关于神经嵴疾病的眼部症状介绍

上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤,眼眶可扪及肿块和搏动。裂隙灯下可见到虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节,为错构瘤,也称Lisch结节,是NFⅠ的特征性改变。使用红外线单色光检眼镜检查可见到脉络膜补丁样改变。视神经肿瘤的最常见症状是单侧、难以纠正的视力丧失,但是也可以仅仅出现外周视野的缺损、颜色分辨困难、视神经乳头苍白或突眼。NFⅡ可有青少年后囊下白内障。......阅读全文

关于神经嵴疾病的眼部症状介绍

  上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤,眼眶可扪及肿块和搏动。裂隙灯下可见到虹膜上粟粒状橙黄色圆形小结节,为错构瘤,也称Lisch结节,是NFⅠ的特征性改变。使用红外线单色光检眼镜检查可见到脉络膜补丁样改变。视神经肿瘤的最常见症状是单侧、难以纠正的视力丧失,但是也可以仅仅出现外周视野的缺损、颜色分辨困

关于神经嵴疾病的皮肤症状介绍

  ①皮肤牛奶咖啡斑:往往出生时已有,形状大小不一,边缘不整,不凸于皮面,好发于躯干非暴露部位;皮肤牛奶咖啡斑数量在6个以上,青春期前直径>5mm,青春期后直径>15mm,对NFⅠ具有诊断价值。腋窝、腹股沟(在出生时罕见,在儿童期和青春期出现)和乳房下的雀斑样或弥漫性色素沉着,以及小圆形白点也是特征

关于神经嵴疾病的神经症状介绍

  主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起,其次为胶质增生、血管增生和骨骼畸形所致,约50%的患者出现。常见有:  ①颅内肿瘤:脑内神经纤维瘤以听神经瘤最常见,双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征,常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出、脑积水及脊神经后根神经鞘瘤等,视神经、三叉神经及后组

关于神经嵴疾病的辅助检查介绍

  X线平片可见各种骨骼畸形;CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头MRⅠ上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶,一般不增强,没有占位效应,随着年龄增大而渐消散,有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

关于神经嵴疾病的其他系统损害介绍

  先天性骨发育异常较常见,包括脊柱侧凸伴或不伴有后凸,颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变,如听神经瘤可引起内听道扩大.脊神经瘤可引起椎间孔扩大、骨质破坏;长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节也较常见。NFⅠ可以出现高血压,此时应注意是否合并有肾上腺嗜铬细胞瘤或

关于神经嵴疾病的诊断依据介绍

  NFⅠ诊断标准,符合2条或2条以上可确诊:  ①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑,青春期前直径>5mm,青春期后直径>15mm;  ②腋窝或腹股沟区的雀斑;  ③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;  ④视神经胶质瘤;  ⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节);  ⑥骨损

关于慢性眼部疾病的治疗

  慢性Stevens-Johnson综合征毒性表皮坏死溶解型的处理比较困难,而倒睫更加难以处理。医生可通过拔除、冷冻、氩激光、电解、睑板切开术来破坏睫毛。  瘢痕性睑内翻和结膜的表皮化能够导致角膜受损。可行内翻矫正联合黏膜移植。有时还可出现泪囊炎或溢泪现象,这时需要进行硅胶管泪道插入和泪囊鼻腔吻合

关于神经嵴疾病的鉴别诊断和治疗介绍

  1、鉴别诊断:  应同脑干胶质瘤、脑膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外脓肿、马尾和脊髓圆锥综合征、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。  2、治疗及预后:  现如今无特殊治疗。听神经瘤、视神经瘤等颅内和椎管肿瘤可手术治疗,部分患者可用放疗,癫痫发作者可用抗痫药物治疗

神经嵴相关的疾病病理介绍

  主要特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根,尤其是马尾;脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星形胶质细胞瘤,颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤。镜下见细胞有时呈梭状排列,细胞核呈栅栏状。皮肤肿瘤的特点是表皮很薄,基底层可

与神经嵴相关的疾病概述

  神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一个相当常见的常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害,出现皮肤、神经、骨和内分泌腺有时伴有其他脏器的先天性异常,通常是良性肿瘤。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。NFⅠ由某学者(1882)首次描

关于尿钠的疾病和症状介绍

  一、相关疾病  ADH分泌过多综合征,低钾血症,新生儿低钠血症,肝肾综合征,抗利尿激素分泌异常综合征,小儿抗利尿激素分泌异常综合征,继发于严重肝疾患的棘红细胞增多症,薄肾小球基底膜病,免疫抑制药和抗癌药中毒性肾病,高钾血症  二、相关症状  神经性呕吐,呕吐,下胸痛,下颈部皮下气肿,肾小管重吸收

