地中海贫血症基因疗法试验初获成功
地中海贫血症患者往往要靠定期输血来保持健康，而一个国际科研小组日前报告说，其开展的以基因疗法治疗一名地中海贫血症患者的试验取得初步成功。这名患者已不再需要输血，并拥有一份正常的工作。 法国、美国、意大利等国科研人员在新一期英国《自然》杂志上报告说，这名男性患者从3年前开始接受基因疗法。当时他18岁，患有β型地中海贫血症。这种病由基因缺陷引起，患者自身不能生成正常的红细胞，因此需要通过输血来保持血液的供养等功能。这名患者从3岁开始输血，严重时每个月都要输血。 在基因疗法试验中，研究人员先利用患者自身的骨髓造血干细胞培养出包括红细胞在内的血液细胞，然后使用病毒作载体，将无缺陷的基因引入这些细胞中，再用化学手段去除多余细胞，只留下基因缺陷得到修正的红细胞，最后将这些红细胞移植回患者体内。 结果显示，患者自身生成正常红细胞的能力逐渐上升，在接受治疗一年后就不再需要输血了。现在该患者虽然仍有轻微贫血症状，但迄今一直不需......阅读全文
地中海贫血症基因疗法试验初获成功
地中海贫血症患者往往要靠定期输血来保持健康，而一个国际科研小组日前报告说，其开展的以基因疗法治疗一名地中海贫血症患者的试验取得初步成功。这名患者已不再需要输血，并拥有一份正常的工作。 法国、美国、意大利等国科研人员在新一期英国《自然》杂志上报告说，这名男性患者从3年前开始接受基因疗法
获欧盟支持－首款β地中海贫血症基因疗法今年有望上市
bluebird bio宣布，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）对其在研基因疗法Zynteglo（前称LentiGlobin）的上市授权申请（MAA）表达了支持。他们推荐批准这款基因疗法用于治疗12岁以上非β0/β0基因型的输血依赖性β型地中海贫血症（TDT）患者。这些TDT患
关于地中海贫血症的基本介绍
根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。 地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症
NEJM：基因疗法可有效治疗镰刀型红细胞贫血症
最近研究者们发现一种新的基因疗法，能够有效治疗镰刀型红细胞贫血症。 虽然这一疗法仅仅在一名法国青少年身上成功实现，但这一手术释放了一个非常积极的早期信号，或许能够推广给数百万名患有该种疾病的患者。 镰刀型红细胞贫血症是由红细胞中血红蛋白的产生出现问题导致的红细胞变形的症状。这一微小的改变会导
基因疗法有望治疗因HBB基因突变导致的多项血液疾病
镰刀细胞贫血症（sickle cell anemia）和β-地中海贫血（β-thalassemia）都是由于编码成人血红蛋白β亚基的HBB基因上出现突变而导致的遗传性贫血症。这些疾病患者可能终生需要接受输血或者其它疗法的治疗。已有研究表明，在成人中重新表达胎儿血红蛋白可以起到缓解贫血症状的作用。
用免疫层析试纸筛查α地中海贫血症
地中海贫血症是红细胞的一种常染色体隐性遗传基因疾病，起因是血红蛋白(Hb)分子的一条或多条球蛋白链缩减或缺失。最近开发成功的一种免疫层析(IC)试纸试验可快速筛查α0-地中海贫血症，其工作原理是用特异的Hb Bart单克隆抗体检验血样中的Hb Bart。泰国玛希隆大学的分子生物学家与澳大利亚的同行合
Nat－Med：CRISPR基因编辑技术或有望治疗血液疾病
刊登于国际著名杂志Nature Medicine上的一项研究报告中，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员通过研究利用CRISPR基因编辑技术就可以帮助治疗镰刀形细胞病以及β地中海贫血症，该研究为后期通过基因组编辑技术来开发治疗常见血液障碍的新型疗法提供了一定帮助。 研究者Mitchell J. W
让蓝鸟继续飞：地中海贫血基因疗法获FDA突破性疗法认证
自从上世纪末人类开始基因组计划之后，科学家们一直希望有一天可以通过编辑修饰患者的致病基因从根本上治愈疾病。随着一代又一代科研工作者的努力这一梦想正在一步一步地向现实转变，整个基因治疗行业处于沸腾和被不停跳出的好消息包围中。 什么是地中海贫血病？ 地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传
1210万元，全球首个β地中海贫血基因疗法上市！
