一项大型研究发现前列腺癌新易感基因
最近，一项主要国际研究确定了前列腺癌风险增加相关的23个新遗传变异，因此现在科学家们可以解释三分之一的前列腺癌遗传风险。 这项研究将常见的前列腺癌相关遗传变异的总数增加到了100，通过检测它们，研究人员可以识别1%的男性，其疾病风险是普通人群的6倍高。 英国癌症研究所和加利福尼亚的科学家们带领了这项庞大的遗传变异搜寻工作，研究包括近90,000名男性，并首次结合了欧洲、非洲、日报和拉丁血统人口。 相关研究结果发表在2014年9月14日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志，是由英国癌症研究所、英国前列腺癌研究所、欧盟和美国国家卫生研究院资助支持。 研究人员发现，通过评估前100个变异，可发现10%的男性具有高于平均人口3倍的疾病风险，并表示，这个数值很高，足以使我们调查是否应该进行针对性的遗传筛选。他们计划带领一项新的临床试验，以检测遗传筛查是否有效。 科学家此前曾经在欧洲人当中发现了77个遗传变异......阅读全文
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物，全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期，包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术，绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊，标题为“A chi
首次报道线粒体一重要遗传变异
来自捷克共和国（Czech Republic）科学院生理学院，日本札晃医科大学（Sapporo Medical University），美国加州大学旧金山分校，密歇根大学等处的研究人员首次报道了线粒体中的一个与II型糖尿病代谢标记物直接相关的遗传变异，这一研究强调了常见疾病发病机理中线粒体基因组变异
《自然—遗传学》：基因变异造就天生长跑健将
从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高 能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明，基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。 人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维，它不需要氧，直接以糖类作为能源，主要参与需要极限力量和快速
llumina向ClinVar数据库贡献人类遗传变异
近日，来自圣地亚哥的消息– Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，它已向美国国家生物技术信息中心（NCBI）主办的公共数据库ClinVar贡献了超过95,000个人类遗传变异（信息）。Illumina所贡献的信息包括从致病变异到良性变异在内的各种类别的变异，这些变异是在Illu
人体存在四千多个与大脑结构相关遗传变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506792.shtm
一项大型研究发现前列腺癌新易感基因
最近，一项主要国际研究确定了前列腺癌风险增加相关的23个新遗传变异，因此现在科学家们可以解释三分之一的前列腺癌遗传风险。 这项研究将常见的前列腺癌相关遗传变异的总数增加到了100，通过检测它们，研究人员可以识别1%的男性，其疾病风险是普通人群的6倍高。 英国癌症研究所和加利福尼亚的科学家们带
Nature子刊：哪些遗传变异令人逃过癌症的追击
由加州大学旧金山分校领导的一个国际研究小组在拉美裔女性中发现了一种遗传突变，能令她们逃过乳腺癌的追击。 文章的通讯作者，医学教授Elad Ziv表示，“这种效果十分显著。如果你的体内含有这种突变的一个拷贝，那么就能减少40%患上乳腺癌的几率；如果有两个拷贝，那么就能减少80%患上乳腺癌的几率。
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。 MHC又被称作H
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于。 MHC又被称作HL
研究发现棉花脱叶性状表型和遗传变异规律
近日，中国农业科学院棉花研究所棉花资源创新利用创新团队和棉花绿色增产增效创新团队合作揭示了棉花叶片脱落的表型变异规律及其遗传机制，对提高棉花脱叶效率和培育机采棉品种具有指导意义。相关研究结果发表在《尖端研究杂志（Journal of Advanced Research）》上。 当前，我国棉花主
“左撇子”形成与啥因素相关？研究发现罕见遗传变异
中新网北京4月3日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》最新发表一篇遗传学论文认为，罕见的会引起蛋白质改变的遗传变异和微管蛋白基因，可能与人类俗称“左撇子”的左利手的形成有关。这项研究发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。该论文介绍，只有约10%的人是左利手，当右脑半球
迄今最全面的世代遗传变异图谱绘就
了解人类DNA如何在世代间变异，对于评估遗传疾病风险、理解人类的进化过程至关重要。但直到现在，研究人员一直难以涉足人类DNA中一些变异最频繁的区域。 美国犹他大学、华盛顿大学、太平洋生物科学公司等机构的研究人员利用多种DNA测序技术，绘制出迄今最全面的世代遗传变异图谱。这项新研究显示，部分人类
