我国四千多万人遭受罕见病折磨亟需加强相关科研
“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相当于人口大省山东的一半。 有的孩子打个喷嚏，提个篮子，甚至一个拥抱，都能让他们骨折，这是成骨不全症；有的孩子下半身很明显比上半身长一截，这是马凡综合征；还有的孩子一出生就白发、白眉，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”，这是白化病。世界卫生组织将这些患病人数只占世界人口0.65%—1%的疾病或病变定义为罕见病。 17日，我国第一个罕见疾病防治协会在山东省成立，这是全国第一家经政府正式批准的罕见疾病防治协会。新当选为该协会第一届理事会会长的韩金祥教授介绍说，目前已确认的罕见病有5000—6000种，约占人类疾病的10%。每年2月的最后一天被......阅读全文
长沙747个家庭避免罕见病风险的患儿出生
8月2日，长沙市卫生健康委员会联合中信湘雅生殖与遗传专科医院在长沙举办2024年长沙市遗传性罕见病综合防控项目培训会议。记者获悉，自2022年2月25日该项目启动以来，长沙市遗传性罕见病综合防控项目累计服务了150959个家庭，出生了728个健康孩子，帮助747个家庭避免了罕见病风险患儿出生。培训班
辉瑞罕见病创新药维达全在中国获批
2020年2月12日,辉瑞公司宣布，全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全（氯苯唑酸葡胺软胶囊，Vyndaqel，20mg）于2月5日获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者，以延缓其周围神经功能损害。辉瑞生物制药集团中
罕见病制药公司TNT再获4500万美元融资
True North公司（又名TNT），是关注于罕见疾病和早期生物技术治疗的公司。该公司在最近的一轮融资中共筹集4500万美元，资金将用于TNT009药物的中期试验。 本次融资的大部分资金来自新投资者HBM医疗投资和Redmile集团，以及富兰克林邓普顿投资和原有投资者。此笔融资将用于推进这项
罕见的肿瘤浸润性心肌病病例分析
病例分享一位40岁男性患者因进行加重的呼吸困难就诊，心功能II-III级（NYHA），查体双肺底湿罗音，肝脏肿大，移动性浊音阳性。胸片提示心影大、肺水肿及右侧胸腔积液。心电图提示肢导低电压。图1 患者入院心电图提示肢体导联低电压超声心动图提示心包积液，室壁增厚，左室间隔24mm，后壁19mm，左室舒
第三代测序首次成功诊断罕见病
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长度长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异
华中科大师生姓氏命名新罕见病
被称为“孤儿病”的罕见病频频引发关注。日前，华中科技大学关于罕见病梁-王综合征的研究获得突破，两个新的致病基因突变现身，该疾病以其发现者、华中科大生命学院人类基因组研究中心教授王擎团队博士生梁丽娜和王擎的姓氏命名。 2月13日，王擎团队在生理学权威期刊Acta Physiologica发表相关
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
幼年型（Ⅲ型）戈谢细胞疾病的临床表现
常于2岁至青少年期发病脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大，病情发展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起。肝脏经常轻微肿大但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
不仅医疗界，整个社会都应关注罕见病防治
2月28日，《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议在京召开。在第一场圆桌论坛环节，与会嘉宾就“健康中国人行动与罕见病防治事业”主题，建言献策。 中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏，全国政协委员、首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳，中国健康管理
成骨不全的防止措施分析总结
成骨不全症（OI）是一种遗传性结缔组织疾病，具有许多表型表现。它通常被称为“脆骨病”。严重受累的患者在创伤极小或无创伤的情况下，会出现多处骨折，轻度OI可能仅表现为过早的骨质疏松症或严重的绝经后骨矿物质丢失。OI患者的治疗目标是降低骨折发生概率，预防长骨畸形和脊柱侧凸，减少慢性疼痛，最大限度地提高活
常与急性白血病混淆的罕见病肥大细胞白血病的特异...
