我国研究出更快更准的快速产前诊断技术
一项有关产前诊断技术的研究课题，在历时三年后于近日通过了卫生部组织的结题验收。这意味着我国的产前诊断技术将更快、更准。 这一课题名为“荧光原位杂交技术在产前遗传性疾病检测中的应用研究”，由卫生部医药卫生科技发展研究中心承担，北京妇产医院牵头，全国共有55家产前诊断中心参加。 据介绍，荧光原位杂交技术是一种分子生物学、细胞遗传学及免疫学技术相结合的非放射性原位杂交技术，已广泛应用于染色体数目异常、缺失、易位等所致疾病的诊断。荧光原位杂交技术采用荧光标记的DNA探针，探针与样本DNA杂交后，根据探针与被检测样本中DNA序列的互补性，在荧光显微镜下检测荧光信号而得出结果。 与传统的产前细胞遗传学诊断方法相比，荧光原位杂交技术具有简便快速、检测成功率高等特点，可以在获取标本后24小时至48小时出结果，比以往所需的10至14天时间明显缩短。 目前55家产前诊断中心已建立荧光原位杂交技术操作和分析程序平台，建成了......阅读全文
一例产前超声诊断胎儿肺动脉吊带病例分析
患者女，27岁，孕1产0，孕32＋3周，因在外院行中孕期产前超声系统筛查发现“室间隔缺损和少量心包积液”来我院复查。 晚孕期胎儿超声心动图检查显示：胎儿心脏大小正常，心尖指向左侧，心轴约45°，心房正位，心室右襻，大动脉位置正常，四腔心观、左右心室流出道切面、三血管气管切面、主动脉弓长轴切面、动脉
胎儿有核红细胞在无创产前诊断中应用
随着经济的高速发展，在生活水平提高的同时，人们的生活压力也日渐增大，加上雾霾等环境污染的加剧和各种慢性疾病发生率的增长，都严重影响了人们的生殖能力，随之而来的不孕不育、胎儿先天缺陷等问题已经成了亟待解决的难题。目前，我国每年新增出生缺陷约90万例，不仅严重影响了儿童的健康，也给整个家庭和社会带来了严
产前超声诊断肠旋转不良伴中肠扭转病例报告
1 病例简介孕妇， 29 岁， G1P0，孕 34 周于外院行超声检查提示:胎儿 上腹部脊柱前方偏右侧见“C 字型”肠管扩张，范围约3．6cm× 1．2cm，其背侧可见血管回声，有旋转感。孕妇唐筛未见异 常，未行无创及羊水穿刺检查，无家族病史。2018 年 7 月 31 日患者孕 37
遗传性疾病产前诊断的现状和展望（一）
遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病。虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高，但由于遗传性疾病种类繁多，随着检测技术的进展，越来越多的遗传性疾病被发现和诊断，因此遗传性疾病并不少见。由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法，即使有治疗方法，也需要终生治疗，且部分遗传性疾病病情较重
无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
一项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况。相比传统的羊膜穿刺术而言，这种新型的DNA测试技术是非侵入性的，其主要利用一种穿
产前系统性超声检查诊断三尖瓣闭锁病例报告
病例孕妇，25岁，孕1产0，孕24周+4来我院行系统性胎儿产前超声检查。超声所见：胎儿双顶径（Biparietal diameter，BPD）61mm，头围（Head circumference，HC）223mm，腹围（Abdominal circumference，AC）180mm，股骨长径（Fe
彩色多普勒超声在产前诊断胎盘血管前置中的应用价值
胎盘血管前置是胎膜血管的位置在胎儿先露的下方接近或跨越宫颈内口的临床表现，也是导致胎儿在围产期死亡的重要因素。在临床治疗中早期的诊断与处理能够改善胎儿预后，增加胎儿的生存几率[1]。在常规的围产期诊断中彩色多普勒超声是主要的检查方式，本文通过胎盘血管前置的产妇产前彩色多普勒超声诊断结果进行分析，
产前免疫学检查对新生儿溶血病诊断的意义
新生儿溶血病(HDN)是一种胎儿在子宫内和分娩后发生的与溶血有关的综合征，随之产生高胆红素血。其通常是由于母亲的IgG抗体通过胎盘进入胎儿血循环内与胎儿红细胞发生反应所引起，以及一些其他原因，如GM2血型、血小板免疫抗体、红细胞特殊血型等引起的新生儿溶血病是临床常见的新生儿溶血性疾病之一，可使孕妇
文献点评：研究产前、产时胎心监护对胎儿窘迫诊断效果
原文摘要： 目的：探讨对孕妇实施产前、产时胎心监护后获得胎儿窘迫诊断效果。 方法：将本院2018年8月~2019年6月 收治的90例孕妇依据胎心监护结果分组；实验组（45例）：表现为胎心监护异常；对照组（45例）：表现为 胎心监护正常；就组间胎儿窘迫危险因素发生率数据、胎儿窘迫发生率
突变分析在科布内氏病症产前诊断中的应用
就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。 （1）与患者关系较直接的是DNA的产前诊断，其最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。对严重的营养不良型科布内氏病症，可通过直接
产前诊断的价值？你知道与羊水细胞还有很大关系？
随着产前诊断技术的不断发展 ，越来越多的胎儿畸形能够在产前得以诊断 ，因此对我国的优生优育 、提高人口素质有重要的意义 。羊水胎儿细胞培养目前已成为广泛运用的安全、可靠的产前诊断方法之一 ，可对一系列的胎儿异常疾病进行诊断 ，如染色体异常 、单基因病 、性连锁遗传病 、畸形胎儿等 ，是目前细胞
－Ariosa无创产前诊断项目获美国政府正式许可
2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。Ariosa诊断公司已为15万妇女做了无创产前诊断(其商业服务品牌为 Harmony Prenatal Test)，所用的方法也同样是采孕妇的外周静脉血，并抽提血浆中的游离DNA，通过高通量测序来检测胎儿的染色体异常增