关于神经嵴的基本信息介绍

  神经嵴:神经嵴指神经沟闭合为神经管时,神经褶上的一部分细胞游离于神经管之外,形成的左右两条与神经管平行的细胞索。位于神经管的背外侧。神经嵴细胞可分化为、周围神经系统中的所有神经细胞和神经胶质细胞、肾上腺髓质中的嗜铬细胞、黑素细胞滤泡旁细胞。有人认为头颈部的部分骨、软骨、肌肉、结缔组织细胞和消化道

概述眼部血管瘤的症状

  1、毛细血管瘤:一般常见的有草莓血管瘤、鲜红胎痣俗称红胎记.位于皮肤浅表层,由血管内皮细胞增生,并形成密集的细小毛细血管网。好发于眼睑部,约占血管瘤的60%~70%,一般是大多数多发于婴幼儿阶段,孩子一出生或者出生以后就发现了随着孩子的生长血管瘤也会跟着增长增大,向周围扩展,呈红色或紫红色,扁平

关于戈谢细胞疾病的基本症状介绍

  典型的细胞可以在骨髓,脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断,戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因,编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。

关于瘤性疾病的症状体征表现介绍

  (1)滑膜软骨瘤病:主要是青年人患病,以疼痛、僵硬和肿胀为主要表现。X线表现为细小的点状钙化。组织学表现为滑膜组织化生或软骨硬结。治疗:滑膜切除并摘除其游离体。  (2)多发性神经纤维瘤:也被称为神经纤维瘤病,1882年由Von Recklinghausen首次描述,故也称为雷氏现象(综合征)。

关于胸部MRI的相关疾病和症状介绍

  1、相关疾病   心包胸腺瘤,原发性心脏横纹肌肉瘤,上气道梗阻,肿瘤性心包炎,先天性心包缺如或缺损,小儿部分性肺静脉异位连接,小儿完全性肺静脉异位连接,妊娠合并重症肌无力,异位ACTH综合征,肺囊性纤维化  2、相关症状   胸膺胀满,痰鸣气急,下肢的感觉,肌力,神经异常,支气管以下的损伤,右胸

关于脑水肿的疾病症状介绍

  1、脑损害症状:局限性脑水肿多发生在局部脑挫裂伤灶或脑瘤等占位病变及血管病的周围。常见的症状为癫痫与瘫痪症状加重,或因水质范围扩大,波及语言运动中枢引起运动性失语。脑损伤后,如症状逐渐恶化,应多考虑脑水肿所致。弥漫性脑水肿,可因局限性脑水肿未能控制,继续扩展为全脑性,或一开始即为弥漫性脑水肿,例

关于异位甲状腺的疾病症状介绍

  1、胸骨后甲状腺肿因胸骨后纵隔间隙甚窄,故肿物稍增大时即可引起较明显的压迫症状。如气管受压可引起刺激性 咳嗽 、呼吸困难,压迫喉返神经引起声音嘶哑等;胸骨或脊柱受压可出现胸内闷胀感或胸背疼痛。  2、甲状腺舌管囊肿:囊肿绝大多数位于颈中线。上自舌盲孔,下至胸骨切迹任何部位均可发生,但以舌骨上、下

关于肺腺癌的疾病症状介绍

  肺癌在早期并没有什么特殊症状,仅为一般呼吸系统疾病所共有的症状,如咳嗽、痰血、低热、胸痛、气闷等,很容易忽略。  早期肺外表现有骨关节症状:此类症状较为多见。由于肺癌细胞可产生某些特殊的内分泌激素(异源性激素)、抗原和酶,这些物质运转作用于骨关节部位,而致骨关节肿胀疼痛,常累及胫、腓、尺、桡等骨

关于脑血管疾病的先兆症状介绍

  脑血管病的预兆征象表现为各式各样,有人统计有40种之多。在众多预兆之中大致可以归纳为五类:  1、运动神经功能失灵:这一类先兆征象最常见。由于脑供血不足使掌管人体运动功能的神经失灵,常见为突然嘴歪,流口水,说话困难,吐字不清,失语或语不达意,吞咽困难,一侧肢体无力或活动不灵,持物跌落,走路不稳或

