安捷伦科技创造出一款独具特色的细胞遗传学工具
安捷伦科技将 CGH 和 SNP 分析结合到同一芯片上创造出一款独具特色的细胞遗传学工具 2010 年 10 月 11 日，北京——安捷伦科技公司（纽约证交所：A）今日推出 SurePrint G3 Human CGH+SNP 芯片平台，这一创新型的系统能够同时分析染色体拷贝数改变和不改变的染色体畸变。该系统可以帮助科研人员研究发育性疾病以及多种癌症的遗传机理。 这是目前市场上唯一检测杂合性丢失和单亲二倍体(LOH/UPD)的双色 CGH 分析平台，分辨率可达 5 至 10兆碱基。 贝勒医学院分子人类遗传学系主任 Arthur Beaudet 博士说，“我们终于拥有一款芯片，它不仅具有最佳的拷贝数检测能力，可以覆盖所有外显子，而且还具有 SNP 分析能力，可以检测由 UPD 或近亲结婚引起的杂合性缺失 [LOH]。” 安捷伦 CGH 芯片产品经理 Anniek De Witte 表示，“我们将 SNP 探针加入......阅读全文
SNP命名规则
一般写法是这样: dbSNP后面跟featureID. featureID一般是rs/ss后跟7-8位数字， 比如:rs12345678或者dbSNP|rs12345678以下是老鼠(Mus muculas)的1号染色体上SNP列表格式(部分)：---------------------------
细胞遗传学的基本简介
细胞遗传学（英语：Cytogenetics）是遗传学下的一个分支，主要研究的是染色体与细胞表现之间的关系（尤其是在有丝分裂和减数分裂期间）。与之相关的技术包括核型、G显带染色体分析、其他遗传显带技术，以及诸如荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）等分子遗传学技术。
系统化生物芯片技术在功能基因组研究中的应用简介
三、生物芯片技术研究应用点滴 人类基因组计划推动了各种生物基因组测序工作的进展，越来越多的生物全基因组序列被测定并公布，可是这才是解读“天书”的开始。掌握了基因组序列，却不知道基因序列背后所隐藏的秘密——即基因组的功能，就不能真正理解“天书”更谈不上服务于人类。如何从海量的基因序列数
SNP分型技术在临床检测市场的应用前景
SNP（Single nucleotide polymorphism）即单核苷酸多态性，它是由基因组DNA某一特定核苷酸位置上单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的点突变, 使得群体之间和个体之间产生了差异。 SNP的检测方法很多，它们主要基于以下4种基本原理：（1）等位基因特异
SNP分型技术在临床检测市场的应用前景
SNP（Single nucleotide polymorphism）即单核苷酸多态性，它是由基因组DNA某一特定核苷酸位置上单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的点突变, 使得群体之间和个体之间产生了差异。 SNP的检测方法很多，它们主要基于以下4种基本原理：（1）等位基因特异性杂交；（2）内
SNP检测技术对比
1. SNP检测方法分类1.1. 根据检测原理分类根据检测原理进行分类，目前来说，基于杂交原理的检测方法应用更为广泛。1.2. 根据检测通量分类根据检测通量进行分类，可以分为高通量、中通量和低通量方法。目前中通量方法和高通量总的基因芯片法（包括beadschip）应用更为广泛。除此之外，基于Ta
qPCR－Protocol－for－SNP－Genotyping
实验概要Platinum® qPCR SuperMix for SNP Genotyping is a ready-to-use reaction mix for the amplification and identification of single-nucleotide polymorp
SNP－的检测方法
SNP 的分型技术可分为两个时代，一为凝胶时代，二为高通量时代。凝胶时代的主要技术和方法包括限制性酶切片段长度多态性分析（RFLP）、寡核苷酸连接分析（OLA）、等位基因特异聚合酶链反应分析（AS2PCR）、单链构象多态性分析（SSCP）、变性梯度凝胶电泳分析（DGGE），虽然这些技术与高通量时代的
SNP基因分型（SNP－genotyping）的几个常用数据库
做SNP genotyping应该常看的几个database：1. NCBI dbSNP从这里出发可以连到下面几个网站。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=snp2. International HapMap ProjectThe Int
遗传学大牛Science发现基因组新奥秘
来自斯坦福大学，霍德华休斯医学院的一组研究人员发现，当基因组中相似的基因不断“弹出来”的时候，通常这些基因会丢失，但如果能被留下来（也就成为了多余基因），就会由于一个基因发生一次表达消减这一理论，而在哺乳动物中受到保护。 这一研究成果公布在5月20日的Science杂志上。文章的通讯作者是斯坦
著名遗传学家：用CRISPR重塑基因组
美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表的一项研究显示，用CRISPR/Cas9修饰垃圾DNA中的一个碱基，会改变基因组大量片段的折叠方式。这意味着CRISPR/Cas9有望用于治疗以基因组错误折叠为特征的疾病。 “实施靶向性手术可以重塑人类基因组，精确控制其折叠形式，”文章的通讯作者，Baylo
CGH：多研究聚焦肝脏疾病新疗法
肝硬化及非酒精性脂肪肝（NAFLD）是两种严重的肝脏疾病，目前治疗这两种肝脏疾病的疗法非常有限，而近日刊登在国际杂志Clinical Gastroenterology and Hepatology和Gastroenterology的三篇研究论文中，研究人员揭示了当前治疗肝硬化及非酒精性脂肪肝的最
Science:－基因芯片正走向临床
“现在差不多有上百例的症状具有可以与特定表型相关联的染色体重组。”牛津基因科技公司(Oxford Gene Techonology，英国牛津)临床和基因组对策中心副总裁James Clough指出，“取决于受测群体，传统显微镜核型检测法诊断率为5~8%，而基因芯片的诊断率则是18~25%
昆明动物所等开发完成犬类SNP数据库DoGSD
