中日韩人种基因拷贝数变异图谱出炉
据韩联社4月5日报道，韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称，他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究，成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱，并根据该图谱发现，亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。 所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vriations)是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp(碱基对)到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。研究表明，不少人类复杂性状疾病都和拷贝数变异有密切关系。 2006年，第一张人类基因组第一代基因拷贝数变异图谱问世。这张遗传图谱是通过对欧洲、非洲和亚洲祖先4个人群的270个个体样品进行分析，用两个互补的技术——单核苷酸多态性(SNPs)基因分型和以克隆为基础的比较基因组杂交进行基因拷贝数变异筛选，获得了一共1447个拷贝数变异。 之后的一系列研究显示，基因拷贝数变异是个体之间在基因组序列差异上的一个......阅读全文
大脑发育过程中存在大量DNA变异
美国桑福德—伯纳姆·普利比斯医学发现研究所研究人员9月24日在美国《国家科学院院刊》上发表论文称，他们利用自己开发的一种新的单细胞分析方法，发现在小鼠大脑发育阶段，脑细胞中存在的数千个此前未知的DNA变异，这为进一步了解大脑机制提供了新线索。 与身体其他部位的大多数细胞不同，我们每个脑细
单细胞基因组扩增法的定量评估
近日， Nature出版集团旗下刊物Scientific Reports刊发南方科技大学副教授贺建奎课题组最新研究成果《单细胞基因组扩增法的定量评估及其在检测单个海马神经元基因拷贝数变异的应用》，从多个角度评估了三种最常用的单细胞基因组扩增方法。经过细致比较发现，MALBAC和GenomePle
NatureGenetics：最大规模精神分裂症全基因组扫描
――超过41,000位患者的全基因组扫描，揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超
黄瓜变异组研究奠定全基因组设计育种基础
中国农业科学院蔬菜花卉研究所领导的国际黄瓜变异组研究团队，对115个黄瓜品系进行深度重测序，构建了包含360多万个位点的全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。相关成果10月20日在线发表于《自然·遗传学》杂志。 据国际黄瓜基因组计划首
高通量芯片技术在细胞遗传学检测领域的划时代飞跃
细胞遗传学是从细胞的角度，主要是从染色体的结构和行为来研究遗传现象，并找出遗传机制和遗传规律。目前和基础理论与临床医学紧密结合对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。而迅速发展的芯片技术在检测通量、分辨率、灵敏度等方面都远远超过了传统的细胞遗传学方法。因此可以说高通量芯片技术是细胞遗传学检测领域的一
古DNA研究照亮斯瓦希里人种起源
一千年前，在季风和地理因素的推动下，非洲东部的斯瓦希里（Swahili）海岸成了水上贸易网络的关键节点，该贸易网络连接了来自非洲、中东和南亚的商人。在斯瓦希里海岸有一个名叫“石头城（stone towns）”的地方，这里是贸易交易往来的核心地之一，遍布着用珊瑚块建造的房子，这座繁荣的城市从索马里摩加
古DNA研究照亮斯瓦希里人种起源
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/497786.shtm 一千年前，在季风和地理因素的推动下，非洲东部的斯瓦希里（Swahili）海岸成了水上贸易网络的关键节点，该贸易网络连接了来自非洲、中东和南亚的商人。 在斯瓦希里海岸有一个名叫
8月7日《科学》杂志精选
