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想象一下，雨水落在人行道上的场景。虽然雨滴落地似乎是随机发生的，但随着时间的推移，人行道仍然会有一片区域保持干燥。这个类比类似于犹他大学健康研究所的研究人员设计的一种新方法。他们探索了超过100,000名健康人，以确定我们不容易改变的基因区域。他们认为，这些“受限制”区域的DNA突变可能会导致严重的儿科疾病。 “我们不是专注于DNA变化的地方，而是寻找DNA维持不变的基因部分，”U of U Health的人类遗传学和生物医学信息学副教授，副主任Aaron Quinlan博士说。 USTAR遗传发现中心。 “我们的模型在这个庞大的数据集中搜索密集遗传变异规则的例外情况，以揭示缺乏变异的基因的受限区域。我们相信这些区域可能是致命的，或者在突变时会导致疾病的极端表型。” 虽然这种方法在概念上很简单，但直到最近才有足够的人类基因组来实现它。这些新的，不变的延伸可能揭示新的致病基因，并可用于帮助确定发育障碍患者的疾病原因。这项研......阅读全文
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。图片来源网络 在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。 可以治百
随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。 基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。 可以治百病？ 能准
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论
基因决定论的时代象征 DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念，那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念：宾利汽车公司招聘员工时说：“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说：“足球就在英国的DNA中。”而旧金
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论
MicroRNA（miRNA）是22nt左右的RNA，主要通过靶向mRNA的3'UTR区来调节基因表达。这些小的非编码RNA广泛参与重要的生物学过程，例如细胞分裂，分化，凋亡，细胞周期调节，炎症和应激反应。因此，miRNA的失调，包括表达失调，功能获得或丧失的突变以及表观遗传沉默，通常在
在对导致疾病的基因进行研究中，一种核心假设是这些基因簇集在与这种疾病直接相关的分子通路中。但是在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员指出事实并非如此。 这些研究人员发现细胞中的基因活性形成一种广泛的网络结构以至于几乎任何一个基因都能够影响疾病。因此，大多数疾病的遗传特征并不是归因
在对导致疾病的基因进行研究中，一种核心假设是这些基因簇集在与这种疾病直接相关的分子通路中。但是在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员指出事实并非如此。 这项研究中使用的候选疫苗模拟HIV表面上的包膜蛋白三聚体刺突。在结构图上，可在这种病毒表面上清晰地观察到它的包膜蛋白三聚体。图片
“一口唾液，就能测出孩子的天赋。家长可以有的放矢地去开发孩子的天赋和潜能，不用尝试那么多的兴趣班来挖掘特长。”最近一段时间，很多人的朋友圈都被这么一条信息刷屏了。这是脑洞大开？还是黑科技？ “如果他有运动基因，他可能是下一个博尔特；如果他有音乐基因，你可能把他培养成肖邦……”类似的广告词让不少
HLA领域的研究工作在医学实践中有十分重要的意义。 一、HLA与疾病相关性 不同个体对疾病易感性的差异在很大程度上是由遗传因素所决定。在群体调查中比较患者与正常人某些特定等位基因及其产物的频率，这是研究遗传决定的对疾病易感性的主要方法。 HLA是目前已知的具有最复杂多态性的人类基
研究人员通过在小鼠体内逐次逐个关闭超过900个基因，构建出了一个重要的新资源，将可以揭示出对于诸如生殖力和听力等广泛生物功能至关重要的基因。现在全世界的研究团队都可公开获取这些新遗传工程小鼠品系，将推动研究工作了解人类和动物疾病的基本机制。这一重要的研究成果发表在7月18日的《细胞》(Cell)
我们是否也应该停下脚步有所展望呢？2016年、未来5-10年，甚至于20年，生物医疗将朝着什么方向发展？会在2015年热门突破上实现哪些革新？ 微生物群对大健康的意义 人体内共存着数以万亿计的微生物，远多有人体的细胞数。这些微小生命体对于我们的健康不可或缺。如今，随着研究技术、维度的