蓝鸟生物（bluebird）是一家行业领先的基因治疗公司。近日，该公司宣布，在德国推出Zynteglo（LentiGlobin，含βA-T87Q珠蛋白编码基因的自体CD34+细胞），这是一种一次性的基因疗法，用于适合造血干细胞（HSC）移植但没有人类白细胞抗原（HLA）匹配的HSC供体、年龄在1
全球首次！正序生物碱基编辑疗法治愈β地中海贫血患者
2024年1月8日，专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业正序生物（上海）宣布，与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的研究者发起的临床试验（IIT）研究成功治愈首位患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月。治疗后8周，患者的胎儿血红蛋白浓度上升
基因治疗又现曙光，关于地贫你知多少
12月7日-10日，一年一度的美国血液学会（ASH）如期而至，盛会上来自全世界的血液学工作者发表着最新进展。如拜耳公布了其AAV基因疗法在A型血友病的1/2期临床试验中取得积极数据，Sangamo公布针对β地贫的1/2期临床最新数据，这是继CRISPR Therapeutics和Vertex P
CRISPR“女神”启动基因编辑临床试验，治疗地中海贫血
CRISPR Therapeutics是“女神”Emmanuelle Charpentier于2014年与人联合创办的一家基因编辑公司。今年8月底，在GEN官网发布的“全球十大基因编辑企业”排行榜中，CRISPR Therapeutics以2017年4099.7万美元的总收入位列其中。 201
首个创新药物类型！FDA批准新基潜在重磅贫血疗法上市
今日，美国FDA宣布，批准新基（Celgene）和Acceleron公司联合开发的Reblozyl（luspatercept-aamt）上市，用于治疗输血依赖性β地中海贫血症（beta thalassemia）患者的贫血症状。Reblozyl是一款“first-in-class”血红细胞成熟剂，
基因编辑技术有望治疗镰状细胞病
一个美国研究小组使用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功修复了镰状细胞病患者造血干细胞中的致病突变基因，向治疗该病迈出关键一步，同时也为治疗β-地中海贫血症、重症联合免疫缺陷甚至艾滋病等多种疾病指明了新方向。相关研究结果发表在10月12日的《科学·转化医学》杂志在线版上。 镰状细胞病是一种
一种特殊蛋白质可治疗遗传性贫血症
荷兰鹿特丹埃拉斯默斯医疗中心8月4日发布新闻公报说，研究人员发现一种特殊蛋白质，可用于治疗遗传性贫血症。 公报说，研究人员在某位患有遗传性蛋白质异常的患者体内，发现一种名为“KLF1”的蛋白质异常，由此造成其血液中的氧气特别容易流通。而贫血症患者的一个主要病征是血液中氧气流通不足。于是，研究人
关于小儿β地中海贫血的输血疗法介绍
输血目的在于维持血红蛋白浓度接近正常水平,保障机体携氧能力,抑制自身骨髓产生的缺陷红细胞｡ （1）输血计划：研究表明维持Hb>90～105g/L才能基本保证患儿正常生长发育,允许正常的日常活动,抑制骨髓及髓外造血,并将铁负荷控制在最低限度｡已经确诊为重型B地贫患儿,推荐： ①Hb
最新进展：基因编辑和基因疗法
1、打造5种新基因疗法，Axovant达成新合作 Axovant Sciences近日宣布，已获得Benitec Biopharma公司的在研“沉默和替换基因疗法（Silence-and-Replace gene therapy）”项目的独家全球授权，该疗法用于治疗眼咽肌营养不良症（OPMD）
基因疗法
15日，诺华（Novartis）公布了其基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新数据，强调该疗法可使患者持续获益。Zolgensma是脊髓性肌萎缩症（SMA）的一次性基因疗法。
骨髓移植有望治愈血液病
美国科学家日前在一项研究中发现，让接受供体细胞骨髓移植的患者接受加倍低剂量全身辐射，可使只有“半匹配”的移植成功率从50%提高到将近100%。这项研究结果于3月13日发表在《柳叶刀—血液病学》网络版。这一发现为镰状细胞贫血和β地中海贫血等严重和致命遗传性血液病患者带来了更高治愈几率。 “我们成
Science：新型基因编辑技术治疗致死性疾病
近日，一项刊登于国际杂志Science上的研究报告中，来自斯坦福大学的研究人员培育了新型的修复血细胞，其或可帮助研究者开发新型的基因编辑技术来修正引发众多人类疾病的错误基因；当前基因疗法并不如科学家们想象的那样可以安全用于人类机体中，而名为CRISPR-Cas9的新型基因编辑技术或可作为“微型手