神经嵴相关的疾病病因和发病机制

  NFⅠ基因组跨度350Kb,cDNA长11Kb,含56个外显子,编码2818个氨基酸,组成327kD的神经纤维素蛋白(neurofibromin),分布在神经元;NFⅡ的致病基因为merlin(或称schawannomin)。这两个基因的产物是肿瘤抑制因子,当NEⅠ基因出现易位、缺失、重排或点突

关于无症状心肌缺血的疾病分类介绍

  无症状心肌缺血在冠心病中发生率高,远远超过有症状性心肌缺血。其在临床上可分为三种类型:  ①完全的SMI即既往无冠心病病史,也无冠心病症状,但存在无症状心肌缺血,其在人群中的发生率高达5%;  ②心肌梗塞后仍有SMI发作。大约占心肌梗塞总数的1/3。  ③心绞痛患者伴发SMI,大多数冠心病患者属

关于甲型肝炎抗原的相关疾病和症状介绍

  1、相关疾病  急性乙肝,乙型肝炎病毒性关节炎,肝炎病毒相关风湿病,小儿再发性呕吐,小儿戊型病毒性肝炎,小儿丙型病毒性肝炎,虚寒呕吐,慢性肝炎,内伤发热,胃寒呕吐等。  2、相关症状  术后发热,产后发热,烧伤后恶心与呕吐,妊娠呕吐,逐渐加重的右侧腹痛,伴厌食恶心,腹痛伴恶心、呕吐,发热伴关节肿

关于浆膜腔积液的相关疾病和症状介绍

  1、相关疾病  表皮葡萄球菌肺炎,葡萄球菌中毒性休克综合征,外伤性脾破裂,小儿球形细胞脑白质营养不良,小儿异染性脑白质营养不良,小儿血管性血友病,小儿血友病,小儿肺炎链球菌肺炎,小儿肝硬化,小儿肺炎链球菌脑膜炎等。  2、相关症状  营养不良性水肿,肾病性浮肿面容,甲营养不良,腮腺肿胀,营养不良

关于特发性震颤的疾病症状介绍

  特发性震颤唯一的症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。病人通常首先由上肢开始,主要影响上肢,也可以影响头、腿、躯干、发声和面部肌肉。表现为姿位性震颤,可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的频率为4~8Hz。起病时频率为8~12Hz,随着病程和年龄

关于积脓肾的疾病症状介绍

  1、无症状性肾积水  这是指处于静止状态的肾积水 ,可多年而无表现症状,直至发生继发 感染 及造成邻近器官的压迫症状才被发现。  2、有症状的肾积水  (1)疼痛 :腰部疼痛是重要症状。在慢性梗阻时往往症状不明显,仅表现为 腰部钝痛 。大多数 急 性梗阻可出现较明显的 腰痛 或典型的肾绞痛。有个

关于肾小球疾病的症状简介

  肾小球疾病是病因、发病机制、临床表现、病理改变、病程和预后不尽相同的主要累及双肾肾小球的一组疾病。可分原发性、继发性和遗传性;原发性肾小球疾病常病因不明,继发性肾小球疾病系指全身性疾病造成的肾小球损害,遗传性肾小球疾病为遗传所致。原发性肾小球疾病,占肾小球疾病的大多数,仍是目前我国引起慢性肾衰竭

关于冠状动脉造影检查的疾病和症状介绍

  1、相关疾病  心绞痛,小儿皮肤黏膜淋巴结综合征,糖尿病心脏病,绝经与心血管疾病,大动脉炎,心肌梗塞并发左心室室壁瘤,川崎病,肥厚型梗阻性心肌病等。  2、相关症状  压榨样绞痛,冠状动脉栓塞,冠状动脉窃血现象,不稳定性心绞痛,冠状动脉供血不足,冠状动脉痉挛,心绞痛等。

关于颈部活动度检查的相关疾病和症状介绍

  1、相关疾病  小儿颈椎融合综合征,颈型颈椎病,下颈椎不稳症,上颈椎不稳症,交感神经型颈椎病,颈椎椎弓裂,颈椎后脱位,颈椎病,咽异感症  2、相关症状   颈项强直,颈部酸痛,颈部疼痛,颈部僵硬,颈部不稳感,颈部怕前屈,怕仰伸,颈部可前屈,怕仰伸。

关于脆性X染色体疾病的基本症状介绍

  这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因,而且还可能造成轻微的生理异常。男孩发病率约为1/000,女孩约为1/2500。未出现症状的妇女也可能携带有缺陷的染色体,并且将它遗传给自己的孩子。  症状:  1、高于一般的身高。  2、头部相对较大。  3、心智发展延迟,女孩的情况轻微。而男