正如不同基因可以导致类似的疾病，相同的一些基因或基因家族也可以对许多不同疾病产生影响。美国约翰•霍普金斯大学的Nicholas Katsanis说，“‘一基因，一疾病’的时代已经一去不返了。” 眼下，科学家正在利用结构生物学、基因组学和生物化学等手段来研究基因与疾病的关联，这似乎又回到了1
基因编辑技术一直都是生命科学的热门研究领域，近来编辑领域出现了可与转基因小鼠技术相媲美的新RNAi干扰技术，该技术由洛克菲勒大学的研究人员研制出，在全基因组水平上首次对小鼠进行RNAi筛查研究，并在数月内发现了导致表皮肿瘤生长的基因，研究成果发表在《自然》期刊上。 RNAi技术筛查致病基因
8月2日，我国科学家利用“全基因组关联分析”的方法，在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。 事实上，自2000年人类基因组草图绘制完成迄今，科学家已经相继发现70余种疾病的易感基因，基于此的基因诊断产业已经初现端倪，但10
10月4日，由深圳华大基因与加州大学伯克利分校、哥本哈根大学等单位合作的研究成果 “对200个人类外显子的测序揭示大量低频率非同义突变的存在”在国际著名学术杂志《自然—遗传学》（Nature Genetics）上发表。这是中外科学家在人类基因组研究领域取得的又一项重要成果。 该研究对
何菊虹(化名)41岁时怀上了二胎，在西安一家民营医院产检“唐氏筛查”时，被医生告知“一切正常”，但孩子出生后被确诊为唐氏综合征患者，一家人的生活从此陷入为孩子康复、治疗的绝望里。 “如果当时就有无创产前基因检测，这样的悲剧就基本不会发生了。”深圳华大基因执行副总裁朱岩梅在朋友圈如此评论。 何
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
SNP（Single nucleotide polymorphism）即单核苷酸多态性，它是由基因组DNA某一特定核苷酸位置上单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的点突变, 使得群体之间和个体之间产生了差异。 SNP的检测方法很多，它们主要基于以下4种基本原理：（1）等位基因特异
SNP（Single nucleotide polymorphism）即单核苷酸多态性，它是由基因组DNA某一特定核苷酸位置上单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的点突变, 使得群体之间和个体之间产生了差异。 SNP的检测方法很多，它们主要基于以下4种基本原理：（1
对于浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣来说，基因检测跟平时量体温差不多。由于工作需要，他已经做过近百次基因检测，包括体验美国创业公司23andMe不到100美元的基因检测服务。 眼下，只要他每年支付5美元，23andMe每年都会重新检测他的样本，并提供一份报告，报告里的检测项目不断增加，说
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与AD
大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来，人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体，通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月，已开展的GWAS研究共有2437项，确定了16617种疾病相关的SNP（单核苷酸多态性）
在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们认为是分娩时因缺氧而导致的脑损伤
近期，杭州市一医院推出“天价”癌症基因检测套餐，售价最高的套餐达25800元。该基因检测方法很简单，只要抽取体内6至8毫升血液，就可以对肺癌、肝癌、胃癌、肠癌及胰腺癌等17种癌症进行风险评估。市一医院体检中心杨芬芳主任说，基因检测的原理，是根据基因位点的变化作一些判断和评估，分析身体可能含有的疾
基因测序数据云处理有望加速发现与疾病相关联的基因突变。 未来医疗的梦想是掌握基因与疾病之间的关系，并据此制定出个性化的医疗方案。但是科学家认识到这种“个性化”或“精准”医学存在一个问题：即如何在保证基因数据和医疗记录安全的同时，用基于云端的大规模数据分析处理这些数据。如今，一种方兴未艾的数据加密技
“花1000美元，就能知道自己体内的所有秘密，并预见未来。”——这甚至成为了人们心目中一种理想的生活方式。可目前，由于风险评估的依据不足，准确性很差，对于疾病干预的指导性不大，因此，基因预测还不值得一提。 个体化基因组学医学一直被看做是未来医疗技术的一大热点，除了疾病诊断和治疗，
“花1000美元，就能知道自己体内的所有秘密，并预见未来。”——这甚至成为了人们心目中一种理想的生活方式。可目前，由于风险评估的依据不足，准确性很差，对于疾病干预的指导性不大，因此，基因预测还不值得一提。 个体化基因组学医学一直被看做是未来医疗技术的一大热点，除了疾病诊断和治疗，还能在人们