首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究启动，已完成首例治疗
四川大学华西医院9日对外披露，该医院近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目，并完成了首例患者治疗。 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者。研究显示，男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000，其病因为α-半乳糖苷酶A基因突变，基因产物结构和功能异常，使得代谢底物鞘氨醇三聚己糖苷和相关鞘糖脂在心、肾、肺、眼、脑和皮肤等多种器官的神经及血管组织细胞中堆积，导致心室肥厚、肾衰、脑卒中、外周神经疼痛等病症发生。心肌病变常是导致患者死亡的主要原因。法布雷病传统治疗方案为酶替代疗法，患者需要每两周输注一次阿加糖酶且终身治疗。 参与此次临床研究的患者阎某今年24岁，两年前经基因检测确诊。确诊后，由于酶替代治疗高昂的价格，其一直未接受治疗。直到酶替代治疗进入医保后，阎某才开始接受两周一次的静脉输注治疗，但是频繁入院给其生活带来了极大的不便。 近期，阎某申......阅读全文
国内首个治疗法布雷病基因药物临床研究启动
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首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究启动，已完成首例治疗
四川大学华西医院9日对外披露，该医院近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目，并完成了首例患者治疗。 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者。研究显示，男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000，其病因为α-半乳糖苷
基因检测技术一定范围内可预防罕见病
曾经风靡一时的“冰桶挑战”，让人们认识了渐冻症这种罕见病。其实，罕见病并不罕见，全世界已经确诊的有7000多种，约占人类疾病的10%。 2月28日是世界罕见病日，CMT（腓骨肌萎缩症）关爱之家、法布雷病关爱之家等近日自发在港大深圳医院开展了宣传活动，呼吁社会关注罕见病。记者了解到，大部分的罕见
药物的检验方法色谱鉴别法
药物的检验方法是初级药物检验工考核会涉及的内容，为了帮助大家了解，医学教育网小编整理了药物的检验方法-色谱鉴别法的内容如下，希望对您有帮助！以上为药物的检验方法-色谱鉴别法的内容，更多药物检验工信息请关注医学教育网！利用不同物质在不同色谱条件下，产生各自的特征色谱行为（Rf值或保留时间）进行鉴别试验
个体化抗栓治疗与基因检测之华法林药物基因组学
华法林（warfarin）作为临床应用最广泛的口服抗凝血药，常以消旋混合物形式用于抗凝治疗。但由于其治疗窗窄，个体差异明显且影响因素多，抗凝不足，血栓栓塞率可增加数倍以上；抗凝过量可导致出血，长期用药其出血发生率约为4%，出血危险性可达1%~5%。据统计，华法林抗凝不足引起的栓塞及抗凝过量所致的出血
药物检测技术崩解时限检查法
崩解时限检查法系用于检查口服固体制剂在规定条件下的崩解情况。本检查法中所称“崩解”系指口服固体制剂在规定条件下全部崩解溶散或成碎粒,除不溶性包衣材料或破碎的胶囊壳外,应全部通过筛网。如有少量不能通过筛网,但已软化或轻质上浮且无硬芯者,可作为符合规定论。崩解时限检查主要用于易溶性药物的检查,难溶性药物
降钙基因相关肽检测生化检验
降钙基因相关肽检测： 【参考范围】放免法：见临床意义。 【影响因素】 1.为抑制蛋白酶需加抑肽酶500U/ml，采用EDTA抗凝。 2.4℃分离血浆，-20℃以下冷冻，可稳定半年。 3.妊娠时CGRP水平升高；胎儿较低，出生后逐渐升高 【临床意义】 1.CGRP是一种强有力的血管活性物质，其生理
降钙基因相关肽检测生化检验
降钙基因相关肽检测：【参考范围】放免法：见临床意义。【影响因素】1.为抑制蛋白酶需加抑肽酶500U/ml，采用EDTA抗凝。2.4℃分离血浆，-20℃以下冷冻，可稳定半年。3.妊娠时CGRP水平升高；胎儿较低，出生后逐渐升高医`学教育网搜集整理。【临床意义】1.CGRP是一种强有力的血管活性物质，其
研究显示药物伊伐布雷定可降低突发心脏病死亡风险
一项新研究显示，药物伊伐布雷定可以显著降低心脏病突发而造成的死亡风险，如广泛应用有望拯救大量生命。 瑞典、法国、英国等国研究人员在新一期英国《柳叶刀》（The Lancet）医学期刊上报告说，本次研究覆盖数十个国家的6000多名患者，他们被随机分成两组，其中一组服用伊伐布雷定，另一组
化学药物用药指导基因检测是什么
化学药物用药指导基因测定是安全用药基因检测服务，也是针对与药物反应相关的基因密码进行解读，预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床用药起到一定的指导作用。 参考基因检测的结果，医生可以在开处方时，在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案，最终达到提高药物疗效、
什么是化学药物用药指导基因检测
化学药物用药指导基因检测是进行个体化治疗的手段之一，就是检测个体中涉及编码药物代谢酶、转运体、作用靶点等的基因，从而确定个体对药物的敏感性、疗效、不良反应等。通过化学药物用药指导基因检测的结果，可以为实施个体化的临床用药方案奠定基础，从而降低药物不良反应的发生率、提高药物的安全性与有效性。 比
全面解读药物基因组学基因检测技术
全面解读药物基因组学基因检测技术FDA和CFDA分别于2010和2012年将CYP2C19基因检测的重要性说明纳入氯吡格雷的药物说明书。在国内，阜外医院已完成氯吡格雷用药基因检测超过20000例，居全国单中心检测量之首。以下列出了药物基因组学涉及的主要基因及对应的个体化用药：（4） 以下为上述三大
药物释放度检测法结果处理及判定
结果处理及判定结果处理照各品种项下规定的测定方法,计算每片(粒)的释放量。释放量测定常采用紫外-可见分光光度式中,A为供试品溶液的吸光度;D为稀释倍数;V为溶出介质体积(m)为百分吸收系数;L为吸收池光路长度(cm);W为供试品的标示量(规格,g)。2.结果判定除另有规定外,符合下列条件之一者,可判
药物检测技术融变时限检查法
融变时限检查法系指栓剂或阴道片等固体制剂在规定的条件下融化、软化或溶散情况和时间限度。栓剂或阴道片放入腔道后,在适宜温度下应能融化、软化或溶散,与分泌液混合并逐渐释放药物,才能产生局部或全身作用。一、仪器 栓剂检查仪器装置是由透明的套筒与金属架组成透明套筒为玻璃或适宜的塑料材料制成,高为66mm,内
药物铁盐杂质检测方法巯基乙酸法
1、检查原理巯基乙酸将三价铁离子还原为二价铁离子,二价铁离子在氨碱性溶液中与巯基乙酸进一步反应生成红色配位离子,再与一定量标准铁盐溶液经同法处理后产生的颜色进行比较,以限制铁盐的含量。2、注意事项本法在加巯基乙酸试液前,先加入20%枸橼酸溶液2mL,使枸橼酸与三价铁离子形成配位离子,以免在氨碱性溶液
药物杂质检测水分检查方法甲苯法
1、检查仪器使用前所有仪器均需干燥。2、操作方法取供试品适量(相当于含水量1～4mL),精密称定,置于瓶中,加入甲苯约200mL,必要时加入洁净干燥的无釉小瓷片或玻璃球数粒。将仪器各部分连接起来,自冷凝管上端加入甲苯至充满管的狭细部分。将瓶置中甲电热套中缓缓加热,待甲苯沸腾时,调节温度,使每秒馏出2
药物检测技术融变时限检查法
融变时限检查法系指栓剂、阴道片等固体制剂采用规定的方法,在规定的条件下融化、软化或溶散所需时间的限度。栓剂或阴道片放入腔道后,在适宜温度下应能融化、软化或溶散,与分泌液混合逐渐释放药物,才能产生局部或全身作用。为控制产品质量,保证疗效,药典规定本检查项目。测定时应采用《中国药典》(2010版)二部附
密度检验法
一、密度与相对密度定义密度：密度是指单位体积的物质的质量，通常用符号ρ（rho）表示，计算公式为密度ρ = 质量m / 体积V。它是物质的基本物理性质之一，反映了物质的“密集程度”。相对密度：相对密度是物质的密度与某一参考物质（通常是水）的密度之比，通常用符号D或sg（specific gravit
不能在下午检测糖尿病生化检验
