治疗遗传性失明症CRISPRCas9基因疗法直接人体试验
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病——莱伯氏先天性黑蒙症（LCA10）。他们表示，此试验旨在测试该基因编辑技术移除导致LCA10的基因突变的能力，具有里程碑意义。 LCA10是导致儿童失明的主要原因，目前尚无治疗方法。CRISPR-Cas9有“基因魔剪”之称，在最新试验中，这种基因编辑系统的组件将被编码于病毒基因组中，然后直接注入患者眼睛的近光感受器细胞内。而此前科学家治疗眼疾时，会首先从患者体内移除细胞的基因组，然后利用CRISPR-Cas9编辑基因组，再将编辑好的细胞注回患者体内。 最新实验名为“光明”（BRILLIANCE），由美国俄勒冈健康与科学大学遗传性视网膜疾病专家马克·彭勒斯与美国Editas Medicine公司等携手开展，研究人员希望该技术能删除引发......阅读全文
“基因魔剪”首次直接用于人体试验－用于治疗遗传性失明症
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病——莱伯氏先天性黑蒙症（LCA10）。他们表示，此试验旨在测试该基因编辑技术移除导致LCA10的基因突变的
新药物可有效治疗失明
在最近对实验室小鼠进行的一项研究中，美国科学家发现，一种试验药物治疗视力丧失的疗效可能是预想的两倍。 新的研究表明，这种名为AXT107的化合物能够防止眼部异常血管渗漏视觉阻碍性液体。之前的研究已经表明，该化合物在致盲疾病、糖尿病性黄斑水肿和湿性年龄相关性黄斑变性的动物研究中起到了抑制异常血管
治疗遗传性失明症－CRISPRCas9基因疗法直接人体试验
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病——莱伯氏先天性黑蒙症（LCA10）。他们表示，此试验旨在测试该基因编辑技术移除导致LCA10的基因突变的
PNAS驳斥传统认知，探讨失明根源
视觉科学家们长期以来认为，感光细胞中缺乏极长链脂肪酸导致了Stargardt 3型视网膜变性儿童失明。Stargardt 3型视网膜变性是一种无法治愈的眼病。然而来自犹他大学John A. Moran眼中心的研究人员在新研究中证实，缺乏这些脂肪酸并不会导致失明，这意味着必须重新开始寻找
基因治疗失明取得新突破
牛津大学Robert Mac Laren教授领导的科研小组在无脉络膜(Choroideremia )患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明，在英国医学界引起了轰动。该项研究日前发表于《柳叶刀》(The Lancet,影响因子高达39.06，被称作“医学界的Science, Na
NEJM：利用基因治疗失明获成功
美国研究人员表示，1年前，3名20岁左右的失明志愿者接受了基因疗法，现在，这些志愿者的视力都得到了一定程度的改善，有一名志愿者甚至能够读出汽车仪表盘上的数字，相关研究发表在8月12日出版的《新英格兰医学杂志》(NEJM)上。 这3名志愿者都患有利伯氏先天性黑内障——一种遗传性视网膜眼疾，由
犰狳坏眼神有助人类治疗失明
九纹犰狳具备许多隐秘的技能——它能够发现埋在地下20厘米的昆虫；当它受到惊吓时，可以向空中跳起一米多高。然而，它的诸多天赋却不包括好眼神。因为犰狳的眼睛缺少用于探测光线的视锥细胞，它只具备模糊的、无色的视觉系统。犰狳也有接受光线的细胞，称为视杆细胞，这些细胞是如此的敏感，以至于日光射入会导致这种典型
基于干细胞的失明治疗进展
如果，在致盲的视网膜疾病患者中，人们可以简单地将从培养皿中提取的健康的感光细胞导入视网膜，并恢复视力，那会怎么样?这是一种治疗失明的诱人而直接的策略，然而这种方法遇到了许多科学上的障碍，包括引入的细胞迅速死亡或无法与视网膜整合。发表在《干细胞报告》(Stem Cell Reports)上的一项新研究
基因疗法有望助失明者恢复视力
