NEJM：科学家发现首个导致口吃的基因突变
表明口吃不是行为问题，而是遗传疾病 研究人员日前发现了首个造成口吃的遗传突变。这一发现将这种疾病——全世界约有5%的儿童以及1%成年人罹患此病——与新陈代谢失调联系起来，并为新疗法的研制铺平了道路。 据美国《科学》杂志在线新闻报道，研究人员最初在2005年首次发现了与口吃有关的遗传线索。通过比较有成员患口吃的46个巴基斯坦家族的脱氧核糖核酸(DNA)，由美国马里兰州贝塞斯达市国立耳聋与其他沟通障碍研究所的分子遗传学家Dennis Drayna领导的一个研究小组，将这种疾病与12号染色体上的一个区域联系在一起。其遗传特征的模式表明，该染色体上的一个基因很可能便是造成口吃的罪魁祸首。Drayna表示：“当时我们也就知道这么多。” 因此在这项新的研究中，Drayna和他的研究团队将重点集中在基因的搜寻工作上。他们梳理了超过1000万个DNA，最终锁定了一个突变——但它怎么看也不像是一个“嫌疑犯”。这一突变位于......阅读全文
NEJM：生物标志物可预测癌症化疗反应
DNA的错配修复(MMR)主要负责纠正复制后的错误以及维持基因组的稳定，有时候MMR的异常会引发一系列癌变表型，近日来自约翰霍普金斯基墨尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center ）的研究人员发现，MMR基因的突变或可帮助准确预测病人对化疗药物—PD-1抑制
－NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。 这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合
NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合
NEJM：滥用CT扫描技术将增加患癌风险
美国一份最新研究报告警告说，医生在诊疗过程中对于CT扫描技术的滥用导致两千多万美国人特别是儿童，遭受不必要的“超强X光”的辐射，使得他们面临更高的患癌风险。 CT扫描辐射致癌率达2% 这项研究报告由埃里克·赫尔和美国哥伦比亚大学医学物理师大卫·勃伦钠共同完成，已在11月29日出版的《新英格兰医学杂志
NEJM：免疫疗法治疗癌症取得重大突破
在最新一期的世界最权威医学杂志《新英格兰医学杂志》上，哈佛医学院附属 DanaFarber 癌症研究院等机构联合发表了一项里程碑式的临床试验结果：23名对其它药物均已耐受或复发的霍奇金淋巴瘤患者，在利用免疫药物、抗体nivolumab进行免疫治疗后，四名患者肿瘤完全消失，16名患者肿瘤至少缩小至
NEJM：立体定向放疗竟能缓解顽固心律失常
心律失常很顽固 室性心动过速（ventricular tachycardia）是指发生在希氏束分叉以下的束支、心肌传导纤维、心室肌的快速性心律失常。据统计，这一疾病在美国每年会造成30万人死亡，是心脏猝死的主要原因。 目前，室性心动过速的标准治疗包括药物和介入治疗。其中，介入治疗则涉及心导管
NEJM－综述：急性心包炎的诊断和治疗
本文对急性心包炎诊断、发病数据、评估和复发等作了详细的介绍，作者为来自美国佛蒙特大学医学中心的 Martin M. LeWinter,研究全文在线发表于近日的《新英格兰医学杂志》。 病例简介 患者，男性，25 岁，既往身体健康，左侧胸膜炎性疼痛 3 小时，放射至左侧斜方肌脊部，前
NEJM：艰难梭菌的感染源其实更复杂
艰难梭状芽孢杆菌(Clostridium difficile)是一种常见的厌氧细菌，会产生肠毒素和细胞毒素，导致住院病人腹泻。人们通常认为，艰难梭菌的感染主要是在医院环境下传播的。然而，根据《新英格兰医学杂志》上的最新报道，事实可能并非如此。 牛津大学和利兹总医院的研究人员在3年半的时
NEJM：再生障碍性贫血研究的新突破
美国和日本的研究人员近日在《新英格兰医学杂志》上发表文章，介绍了再生障碍性贫血（aplastic anemia）的突变和克隆动态模式。这是由多种原因引起的造血障碍，有时会发展成骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病（AML）。 研究小组综合利用外显子组测序、靶向测序和基于芯片的核型分析，研究了40
