关注人类罕见病：改变，从了解开始
编者按：有多少人还记得去年夏天狂欢风靡的冰桶挑战，又有多少人还记得这些需要帮助的罕见病患者。正如罕见病发展中心主任黄如方所言，我们做的还远远不够。生物谷也尽一己之力，呼吁发起更多的学者关注罕见病，借助2015中国人类罕见病的基础和转化医学高峰论坛推动罕见病研究，提高诊治水平，并希望以此为契机，促进社会对罕见病患者的关爱，推动相关法律政策的制定。 原标题 《新年寄语：新的一年，不说快乐说加油》 当中国罕见病还没有一个广泛共识的定义时，当罕见病还不能被及时诊断出来时，当病友还在盼望着被延误的赠药能早日领到时，当家长还在发愁在哪个国家能买到药时，当孩子们因为“无药可医”而一个个离开人世时，我在新的一年，不说快乐，只说加油。 过去的2014年，对我本人来说是艰难的一年。放下过去，重新出发，对我来讲并不是那么容易，有些荣耀不想放弃，有些酸苦不想再经历，幸好，睁眼闭眼也熬过来了。 一年半前，当决定要......阅读全文
人工智能助力诊断儿童罕见病
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
罕见病XALD可靠诊断方法
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均
FDA：新网络工具助力罕见病研究
你可能会认为，罕见病在美国3.2亿人中，只占很少的一部分。但是这只是针对一种罕见病。实际上，我们现在确定的罕见病大约有7000种。如果你把这些罕见病影响的人群叠加起来，大概有3200万-差不多每十个美国人中就有一个患有罕见病。然而，不幸的是，尽管在一些方面我们已经取得了进步，但是很多人还是不能得
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
FDA奖励15个罕见病药械开发项目
在美国政府遭遇财政困境的当口作出这一安排实属不易。资助金额可谓杯水车薪，但这是对项目的道义支持。 10月21日，FDA宣布对15个罕见病开发项目颁发奖励基金，总额超过1400万美元。 罕见病药械是指用于患者人数(在美国)不超过20万的疾病药品，用于治疗罕见疾病，如果没有帮助难以开发的
基因组编辑为罕见病带来希望
对于患有重症联合免疫缺陷（SCID）的婴幼儿来说，一个简单的感冒或耳部感染都可能是致命的。他们出生时就具有一个不完整的免疫系统，也被称为“泡泡男孩”或“泡泡宝宝”，即使很最温和的细菌他们也不能抵御。他们通常生活在无菌的、孤立的环境以避免感染，即便这样，大多数患者都不会活过一年或两年。这
罕见基因突变让心脏病走开
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏
英国发布首个罕见病应对策略
英国卫生部近日发布首个罕见病应对策略，以期加大对罕见病病因和治疗手段研究的支持力度，普及相关健康知识，培养专业医疗和护理人员。 英国卫生部提供的资料显示，罕见病是指发病率低于万分之五、需要特殊治疗的慢性病和致命疾病。目前已发现的罕见病超过5000种，主要是遗传病。 根据上述新策略，英
两会简讯|罕见病医疗还需保障
随着社会对罕见病关注度逐步提升，提高相关药物可及性成为业界关注话题，也受到正在参加2022年全国两会的人大代表、政协委员关注。 资料图：取药室前不少人等待取药。 韩章云 摄 有专家呼吁，探索建立适宜罕见病药物的医保准入机制，创新罕见病医疗保障机制。通过加强城市定制性商业医疗保险(普惠险)与基本保
补体相关罕见病诊疗亟待规范化
“从罕见病防治全局来看，我国已从‘政策空白’阶段迈入‘体系构建’的关键时期，成效显著。不过，补体系统相关罕见病的研究与诊疗起步较晚，我们必须深入解析其机制，才能更好应对其带来的严峻挑战。通过补体日大会，我们期待汇聚全球智慧、分享诊疗经验，凝聚医疗、科研、社会各界力量，为患者织密诊疗保障网，让罕见
我国多措并举提高罕见病诊疗能力
今天是第16个国际罕见病日，目前，全世界约有7000多种罕见病，我国罕见病患者约有2000万人。 罕见病群体因为发病人群少，在疾病的诊治和药物的研发上往往容易被忽视。 罕见病是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即
关注人类罕见病：改变，从了解开始
编者按：有多少人还记得去年夏天狂欢风靡的冰桶挑战，又有多少人还记得这些需要帮助的罕见病患者。正如罕见病发展中心主任黄如方所言，我们做的还远远不够。生物谷也尽一己之力，呼吁发起更多的学者关注罕见病，借助2015中国人类罕见病的基础和转化医学高峰论坛推动罕见病研究，提高
罕见病药物开发不能单纯靠市场
近年来，罕见病逐渐为公众所知。罕见病少见发生，但患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿。医学界已确认的罕见病种数超过7000种，约占人类已知疾病种类数量的10%，其中80%是由基因缺陷诱发，具有遗传性。 民间公益机构上海四叶草罕见病家庭关爱中心（原名为“罕见病发
