我国四千多万人遭受罕见病折磨亟需加强相关科研
“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相当于人口大省山东的一半。 有的孩子打个喷嚏，提个篮子，甚至一个拥抱，都能让他们骨折，这是成骨不全症；有的孩子下半身很明显比上半身长一截，这是马凡综合征；还有的孩子一出生就白发、白眉，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”，这是白化病。世界卫生组织将这些患病人数只占世界人口0.65%—1%的疾病或病变定义为罕见病。 17日，我国第一个罕见疾病防治协会在山东省成立，这是全国第一家经政府正式批准的罕见疾病防治协会。新当选为该协会第一届理事会会长的韩金祥教授介绍说，目前已确认的罕见病有5000—6000种，约占人类疾病的10%。每年2月的最后一天被......阅读全文
关于低碱性磷酸酶血症的简介
低碱性磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全，乳牙早期脱落，血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万，男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现
新基因筛选工具能绘制“垃圾DNA”
据英国《每日邮报》官网报道，美国科学家近日开发了一种新的基因筛选工具，能绘制引起癌症、糖尿病和痴呆症的基因突变，或有助于开发新疗法，进而拯救每年因此丧生的数百万人。新成果发表在《公共科学图书馆》杂志上。 领导这次研究的哥伦比亚大学教授大卫·戈尔茨坦说，现在的基因测序只能在不超过三分之一的遗传病
简述成人型（Ⅰ型）戈谢细胞疾病的临床表现
为本病最常见类型也是脂质贮积病中常见者。 犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例任何年龄均可起病常以脾脏大就医进展可快可慢进展慢者脾脏大尤甚有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显病程久者，皮肤及黏
简述婴儿型（Ⅱ型）戈谢细胞疾病的临床表现
患儿自生后即可有肝大脾大3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张腱反射亢进，最后变为软瘫，无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝脾脏肿大不如成人型明显无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
儿童霍奇金病的疾病概述
霍奇金病(Hodgkin’s disease of children)是淋巴网状组织的恶性肿瘤，常发生于一组淋巴结而扩散至其他淋巴结和(或)结外器官或组织。肿瘤组织的成分复杂，包括肿瘤性与反应性两种，往往呈肉芽肿样改变，具有特征性里-施(Reed-Sternberg，R-S)细胞。本病临床经过呈
“疑难杂症”的基因秘密
所谓“罕见病”顾名思义就是指那些发病率极低的疾病，又称孤儿病，也就是我们平时说到的疑难杂症，目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，在这些疾病中，约有80%是遗传缺陷所致，而且重要的是多数都是单基因（例如α1-抗胰蛋白酶缺乏症）缺陷，而另一些是由于几个基因突变，这就为这类疾病的诊断和治
这名医学神探发现了28种新疾病－如今她想变革罕见病治疗
每当患者得了无法诊断的怪病，他们的医生就会想到温迪（Wendy Chung）。有“医学神探”之称的温迪是纽约哥伦比亚大学（Columbia University）医学中心“发现项目”的负责人。在那里，她利用遗传学的方法，寻找不解之症背后的原因。 至今，她已经找到了28种新疾病。 真人版“豪斯
重磅！国家卫健委联合发布第一批罕见病，纳入121种疾病
今日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，共计121种疾病。至此，国家版罕见病目录终于落定，这将极大地改善罕见病患者“病无所医、医无所药、药无所保”的窘境。 罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。目
－孤儿药成全世界最贵药品－专家建议审批设特例
你知道全世界最昂贵的药有哪些吗?大多数是孤儿药!这种用于诊断及防治罕见病的药品，由于患者少、研发成本高，很少被药企关注，因此被业内形象地称为“孤儿药”。 “目前我国对孤儿药的研发几乎空白，全进口药费昂贵、未进医保，很多罕见病患者只能放弃治疗。”刚刚过去的周末，孤儿药界定与市场准入政策全国学
着力攻克“三道坎”－深耕不辍破难题
荣池绘团队带头人、南华大学校长张灼华。资料图片团队成员在做实验。高振宇摄/光明图片团队成员在观察实验样本。梁童摄/光明图片3月，一位出现颜面皮肤水肿症状的8岁患儿，来到南华大学附属第一医院儿童医学中心就诊。通过详细检查，该患儿被确诊为Alport综合征（遗传性肾炎）。南华大学儿科罕见病研究团队成员、
首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究启动，已完成首例治疗
四川大学华西医院9日对外披露，该医院近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目，并完成了首例患者治疗。 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者。研究显示，男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000，其病因为α-半乳糖苷
欧洲多国发现罕见疾病“猴痘”传播
据今日俄罗斯电视台网站18日报道，一种被称为猴痘的罕见疾病正在欧洲蔓延。继英国宣布发现确诊病例后，欧洲数个国家也发现确诊或疑似病例，且可能存在多条传播链。 当地时间5月18日晚间，西班牙卫生大臣达莉亚斯报告称，西班牙国家微生物学中心对疑似猴痘感染病例身上采集的样本进行检测后，已确定7例阳性病例
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
NICE－我用什么感动你？Alexion罕见病新药面临抉择！