常与急性白血病混淆的罕见病-肥大细胞白血病的特异性表现肥大细胞白血病（Mast cell leukemia，MCL）又称为组织嗜碱细胞白血病，约占恶性肥大细胞肿瘤的 15％。但因其罕见，在体内恶性增殖的晚期表现及症状，又与急性白血病相似，所以很容易与急性嗜碱性粒细胞白血病、慢性粒细胞白血病嗜碱性粒细
一例罕见生殖器脱垂患者病发蝇蛆病病例分析
摘要蝇蛆病是双翅目幼虫侵袭活体或坏死组织，导致大面积组织感染的疾病。本例患者65岁，经产女性，生殖器脱垂，蝇蛆病。体检发现相关部位和宫颈大面积深部溃疡，留置蝇蛆。随后使用手钳夹除约40-50只蛆虫，三个月内，溃疡面愈合后，对脱垂子宫进行保守和手术治疗。这是一例罕见病例，在此之前，只有少数文献发表过此
一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞
骨硬化病的并发症
本病的患者，如发生颅骨硬化，可致脑积水及颅神经受压，导致眼萎缩，面瘫，失听等，副鼻窦腔隙变少，闭塞，引流不畅而致副鼻窦炎，贫血约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾，肝及淋巴结肿大，易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎，有些病人可见鸡胸及串珠肋，在恶性型，大多为死产或在出生后短期内死亡，死亡原因多为
纳米抗体将用于治疗罕见凝血疾病
9月3日，法国制药商赛诺菲(Sanofi)已获得欧洲药品管理局批准，将使用纳米抗体治疗罕见的凝血疾病。 Caplacizumab市场用名为Cablivi，由比利时生物制药公司Ablynx研发，将用于治疗患有获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的成年人。而今年早些时候法国制药商赛诺菲以39
EBioMedicine：治疗罕见神经疾病的新疗法
最近，辛辛辛那提大学的一项研究显示，一种用于治疗包括胶质母细胞瘤在内的某些癌症的靶向疗法可能也有利于治疗其他神经系统疾病。 这项研究4月6日在线发表在《EBioMedicine》杂志上，该研究显示，一种名为SapC-DOPS的纳米颗粒的药物载体能够在不伤害健康细胞的情况下提供靶向治疗。这种方法
GEN：测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
Tessera公布其基因书写平台最新数据，高效纠正多种难治性罕见病的基因突变
Tessera Therapeutics 是由著名风险投资机构 Flagship 投资的生物技术公司，此前已完成超5亿美元融资，其开创了一种称为“Gene Writing”（基因书写）的新型基因技术平台，该技术平台可以将任何碱基对修改为其他碱基对，也可以删除或插入小的 DNA 片段，还可以将完整
关于白化病的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
简述白化病的临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
干细胞对罕见脑病的治疗试验是安全的
据安德伍德10月10日在美国科学促进协会网站报道，加州大学神经外科医师古普塔为首的团队，把纽瓦克干细胞公司创育的神经干细胞，试用于患佩利措伊斯-梅茨巴赫病的4个男孩的治疗。他们把数以百万计的干细胞，注入患者的脑额叶白质深部。用了9个月的抗排斥免疫抑制药，用磁共振成像、心理学和运动神经测试检查进展
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病
广东罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟成立
4月27日，广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟成立大会暨第一届创新论坛、2024年广东省罕见病联盟粤西学术行在湛江举行，来自广东省内11个地级市共26家医院代表参会。会议期间，各联盟单位围绕如何建设广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟进行了热烈的交流讨论。成立现场。广东医科大学 供
希望不罕至：十大罕见病有新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518069.shtm
从了解多学科知识做起－关爱罕见病SMA患儿
从2008年起，每年二月份的最后一天定义为国际罕见病日，转眼间已经来到了第11个年头。今年罕见病日的主题是“搭建健康与社会关爱的桥梁”（“Bridging Health and Social Care”），医疗机构与病友组织是实现患者健康和得到关爱的最重要桥梁之一。 近日，针对脊髓性肌萎缩症
罕见病药物的“最后一公里”卡在哪里？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518119.shtm
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因——一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg