科学家搜捕致病基因研究开始进入“收网期”
个性化医疗时代不再遥远 2007年，科学家找到大量常见疾病的基因根源。美国《科学》（Science）杂志今年宣告，寻找致病基因的研究开始进入“收网期”，经过多年挫折，“基因猎手们感到自己终于将猎物逼到了死角”。 过去一两年中，有关Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病、精神分裂症、抑郁症、肠炎、青光眼、肥胖、风湿性关节炎、高血压、冠心病、乳腺癌、肠癌和前列腺癌等常见疾病致病机理的研究成果大量涌现，其速度是生命科学历史上前所未有的。 例如，一个国际研究小组今年3月报告，他们新发现约120种基因的变异与癌症有关。英国科学家6月还宣布，他们一举鉴别出与抑郁症、高血压等7种常见疾病有关的24个基因。 英国《自然》（Nature）杂志今年评论说，“发现致病基因的竞赛已经白热化”。技术突破是催生这一局面的主要原因。全基因组关联分析方法、基因芯片技术的进展以及基因测序成本直线下降等，都使科学家拥有了更为强大的猎捕疾病根源工具，导致近......阅读全文
一滴血测出致病基因
“只要通过一滴血滴在一个‘芯片’上，就能够较准确地测出孕妇腹中孕育的胎儿哪个基因片段携带致病基因，致病几率有多大，而这项检测今后不用再委托省外相关机构做，在福州市就能享受到这项服务。”7月9日上午，福建医科大学附属福州市第一医院与中国工程院院士、清华大学生物科学与技术系教授程京，进行了院士工作站
基因开关调节区变异或决定药物疗效－个性化医疗又近一步
想一下，有一天编写你的基因组的所有30亿个碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）都被浓缩在一张信用卡大小的卡片上，当你就诊时，只需简单地刷一下卡，医生就能知道哪种药物有助于你的病情，而哪种药物反而有损你的健康。美国宾夕法尼亚大学研究人员在《细胞》杂志上发表的最新研究成果，让上述个性化医
根据基因调整饮食－个性化减肥掀减肥革命
肥胖已成为一个全球问题，《柳叶刀》（Lancet）杂志最新的一项研究显示，现在全球有近30%的人口肥胖或超重，共达21亿人。肥胖除了影响外形后，还会诱发心脏病、中风、糖尿病、关节炎和癌症等诸多疾病。 科学家在减肥方面做了大量研究，但是一直都难以找到能同时兼顾健康、有效，且无痛苦的药物或疗法。最
【辨证论治】基因与个性化药物治疗
精准医疗是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法，具有整体观、个体化、预测性的特点。这与中医整体治疗、辨证论治、治未病的思想不谋而合。个性化药物治疗是精准医疗的核心，要求医生根据患者个体的基因型和基因表型制定给药方案，对患者“量体裁衣”合理用药，以提高药物的有效性
基因在医疗方面的应用介绍
随着人类对基因研究的不断深入，发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。科学家将不仅能发现有缺陷的基因，而且还能掌握如何进行对基因诊断、修复、治疗和预防，这是生物技术发展的前沿。这项成果将给人类的健康和生活带来不可估量的利益。所谓基因治疗是指用基因工程的技术方法，将正常的基因转入病患者的
精准医疗未来走向多基因检测
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
蚂蚁基因组序列被破译－有助探究人类衰老根源
美国科学家8月30日表示，他们首次绘制出了两种蚂蚁的全基因组序列图。此举可为科学家更好地了解人类衰老以及行为表现提供帮助。 该研究项目的负责人、纽约大学兰贡医疗中心的生化学教授丹尼·赖因伯格说：“蚂蚁是绝对的社会动物，蚂蚁个体的生存要依靠蚂蚁群体，这与我们人类非常相似。无论是工蚁、兵
遗传性渐冻症致病基因发现
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期
携带严重致病基因的人也可能很健康
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异
科学家发现灰色血小板致病基因
据美国物理学家组织网近日报道，英国研究人员威廉·乌威哈恩德斯教授、康尼利斯·阿尔伯斯博士和法国的帕基塔·吕尔登博士合作研究，发现了灰色血小板综合征的致病基因，为以后对该病症进行DNA检测诊断提供了希望。 灰色血小板综合征在上世纪70年代首次确诊，是一种罕见的血症，一般被认为是
携带严重致病基因的人也可能很健康
科学家通过对50多万人的遗传信息分析，发现有13个人虽然携带有和严重儿童疾病相关的遗传变异，却依旧很健康。这一发现于11日发表在英国《自然—生物技术》杂志的在线版中。虽然这种适应能力背后的生物原因尚不清楚，但该研究给发现对这些疾病起保护作用的基因多态性，提供了非常重要的第一步。而此前对于遗传变异
我国学者揭秘反常性痤疮致病基因
γ-分泌酶是由四个亚单位组成的膜内蛋白水解酶，主要参与β－淀粉样蛋白前体（APP）和Notch等重要跨膜蛋白的切割和水解过程。早老素为该酶的催化亚单位。任何一个亚单位的表达水平降低都会导致酶复合体形成障碍。 以亮点文章发表在最新一期《科学》上的研究发现，γ-分泌酶不仅是导致阿尔兹海默
新型基因编辑技术同时修复多个致病突变
美国科研团队在新一期《自然·生物技术》杂志发表研究成果称，他们基于逆转录酶开发出一种新型基因编辑技术，能够更精准、更高效地同时修复哺乳动物细胞内的多个致病突变，为开发广谱基因疗法奠定了重要基础。 许多遗传疾病，如囊性纤维化、血友病等，往往涉及基因组中多个突变。更复杂的是，即使是同种疾病的不同患
低成本致病基因检测技术研发成功
通过艰苦技术攻关，中关村华康基因研究院的研究团队不久前成功研发出高准确性、低成本、高效率的新一代致病基因检测技术，并成功在临床上对多种遗传性疾病的检测和预防进行了应用。 专家指出，这一技术的突破和初步临床应用为基因检测技术的大规模、多病种临床推广创造了可能。 基因
22％健康人携致病相关基因突变
许多医生和研究人员认为，全基因组测序（WGS）的应用将在疾病的诊断和预测疾病的发展上发挥重要作用。然而，也有研究人员认为，从投入和回报上来说，在日常的医疗保健中广泛应用WGS是不值得的。 近日，新发表在《内科学年鉴》杂志上的研究为2种观点的“辩论”提供了新的“论据”。来自美国布里格姆妇女医
神经退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S
美国:致病基因可被选择性识别
据最新一期《自然·化学生物学》报道，美国斯克里普斯研究所科学家开发出可对抗RNA（核糖核酸）造成的疑难杂症的多种精准医学方法。 RNA执行细胞中数以千计的基本功能，但很多RNA以非受控方式行动并引发疾病。几十年来，科学家一直试图开发出以RNA为靶标的候选药物，但往往受阻于无法达到足够的选择
精确识别致病基因的革新技术
最近，新加坡A*STAR基因组研究所（GIS）的科学家开发出一种新技术，简化了准确识别致病DNA突变的任务，为新药开发和新的疾病诊断法奠定了基础。 设计新的药物治疗糖尿病、类风湿性关节炎这样的疾病，通常是非常困难的，因为我们不知道药物应该靶定体内哪些分子。如果我们能够找出导致特定疾病的基因突变
艰难探寻黑色素瘤致病基因
有时候对一个异常的特殊的病例深入挖掘，往往可以获得有价值的科研成果。本文作者目前在美国乔治华盛顿大学医学中心做助理教授，这是此前作者在美国 国立卫生研究院做访问学者期间的一段科研经历。她围绕国外同行已经放弃的一个病例，又向前迈进了一步，找到了一种黑色素瘤的新致病基因。 被搁浅的经典病例研究
如何根据基因检测结果制定个性化的治疗方案？
根据基因检测结果制定个性化的治疗方案通常需要以下步骤：明确基因变异信息：首先，需要对基因检测报告进行详细分析，确定存在的基因突变、扩增、缺失或融合等具体变异情况，以及这些变异所涉及的基因和相关通路。了解变异的临床意义：查阅相关的医学文献、数据库和临床指南，确定所检测到的基因变异与疾病的关系，包括其对
个性化给药！基因芯片了解一下
