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自闭症（别称“雨人”）是受基因和环境因素影响，由大脑神经系统失调导致的发育障碍，其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始，人们就开始了针对自闭症的研究。然而，不管治疗方式怎样“更新换代”，自闭症的病因却一直是科学界无法达成共识的未知数。 突变基因CHD8 日前，通过13个来自世界各地的机构合作，研究人员终于打破了解释自闭症的原因。文章发表在7月3日的《细胞》杂志上。文章第一作者，华盛顿大学精神病学和行为科学系的副教授、西雅图儿童自闭症中心临床主任Raphael Bernier表示，CDH8基因突变的人群患自闭症的可能性非常大，常带有头部大、眼距宽以及胃肠道功能紊乱的特征。 研究发现，6176名患自闭症谱系障碍的儿童中，有15名患者CHD8基因发生突变，所有的患者具有相似的外貌特征，并且存在睡眠障碍以及肠胃疾病。为了证实这项发现，研究人员与杜克大学......阅读全文
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的研
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neu
2月7日，国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。
自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，临床诊断由三个典型特征所判定，分别是社交障碍、重复刻板行为以及语言沟通障碍。目前没有有效的药物治疗方法。且近年来自闭症的患病率逐渐升高，引起社会各界广泛关注。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
最近，由加州大学旧金山分校（UCSF）科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。 这两项新研究，发表在201
人工智能（AI）可谓目前科学界的头号“网红”，从沃森（Waston）机器人不到10分钟诊断出白血病，到“阿尔法狗”击败世界排名第一的围棋选手；从战场到太空，随处都可见其身影。美国《科学》杂志在近日的报道中指出，人工智能也已渗透进科研领域，正以各种方式玩转科研。 寻找新粒子的踪迹 早在上
人工智能（AI）可谓目前科学界的头号“网红”，从沃森（Waston）机器人不到10分钟诊断出白血病，到“阿尔法狗”击败世界排名第一的围棋选手；从战场到太空，随处都可见其身影。美国《科学》杂志在近日的报道中指出，人工智能也已渗透进科研领域，正以各种方式玩转科研。 寻找新粒子的踪迹 早在上世纪8
来自国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现，自闭症和注意力缺陷多动症（ADHD）在存在相同的基因变异。这一新知识进一步加深了我们对两种儿童精神病的生物学原因的认识。 在丹麦，约有1％的学童患有自闭症，而2％至3％的人被诊断出患有ADHD。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍，但它们可
自闭症是一种由于神经系统失调导致的发育障碍。此前，美国疾病控制和预防中心已经将自闭症的发病率从1/68提升到了1/59，中国尚没有全国的统计数据，但有专家预计并不会低于1%。虽然有大量的转录组研究显示自闭症的病理性分子通路存在共同性，但有关其特定细胞类型的基因表达变化尚不清晰。 近日，由美国、
目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学吴柏林研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究组合作完成的一项研究揭示了自闭症致病的分子机理。相关研究成果日前在线发表于《分子精神病学》。 自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，目前尚无有效的药物治疗方法。关于自闭症的基础与临床研究以
这个研究的线索是从许多自闭症患者存在外周感觉紊乱，现在感觉异常也已经作为自闭症的典型表现，将外周感觉神经上几个自闭症相关基因关闭，结果发现动物触觉敏感和自闭症相关行为，研究说明自闭症可以只因为外周神经病变产生，这应该属于一种范式转换性质的研究。 经典看法认为，自闭症是大脑功能异常，但越来越多
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。 染色体微阵列分析可以检
小二黑是一只年轻力壮的雄性小黑鼠，它已经习惯了单身汉的生活。某天，房间门开了，一只油光水滑的雌鼠被放进来。科学家们在看不见的地方，密切关注着它们的互动。 面对初次见面的漂亮异性，小二黑显得兴趣缺缺。 它得了自闭症。而它身上的一处基因已经被动过了手脚。这群小鼠不同寻常 2012年，台湾地区的
1月26日，《自然》期刊在线发表了题为《MECP2转基因猴的类自闭症行为表征与种系传递》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所仇子龙研究组与神经所苏州非人灵长类研究平台孙强团队合作完成。该研究通过构建携带人类自闭症基因MECP2的
6月13日，依托中国科学院深圳先进技术研究院（以下简称“深圳先进院”）建设的深港脑科学创新研究院（以下简称“深港脑院”）和深圳市筹划中的脑解析与脑模拟重大科技设施（简称“脑设施”）研究平台发布最新动态：脑科学国际团队联合攻关，成功制备出新型模拟人类自闭症SHANK3基因突变的非人灵长类动物模型。
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其
据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical Sch
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症
Buffalo大学的科学家确定了导致小鼠自闭症行为的一些基因突变机制，同时找到了使其恢复正常的治疗策略。这项研究由Zhen Yan博士（Buffalo大学生物医学院生理学及生物物理学系的教授）领导，揭示了自闭症背后的细胞和分子机制，并指出一些潜在的生物标记和治疗目标，该研究结果于5月28日发布在
南南十四五岁，是小区里的“名人”，不论春夏秋冬，他兀自绕最大半径“巡视”。 手掌大的三线品牌平板电脑中，反复放着一部警察题材的电视剧，台词倒背如流，语气惟妙惟肖。 但与老的、少的邻居聊两句时，眼神僵直、笑容僵硬、答案僵化，分手时，瞬间回到电视剧情境中。 有人说，南南（化名）可能有点智障，实