NEJM：基因测试结果并不会激发人们改变自我
随着直接面向消费者的基因检测技术的扩散，普通受试者是否能理解和正确面对这些精妙测试的结果，已成为伦理学家和医生们日益关切的一个重要问题。因为，基因测试并非给人一个非黑即白的答案，而是预测一个人是否具有罹患某种常见疾病(如阿尔茨海默氏症)的高风险性，所以，消费者也许并不真正理解这个测试结果，如果他们得知自己拥有一个具有高度疾病风险的DNA序列时，他们也可能不知道该如何对这个坏消息作出反应。 最近的两项研究表明，大多数患者可轻易应对此类消极的基因信息。发表在7月16日《新英格兰医学杂志》(NEJM)上的一份研究报告指出，与对自己疾病风险毫不知情的人相比，那些了解到自己携带了阿尔茨海默氏症高风险变异基因(APOE4)的人在长期远景上并没有显得更为忧虑。另一项最新研究也显示，那些发现自己具有罹患肺癌较低风险的吸烟者与那些已被认定具有较高癌症风险的吸烟者相比，他们对戒烟的兴趣也并无不同。 基因测试日益普......阅读全文
NEJM：复合药物疗法可用于治疗晚期肾癌
Dana-Farber癌症研究所的最新研究表明，一种双药物组合疗法可能成为转移性肾癌患者的新标准一线治疗方案。 接受免疫治疗药物avelumab加axitinib（一种靶向药物）的患者与接受舒尼替尼（Sutent）的患者相比，在无进展生存方面具有显着优势。其中舒尼替尼是一种标准治疗晚期透明细胞
关于基因类型—抗癌基因的主要测试介绍
1、肉瘤癌细胞试验 科学家用一批老鼠做试验，把肉瘤癌细胞注入老鼠体内，结果发现有一只老鼠活了下来，那只老鼠经过四代。发现有2000只老鼠具备抗癌能力，提取其中老鼠的白细胞注入普通老鼠体内，发现普通老鼠也具备了此功能。人群中也有百分之六到百分之十五的人具有这种抗癌功能，这就很好解释为什么有些癌症
美测试抑制致癌基因新药
据最新一期《癌症预防研究》报道，美国密歇根州立大学科学家正在测试的一种新药，或会阻止与肥胖相关基因引发乳腺癌和肺癌，并阻止这些癌症的发展。 密歇根州立大学药理学和毒理学系副教授凯伦·利比领导的一项临床前研究显示，I-BET-762药物通过调整癌症基因C-Myc起效，显著延缓了乳腺癌和肺癌的发展
NEJM：生物标志物可预测癌症化疗反应
DNA的错配修复(MMR)主要负责纠正复制后的错误以及维持基因组的稳定，有时候MMR的异常会引发一系列癌变表型，近日来自约翰霍普金斯基墨尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center ）的研究人员发现，MMR基因的突变或可帮助准确预测病人对化疗药物—PD-1抑制
NEJM：给早产儿补充DHA还需谨慎
长期以来人们一直认为omega-3脂肪酸能够帮助抑制早产儿发生慢性肺部疾病，但是最近一篇发表在国际学术期刊NEJM上的文章推翻了这一观点。 来自澳大利亚的研究人员发现将DHA添加到极端早产儿的饮食中并不能降低慢性肺部疾病的患病风险。事实上，添加了DHA以后还会增加肺部疾病的风险。这项新研究共包
NEJM：验血可预测前列腺癌治疗疗效
最近，约翰霍普金斯大学Sidney Kimmel综合癌症研究中心研究人员带领的一项研究表明，如果前列腺癌患者的肿瘤含有一种称为AR-V7的蛋白质——可在血液中检测到，那么他们在经过两种广泛使用的转移性前列腺癌药物治疗后，很可能没有疗效。 研究人员称，如果这些结果能够通过大规模研究而得以验证，那
NEJM：艰难梭菌的感染源其实更复杂
艰难梭状芽孢杆菌(Clostridium difficile)是一种常见的厌氧细菌，会产生肠毒素和细胞毒素，导致住院病人腹泻。人们通常认为，艰难梭菌的感染主要是在医院环境下传播的。然而，根据《新英格兰医学杂志》上的最新报道，事实可能并非如此。 牛津大学和利兹总医院的研究人员在3年半的时
NEJM：艰难梭菌的感染源其实更复杂
艰难梭状芽孢杆菌(Clostridium difficile)是一种常见的厌氧细菌，会产生肠毒素和细胞毒素，导致住院病人腹泻。人们通常认为，艰难梭菌的感染主要是在医院环境下传播的。然而，根据《新英格兰医学杂志》上的最新报道，事实可能并非如此。 牛津大学和利兹总医院的研究人员在3年半的时
－NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。 这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合
NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合
NEJM：立体定向放疗竟能缓解顽固心律失常
心律失常很顽固 室性心动过速（ventricular tachycardia）是指发生在希氏束分叉以下的束支、心肌传导纤维、心室肌的快速性心律失常。据统计，这一疾病在美国每年会造成30万人死亡，是心脏猝死的主要原因。 目前，室性心动过速的标准治疗包括药物和介入治疗。其中，介入治疗则涉及心导管
NEJM：免疫疗法治疗癌症取得重大突破
在最新一期的世界最权威医学杂志《新英格兰医学杂志》上，哈佛医学院附属 DanaFarber 癌症研究院等机构联合发表了一项里程碑式的临床试验结果：23名对其它药物均已耐受或复发的霍奇金淋巴瘤患者，在利用免疫药物、抗体nivolumab进行免疫治疗后，四名患者肿瘤完全消失，16名患者肿瘤至少缩小至
NEJM：再生障碍性贫血研究的新突破
美国和日本的研究人员近日在《新英格兰医学杂志》上发表文章，介绍了再生障碍性贫血（aplastic anemia）的突变和克隆动态模式。这是由多种原因引起的造血障碍，有时会发展成骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病（AML）。 研究小组综合利用外显子组测序、靶向测序和基于芯片的核型分析，研究了40
NEJM：滥用CT扫描技术将增加患癌风险
美国一份最新研究报告警告说，医生在诊疗过程中对于CT扫描技术的滥用导致两千多万美国人特别是儿童，遭受不必要的“超强X光”的辐射，使得他们面临更高的患癌风险。 CT扫描辐射致癌率达2% 这项研究报告由埃里克·赫尔和美国哥伦比亚大学医学物理师大卫·勃伦钠共同完成，已在11月29日出版的《新英格兰医学杂志
NEJM－综述：急性心包炎的诊断和治疗
本文对急性心包炎诊断、发病数据、评估和复发等作了详细的介绍，作者为来自美国佛蒙特大学医学中心的 Martin M. LeWinter,研究全文在线发表于近日的《新英格兰医学杂志》。 病例简介 患者，男性，25 岁，既往身体健康，左侧胸膜炎性疼痛 3 小时，放射至左侧斜方肌脊部，前
双荧光素酶报告基因测试
在用萤火虫荧光素酶定量基因表达时 ，通常采用第二个报告基因来减少实验的变化因素。但传统的共报告基因（比如CAT，β-Gal，GUS）不够便利。因为各自的测试化学，处理要求，检测特点存在差异。Promega提供一种先进的双报告基因技术，结合了萤火虫荧光素酶测试和海洋腔肠荧光素酶测试。双荧光素酶报告基因
抗癌基因的主要测试方法
肉瘤癌细胞试验科学家用一批老鼠做试验，把肉瘤癌细胞注入老鼠体内，结果发现有一只老鼠活了下来，那只老鼠经过四代。发现有2000只老鼠具备抗癌能力，提取其中老鼠的白细胞注入普通老鼠体内，发现普通老鼠也具备了此功能。人群中也有百分之六到百分之十五的人具有这种抗癌功能，这就很好解释为什么有些癌症患者可以康复
欧盟出台限制基因测试新政策
最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因（带有遗传信息的DNA）。它可以用来诊断遗传性疾病
转基因检测的“黄金期”不能少了转基因检测试纸
我们知道，未经允许的转基因农作物是严禁销售种植的，目前，农作物生长已进入苗期，是转基因检测的黄金时期。为了维护市场持续，杜绝一些非法转基因农产品流入市场，相关部门也在积极开展检测工作。 检测方法主要是通过到田间及相关企业随机抽取农作物叶片进行转基因检测试纸测试。近日来，就有多地进行玉米
NEJM：自闭症开始于孕期的最新证据
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症
