我国四千多万人遭受罕见病折磨亟需加强相关科研
“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相当于人口大省山东的一半。 有的孩子打个喷嚏，提个篮子，甚至一个拥抱，都能让他们骨折，这是成骨不全症；有的孩子下半身很明显比上半身长一截，这是马凡综合征；还有的孩子一出生就白发、白眉，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”，这是白化病。世界卫生组织将这些患病人数只占世界人口0.65%—1%的疾病或病变定义为罕见病。 17日，我国第一个罕见疾病防治协会在山东省成立，这是全国第一家经政府正式批准的罕见疾病防治协会。新当选为该协会第一届理事会会长的韩金祥教授介绍说，目前已确认的罕见病有5000—6000种，约占人类疾病的10%。每年2月的最后一天被......阅读全文
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
长读长测序可以帮助诊断结构变异导致的罕见病
最近发表的一项研究显示，长读长测序可以帮助诊断结构变异导致的罕见病，这类变异难以用短读长测序进行鉴定。斯坦福大学临床基因组服务部的研究人员近期报道，他们使用 Pacific Biosciences 公司的 Sequel 测序仪对具有未知疾病的个体进行全基因组测序，找到了短读长测序技术未能发现的致病突
“罕与光”公益项目正式启动－提升中国罕见病诊疗能力
·未来三年内为全国范围内2,000+罕见病患者家庭提供免费遗传病检测资助 ·20家医院100+一线临床医师提供系统的遗传病诊断培训课程，持续为中国遗传病专业建设赋能 2022年11月9日，中国上海——11月9日，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机
人工智能助力新药开发，为这种罕见病打开新思路
随着深度学习等技术进步，人工智能在新药研发中扮演着越发重要的角色。近日，中国学者参与的国际研究团队利用人工智能发现了“渐冻症”的潜在治疗靶点，为该疾病的治疗提供了新思路。 “渐冻症”医学名称为肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，会影响大脑和脊髓中的运动神经元，造成运动神经元死亡，令大脑无法控
肝胆放线菌病——胆囊切除术后的罕见发现研究
病例资料 患者女性，47岁。主因右上腹疼痛、呕吐以及发热2天于急诊就诊。患者既往患有结石">胆结石，因反复发作的胆绞痛正等待行胆囊切除手术。体格检查发现患者右上腹部存在轻微的压痛反跳痛。入院时实验室检查显示，总胆红素 12.4 umol/L (2.0-21 umol/L),丙氨酸转氨酶 (ALT)
罕见心脏病新疗法！辉瑞Vyndaqel在欧盟获得推荐批准
制药巨头辉瑞（Pfizer）近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极审查意见，推荐批准Vyndaqel（tafamidis），该药是一种每日一次的61mg口服胶囊，用于治疗野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）成人患者。现在，CHMP的意见
思而赞获批可用于罕见病Ⅲ型戈谢病治疗
赛诺菲中国9月12日宣布：思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。 戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积
赛诺菲携手Alnylam－罕见病新药获得FDA突破性疗法认定
近日有消息称，法国制药巨头Sanofi与致力于RNAi疗法的Alnylam在完成对两款RNAi药物Patisiran和Fitusiran的交易重组后，正打算联手推进处于开发后期的罕见病新药Lumasiran，用于治疗原发性高草酸尿症I型，近日获得FDA授予的突破性疗法认定。 原发性高草酸尿症I
彭军委员：让罕见病“被看见”，提高医疗服务能力
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518767.shtm
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
淀粉贮积病的发病率如何？
淀粉贮积病是一组罕见的代谢性疾病，其发病率因不同类型的淀粉贮积病而异。以下是一些常见淀粉贮积病的发病率估计： 糖原贮积病（Glycogen storage disease，GSD）：这是一种由于体内糖原代谢酶缺乏或功能异常引起的疾病。不同类型的GSD发病率也有所不同，其中GSD I（Von G
FDA批准首个针对四种遗传病的新生儿筛检系统
近日，美国FDA宣布批准新生儿筛检方案Seeker System，用于四种溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disorders）的筛查。这是首个经FDA批准用于这些疾病筛查的方案。 溶酶体贮积症是一系列遗传性代谢疾病的总称。在正常人的体内，脂类、核酸、蛋白等不需要的代谢产物会
关于白化病的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
基因治疗白化病病因与方法
白化病目前尚无根治办法，因此以对症治疗为主，如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂，眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。白化病关键在预防，通过遗传咨询和检测，可知晓夫
罕见的高效价冷凝集血症
【案例经过】 盛夏午夜零点，笔者接到夜班的同事电话，说遇到一例非常特殊的病例：血液科一病人血液一离体瞬间就会有凝集颗粒，不论是否有抗凝剂！正因为此病例的特殊，因此血型也无法顺利定出。这类情况本人也没有遇到过，我们及时联系血液科，了解病人的基本情况及相关诊断。同时又请教科里几
Nature－子刊：研究发现罕见骨质疏松症
来自苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一个遗传性X染色体类型的先天性成骨发育不全症，也称为骨质疏松症。 在瑞士约有300到400人，全球大约有五十万人患有骨质疏松症，该病会导致他们的骨头像玻璃一样脆弱。他们的骨形成不仅不好，而且身体组织中其它部位含有的结缔组织也受到了影响。Cec
罕见孤立单纯大多角骨冠状面骨折病例分析
单纯大多角骨折非常罕见，仅占腕骨骨折的3%～5%，80%的大多角骨骨折伴发腕部其他骨折，而在大多角骨骨折中，有20%属于矢状面劈裂型骨折。孤立的大多角骨冠状面骨折少有文献报道，在临床上常被漏诊，如延迟治疗，常常会导致手功能部分受损。本文报告1例罕见的大多角骨骨折。临床资料患者男性，64岁，主因“道路
EMA 和 FDA 同时授予 Therachon 蛋白质疗法 TA46 孤儿药地位
Therachon 是瑞士一家专注于开发创新药物用于目前没有治疗方法的罕见性遗传疾病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）及欧洲药品管理局（EMA）均已授予其先导药物 TA-46 治疗软骨发育不全（achondroplasia）患者的孤儿药地位。该病又称胎儿型软骨营养障
PNH治疗：从“暗无天日”到－“初见光明”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518118.shtm从医30多年，韩冰至今对一个患者记忆犹新。“他刚刚考上清华大学，是一个非常有前途的青年。确诊阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）后，他很快出现了门静脉血栓，继而出现门脉高压、肝硬化、消化
关于白化症的分类介绍
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： 1.眼白化病（OA） 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 2.眼皮肤白化病（OCA）
关于慢性充血性脾肿大的鉴别诊断介绍
在诊断过程中须与其他巨脾症，如慢性粒细胞性白血病黑热病、尼曼-匹克综合征、亚急性细菌性心内膜炎等相鉴别。 1.慢性感染性脾大：充血性脾大属非感染性脾大首先应与感染性脾大相鉴别。 (1)慢性病毒性肝炎(chronic virus hepatitis)：脾肿大比急性者为多多为轻度肿大质硬，无压痛
首创法尼基转移酶抑制剂lonafarnib在美国进入滚动审查
早衰症男孩——berns，17岁时去世 Eiger是一家处于后期临床阶段的生物制药公司，致力于开发和商业化一系列靶向性、首创性的疗法，用于罕见病和超罕见病的治疗。近日，该公司宣布，已启动向美国FDA提交lonafarnib的新药申请（NDA），以期在滚动审查程序中审查该药用于治疗哈金森-吉尔福德早
曾溢滔院士谈罕见病：基因诊断、个体化医疗是发展趋势
2月28日是国际罕见病日，去年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球，渐冻人进入了社会大众视野，其实渐冻人是种罕见疾病，罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、进行性肌萎缩症
碱性磷酸酶（AKP、ALP）的测定及医学意义是什么
1．正常参考值： ① 速率法 女性： 1～12岁：＜500 U/L 15岁以上：40～150 U/L 男性： 1～12岁：＜500 U/L 12～15岁：＜750 U/L 25岁以上：40～150 U/L ② 比色法： 健康成年人：3-13 金氏单位 儿童：5-28 金氏单
关于白化症的基本信息介绍
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化
我国学者创建首个白化病猪模型，或加速白化病治疗进展
2010年上映的电影《狄仁杰之通天帝国》中，有一个非常惊艳的角色，就是由邓超饰演的裴东来，电影中裴东皮肤雪白，头发眉毛也皆白，外出时总是用遮阳帽、斗篷等用来遮阳。裴东来正是一个典型的眼皮肤白化病患者，不过由于邓超对美瞳过敏，因此电影中裴东来的眼睛颜色正常。 眼皮肤白化病（OCA）是一类遗传上的
成骨不全患者多发骨折麻醉管理分析报告
患者女，59岁，因“摔伤致右髋、左肩疼痛活动受限3 h”于2020年4月9日收入保定市第一中心医院骨科。入院查体：身高148 cm，体质量86 kg，BMI 39.3kg/m2，美国麻醉医师协会（American Society ofAnesthesiologist, ASA）分级Ⅲ级。
关于戈谢细胞的预后介绍
Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 Ⅲ型GD多由于神经系统症状较重，死于病发症。由于G
关于戈谢细胞的基本介绍
戈谢细胞（Gaucher′s cell），又称高雪氏细胞，法国皮肤科医生Gaucher P1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶（acid β-glucosidase），又称葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GC）缺陷导致戈谢病（Gaucher′s diseas
我国首次发现罕见含金碲矿物叶碲金矿
近日，中国地质调查局西安矿产资源调查中心科研人员在商洛市商州区的北秦岭杨斜金矿中发现了一种罕见的含金碲矿物——叶碲金矿，在我国尚属首次。 “碲是一种典型的稀散元素，属于我国战略性关键矿产资源，被誉为现代工业、国防与尖端技术的‘维生素’，广泛用于新能源、信息技术产业，比如薄膜太阳能光伏电池、热成