美国研究人员日前在英国《自然·通讯》网站上发表报告说，他们开发出一种基因疗法，通过病毒载体将视蛋白基因导入视网膜的神经节细胞中，成功恢复了因视网膜退化而失明的实验鼠的视力。 视网膜有两种感光细胞，一种是视锥细胞，另一种是视杆细胞。感光细胞的表面分布着视蛋白，视杆细胞中的视蛋白为视紫红质，视锥细
基因治疗滴眼液恢复失明男孩视力
据物理学家组织网24日报道，美国迈阿密大学眼科研究所医生利用基因治疗滴眼液，成功地使一名因患罕见疾病的失明者恢复了视力。此类疗法未来或能治疗数百万人的常见眼部疾病。 这位青少年名为安东尼奥·文托·卡瓦哈尔，出生时就患有营养不良型大疱性表皮松解症，这导致他全身甚至眼睛里都会出现水泡。2012年，他接
基因治疗滴眼液恢复失明男孩视力
据物理学家组织网24日报道，美国迈阿密大学眼科研究所医生利用基因治疗滴眼液，成功地使一名因患罕见疾病的失明者恢复了视力。此类疗法未来或能治疗数百万人的常见眼部疾病。 这位青少年名为安东尼奥·文托·卡瓦哈尔，出生时就患有营养不良型大疱性表皮松解症，这导致他全身甚至眼睛里都会出现水泡。2012年，
干细胞技术让失明者视力恢复
意大利研究人员在干细胞国际学会组织的科学会议上报告说，被化学试剂灼伤而导致失明的患者，可借助干细胞技术重见光明。 由摩德纳大学再生医学中心格拉齐耶拉·佩莱格里尼领导的研究小组在患者的眼白和角膜间的异组织边缘提取干细胞，待其发育为纤维组织后，再植入患者的眼睛受损部位。原先受损
Stem－Cell－Report：干细胞移植治疗失明
韩国科学家将人类胚胎干细胞分化出来的视网膜辅助细胞注射到四位黄斑变性患者的眼中，有三名患者取得了明显改善，对第四名患者却几乎没有作用。 早在2012年和2014年发表在《柳叶刀》上的两篇文章，证明了人类胚胎干细胞分化而成的细胞可以被安全地注射到视网膜背后的空腔内用于治疗黄斑变性。一家位于美国麻
新型水凝胶有助修复失明和脑损伤
加拿大多伦多大学研究人员开发出一种胶状生物材料，有助于保持细胞活性，也能使它们更好地结合成组织。两项早期试验显示，运用这一材料能在一定程度上逆转失明，并帮助中风动物恢复。相关论文发表在最近的国际干细胞研究协会会刊《干细胞报告》上。 研究人员正在开发疾病或外伤性神经损伤的新疗法，新成果是其中一部
一例突然性失明病例分析
十几岁女孩，有急性淋巴细胞白血病病史，近日左眼视力完全丧失，长达5天。经检查，视力为20/20 OD和OS无光感；显著的瞳孔传入障碍；眼前节正常；眼底检查示右眼正常，左眼明显前部病变，包括弥漫性肿胀，视神经、视网膜出血，以及沿着黄斑拱环的水肿（图）；磁共振影像示左侧视神经弥漫性增厚，无眶内肿块。图
角膜自体移植首次成功恢复失明者视力
据印度媒体wionews27日报道，在全球首例角膜自体移植手术中，意大利医生将一位双目失明八旬男子左眼的整个眼表，包括角膜、整个结膜和部分巩膜移植进失明的右眼内，使其右眼恢复了视力。移植手术长达4个小时，大约两周前在意大利都灵莫里内特医院进行，由莫利内特大学眼科诊所主任米凯莱·雷巴尔迪和角膜移植专家
Nature：新技术有望部分恢复失明者视力
童年时，Tami Morehouse的视力就不好，青少年时期，她发现自己的视力进一步变差。她试着阅读的文字慢慢从纸上消失，最后，所有的东西都褪色成一片灰暗。而罪魁祸首正是雷伯氏先天性黑内障（LCA）—— 一种遗传性疾病，会使患者视网膜中的光感细胞死亡，当患者30岁或40岁时通常会完全失明。 但
失明基因疗法可同时医治眼睛和大脑
这是一个完美的组合。一项日前发表于《科学—转化医学》杂志的研究发现，逆转失明的基因疗法能修复眼睛中受损的细胞，还能重新排列大脑以帮助处理新的信息。 大脑中的视觉通路由上百万个相互连接的神经元构成。当感官信号沿着它们被发送出去时，神经元之间的连接变得强大起来。如果未被充分利用，比如当人们失明时，
脂质纳米颗粒有助治疗遗传性失明
据最新一期《科学进展》杂志，美国俄勒冈健康与科学大学和俄勒冈州立大学药学院的科研团队合作，在动物模型中证明了使用脂质纳米颗粒（LNP）和信使核糖核酸（mRNA）治疗与一种罕见遗传疾病相关的失明的可能性。这种基于纳米技术的基因治疗方法或改善治疗遗传性失明的方式，也有助开发新型新冠疫苗。 研究人员克
干细胞治疗失明并减少肿瘤风险机制阐明
近日，上海交通大学医学院金颖课题组与同济大学医学院徐国彤课题组合作，首次阐明胚胎干细胞(ESCs)来源的视网膜前体细胞(ESC- RPCs)的治疗作用和肿瘤形成机理，为研发干细胞治疗视网膜变性方法提供了理论和实验依据。相关研究以封面论文形式发表在最新一期《临床研究杂志》(The Jour
双向Glenn术后一过性失明病例分析
病例介绍患者男性，9个月。因“发现心脏杂音8个月”于2016年11月28日入院。入院后心脏彩超提示:复杂型先天性心脏病，单心室，完全型大动脉转位，肺动脉狭窄，卵圆孔未闭，房水平左向右分流，二、三尖瓣少量返流。心脏CT示:复杂型先天性心脏病，不定型单心室，完全型大动脉转位，肺动脉瓣下狭窄，房间隔缺损。
英开创“细胞再利用”外科手术防止失明
记者从英国驻广州总领事馆获悉，一项由该国科技人员开创的对患者细胞进行“再利用”的手术，可以帮助全球数百万人免于失明。 据介绍，新的干细胞外科手术可以治疗老年黄斑变性(AMD)，它是引起老年人失明的最普遍因素。专家认为到2070年，这种毁灭性的情况会影响全球高达30%的人口，即20亿到30亿
利用CRISPR/Cas9系统可拯救失明小鼠
英国《自然·通讯》杂志发表一项遗传学重要研究成果，一种基因组编辑方法能够阻止小鼠视网膜退化，进而拯救失明小鼠。其所述方法利用了CRISPR/Cas9基因治疗系统，可适用于导致色素性视网膜炎（失明的主要原因）的各种潜在遗传缺陷。 色素性视网膜炎无法医治、不易觉察，对患者眼睛造成极大危害而且具有遗
国科大失明教授，如何走出至暗时刻
19岁站上大学讲台，29岁失明，人生舞台大幕逐渐合拢。阅读和书籍，让我看见生命航行中的灯塔。黑暗中奋斗，登上哈佛大学演讲台，重回三尺讲台，播撒点点星光。——杨佳01沐浴在科学的春天我是个湘妹子。故乡的山山水水令人难忘。从我家窗子望去就是岳麓山的美丽景色，从小我就爱跟父母去爬山，一路走来，岳麓书院、爱
突破！CRISPR基因编辑成功治愈先天性失明
1月23日，CRISPR-Cas基因编辑系统的先驱之一张锋教授在《自然》子刊《Nature Communications》发布一项重要进展，报告了第三个可以编辑人类细胞基因组的CRISPR-Cas系统：CRISPR-Cas12b。 同时，张锋领衔的Editas Medicine公司开发的编号为
科学家将蝌蚪眼睛植入尾部治疗失明
据国外媒体报道，从古到今，在孩子看来，妈妈的后脑勺上长着眼睛，因为他们无论背着妈妈做什么，妈妈似乎都知道。但如今，“后脑勺长眼睛”的事儿有望变成现实。科学家有史以来第一次证明，将眼睛植入到蝌蚪的尾部，眼睛仍然可以看东西。 这些研究人员把这一研究结果用“令人震惊”来形容。塔夫斯大
基因治疗滴眼液，失明者重见光明
近日，美国迈阿密大学眼科研究所医生利用基因治疗滴眼液，成功地使一名因患罕见疾病的失明者恢复了视力。此类疗法未来或能治疗数百万人的常见眼部疾病。 这位青少年名为安东尼奥·文托·卡瓦哈尔，出生时就患有营养不良型大疱性表皮松解症，这导致他全身甚至眼睛里都会出现水泡。2012年，他接受了去除眼睛上疤痕
《柳叶刀》重要突破：治疗先天失明的新药
由麦吉尔大学健康中心(RI-MUHC)领导的一个国际研究项目报告称，一种口服的新药在恢复Leber先天性黑朦 (Leber congenital amaurosis,简称LCA)患者的视力方面取得了重大的进展。相关研究发表在《柳叶刀》（The Lancet）科学杂志上。 Leber先天性黑朦是
光遗传疗法让失明者恢复部分视力
一位近40年前被诊断患有视网膜色素变性的患者，在接受一种新的光遗传学疗法后恢复了部分视力。 5月24日，《自然—医学》发表的这项案例研究是神经退行性疾病患者，在接受光遗传疗法后获得功能恢复的首次报道。 研究人员表示，光遗传疗法是先将特定细胞进行基因改造，使其对光脉冲产生响应，再利用光脉冲控制
眼中的干细胞可防止常见原因的失明
用病人自己的可在人眼表面找到的干细胞来治疗病人或能用来防止角膜的疤痕形成，后者是在世界范围内造成失明的一个常见原因。由Sayan Basu和同事研发的干细胞技术可在角膜疤痕形成——即组成角膜的透明、基于胶原的结构变浑浊并扭曲了进入眼睛的光线——的病人中减少角膜移植的需要。尽管角膜移植是一种常规的