罕见病药物的开发面向的是极小的患者群体。这也造成了罕见病疗法价格极其高昂。如何衡量罕见病疗法的性价比高低与否也是摆在世界各国医药管理部门面前的一个重要问题，而罕见病药物价格也是医药公司与管理机构博弈的焦点。最近，英国价格管理部门NICE就在考虑是否准许Alexion公司开发的罕见病药物Kanum
一种罕见病的mRNA疗法临床试验初见疗效
针对丙酸血症的特异性mRNA疗法的首次人体试验被证明能缓解某些患者的症状。《自然》近日发表了对12名患者的初步分析结果，显示这种疗法是安全且有潜在获益的。对抗新冠肺炎的部分疫苗使用了基于mRNA的疗法，这种疗法将能生成特异性蛋白的指令递送到人体内；对新冠肺炎疫苗来说，这些蛋白能复制部分病毒的成分，诱
西北疑难罕见重症及肿瘤性皮肤病专科联盟成立
为进一步推动西北地区疑难罕见重症及肿瘤性皮肤病的诊疗水平，促进区域内医疗资源的整合与共享，近日，西安交通大学第二附属医院获批西北疑难罕见重症及肿瘤性皮肤病专科联盟牵头单位，并于7月6日正式召开成立大会。来自55个地区医疗机构的代表参与了本次会议。会议中对牵头及成员单位授牌，并对联盟开展的工作计划、尚
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
钟南山：罕见病诊疗关键在早发现早诊断早干预
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500711.shtm“罕见病防治关键要做到早发现、早诊断、早干预，要在防治及组织上形成全国性的合力。同时还需要将以企业为主体搭建医检创新生态圈提上议程。”中国工程院院士、金域医学学术委员会主席钟南山表示，
拜耳与中国罕见病联盟签署战略合作备忘录
2021年2月27日，拜耳医药保健有限公司与中国罕见病联盟正式签署合作备忘录，携手共同提升中国血友病标准化诊疗管理能力，建立并积极推进血友病分级诊疗模式；逐步实现血友病患者属地化管理、同质化治疗，以促进中国血友病整体诊疗水平的提升，从而改善中国血友病患者诊疗现状和生活质量。 近年来，罕见病越来
FDA宣布授予Enzychem急性辐射综合征疗法罕见病地位
急性辐射综合症，也被称为辐射中毒或辐射病（ARS），是一种患者在24小时内暴露于大剂量的游离辐射下导致的症候群，症状可持续多达数个月。急性辐射综合征的发病和症状类型取决于患者的辐射暴露情况。剂量较小的辐射对消化系统产生影响，比如恶心，呕吐，血指数下降的相关症状如感染和出血。大剂量的照射会导致神经
国家卫健委印发国家罕见病医学中心设置标准
为进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，国家卫生健康委办公厅近日印发《国家罕见病医学中心设置标准》。 文件明确国家罕见病医学中心应当满足以下基本条件：三级甲等综合医院，具备产前诊断技术资质，能够提供遗传咨询服务；省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位；
湖南省医院协会罕见病管理专业委员会成立
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494614.shtm2月25日，湖南省医院协会罕见病管理专业委员会正式成立并挂靠中南大学湘雅医院，该院同时成为湖南省罕见病诊疗协作联盟主席单位。 授牌仪式。湘雅医院 供图据悉，罕见病是对患病率极
罕见病RNAi药物！Alnylam完成向美欧提交lumasiran上市申请
Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的领军企业，该公司药物Onpattro（patisiran，静脉制剂）于2018年8月获美国和欧盟批准用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗，成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的首款RNAi药物
孤儿药药品供应保障现状调查:罕见病医药洼地待填补
目前，我国罕见病患者的药品供应保障存在哪些问题？造成这些问题的原因有哪些？有哪些可能的改善途径？带着这些问题，《经济日报》记者走访了患者、专家、药企以及有关部门等。 创新型“孤儿药”难寻“中国造” 近日，记者在北京见到了黏多糖贮积症I型患者张笑。黏多糖贮积症是一种罕见隐性遗传疾病，患者身体呈
新生龙凤胎患罕见血型溶血病－女婴夭折男婴垂危
新生龙凤胎患罕见的Duffy(Fya)血型溶血病，女儿出生后几小时即夭折，儿子危在旦夕。万不得已，母亲连夜献血救孩子。昨日凌晨，成功输入妈妈的血液后，新生儿子病情好转。 产妇杨女士来自湖北赤壁市。上月18日，怀孕30周的她突然羊水破裂，家人紧急将其送到省妇幼保健院产科
囊获10项在研基因疗法－Amicus拓展罕见病管线
今日（9月21日），Amicus Therapeutics公司宣布，通过收购Celenex公司，它从全国儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）和俄亥俄州立大学（Ohio State University）获得10个基因疗法项目的全球研发许可。其中治疗CLN6
一种罕见病的mRNA疗法临床试验初见疗效
针对丙酸血症的特异性mRNA疗法的首次人体试验被证明能缓解某些患者的症状。《自然》近日发表了对12名患者的初步分析结果，显示这种疗法是安全且有潜在获益的。对抗新冠肺炎的部分疫苗使用了基于mRNA的疗法，这种疗法将能生成特异性蛋白的指令递送到人体内；对新冠肺炎疫苗来说，这些蛋白能复制部分病毒的成分，诱
Prometic新药IAIP再下一城－斩获FDA罕见儿童病认证
生物医药公司ProMetic Life Sciences Inc.最近宣布，美国FDA已经授予其新药IAIP（Inter-Alpha-Inhibitor-Proteins）罕见儿童病认证，该药物被设计用于治疗罕见病坏死性小肠结肠炎（NEC），此前IAIP已经获得了美国FDA罕见病药物认证资格。
新生宝宝患罕见皮肤病－披着一身白色“鱼鳞”
黄陂一名男婴出生时，皮肤上长满了一片一片白色的硬壳，像披着一身白色的鱼鳞。武汉市儿童医院的专家诊断为罕见的先天性鱼鳞样红皮病。 记者在武汉市儿童医院新生儿内科，透过温箱可以看到小宝宝睁开眼睛非常费力，他全身通红，皮肤看起来十分薄，从头到脚的皮肤上蒙着一层层白色的“硬壳”。被单上有大量