不能在下午检测糖尿病是生化检验考试复习需要了解的知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享。美国医学家最近发现，下午检查糖尿病往往不准确，其检测率明显下降。在12月27日出版的《美国医学协会杂志》中，美国国家癌症协会瑞贝卡-切西等发表文章，在一天内不同时间检查糖尿病患者禁食期间血糖水平，以核实早
HER2基因检测法的简介
可检测肿瘤组织中HER2基因的拷贝数。 HER2基因拷贝数不多于正常的病人，通常不适合接受赫赛汀治疗。确定病人是HER2阳性，对医师是一个有用的工具，医师可考虑用赫赛汀治疗这些乳腺癌病人。
HER2基因检测法的意义
实验室人员可通过HER2基因检测法，在少量乳腺癌标本中，计算第17号染色体上HER2基因的拷贝数。通过化学染色，标本中的HER2基因和第17号染色体拷贝的颜色发生改变。HER2基因的拷贝呈现黑色，第17号染色体拷贝呈现红色。在标准显微镜下可观察到这些颜色变化。 这些特征能使检验人员在同一片子上
基因检测为罕见病治疗谋福
华大基因首席执行官王俊在此次峰会中做了主题为《IT和BT融合：产业的爆发点》的演讲。王俊表示，生命是数字化的，它的语言是碳。在王俊看来，存储信息最强大的载体就是DNA，每一个物种都是基因信息的载体。基因的不同组合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一个物种都是基因信息的载体。除了物种
白血病融合基因检测的意义
白血病（leukemia）属于造血系统的恶性肿瘤，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点为白血病细胞呈现异常增生伴分化成熟障碍。临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大，可危及生命。 白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物学特异性标志。近年来，由于分
基因检测可预防药物性耳聋
这个爱耳日重“预防” 3月3日即将迎来第19个“爱耳日”，今年的主题是“听见未来，从预防开始”，耳部疾病预防再度引发社会关注。一条有关儿童用药不当致聋的公益广告，也于近期在社交网站刷屏。统计显示，有类似遭遇的儿童，我国每年约有3万名之多。针对这一问题以及防范方法，北京晨报记者日前采访了相关专家
基因检测可预防药物性耳聋
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能否使用靶向治疗药物先做基因检测
随着分子生物学研究的不断深入，“伴随诊断”正越来越多地用于疾病治疗领域。近日，记者从罗氏诊断召开的肺癌个体化治疗媒体会上了解到，以间变性淋巴瘤激酶融合基因检测来确定非小细胞肺癌患者能否使用靶向治疗药物，这一新的检测方式，已成为业内关注的热点，并将促使肺癌个体化医疗的发展。 由于个体遗传基因差
药物疫苗中蛋白检测的TN分析法
背景介绍在药物疫苗生产中，需要对起始、中间和最终产品的抗原水平进行控制。用以检测衰减或失活的病毒或细菌数量。由于这些抗原通常由蛋白质组成，总蛋白的分析定量是一种可选方法。《药典》规定了许多相关方法，其中包括几种紫外/可见分光光度法（如Lowry法、Bradford法、BCA法）以及两种总氮法，即凯氏
药物杂质检测水分检查方法费休法
1、检查原理根据碘和二氧化硫在吡啶和甲醇溶液中能与水起定量反应的原理来测定药物水分。为非水氧化还原滴定法,所用仪器必须干燥,测定操作应在干燥处进行,避免空气中水分的干扰。上述反应是可逆的,加入无水吡啶定量吸收HI和SO3生成氢碘酸吡啶和硫酸酐吡啶可使反应向右移动。但是硫酸酐吡啶不稳定,可与水反应,加
药物检测技术片剂质量差异检查法
质量差异系指按规定称量方法测得片剂每片的质量与平均片重之间的差异程度。在片剂生产过程中,由于颗粒的均匀度、流动性以及工艺、生产设备和管理等原因,都会引起片剂质量差异。片剂质量差异会引起各片间主药含量的差异,从而影响用药剂量。因此,为保证用药剂量的准确,必须按规定对片剂质量差异进行严格控制。凡规定检查
艾滋病检测—HIV基因型耐药检测
耐药测定方法有基因型和表型，目前国内外多采用基因型检测。推荐在以下情况进行HIV基因型耐药检测：抗病毒治疗病毒载量下降不理想或抗病毒治疗失败需要改变治疗方案时；如条件允许，在抗病毒治疗前，最好进行耐药性检测，以选择合适的抗病毒药物，取得最佳抗病毒效果。对于抗病毒治疗失败者，耐药检测须在病毒载量>