富裕国家将来可能面临更多洪灾影响 现在，许多富裕国家能够通过使脆弱性降低的投资在某种程度上减轻它们的三角洲洪灾风险，但一个陈述基础结构成本不断高涨的模型表明，这一降低风险措施可能不具有长期的可持续性。最终，富裕国家在将来可能经受与发展中国家相似程度的洪灾压力。为了计算某特定三角洲人群遭
3D－CNV鉴定实验CN
拷贝数变异 (CNV) 是基因座的野生型拷贝数相比参考基因组增加或减少造成的基因组失衡。这些基因组改变从小的 (小于10 kb) 插入或缺失到大的 (超过1 Mb)、复杂的多等位基因复制均有。CNV是人类基因组中最常见的遗传变异，与多种疾病有关，包括癌症或遗传性疾病易感性 [1, 2]。
冷泉港推出两个精选新方法－分别用于分析基因组和植物细胞
基因组分析法： 2008年6月冷泉港报：人类基因组计划后时代推动了其他个体基因组拷贝序列测定的发展，令人惊讶的是大量的基因拷贝数和DNA系列在个体之间存在很大的差异。这些拷贝数变异(CNV)是产生生物多样性的主要原因，也是导致诸多遗传疾病的元凶。本月的冷泉港期刊Cold Spring Habor
岳峰课题组揭示“增强子劫持/共扩增”在脂肪肉瘤中
脂肪肉瘤（Liposarcoma）是成年人中一种常见的软组织肿瘤， 常常出现在四肢、腹腔和胸腔等部位。这种癌症目前缺乏有效的治疗方法，因此寻找其病因和治疗靶点非常重要。近年来，研究发现脂肪肉瘤中存在巨大染色体以及大量拷贝数变异[1]。然而，这些基因组上的变异与失控的癌基因转录调控有何关联尚不清楚
乳腺癌精准治疗策略再升级！
4月9日，复旦大学附属肿瘤医院教授邵志敏、江一舟、胡欣领衔的研究团队，系统性地构建了迄今最为全面的乳腺癌基因组变异互作网络，并功能性解析基因组变异互作对乳腺癌治疗结局的影响，有望给乳腺癌精准治疗带来新的突破。相关研究成果发表于《癌细胞》。随着测序技术在临床上的广泛应用和对肿瘤基因组认知的深化，乳腺癌
Science揭示大脑的遗传多样性
科学家们通过对来自死亡大脑或是培养物衍生的单个人类神经元进行基因组分析，揭示出存在相当程度的DNA拷贝数变异。这些遗传差异有可能影响了脑细胞功能，甚至可能塑造了我们的人格、学习能力，影响了对一些神经系统疾病的易感性。相关论文发表在10月31日《科学》(Science)杂志上。 斯克里普斯研
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究获进展
近日，中科院植物研究所研究员贺超英团队与合作者在酸浆属果实进化发育基因组变异机制上取得新进展，他们提出了“中国灯笼”这一形态创新起源的原创性模型，即“雄性育性遗传腐蚀-恢复”模型。相关研究成果发表于《园艺研究》。茄科酸浆属宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）
单细胞测序技术应用于癌症无创诊断
2013年12月10日著名学术期刊美国《国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences USA)在线发表了北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心谢晓亮、白凡课题组与北大肿瘤医院王洁团队合作的研究结果。在题为“Reprod
低深度高通量全基因组测序在产前诊断中的意义
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se
尚未确定的古代人种足迹发现
英国《自然》杂志1日发表了一项古生物学研究，重新分析了坦桑尼亚北部来托利的化石足迹，发现在距今约360万年前，有不止一个人种曾用双足行走。有一组足印此前被认为属于现代人早期亲属，但该研究认为有另一组痕迹属于一个未确定的人种。这些发现对直立行走的起源提供了新见解。 20世纪70年代，科学家在来托
欧盟出台限制基因测试新政策
最近，欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性，不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因（带有遗传信息的DNA）。它可以用来诊断遗传性疾病
数字PCR技术精确检测癌症基因组扩增