罕见病诊疗指南（2019年版）发布
国家卫生健康委近日发布罕见病诊疗指南（2019年版），涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。
粤新增7个罕见病用药纳入医保
广东省医疗保障局联合省人力资源和社会保障厅近日印发《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年版)》，新增111个西药和中成药，其中包括新冠治疗药、罕见病药、儿童用药。该目录自3月1日起正式执行。 本次调整，新增了111个西药和中成药，将3个药品调出了目录，并按规定增补了部分中药
2024全球罕见病科研论坛在沪举办
5月23日至5月25日，2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在上海举办。大会会期两天半，设有20个专场和若干专题会、卫星会，来自全球20余个国家和地区的150多位专家学者共话罕见病科研与转化医学。大会现场。主办方供图目前，全球已知罕见病超7000种，但仅不到700种有治疗药
蔡威委员：完善罕见病药品进口检验流程
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518576.shtm近日，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长蔡威指出，长期以来，我国上市的大多数罕见病药物以进口为主，罕见病药品进口流程完善直接关系到罕见病患者用药的可及性。 蔡威为了缓解目前
抗癌药品和罕见病药品清单公布
为鼓励制药产业发展，降低患者用药成本，现将第三批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单等公告如下： 一、自2022年12月1日起，本公告附件1中的抗癌药品和罕见病药品，按照《财政部 海关总署 税务总局 国家药品监督管理局关于抗癌药品增值税政策的通知》（财税〔2018〕47号）、《财政部 海关总
克罗恩病罕见的临床表现
患者，女，14岁。因全身约40处溃疡，大小不一入院。起初病灶为小脓疱，进展成较大的溃疡，尤其是腿、脚、手臂、头皮和面部，右腿胫前区病灶最大，症状持续6个月。主诉：发烧，间歇性弥漫性腹痛，腹泻，无血粘液或脓，乏力，厌食，体重减轻，持续一年。体检发现全身约40处溃疡，大小不一，病灶基底粘液脓性，边界受到
罕见中型黑洞现身
黑洞，这种普遍存在于宇宙中的密度超乎想象的极端天体，就连大小也十分极端——要么特别大，要么特别小。天文学家已经发现了几十个小型和几十个大型黑洞，但中等大小的黑洞只有那么几个。 如今，研究人员为黑洞的少数群体又添一员—— 一个潜在的“大快朵颐”的中型黑洞。相关研究11月10日发表于《自然-天文学》
罕见急腹症病例分析
病例资料患者男性，70岁，为慢性吸烟者。主因腹痛持续3天，肛门无排气、排便2天就诊。患者自述在过去的4个月内左上腹部间断疼痛并伴有排便习惯改变，曾自行间断服用非甾体抗炎药物止痛。患者入院时生命体征如下：心率120次/min，血压120/70 mmHg，呼吸22次/min，室内空气中血氧饱和度92%。
默沙东遭遇罕见失败！
肿瘤免疫治疗巨头默沙东（Merck & Co）近日公布了Keytruda（可瑞达，通用名:pembrolizumab，帕博利珠单抗）联合化疗一线治疗广泛期非小细胞肺癌（ES-SCLC）III期KEYNOTE-604研究（NCT03066778）的结果。 该研究是一项随机、双盲、安慰剂对照试验，
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56
细胞自噬基因异常可致罕见脑病
日本一个研究小组在25日的《自然·遗传学》网络版上报告说，他们确定了一种与细胞自噬作用相关的基因，这种基因若出现异常，会导致一种罕见的脑病。 这种罕见脑病被称作“伴随成人期神经退行性变性的儿童期静态脑病”(SENDA)，患者大脑萎缩并伴随认知障碍。 横滨市立大学、东京大学等机构研究人
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效
以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健康线粒体来增强患者的造血干细胞。这种方法首次在6名患病儿童身上进行了试验，已证明其安全性并展示出显著的症状改善迹象。 领导这项研究的特拉维夫希巴医疗
罕见病治疗无药可用局面有望缓解
近日，中国医学科学院药物研究所与远大医药(中国)有限公司签署战略合作协议，双方合作致力于罕见病药物开发，将在库欣氏、戈谢氏等10种罕见病药物治疗上进行研发，此举将为国内2000多万名无药可用或无力承担高昂医药费的罕见病患者带来福音。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%