NEJM：验血可预测前列腺癌治疗疗效
最近，约翰霍普金斯大学Sidney Kimmel综合癌症研究中心研究人员带领的一项研究表明，如果前列腺癌患者的肿瘤含有一种称为AR-V7的蛋白质——可在血液中检测到，那么他们在经过两种广泛使用的转移性前列腺癌药物治疗后，很可能没有疗效。 研究人员称，如果这些结果能够通过大规模研究而得以验证，那
NEJM：艰难梭菌的感染源其实更复杂
艰难梭状芽孢杆菌(Clostridium difficile)是一种常见的厌氧细菌，会产生肠毒素和细胞毒素，导致住院病人腹泻。人们通常认为，艰难梭菌的感染主要是在医院环境下传播的。然而，根据《新英格兰医学杂志》上的最新报道，事实可能并非如此。 牛津大学和利兹总医院的研究人员在3年半的时
NEJM：给早产儿补充DHA还需谨慎
长期以来人们一直认为omega-3脂肪酸能够帮助抑制早产儿发生慢性肺部疾病，但是最近一篇发表在国际学术期刊NEJM上的文章推翻了这一观点。 来自澳大利亚的研究人员发现将DHA添加到极端早产儿的饮食中并不能降低慢性肺部疾病的患病风险。事实上，添加了DHA以后还会增加肺部疾病的风险。这项新研究共包
NEJM：微小突变引发常见白血病耐药性
最近，一个多结构研究小组发现，一个微小突变，使常见白血病——慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者对brutinib（一种高效精确的靶向抗癌药物）产生了耐药性。2014年5月28日在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表的一篇通讯中，研究人员阐述了该
NEJM：微小突变引发常见白血病耐药性
最近，一个多结构研究小组发现，一个微小突变，使常见白血病——慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者对brutinib（一种高效精确的靶向抗癌药物）产生了耐药性。2014年5月28日在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）发表的一篇通讯中，研究人员阐述了该
NEJM：两款新药可治疗致命性肺癌
最近，研究者首次找到了治疗致命性肺癌——特发性肺纤维化（diopathic pulmonary fibrosis）的药物。 虽然，研究者发现这两种药物可能达不到治愈病人的目标，但是该药物能缓解病人病情的进一步恶化。 该病每年在美国发生率大约有8万例，通常患者呼吸困难，3-4年后死亡。医生也对
JAMA怒怼NEJM，避孕药到底防癌还是致癌？
都说三个女人一台戏，自古以来后宫佳丽三千、勾心斗角尔虞我诈的大戏，最叫人津津乐道了，一群中年少女一面嫌弃吐槽冷嘲热讽，一面捧着手机视频爱不释手，果然大家都是口嫌体正直的虚伪的人啊。 不过宫斗玩得最溜的还属武则天武奶奶，内斗得了小三，外打得了天下，最后一不做二不休，干死老公和儿子，自立为王，改朝
《Nature》《NEJM》：乳腺癌治愈后如何降低复发风险？
一项统计结果显示，乳腺癌患者通常在切除原发性肿瘤5年后就可以停止药物治疗。然而，近期的研究告诉我们，这些人仍然有复发的风险，因为原发性肿瘤治疗后，剩余的乳腺癌细胞可能在后来的数年或数十年间在有利于生存的微环境中处于休眠状态，也就是说这些癌细胞有被唤醒的可能。 近日，《the New Engla
NEJM：多管齐下治疗镰状细胞状贫血
镰状细胞疾病的典型症状就是镰状细胞危机的反复发作，也叫做血管阻塞危机，在这种情况下病人红细胞形状改变，凝结在一起堵塞小血管，导致疼痛和器官损伤。在新一期《New England Journal of Medicine》的编辑文章中，波士顿大学医学院（BUSM）的研究人员强调为了防止这些有害的状况
NEJM：40％的不孕女性或不用做试管婴儿
日前，一条新闻刷屏了外国大小媒体！科学家在《新英格兰医学杂志》上发表研究，一个已经100岁的影像学检查技术在新的研究中帮助将近40%的不孕女性成功怀孕[1]！根据研究人员的总结，这意味着这种简单的检查可以为夫妻们提供成功受孕的机会，而不再仅仅依靠又贵又损伤身体的试管婴儿。 是什么技术如此厉害？