NEJM：艾滋病患者间可进行肾移植
最近，来自南非的一项新研究表明，HIV可能并不是艾滋病毒感染者之间进行肾脏移植的一个障碍。相关研究结果发表在2月12日的《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）。 对于担心接受其他艾滋病毒感染者肾脏移植的HIV阳性患者来说，这是个好消息。 专家称
JAMA怒怼NEJM，避孕药到底防癌还是致癌？
都说三个女人一台戏，自古以来后宫佳丽三千、勾心斗角尔虞我诈的大戏，最叫人津津乐道了，一群中年少女一面嫌弃吐槽冷嘲热讽，一面捧着手机视频爱不释手，果然大家都是口嫌体正直的虚伪的人啊。 不过宫斗玩得最溜的还属武则天武奶奶，内斗得了小三，外打得了天下，最后一不做二不休，干死老公和儿子，自立为王，改朝
NEJM：40％的不孕女性或不用做试管婴儿
日前，一条新闻刷屏了外国大小媒体！科学家在《新英格兰医学杂志》上发表研究，一个已经100岁的影像学检查技术在新的研究中帮助将近40%的不孕女性成功怀孕[1]！根据研究人员的总结，这意味着这种简单的检查可以为夫妻们提供成功受孕的机会，而不再仅仅依靠又贵又损伤身体的试管婴儿。 是什么技术如此厉害？
NEJM：微小突变引发常见白血病耐药性
最近，一个多结构研究小组发现，一个微小突变，使常见白血病——慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者对brutinib（一种高效精确的靶向抗癌药物）产生了耐药性。2014年5月28日在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表的一篇通讯中，研究人员阐述了该
NEJM：两款新药可治疗致命性肺癌
最近，研究者首次找到了治疗致命性肺癌——特发性肺纤维化（diopathic pulmonary fibrosis）的药物。 虽然，研究者发现这两种药物可能达不到治愈病人的目标，但是该药物能缓解病人病情的进一步恶化。 该病每年在美国发生率大约有8万例，通常患者呼吸困难，3-4年后死亡。医生也对
NEJM：多管齐下治疗镰状细胞状贫血
镰状细胞疾病的典型症状就是镰状细胞危机的反复发作，也叫做血管阻塞危机，在这种情况下病人红细胞形状改变，凝结在一起堵塞小血管，导致疼痛和器官损伤。在新一期《New England Journal of Medicine》的编辑文章中，波士顿大学医学院（BUSM）的研究人员强调为了防止这些有害的状况
NEJM：多吃新鲜水果－中风和心脏病远离你
近日，刊登于New England Journal of Medicine上的一项研究论文中，来自牛津大学和中国医学科学院的研究人员通过联合研究发现，相比很少吃新鲜水果的个体而言，经常摄入新鲜水果的个体或患心脏病发作和中风的风险较低。 相比于其它国家，比如英国和美国而言中国人群新鲜水果的摄入水
NEJM：微小突变引发常见白血病耐药性
最近，一个多结构研究小组发现，一个微小突变，使常见白血病——慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者对brutinib（一种高效精确的靶向抗癌药物）产生了耐药性。2014年5月28日在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表的一篇通讯中，研究人员阐述了该
《Nature》《NEJM》：乳腺癌治愈后如何降低复发风险？
一项统计结果显示，乳腺癌患者通常在切除原发性肿瘤5年后就可以停止药物治疗。然而，近期的研究告诉我们，这些人仍然有复发的风险，因为原发性肿瘤治疗后，剩余的乳腺癌细胞可能在后来的数年或数十年间在有利于生存的微环境中处于休眠状态，也就是说这些癌细胞有被唤醒的可能。 近日，《the New Engla
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。 我们使用全外显子基因测序和基于阵列的比较基因组杂交技术评估CVID病人和低B细胞数病人的分型。使用凝胶电泳迁移实验