究员，以及罗切斯特大学
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
－Nature:－22种基因变异模式会致癌
细胞的正常基因出现突变并不断积累会导致癌症。一个国际研究小组通过调查与30种癌症有关的基因突变，发现了会导致癌变的22种基因变异模式。 在这22种变异模式中，有一部分据推断是由于吸烟、衰老、紫外线等因素促发的，但多数都没有确定原因。不过，研究人员认为这一成果仍有助于开发预防癌症的方案。
揭露了精神分裂症的遗传调控潜在机制
精神分裂症是严重的、高度遗传性的精神疾病。目前，全基因组范围内的关联研究（GWAS）已报道了200多个与精神分裂症显著相关的风险基因座，而这些基因座内的风险变异如何影响疾病发生知之甚少。为了鉴别风险基因座内的功能变异，中国科学院昆明动物研究所研究员罗雄剑团队前期利用功能基因组学（Function
科学家发现精神分裂相关基因位点
复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰团队对来自英美等6个国家、20余所研究机构超过1万例影像遗传学数据进行计算分析，通过全脑全基因组范围的“广泛搜索”，发现与青春期大脑壳核体积相关的基因位点同时也是精神分裂症的风险位点。该成果近日发表于《美国医学会杂志—精神病学卷》。 “这项研究证明青春期大
自然选择“青睐”精神分裂症基因
精神分裂症患者可能更有创造性，更善于解决生存问题 遗传学家进行的一项最新研究表明，人类精神分裂症致病基因很可能赋予携带者某些优势，从而受到自然选择的青睐，并在人类中长期存在下来。相关论文将发表在近期的《英国皇家学会会报B》（Proceedings of the Royal Society B）上。
NatureGenetics：最大规模精神分裂症全基因组扫描
――超过41,000位患者的全基因组扫描，揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超
－Nature：百余精神病遗传位点被发现
力图破解精神疾病复杂遗传机制的科学家如今朝着这一目标迈出了重大一步。发表在本周出版的《自然》杂志上的一篇论文将108个遗传位点与精神分裂症联系起来，其中大多数尚属首次。在此基础上，科学家通过大规模研究发现了一百多种与精神疾病有关的基因变异。这些变异可能增加精神分裂症和躁郁症的患病风险。这一发现为
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示－共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
基因变异的频率和基因突变率有什么不同
1、基因突变率是指体内基因发生基因突变的概率。基因突变率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突变率通常用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变
基因变异的频率和基因突变率有什么不同
1、基因突变率是指体内基因发生基因突变的概率。基因突变率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突变率通常用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变
山西医科大学徐勇教授发表多篇文章解析精神分裂症
精神分裂症是常见的、危害极大的重性精神疾病，其发病机理迄今未明，既往研究提示精神分裂症是基因变异和/或调控障碍的结果。转录因子、微小RNA（miRNA）和长非编码RNA（lncRNA）是重要的基因调控因子。随着芯片技术的发展和基于系统生物学角度的共表达网络分析方法的不断完善，从多组学角度出发，联
基因开关调节区变异或决定药物疗效
试想一下，有一天编写你的基因组的所有30亿个碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）都被浓缩在一张信用卡大小的卡片上，当你就诊时，只需简单地刷一下卡，医生就能知道哪种药物有助于你的病情，而哪种药物反而有损你的健康。美国宾夕法尼亚大学研究人员在《细胞》杂志上发表的最新研究成果，让上述个性
乳腺癌相关基因变异增肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。 研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为
美发现骨髓增生异常患者的变异基因
骨髓增生异常综合征患者骨髓中的干细胞发生了基因突变，造血细胞数量及质量出现不可逆的下降，影响造血功能，导致严重贫血，并在某种情况下发展成白血病。但究竟哪种基因突变是引发此疾病的关键因素还未知。 美国西奈山伊坎医学院的研究人员从骨髓增生异常综合征患者身上采集了成熟的血细胞，并将它们重新编程为诱导
研究发现一基因变异可致多种癌症
日本自治医科大学的研究小组2月5日在美国《国家科学院院刊》网络版上报告说，他们发现了一种会导致乳腺癌、皮肤恶性黑素瘤等多种癌症的基因，这一发现将促进研发以这种基因为靶点的新型抗癌药物。 研究小组利用独立研发的手法，观察了一名30多岁的纤维肉瘤患者的癌细胞，发现基因RAC1发生变异后，会作为
研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员6月25日在《自然—遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认
免受新冠严重感染基因变异被“揪出”
瑞典卡罗琳斯卡学院主导的一个国际科研团队在最新一期《自然·遗传学》杂志撰文称，他们发现了一个特殊的基因变异，能有效保护个体免于新冠病毒严重感染。研究人员通过研究不同祖先的人群成功查明了这种变异，其具有很重要的临床价值，有助科学家们开发出新冠病毒新疗法。 除年龄和某些严重疾病外，遗传学也会影响感
人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22对体
新型抗癌药物可阻断特定基因变异
据英国《每日电讯报》9月16日（北京时间）报道，美国研究人员研究出了一种药物，可以阻断与恶性黑色素瘤密切相关的B-RAF突变。科学家认为，未来有望研发出药物用以主要攻击与特定肿瘤相关的基因变异。研究发表在9月16日出版的《自然》杂志上。 研究人员表示，新药的问世也预示
特有基因变异让东亚人更爱出汗
在所有的动物里，人类是最会出汗的。最近哈佛大学和复旦大学的研究者合作发现，东亚人特有的一个基因变异使得东亚人更容易出汗。 研究者通过研究一个被称为EDAR370A的东亚人特有的基因变异，发现这个变异出现在3万多年前的东亚，并且改变了东亚人祖先的汗腺和毛发的密度、毛发粗细及牙齿特征。该研究成
基因变异可能影响兴奋剂检测结果
瑞典卡罗林斯卡学院研究人员发现，基因变异可能对兴奋剂检测的精确度和敏感性产生很大影响。如果这个研究结论被确认，那么将给体坛的兴奋剂检测带来不确定因素。 基因变异的人即使注入了大量类固醇，其睾丸激素显示的也是正常水平。一个普通的基因变异就能够帮助运动员逃过睾丸激素检测，从而成功作弊。瑞典卡罗林斯卡学
老药新用，基因变异如何引发免疫疾病
男孩的淋巴细胞水平异常低下，医生却找不到任何原因。1月30日研究人员在《Nature Communications》发表文章，报道了患者Gimap5基因突变影响健康CD4+ T细胞形成和功能的原因。 Gimap5（GTPase of immunity associated protein 5）
科学家揭开耳聋基因变异分子机制
小核糖核酸miR-96变异是主因 英国科学家最近发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上的一份研究报告称，小核糖核酸miR-96发生变异，可导致渐进性失聪。该分子机制的发现为改善听力损失和失聪的治疗手段奠定了基础。 该研究由英国谢菲尔德大学和剑桥桑格研究院等几所研究机构科学
基因变异导致早老症的分析介绍
2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。 2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22