NEJM：科学家发现首个导致口吃的基因突变
表明口吃不是行为问题，而是遗传疾病 研究人员日前发现了首个造成口吃的遗传突变。这一发现将这种疾病——全世界约有5%的儿童以及1%成年人罹患此病——与新陈代谢失调联系起来，并为新疗法的研制铺平了道路。 据美国《科学》杂志在线新闻报道，研究人员最初在2005年首次发现了与口吃有关的遗传线索。通过比较有成员患口吃的46个巴基斯坦家族的脱氧核糖核酸(DNA)，由美国马里兰州贝塞斯达市国立耳聋与其他沟通障碍研究所的分子遗传学家Dennis Drayna领导的一个研究小组，将这种疾病与12号染色体上的一个区域联系在一起。其遗传特征的模式表明，该染色体上的一个基因很可能便是造成口吃的罪魁祸首。Drayna表示：“当时我们也就知道这么多。” 因此在这项新的研究中，Drayna和他的研究团队将重点集中在基因的搜寻工作上。他们梳理了超过1000万个DNA，最终锁定了一个突变——但它怎么看也不像是一个“嫌疑犯”。这一突变位于......阅读全文
两篇NEJM指出HIV治疗的这种新方法
根据近期发表在NEJM期刊上的两项临床研究，对HIV-1受到抑制的患者而言，长效的卡博替韦 （cabotegravir，一种HIV整合酶抑制剂）和利匹韦林（rilpivirine）的组合使用（下称长效卡博替韦+利匹韦林）并不逊于口服度鲁特韦-阿巴卡韦-拉米夫定（dolutegravir-abac
NEJM和Nature同时报道ctDNA肺癌诊断新进展
英国科学家发现肺肿瘤中不稳定的染色体会增加手术后癌症复发的风险，并且在标准测试之前就已经使用这种新的知识来检测复发。这是英国TRACERx肺癌研究计划的第一个成果，4月26日分别发表在新英格兰医学杂志和Nature。 TRACERx研究计划 TRACERx是第一个在实时性的和巨大的细节上研究
两篇NEJM文章：心脏病的关键遗传突变
载脂蛋白C3（APOC3）能增加血液中的甘油三酯水平，而后者能导致冠心病患病风险增加。6月18日发表在新英格兰医学杂志（NEJM）上的两项研究，均指出了APOC3基因的变异不仅能降低甘油三酯浓度，而且还能减少心脏疾病的患病风险。 “在医学院的时候，老师告诉我们要重点关注高密度脂蛋白，而不是甘油
－NEJM发布惊人病例：寄生虫在人体恶变为肿瘤
研究人员在11月4日的《新英格兰医学杂志》（NEJM）上发布了一个异乎寻常但并非史无前例的病例：在一位受到感染的哥伦比亚男子体内，绦虫（tapeworm）留下了一些恶性细胞，这些细胞像一种侵袭性癌症那样扩散。 论文作者之一、英国自然历史博物馆发育寄生物学家Peter Olson说：“我们发现了
NEJM：来自精准医学时代的不确定性
精准医学在国家研究委员会的定义为“个体化的靶向治疗”；而在该文中，作者将会着重于“精准一词，同时精准又意味着疗效的确定性”，那么在当前诊断及预后确定性的时代里，精准医学疗效是否真的如此确定？事实上，很大可能是不确定的。比起以往技术，靶向治疗的新技术需要对不确定性有更大耐受性及更高要求的计算及解释
NEJM：首个高度个性化治疗的抗癌药物问世
一种量身定制的药物，可攻击肿瘤细胞的致命弱点，从而缩小或稳定某些较难根治的遗传性癌症患者身上的肿瘤。此项早期试验成果发表在近期的《新英格兰医学杂志》(NEJM)网络版上。 这种被称为Olaparib的药物是世界上首个可达至高度个性化治疗的新型抗癌药物。研究人员在药物开发过程中引入了一种“综
NEJM再发Sovaldi喜讯：革命性丙肝药物大获成功
人们首次认识到丙肝这种疾病是在上世纪七十年代，这是一种经血液传播的非甲非乙型肝炎病毒，是引起输血后肝炎的主要病因之一。1989年，人们首次鉴定到了丙肝病毒（HCV）。这种病毒善于躲避患者机体的免疫系统，能够建立长达数十年的感染。这种持续性的感染会损伤肝脏，甚至引发肝癌。绝大多数感染者起初并不表现
NEJM：开天辟地！一类全新的药物获批在即
劝别人做个人时常说要视金钱如粪土，可在这群科学家眼中，粪便它还就是个宝藏。基本上所有关于肠菌的基础研究中都少不了给小鼠做粪菌移植（FMT），也就是喂小鼠吃各种鼠粪或者人粪（真是天人共粪啊！）。而这些研究结果也展现出粪便的价值，准确来说是肠菌的价值。 大量研究表明，肠菌与肥胖、认知行为[2]、衰