物对牡丹花器官数量变异遗传网络调控
花器官作为有花植物的重要繁殖系统，是物种形成与多样化的关键。在人类对植物驯化栽培和育种过程中，花器官数量决定其产量、品质及育种成败。牡丹（Paeonia suffruticosa）属于芍药科芍药属植物，其花形态多样。出于对重瓣花的偏爱，人们在漫长的驯化栽培和选择过程中对花瓣数目进行了持续选择，导
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
《自然》发表人类遗传变异体大型数据库gnomAD
英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库（gnomAD）团队的系列研究论文，介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析，其结果有助人们深入认识人类基因功能，提升对罕见和常见遗传病的理解。 基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库，汇集了来自不同人群的外
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示－共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
Nature子刊：这些基因会大大增加前列腺癌风险！
随着全民健康意识的提高，肿瘤的发病吸引了人们的众多关注，其中对于男性前列腺癌的发病关注尤甚。据美国疾病控制中心估计，具体在美国有172，258名男性被诊断为前列腺癌，其中28343人死于前列腺癌。鉴于前列腺癌的高发病率和高死亡率对人们生命健康所造成的严重威胁，医学界对其进行了着重研究，并取得相关
科学家发现中国人群前列腺癌遗传位点
近日，我国科学家在世界上首次进行的基于大规模人群和全基因组水平的中国人前列腺癌易感基因筛查研究中取得重要成果。“973”计划首席科学家、第二军医大学校长孙颖浩率领课题组，发现了两个新的中国人群特异易感基因位点，揭示了前列腺癌种族差异的遗传学基础。相关研究成果日前发表于国际学术期刊《自然—遗传学》
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
RR淀粉质前体蛋白、presenilin 1和 presenilin 2中引起阿尔茨海默氏症的突变的识别，使我们对这种疾病的病理生物学有了更好的认识。预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。 本文作者采用外显子组测序方法来识别对晚发病的阿尔茨海默氏症有很大影响的低频率
“动物流感遗传变异与致病机理研究”等项目启动
10月12日，科技部农村中心在哈尔滨组织召开了国家重点研发计划 “畜禽重大疫病防控与高效安全养殖综合技术研发”专项下属“动物流感遗传变异与致病机理研究”、“家禽重要疫病诊断与检测新技术研究”两个项目的启动会。科技部农村中心、中国农业科学院、黑龙江省科技厅、哈尔滨市科技局管理人员以及项目咨询专家
《自然》：近4千种遗传变异与吸烟或饮酒有关
中新网北京12月8日电 (记者 孙自法)国际著名学术期刊《自然》最新发表一项篇遗传学研究论文称，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究(GWAS)中，研究人员发现了近4000个与吸烟和饮酒行为的遗传关联。这项发现对这些复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 该论文介绍，吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱
生命如何变复杂：饥饿可导致酵母菌遗传变异
据物理学家组织网站报道，当天体生物学家们思考其他行星或卫星上存在生命的可能性时，他们一般假定的都是简单的生命体。比如针对木星的卫星木卫二，当科学家们在那里尝试搜寻生命时，他们的目标并非复杂的生命体，而是类似细菌那样最简单的生命形式。 但是在简单生命的基础上，复杂生命形式迟早都会发生，而这正是在
科学家绘制番茄群体级别表观遗传变异图谱
海南大学三亚南繁研究院/热带作物学院教授王守创团队绘制出首个番茄的群体级别表观遗传变异图谱。通过研究，他们发现，在番茄育种历史过程中，群体DNA甲基化在多个维度上发生了巨大变异。相关研究为番茄遗传改良和新品种培育提供重要的源头数据，也为深刻认识植物代谢多样性的分子和遗传基础提供了理论参考。近日，相关
Lancet子刊！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
额颞叶变性（FTLD）是以大脑局限性额叶和颞叶变性萎缩为特征的中枢神经系统退行性疾病，是一组多发生于老年前期（45-65岁）的痴呆综合征。 FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄
中大绘出广东食管鳞状细胞癌遗传变异图谱
由中山大学肿瘤防治中心贾卫华教授领衔，中山大学、美国NIH等多家机构的科研人员组成的国际合作团队，基于新一代测序技术、基因的表达谱分析、体内外实验以及大量临床数据，对食管鳞状细胞癌的全基因组变异进行了历时五年的研究，绘制出广东食管鳞状细胞遗传变异图谱。 广东是食管癌高发大省，人群具有独特的遗传
新型药物可治疗由有害遗传变异导致的心脏疾病
b-阻断剂是世界上常用的治疗心血管疾病的药物，例如心律失常或心脏衰竭等等。几十年来，科学家们已经知道了b-阻断剂能够用于降低心率以及收缩力，从而起到放松心压的目的。然而，最近一项由纽约大学研究者们做出的工作则表明，这些药物同时能够缓解一系列由于遗传变异引发的心脏疾病。 利用心脏衰竭模型以及下一