NEJM：自闭症开始于孕期的最新证据
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症
NEJM：多吃新鲜水果－中风和心脏病远离你
近日，刊登于New England Journal of Medicine上的一项研究论文中，来自牛津大学和中国医学科学院的研究人员通过联合研究发现，相比很少吃新鲜水果的个体而言，经常摄入新鲜水果的个体或患心脏病发作和中风的风险较低。 相比于其它国家，比如英国和美国而言中国人群新鲜水果的摄入水
NEJM：艾滋病患者间可进行肾移植
最近，来自南非的一项新研究表明，HIV可能并不是艾滋病毒感染者之间进行肾脏移植的一个障碍。相关研究结果发表在2月12日的《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）。 对于担心接受其他艾滋病毒感染者肾脏移植的HIV阳性患者来说，这是个好消息。 专家称
NEJM子刊综述：改善睡眠的10大建议
2024年7月23日，《NEJM Evidence》发表了一篇关于健康睡眠的综述，涵盖了睡眠的多个方面，包括睡眠健康的组成部分，睡眠对情绪、认知和健康的影响，并提出了改善睡眠的10大建议。 图片 原文链接：https://evidence.nejm.org/doi/10.1056/EVIDr
钟南山等NEJM：新冠肺炎患者的临床症状
自2019年12月，2019年冠状病毒病(COVID-19)在武汉市出现并迅速在全国范围内传播以来，因此需要收集患者的临床特征资料，进行分析总结。 近日以钟南山院士领衔的研究团队在《The New England Journal of Medicine》上发文报道了他们提取的截至2020年1月
NEJM：多发性硬化药物能够缓解大脑萎缩
一项对超过250名患有进行性多发性硬化症（MS）的参与者的临床试验结果显示，“ibudilast”药物在减缓脑萎缩方面优于安慰剂。该研究还表明，ibudilast的主要副作用是胃肠道和头痛。该研究得到了国家神经疾病和中风研究所（NINDS）的支持，相关结果发表在《New England Jour
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。 我们使用全外显子基因测序和基于阵列的比较基因组杂交技术评估CVID病人和低B细胞数病人的分型。使用凝胶电泳迁移实验
从临床解析NEJM多文聚焦NIPT假阳性原因
近年来，利用无创产前检测（NIPT）来筛查胎儿的染色体非整倍体已广泛应用，并有望从高危孕妇扩展到一般风险的孕妇。三篇NEJM文章聚焦无创产前检测假阳性今年4月份发表于《新英格兰杂志》上的三项研究阐明了NIPT筛查的表现和风险。根据贝勒医学院和香港中文大学的一项研究，NIPT假阳性结果的风险相当可观，
我国科学家团队发表卒中二级预防临床试验最新成果
急性高危非致残性缺血性脑血管病（HR-NICE）包括高危短暂性脑缺血发作（TIA）和轻型卒中，占整体缺血性脑血管病的50%~60%，临床症状轻微，却是早期最易卒中复发的脑血管病急症，一旦复发常造成患者终身残疾乃至死亡。因此，HR-NICE患者已成为全球脑血管病防治的重点人群。近日，我国的科学家团
我国科学家团队发表卒中二级预防临床试验最新成果
急性高危非致残性缺血性脑血管病（HR-NICE）包括高危短暂性脑缺血发作（TIA）和轻型卒中，占整体缺血性脑血管病的50%~60%，临床症状轻微，却是早期最易卒中复发的脑血管病急症，一旦复发常造成患者终身残疾乃至死亡。因此，HR-NICE患者已成为全球脑血管病防治的重点人群。近日，我国的科学家团
NEJM：首个高度个性化治疗的抗癌药物问世
一种量身定制的药物，可攻击肿瘤细胞的致命弱点，从而缩小或稳定某些较难根治的遗传性癌症患者身上的肿瘤。此项早期试验成果发表在近期的《新英格兰医学杂志》(NEJM)网络版上。 这种被称为Olaparib的药物是世界上首个可达至高度个性化治疗的新型抗癌药物。研究人员在药物开发过程中引入了一种“综