NEJM/Science：基于Remdesivir的组合药物对抗冠状病毒前景
据数据，在中国，截止北京时间1月31号9时，全国确诊人数已经达到9811例，疑似15238例，死亡213例，治愈214例。在美国，截至目前为止，确诊的病例为六例，并且首次出现人传人现象，目前患者分别在华盛顿州西雅图地区，伊利诺伊州（2例），加州（2例）和亚利桑那州。AA（美国航空）、DELTA（
益生菌翻车！NEJM大型研究证明对儿童急性胃肠炎无效
9月初，由于《Cell》两篇研究，益生菌掀起轩然大波。研究称，益生菌在肠道中能不能扎根，因人而异。更大跌眼镜的是，在经过抗菌治疗的人群中，益生菌对肠道菌群恢复可能还有负面影响。这两篇研究的样本量很小，只有20多人，受试者也都是健康志愿者。因此，也有声音认为，还不足以改变益生菌治疗的现状。 而急
NEJM发文分析美国CART疗法的覆盖率问题
霍奇金淋巴瘤患者在麻省总医院(MGH)接受axicabtagene ciloleucel(Yescarta，Gilead/Kite)治疗的过程(非临床试验)。 这种嵌合抗原受体T细胞(CAR-Ts)是由71岁的Barbara Kearney自己的T细胞制成，并在离体工程化修饰后具有靶向CD19
NEJM:－新诊断技术可降低心脏病的发生风险
根据最近一项研究成果，通过对胸痛患者的心脏进行扫描，能够拯救数以千计患者的生命。 这种扫描诊断能够帮助患者认识到自己的病情，从而及时地采取相应的措施预防心脏病的发生。根据研究者们的说法，目前的诊疗指南应该及时更新，将扫描诊断加入日常的诊断治疗项目中。 在这项研究中，作者们追踪了4000名心绞
NEJM：美国医院卫生保健相关感染率显著下降
卫生保健相关感染也被称为「医院感染」或「院内感染」，是指患者在医院或其它卫生保健场所接受治疗期间发生的感染。卫生保健相关感染是医疗期间最常见的不良事件，可能导致多种严重不良后果：延长住院时间、抗生素耐药性增加、大量额外医疗花费及造成不必要的死亡等。 2011 年在美国开展的一项时点患病率调查显
NEJM：科学家尝试用组合式靶向疗法“剿灭”癌症
我们总是对患者说癌症会以达尔文的自然选择方式在体内进化，但是我们并没有足够的证据证实这一点。 大约6年前，Alberto Bardelli跌入了科研低谷。Bardelli是意大利都灵大学癌症生物学家，他一直在研究癌症靶向疗法——针对导致肿瘤生长的突变的药物。这种方法的效果似乎很好，一些患者开始
NEJM：强生实验性药物ALS008716有效阻击RSV感染
强生旗下Abios BioPharma公司近日宣布，《新英格兰医学杂志》（NEJM）已在线发表其呼吸道合胞病毒（RSV）潜在治疗药物ALS-008176一项IIa期研究的积极数据。ALS-008176是RSV复制抑制剂ALS-008112的一种口服生物可利用前体药物，ALS-008112是一种胞
NEJM：开发出可有效杀灭癌细胞的合成性致死疗法
近些年来科学家们在鉴别引发恶性肿瘤的重要因素及开发靶向疗法上做出了巨大贡献；近日，一篇刊登在国际杂志the New England Journal of Medicine上的研究论文中，来自摩非特癌症中心(Moffitt Cancer Center)的研究人员开发了一种治疗癌症的合成性致死疗法，
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智
NEJM：人感染新型H7N9禽流感病毒
4月12日，全球医学顶尖杂志《新英格兰医学杂志》在线发表了我国科学家的最新研究成果《人感染新型H7N9禽流感病毒》，文章介绍了中国疾控中心、上海公共卫生临床中心、上海市第五人民医院、上海疾控中心、安徽疾控中心等单位专家集体协作，在短时间内确定了一种从未发现的可导致人类肺炎的新型病原体，该病原体为
NEJM:揭开抗氧化剂不防癌、反促癌之谜
数十年来，世界各地注重健康的人们一直服用抗氧化剂以及食用富含氧化物的食物，她们认为这是健康长寿的途径之一。 然而，一些抗氧化剂的临床试验却一再地让那些希望通过服用抗氧化剂来减低癌症风险的消费者希望破灭。几乎所有这样的试验均没有显示出任何的抗癌保护效应。事实上，在一些试验中抗氧化剂一直与某些癌症