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析2
3 讨 论Liddle 综合征是一种罕见的单基因致病型高血压，它是由编码肾小管上皮细胞钠通道( ENaC) 的基因发生突变引起 的［1］。ENaC 是肾小管上皮细胞中负责 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因编码的 αENaC、 βENaC 和
超声与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形分析
1.临床资料 32岁孕妇，既往怀孕2次，生产1次，无流产史，末次月经：2016年8月23日，临床孕周：25周3d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。 超声显示孕周：25周2d，右肾大小约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右肾主动脉
彩色多普勒超声产前诊断胎儿单脐动脉的临床意义
单脐动脉是指脐带中只有一条脐动脉和一条脐静脉，是脐血管数目异常，因其常合并其它畸形、胎儿宫内发育迟缓、早产等情况，且病死率较高，已日益受到临床的重视。 1资料和方法 1.1资料 2008年1月-2012年1月产前经彩色多普勒超声发现单脐动脉108例，孕妇年龄19岁~42岁，孕周16周~4
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析1
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少
在产前诊断的实际应用中对比CNVseq和CMA
人类基因组中DNA拷贝数变异（CNV）是个体之间重要的多态性特征，并且部分CNV可导至各种疾病。以基因芯片为基础的分子细胞遗传学快速发展和临床应用大大提高了我们对疾病相关CNV的认识。另外，基因芯片对儿童患者的精确诊断有助于临床治疗干预，并且还可以对孕早期胎儿罹患基因组病（微重复微缺失综合征
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
非洲猪瘟快速诊断系统介绍
非洲猪瘟快速诊断系统FT-PCR-African swine fever rapid diagnosis system非洲猪瘟快速诊断系统能有效的阻断非洲猪瘟的传播和扩散，因为仪器可以对多头猪进行同时检测，可以更加快速准确的检查出猪有没有感染非洲猪瘟，及时的进行处理，阻断非洲猪瘟的继续传播，
韩研发出癌症快速诊断技术
韩国科学技术院和高丽大学医院的联合研究小组研发出可快速检测各种癌症新技术，仅利用极少量肿瘤组织就能一次性检测出多种癌症诊断标志物，从而大大节省了癌症诊断成本和时间。 一般情况下，为确诊并治疗癌症，需要检测4个肿瘤标志物，但利用现有手段，一次取样只能检测1个标志物，操作非常繁
孕前感染过弓形体（IgG－抗体阳性）还需做产前诊断和...
孕前感染过弓形体（IgG 抗体阳性）还需做产前诊断和抗弓形体治疗吗？孕前明确感染弓形体或血清学检测显示很久之前（孕前）感染过弓形体，孩子患先天性弓形体病的概率很小（接近于 0），因此应用乙酰螺旋霉素或乙胺嘧啶、磺胺嘧啶、甲酰四氢叶酸治疗，以及进行胎儿是否感染的产前诊断都是没有必要的，除非母亲免疫功能
运用间期核荧光原位杂交对－常见非整倍体产前诊断实验
运用间期核荧光原位杂交对常见非整倍体的产前诊断 试剂、试剂盒 乙醇 HCl NaOH
产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症病例分析
病例女，35岁，孕23+5周，长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见：双顶径6.5 cm，头围21.5 cm，腹围19.4 cm，股骨长度4.1 cm，胎头轮廓完整，双侧顶骨向外突出。下颌后缩，下面部角约26°。 扫查过程中左侧膝关节未见明显活动，右侧膝关节仅可见小幅屈曲，双足呈摇椅样，踝关节未
血型血清学对新生儿溶血病的产前诊断价值
【关键词】 血型 血清学 新生儿 溶血病新生儿溶血病一般特指母婴血型不合而引起的胎儿或新生儿免疫性溶血性疾病(haemolytic disease of the newborn,简称HDN，原称胎儿有核红细胞增多症)。当胎儿从父亲方面继承来的红细胞抗原，恰为母亲所缺乏时，是谓母子间血型不合。这种胎
荧光定量PCR在唐氏综合征产前诊断中的应用
随着社会发展进步，现代人受教育年限延长，再加上现代婚姻观念和女性独立意识的转变，使得现代人结婚年龄一晚再晚。调查显示，北京市初婚平均年龄达到27岁，较三年前提高了近一岁，而晚婚必然带来晚育。受孕年龄满34岁的妇女、生产时已满35岁者，可称之为高龄产妇。高龄产妇不但孕期风险大，而且随着年龄增大，卵子易
一例产前超声诊断胎儿先天性胸外心病例分析
患者女，23岁。妊娠18周，来院常规进行唐氏筛查。平素体健，否认早孕期感染史，双方无心脏病家族遗传史。 超声检查：宫腔内可见一胎儿回声，胎头位于左侧腹，颅骨完整，颅内结构未见明显异常。脊柱连续。胎心胸壁连续性中断，约12 mm，心尖、心室部分突出胸腔外，漂浮于羊水之中，搏动正常。 四腔心显示左右心室
产前诊断双胎之一克氏综合征病例报告
1病例报告 患者，27岁，因停经27+1周，要求行性染色体异常胎儿选 择性终止妊娠术，于2016年11月16 13入我院。患者平素月 经规律，无痛经，G1P0，末次月经2016年4月26日。2016年5 月10日外院移植两枚鲜胚，移植后28天外院行B超检查提示 官内双孕囊。有恶心、呕吐等早孕反应，持
什么是产前筛查？
什么是产前筛查? 通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的
详解无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周