来自斯坦福大学以及Bio-Rad的研究人员证实，数字PCR系统能够精确测定长期存放的癌组织样本中的癌症基因组扩增。该研究成果发表在《Translational Medicine》杂志上。 某些拷贝数变异(如基因组扩增)可能导致特定癌基因的过表达，推动癌症发展。靶定扩增的癌基因有望实现癌
专家发现大片段DNA序列拷贝数变化可以决定黄瓜性别
据中国农科院最新消息，该院蔬菜花卉研究所蔬菜功能基因组学创新团队与国内外同行合作，发现了一个大片段DNA序列拷贝数变化可以决定黄瓜的性别。相关成果发表于最新一期国际著名学术期刊《植物细胞》。 团队首席、中国农科院蔬菜花卉所研究员、深圳农业基因组所副所长黄三文介绍，大片段DNA序列的结构变异（S
多国科学家携手绘制人类基因多态性图谱
包括中国在内的多国科学家正在携手绘制一组特殊的图卷，它们中的每一张都由23对染色体，约30亿个DNA碱基对组成，却各有异同，是迄今为止世界上最详尽的人类基因多态性图谱。 通过解读这一图谱，人们可以更加深入地了解人类自身生老病死的奥秘，为未来解决艾滋病、癌症等不治之症和其他疑难杂症找到理论基
安捷伦发布CGH+SNP癌症芯片以及软件用于癌症研究
安捷伦发布 CGH+SNP 癌症芯片和 Cytogenomics 软件用于癌症研究 基于癌症 Cytogenomics 芯片协会的设计 2011 年10月11日，蒙特利尔——安捷伦科技公司(纽约证交所：A)今日发布 SurePrint G3 CGH+SNP 癌症目录芯片，该款芯片
质粒拷贝数的定义
拷贝数就是指某基因（可以是质粒）在某一生物的基因组中的个数。单拷贝就是该基因在该生物基因组中只有一个,多则指有多个。
我国科学家发现胰腺神经内分泌肿瘤分子分型模型
近日，由北京协和医院赵玉沛院士领衔，北京协和医院吴文铭团队与深圳华大生命科学研究院吴逵团队合作在Gut杂志上发表了题为Whole-genome sequencing reveals distinct genetic bases for insulinomasand non-functional
多组学测序测序技术揭示CNV对NFPanNETs预后的预测价值
近日，由北京协和医院赵玉沛院士领衔，北京协和医院吴文铭团队与深圳华大生命科学研究院吴逵团队合作在Gut杂志上发表了题为Whole-genome sequencing reveals distinct genetic bases for insulinomasand non-functional
全基因组测序可识别癌症相关变异－有助预防护理
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新
酸浆属果实进化发育基因组变异机制研究新进展
茄科酸浆属（Physalis）宿存花萼在受精后随浆果发育迅速膨大，形成“中国灯笼”或膨大花萼综合征（ICS）这一创新形态，包裹浆果。然而，酸浆属果实形态、生化特性及其起源背后的遗传基础有待探究。 中国科学院植物研究所研究员贺超英研究组等合作完成了毛酸浆（Physalis pubescens s
未知基因组的神秘“巨型病毒”揭示病毒世界变异性
据国外媒体报道，目前，科学家最新发现一种具有未知基因组的神秘巨型病毒。 该病毒被称为“Yaravirus”，是在巴西贝洛哈里桑塔城帕普哈人工湖中发现的，它是以巴西神话传说中“水仙（Yara）”的名字命名的。尽管该病毒可能不是什么超自然警报，但它可能像神话中的“水仙（Yara）”一样神秘。 因
北京生科院在基因组结构变异识别领域取得新进展
基因组结构变异是指基因组上由于一段或者多段基因序列因遗传、病变或自然突变等原因在基因组上产生的插入、删除、倒位、移位等变异。从规模上讲，包括小至若干碱基对的变异到大至上万碱基对甚至染色体规模的复杂变异。每一个人的基因组上都存在大量不同规模、不同类型的结构变异，这些结构变异不仅是造成人与人之间表型
我国发布首个柑桔全基因组变异数据库
近日，《园艺研究》（Horticulture Research）在线发表了中国农业科学院柑桔研究所构建完成的柑桔全基因组变异数据库CitGVD（http://citgvd.cric.cn/home），这是第一个园艺类作物全基因组变异数据库。 柑桔是全世界最重要的商业水果作物之一。当前，柑桔类物