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智
NEJM：循环肿瘤DNA监测转移性乳腺癌潜力巨大
转移性乳腺癌的治疗需要监测肿瘤负荷以明确治疗应答，并且还需要改善生物标志物，如癌抗原15-3(CA 15-3)和循环肿瘤细胞。这类生物标志物已得到广泛研究。然而，对于乳腺癌，携带有肿瘤特异性变异的循环游离细胞DNA(循环肿瘤DNA)尚未得到充分的研究，或尚未与其他循环生物标志物进行比较。英国
两篇NEJM：染色体芯片，产前诊断的未来？
在本期新英格兰医学NEJM杂志上(New England Journal of Medicine)上发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。 核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员
NEJM:科学家发现肥胖开关－决定储存脂肪还是燃烧脂肪
肥胖是我们在21世纪面临的最大公共健康挑战之一，目前肥胖影响着全世界超过5亿人口，每年仅在美国一个国家，肥胖相关的医疗花销就超过了两千亿美元，同时肥胖还会增加心血管疾病，2型糖尿病和癌症的患病风险。 最近，来自美国MIT和哈佛大学医学院的研究人员在著名国际学术期刊New England Jou
【NEJM】哈佛医生再证SGLT2抑制剂酮症风险
6月8日发表于《新英格兰医学杂志》（NEJM）的一项研究显示，近几年新上市的2型糖尿病药物——SGLT2抑制剂可能增加酮症酸中毒的风险，酮症酸中毒是一种会危及生命的糖尿病并发症。 SGLT2抑制剂包括：canagliflozin、dapagliflozin和empagliflozin，商品名为
NEJM－综述：关于结直肠腺瘤你应该掌握的知识点
结直肠腺瘤是重要的癌前病变，近 10 年来，在结直肠腺瘤的病理、发病率、相关危险因素以及筛查与随访方面的争议等方面有不少新的证据出现，为此，来自加利福尼亚斯克利普斯诊所的 Strum 博士对结直肠腺瘤的最新进展进行了系统综述，在线发表于近期的 NEJM 杂志上。 腺瘤与锯齿状息肉 在美国，约
Nature，NEJM等四篇文章共同解析新型冠状病毒
对于新出现冠状病毒引起的中东呼吸综合征(Middle East respiratory syndrome，MERS)，科学家们了解的并不多——不清楚这种病毒的来源，传播模式，以及最佳的治疗方式。但是随着这种病毒引发的死亡病例越来越多，目前已经升至了47例，科学家们不得不加紧了研究的步伐。
－NEJM：前列腺癌“里程碑”药物，靶向DNA修复缺陷
英国科学家表示，第一个精确靶向前列腺癌基因突变的药物被证实有效，研究人员将该试验称为“里程碑”试验。该试验由英国癌症研究中心执行，对象为49名无法治愈的男性癌症患者，相关结果于10月29日发表在《新英格兰杂志》 上。 该试验使用的药物为Olaparib，虽然总体成功率很低，但能减少8
1个病例1篇NEJM！细胞免疫疗法获重大突破！
在一项结直肠癌免疫疗法研究中，美国国家癌症研究所（NCI）的研究小组鉴定出了一种靶向致癌蛋白的新方法。这一致癌蛋白由KRAS基因的突变形式产生。研究中使用的靶向免疫疗法成功让患者的癌症得以消退（regression）。这一突破性成果于12月8日发表在NEJM杂志上。 领导该研究的是NCI癌症
新刊NEJM－AI上线，“AI在医疗领域的应用才刚起步”
经过1年多精心准备，NEJM AI第一期今晨正式上线（ai.nejm.org）。我们在此发表该刊主编Isaac Kohane教授撰写的社论。 Kohane教授和该刊常务主编Charlotte Haug博士曾多次参加NEJM集团与J-Med共同主办的AIMS年会。 在Kohane教授看来，“无
NEJM：科学家首次发现牙齿生长到鼻腔中的患者
日前，一篇发表在国际杂志NEJM上题为“Ectopic Tooth in the Nose”的研究报告中，来自美国西奈山医院的科学家们首次发现了一例牙齿长在鼻腔中的患者。文章中，研究人员描述了他们如何发现患者鼻腔中的这颗牙齿的，以及他们采取了哪些措施来解决这个问题。示意图 研究者表示，这位38