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脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cell杂志就以“FMRP mRNA Targets and Diseases”为题，汇总了40 个mRNA结合的FMRP靶标，并解析了哺乳动物中与这种疾病有关的一些蛋白调控机制。 1991年，科学家第一次发现脆性X染色体综合症，这种遗传性疾病是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种：这种突变主要表现为染色体上的三个碱基的异常重复，称为triplet repeat或者trinucleotide repeat，在脆性X染色体综合症中X染色体上重复的碱基为CGG，胞嘧啶-鸟嘌呤-鸟嘌呤。这种重复序列越多，患者症状越重。重复序列少，患者无症状......阅读全文
研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（Wisconsin Institute for Discovery）的最新
假如给你一段5min的录音，你最多能从这段录音里够获得多少信息？ 根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最
12月2日，顶级学术期刊《Nature》发表一篇关于DNA复制时间点的最新研究，证实除了细胞分裂间期S期之外，DNA复制还会出现在细胞分裂期。很明显，这一新发现与教科书内容相悖，有望为癌症治疗提供新的思路。 知识回顾：教科书中的细胞周期 生物课本上对于细胞周期的描述如下： 细胞周期（Cel
有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征，两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞，而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交状态。 脆性X染色体综合征是一种遗传病。患者体内X染色体上的基因出现变化，导致脑细胞中不
目前，德克萨斯大学阿灵顿分校（UT Arlington）的一个研究小组称，他们通过对4000多种甲虫的遗传信息进行研究，提出了关于“为什么一些物种的Y染色体丢失，而另外一些物种（如人类）却保留它”的一个新理论，他们称之为“脆性Y染色体假说”。 生物学家们的想法是，Y染色体的命运，深受减数分裂或
第二节 基因组结构与疾病一、人类染色体的结构与疾病（一） 人体染色体数目、结构和形态人类体细胞中有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条为性染色体（女性为XX，男性为XY）。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，卵细胞为22＋X，精子为22＋X或22＋Y。为便于鉴别人类的每一条染色体
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴
Science得出惊悚结论：抽烟会让男性丢失Y染色体 来自瑞典乌普萨拉大学等处的研究人员发表了题为“Smoking Is Associated with Mosaic Loss of Chromosome Y”的文章，指出有抽烟习惯的男性比非烟民的男性，Y染色体丢失的几率要高三倍。这一
来自美国国立卫生研究院NIH，美国健康科学统一服务大学等处的研究人员发表了题为“Recombination initiation maps of individual human genomes”的文章，构建出了一张人类基因组中染色体交换遗传信息的详细图谱，这将有助于解析这些位点如何影响人类基因
脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病。在X染色体长臂末端有一脆性部位（即细丝部位），且经G带证实。其临床表现为智力低下，以男性患者显著，并有语言障碍及行为异常，表现语言迟缓、单调、多言、孤独、胆小。男性患者有巨睾特征，少数患者在青春期前即有大睾丸出现，可伴有过度伸直的指关节、大手、大足及皮
CRISPR：细菌体内一串规律成簇的间隔短回文重复 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)DNA 序列，是大多数细菌及古细菌中一种获得性免疫系统。现在使用的 CRISPR/Cas 9 系统是由最简单的 type
如今美国知名新生儿遗传学家Diana Bianchi办公室门口仍挂着Lejeune的亲笔写，她从小对Lejeune的研究深感兴趣。Bianchi如今已经60岁，1973年在大学时代她曾写信给Lejeune博士希望成为他的实习生，直到2012年，她在四十年前的盒子里发现了Lejeune的回信，Bi
如今，无创产前检测（NIPT）正受到更多孕妇的青睐。不过，荷兰的一个研究团队最近通过这项检测发现了母体10号染色体的缺失及相关的脆性位点扩增，这可能导致NIPT的检测结果为假阳性。图片来源于网络 研究人员筛选了数千名孕妇的NIPT结果，发现了10号染色体缺失的异常结果。这项检测利用单端测序，旨
脆性X染色体综合征是一种常见的智力障碍疾病，FMRP的功能缺失是该疾病的主要原因。FMRP作为一个RNA结合蛋白，它的胞质功能已被深入研究，然而细胞中约有4%的FMRP分布于细胞核内，核内极少量FMRP的功能目前仍不清楚。 5月15日，Human Molecular Genetics 在线发
产前诊断中的实验室检查 1．细胞遗传学的产前诊断 （1)羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2)孕早期绒毛细胞染色体检查：
糖尿病药物二甲双胍因其抗癌、抗衰老等功效被冠以“神药”之名。近日，发表于Nature Medicine上的一项研究又揭示了二甲双胍的另一个新疗效——改善自闭症症状。研究人员发现，二甲双胍可改善社交能力，减少成年小鼠脆性X综合征的症状行为。研究人员表示，如果临床试验也能获得成功，那么二甲双胍可能会
美国杜克大学官网1日发布公告称，该校科学家利用显微成像技术首次发现，神经干细胞为许多RNA（核糖核酸）分子和其他蛋白分子提供高速通道，帮助这些分子快速移动到大脑外层。他们在可视化这一过程中还发现，一种与脆性X染色体综合征有关的蛋白质缺失与这些分子移动具有重要关联。相关研究在线发表于美国《当代生物
由胚胎干细胞分化而来的神经群，在培养基中聚集成球状。图片来源：Brivanlou Lab/Rockefeller University 胚胎干细胞（ES）为生命的早期发育提供了丰富的信息。类似于天文学家们回顾宇宙大爆炸，生物学家们也倾向于在这类细胞中寻找生命起源的秘密。科学家们将
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展，对于这样的夫妇来说，终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴
来自丹麦的一项突破性的研究表明，需要修改当前对人类细胞周期的科学描述。研究结果还有可能促使开发出一些新的治疗方法来靶向不同类型癌症的致命弱点。相关研究论文发表在《自然》（Nature）杂志上。 所有理工科学生都知道人类细胞分裂是如何发生的。直到现在，人们都认为基因组的复制只发生在细胞周期的S期
自闭症（别称“雨人”）是受基因和环境因素影响，由大脑神经系统失调导致的发育障碍，其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始，人们就开始了针对自闭症的研究。然而，不管治疗方式怎样“更新换代”，自闭症的病因却一直是科学界无法达成
国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位，其科研管理人员可登录科学基金网络信息系统(https:
7．等位基因特异性扩增 在设计引物时，根据已知突变位点的特征，在引物3’端或中间设计一错配碱基，使之仅能与突变型或野生型基因互补，而只扩增相对应的突变型或野生型基因。主要用于点突变导致的遗传病的检测。其优点是只需一步PCR，而无需电泳和标记，摆脱了分子生物学方法中必经电泳的现象。在相互竞争的突变
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达，其
CRISPR基因编辑技术被誉为是本世纪至今最有潜力的生物技术突破之一，人们相信以它为代表的一系列基因编辑手段，有望为诸多人类的遗传疾病提供创新治疗方案。今日，《自然》子刊《Nature Biomedical Engineering》上在线发表的一篇文章，则进一步让我们看到了CRISPR系统的潜力。来
对于精准医疗而言，理想的情况是测定每位患者的遗传变异，并根据结果及其他因素开出适当的药物。具体到癌症，遗传变异包括单核苷酸替换和插入/缺失、基因拷贝数变异、部分或整个基因缺失、大的染色体区域的重复或缺失，以及染色体易位和其他重排。 HER2基因是癌症精准医疗的首批治疗靶点之一，并且已经改变了H
2018年11月，中国科学家贺建奎声称世界上首批经过基因编辑的婴儿-一对双胞胎女性婴儿---出生。他利用一种强大的基因编辑工具CRISPR-Cas9对这对双胞胎的一个基因进行修改，使得她们出生后就能够天然地抵抗HIV感染。这也是世界首例免疫艾滋病基因编辑婴儿。这条消息瞬间在国内外网站上迅速发酵，
所有的癌症都有“无限复制的潜力”。最近，科学家鉴定了某些侵袭性癌细胞复制过程中的一个新“参与因子”。 这些发现有望使我们确定新的癌症靶点，并最终带来新的癌症疗法。相关研究结果发表在《Cell Reports》。 端粒是一段重复的DNA序列，覆盖在每个人的染色体末端，作为一道屏障保护着基因组。每
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免