家犬作为人类生活和工作中的伙伴，其进化研究一直是遗传学研究中的一个热点。然而目前使用的家犬参考SNP数据集，不仅数量少，采样地不够广泛，而且测序覆盖度差异大，SNP数据主要只来源于两个品种的两个犬只，并不利于家犬的群体遗传研究。 目前，二代测序产生了大量高质量的家犬和其祖先物种灰狼的全基因数据
SNP检测——HRM技术应用
HRM技术服务之SNP检测（snp检测的最佳方案） 单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），指单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一
SNP检测——HRM技术应用
单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），指单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象，这就是SNP。SNP在人类
SNP的检测知识
SNP的检测知识：人类基因组中存在着广泛的多态性，最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代，即单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。SNP通常是一种二等位基因的（biallelic），即二态的遗传变异，SNP的数量大、分布广，在组成人
单细胞的可靠全基因组扩增
目前多种新型分析技术，如新一代测序和芯片，都是为细胞群体而设计的，需要一定的样本量。对于一些临床或法医样本，如肿瘤细胞或循环胎儿细胞等，它们的细胞数量有限，直接限制了其下游应用。例如，在分析肿瘤细胞中的体细胞DNA突变或单个细菌基因组时，单细胞中的DNA无法满足测序的mg级样品量需求。为了从少量样品
4大基因测序技术在无创性产前检测中的应用
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
采用Agilent－Femto－Pulse系统对不同基因组DNA提取进...（二）
Femto Pulse 系统使用基因组 DNA 165 kb扩展法来分离大于 80 kb 的提取 gDNA（图 1）。使用 Agilent ProSize 数据分析软件上的 Smear Analysis 选项卡分析 gDNA 的分子量分布。弥散条带分子量分布包含整个弥散条带范围内的浓度分布。
采用Agilent－Femto－Pulse系统对不同基因组DNA提取进...（一）
采用Agilent Femto Pulse系统对不同基因组DNA提取进行质量评估作者Chava Pocernich，Jolita Uthe，Steve Siembieda 安捷伦科技有限公司摘要Agilent Femto Pulse 系统采用革命性设计，是唯一一款能够自动进行高分子量 (HMW)
利用细胞的功能和小鼠的表型筛选
利用细胞的功能筛选与典型的受体-配体成键化验相比, 使用细胞的功能筛选有几个优点. 它可以识别拮抗肌和主缩肌的不同成键方式, 这通过测键能是分不开的. 同时, 在多步信号传递中有能筛选大量靶蛋白的优点. 由于有关于细胞的化合物吸收, 新陈代谢, 排泄, 以及细胞毒素等的信息, 可以忽略体外筛选后的额
利用细胞的功能和小鼠的表型筛选
利用细胞的功能筛选与典型的受体-配体成键化验相比, 使用细胞的功能筛选有几个优点. 它可以识别拮抗肌和主缩肌的不同成键方式, 这通过测键能是分不开的. 同时, 在多步信号传递中有能筛选大量靶蛋白的优点. 由于有关于细胞的化合物吸收, 新陈代谢, 排泄, 以及细胞毒素等的信息, 可以忽略体外筛
安捷伦公司推出新一代生物芯片产品SurePrint－G3
3月9日，中国北京—安捷伦公司(NYSE: A)近日举行SurePrint G3产品发布会，推出其第三代生物芯片，将单张25x75厘米规格的玻璃芯片上所能容纳的探针数目从244,000个提高到1,000,000个。此次，正式发布的产品包括：比较基因组学杂交（aCGH）和基因
用微阵列的方法分型单核苷酸多态实验2
用普通的微阵列和单碱基延伸的方法分型 SNP实验材料基因组DNA试剂、试剂盒PCR混合液dNTP外切核酸酶 I虾碱性磷酸酶延伸混合液杂交混合液染色液仪器、耗材S-300 柱子GenFlex Tag 阵列FS400 液体台Agilent 扫描仪GeneChip 软件实验步骤展
草莓基因组研究取得成果－|《自然遗传学》
《自然-遗传学》本周在线发表的一篇论文Origin and evolution of the octoploid strawberry genome报告了一个几近完整的草莓参照基因组。该基因组为了解这一广受欢迎的水果的起源和演化历史提供了新见解。八倍体草莓的演化史。Edger et al. 八
最热门基因组遗传学新闻一览
本周包括苹果，IBM等在内的著名企业宣布了各自在生命科学领域研究的最新消息。 苹果推出ResearchKit 首先苹果Apple公司继新的数据共享平台 ResearchKit 首次亮相之后，将开始手机用户的遗传信息。据MIT Technology Review报道，“鼓励iPhone用户将其
遗传学大牛Science重磅成果：改写活体基因组
遗传密码通常包含64个密码子， 但现在来自哈佛大学的研究人员和同事们设计出了只包含57个密码子的大肠杆菌基因组。在发表于8月18日《科学》（Science）杂志上的一篇论文中，该研究小组描述了这一计算机生成的基因组，并报告了在实验室中合成它的第一阶段。 论文的共同作者、哈佛大学George C
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生 2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗
单核苷酸多态性的特点
在遗传学分析中，SNP作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:（1）密度高SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000 bp , 在整个基因组的分布达3×106个，遗传距离为 2～3cM，密度比微卫星标记更高，可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。（2）富有代表性某些位于