治疗人类患者－我们还需要怎样的努力？
基因编辑对生物医药行业意味着什么？在新的十年里，它又将迎来怎样的变革？ 精准编辑：下一个重大突破 我们知道，阳光，吸烟，不健康的饮食，甚至细胞自发的错误，都会导致我们的基因组发生改变。刘如谦博士指出，目前已发现有75000种突变与人类疾病相关，其中最常见的是单个碱基的点突变。例如为人熟知的镰
基因突变实例镰刀型细胞贫血症
(1)症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型,导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起,红细胞破裂(溶血),造成贫血。(2)病因 基因中的碱基替换。 直接原因:血红蛋白分子结构的改变 根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
癫痫:－基因疗法VS细胞疗法
癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中。癫痫的发病率与年龄有关。一般认为1岁以内患病率最高，其次为1～10岁以后逐渐降低。我国男女之比为1.15∶1～1.7∶1。 而如今随着生物科学技术的不断进步，癫痫病的治疗手段得到了突飞猛进的发展。目前在国际上治疗癫痫主要分为2个流派：基因疗法
关于分子病的简介
分子病这一名词是1949年美国化学家L．C鲍林在研究镰形细胞贫血症时提出的，他发现患者的异常血红蛋白β链N端的第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代并把它称为血红蛋白S（HbS）。迄今已发现的血红蛋白异常达300多种，包括由于血红蛋白分子结构异常导致的异常血红蛋白病和血红蛋白肽链合成速率异常导致的血红蛋白
首个获批临床试验治β地中海贫血
2020年10月27日，博雅辑因宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心正式受理其针对ET-01的临床试验申请。 ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液，是处于研究阶段的、用于治疗输血依赖型β地中海贫血的产品。ET-01原液通过采集患
又一款全球首创基因编辑疗法在英国获批上市，国内多家企业布局
英国药品和保健品管理局日前披露，在经过安全性、有效性等方面的严格评估后，有条件批准美国福泰制药（Vertex Phamaceuticals）与瑞士基因编辑公司（CRISPR Therapeutics）合作开发的CRISPR基因编辑疗法Exa-cel（商品名“Casgevy”）上市，用于治疗12岁
基因疗法简介
基因疗法是指将正常基因植入靶细胞代替病人细胞中的遗传缺陷基因，或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和医疗疾病目的的一种临床医疗技术。在治疗遗传性疾病、恶性肿瘤、癌症、艾滋病病毒（HIV）、关节炎、糖尿病、腺苷脱氢酶(ADA)缺陷症、神经系统紊乱、心脏病等疾病方面，基因疗法发挥着越来越重要的作用。基
骨髓移植治愈血液疾病
约翰霍普金斯大学的研究人员在最新的一项研究中发现，让接受供体细胞骨髓移植的患者接受加倍的低剂量全身辐射，可使只有半匹配的移植成功率从 50% 提高到将近 100%。这项研究结果于 3 月 13 日发表在《柳叶刀血液病学》官网。这一发现为镰状细胞贫血和 β地中海贫血等严重和致命的遗传性血液疾病患者
世界首项体内CRISPR基因编辑临床试验完成第一例患者给药
5日，Editas Medicine公司，和艾尔建（Allergan）公司联合宣布，名为Brilliance的1/2期临床试验已完成首例患者给药。这一临床试验旨在检验基于CRISPR基因编辑技术的在研疗法AGN-151587（EDIT-101），在治疗Leber先天性黑朦10（LCA10）患者中
Nature公布CRISPR最新研究突破：修复遗传病细胞
镰状细胞病（Sickle Cell Disease）是我们都挺熟悉的一种隐性基因遗传病，因患者大部分红细胞呈镰刀状而冠名，在我国南方地区出现过不少此类病例。迄今为止还没有能真正治愈这种疾病的药物，百年来唯一获批的药物仅有一个，这让不少科学家将希望寄托在基因治疗上。 斯坦福大学医学院的研究人员利