临床上同病同治不同疗效的现象比比皆是，面对一些格外棘手的患者，以往医生只能无奈地解释为个体化差异。如今，以药物基因组学理论和基因检测为基础的“个体化药物治疗”可以实现量体裁衣式的个体化给药，它可以帮助医生解决患者的用药问题。 1.介绍 基因芯片，是把大量已知序列探针集成在同一个基片(如玻片、
个性化给药！基因芯片了解一下
临床上同病同治不同疗效的现象比比皆是，面对一些格外棘手的患者，以往医生只能无奈地解释为个体化差异。如今，以药物基因组学理论和基因检测为基础的“个体化药物治疗”可以实现量体裁衣式的个体化给药，它可以帮助医生解决患者的用药问题。 1.介绍 基因芯片，是把大量已知序列探针集成在同一个基片
基因组研究：揭示偏头痛的生物学根源
在偏头痛的研究中，研究人员第一次发现了新的5个遗传区域与偏头痛相关。这项研究为理解偏头痛的原因和生物因素打开了新的研究大门。 研究人员发现了12个与偏头痛相关的遗传区域。其中8个区域在控制脑电路中发挥着重要的作用，其中2个区域的相关基因主要作用为维持健康脑组织。这些信号通路的调节对于遗传易感性
我国精准医疗如何让基因测序“言听计从”
基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段，其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞（Ray Wu）博士独创地提出了引物延伸的测序策略，在这一策略基础上基因测序方法得到发展，Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类：毛细管电泳测序
－精准医疗需要多少家基因检测公司
基因检测的传统模式需要升级 传统的基因检测公司已经在2006年的时候被美国互联网公司完成了从0到1的过程。如果我们还是走的传统模式来创造一家基因检测公司，一定是没有出路的。特别是在国内，很多挂了”羊头“的传统基因检测公司，认为很聪明的避开”基因检测“的敏感话题，挂了”健康管理“的牌子
基因技术在医疗领域的应用介绍
随着人类对基因研究的不断深入，发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。科学家将不仅能发现有缺陷的基因，而且还能掌握如何进行对基因诊断、修复、治疗和预防，这是生物技术发展的前沿。这项成果将给人类的健康和生活带来不可估量的利益。所谓基因治疗是指用基因工程的技术方法，将正常的基因转入病患者的细胞
－基因科技进步推动精准医疗未来
精准医疗并不是美国人在今年才刚刚提出的词汇，它最早由美国国家研究委员会在2011年提出。而此前人们已经提出了“4P 医学模式”，即预测、预防、参与以及个体化医疗，精准成为第五个P。 它将数字医疗和大数据进行结合，有时也被称作是个性化医疗。尽管在一些领域这两者之间的差别可以忽略不计，但精准医疗更
精准医疗需要多少家基因检测公司
传统的基因检测公司已经在2006年的时候被美国互联网公司完成了从0到1的过程。如果我们还是走的传统模式来创造一家基因检测公司，一定是没有出路的。特别是在国内，很多挂了”羊头“的传统基因检测公司，认为很聪明的避开”基因检测“的敏感话题，挂了”健康管理“的牌子，实际做的业务还是”基因检测+增值产品销
美国百万基因组PK英国十万基因组－只为助力“精准医疗”？
1月下旬，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中深情地说道，美国已经消灭了小儿麻痹症、绘制出人类基因组等举措，这意味着美国已经 使人类医学迈入一个新的时代……接下来，我们致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让所有人获得需要保障自己和家人健康的个性化的信息，并宣布了新的项目——精 准医疗计划(Pr
研究首次发现卵子透明带缺失及其致病基因
3月27日，著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失