埃博拉病毒突变速度没有像担心的那样快
2014年11月从马里获得的病人血液样本中分离出的埃博拉病毒。 一项新的研究表明，引起西非地区正在爆发的埃博拉疫情的病毒没有早先报告所提出的那样快速地突变。这可帮助缓解人们的恐惧，因为较快的突变速度会赋予病毒新的特性，而后者又可帮助病毒更有效地传播并对目前的治疗产生抵抗性。2013年在西非开始的埃博拉疫情爆发是历史记载中规模最大、持续时间最长的埃博拉疫情，而对该病毒的测序只发表过几次。而基于这些有限测序数据所做的分析提示，该病毒突变的速度比先前观察的要快两倍。为了进一步表征该病毒的突变速度，T. Hoenen和同事从两个分别于不同的时间进入西非国家马里的埃博拉感染集群中取得了样本，并对其进行了测序。 研究人员将此次的测序数据结果与之前分析过的测序数据相比较，这整个过程跨越了9个月的时间，研究结果表明该病毒的突变速度与过去在中部非洲埃博拉疫情爆发时所做的......阅读全文
454测序识别早期HIV耐药性突变低水平突变对临床意义重大
回顾性研究分析表明即使最低水平的耐药性突变也会导致早期治疗失败 2月17日《传染病杂志》（Journal of Infectious Disease）在线公布的一项研究称HIV病毒群体中少至1％的HIV耐药性突变会对临床结果产生显著影响。这篇论文由罗氏旗下454生命科学公司与耶鲁大学医
NGS:病毒耐药突变检测精度提高20倍
Population Genetics Technologies（PGT）今日宣布了与凯斯西储大学和合作，深入开发基于下一代测序技术的艾滋病病毒耐药性诊断测试。 该项新型诊断测试将采用PGT公司所自主开发的VeriTag技术，提高下一代测序技术的敏感性，帮助临床医生为HIV患者制定更加科学的治
我国学者发现新型寨卡病毒突变
5月18日《自然》发表的一篇论文称，研究人员发现了一种寨卡病毒突变，寨卡病毒在近来的疫情中传播速度较快，可能源于这种突变。在此前已知的一种会影响蚊子感染黄病毒（黄病毒包括寨卡病毒和登革热病毒等）的蛋白质里，研究人员发现了所述突变。 寨卡病毒是一种通过伊蚊属蚊子传播给人类的虫媒病毒，在法属波利尼
如果测序发现引物突变，是否有补偿？该如何处理？
如果出现测序发现引物位置碱基错误的情况，我们可以免费重合一次，没有其他任何补偿或赔偿，不承担其他连带责任，这是国际行规。原因我们在前面已提到，化学合成效率不可能达到100%。如果遇到这种情况，首先和我们联系，我们会检查合成序列是否和原始订单一致，如果确认引物合成序列没有输错，我们建议重新挑取克隆测序
Nature子刊：基因测序计划发现致命儿童脑瘤相关突变
目前，美国St. Jude儿童医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定了小儿脑瘤(称为高级别胶质瘤，HGGs)中的新基因突变，这种疾病最常发生在年幼患者身上。 这些结果来自于为确定引起这些致命肿瘤的遗传失误而进行的全方位研究。结果提供了迫切需要的药物开发线索，尤其是靶定潜在基因突变的
临床测序重磅成果！300多种肿瘤，突变数据集问世
肿瘤分子分析是精准肿瘤医学的基本组成部分，它能够识别基因以及通路中所发生的变化，这是个性化医疗的关键。不同组织复发性突变的存在，加上分子靶向治疗组合的扩大，这就需要灵活且综合性的方法来分析全癌谱中与临床相关的基因。 5月8日，Nature Medicine杂志在线发表了一篇“大作”，科学家们采
mRNA测序应用于玉米籽粒dek突变体研究
2017年1月1日遗传学期刊Genetics（影响因子4.6）在线发表了上海大学生命科学学院祁巍巍老师的有关玉米突变体基因克隆与功能分析新文章，题为：Mitochondrial function and maize kernel development requires Dek2, a pent
mRNA测序应用于玉米籽粒dek突变体研究
2017年1月1日遗传学期刊Genetics（影响因子4.6）在线发表了上海大学生命科学学院祁巍巍老师的有关玉米突变体基因克隆与功能分析新文章，题为：Mitochondrial function and maize kernel development requires Dek2, a pent
Nature子刊：外显子组测序揭示体细胞突变
半侧巨脑综合症HME是一种罕见的严重大脑发育畸形，患者大脑两个半球之一过度生长，造成大脑发育不对称。在患有严重癫痫的儿童中常常诊断出这种疾病，而其病因还鲜为人知。目前该疾病的治疗手段是通过手术摘除大脑的患病部分，但手术会对患者的语言和认知能力造成损害。 加利福尼亚大学的研究团队发现，半侧巨
Nature最新成果：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水
汕大女博导外显子组测序发现白内障突变
汕头大学-香港中文大学联合汕头国际眼科中心的张铭志教授，从事眼科临床专业逾30年，专业方向白内障、青光眼、视光等，是我国最早开展白内障超声乳化手术和白内障屈光手术的知名专家之一，对合并有白内障青光眼的手术治疗，其研究结果引起国际同行的高度关注，并建立手术治疗模型。近年来将临床研究与基础研究相结合
PCR测序过程中发现引物有突变的原因分析
测序发现引物区域有突变，特别是40个碱基以下的引物, 发生的概率不大，但是肯定也会发生。用户一般可以放心，引物序列一般都是通过电脑直接将您的序列COPY到合成仪的，碱基输错的机会不多。我们有一套控制办法，预防碱基输入错误。发生这种突变的原因有很多解释，人们还没有办法彻底解决这个问题。引物合成的固相合
Science：定向深度测序技术让致病突变无处可逃
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变，存在于每个人
新型丙肝病毒二代测序试剂上市
新一代丙型肝炎病毒二代测序试剂日前批准上市，这是全球首个通过欧盟批准上市的高风险血液疾病NGS（二代测序）试剂，由绿叶集团旗下的基因测序公司Vela Diagnostics研发。 中国科技网讯（记者项铮）新一代丙型肝炎病毒二代测序试剂日前批准上市，这是全球首个通过欧盟批准上市的高风险
－英公开埃博拉病毒基因测序数据
一个英国科研团队成功完成了对埃博拉病毒的基因测序，并已将数据在网上公开发布，免费提供给全球科研人员使用。这有助于各国研发更高效的治疗药物和疫苗。 剑桥大学３日发布公告称，２０１４年埃博拉疫情在西非暴发后，来自该校及英国多个科研机构的研究人员开始在塞拉利昂采集病毒样本，并利用美国一家公司开发的新
基因测序为你揭开埃博拉病毒的秘密
2014年6月，西非埃博拉病毒爆发初期，一组研究人员以空前的规模和速度迅速破译了这一致命病毒的基因组。他们的发现揭开了病毒扩散过程中大量的关键性问题，包括病毒只通过人与人相互接触的方式传播并通过大量传播产生新变异。 虽然目前公共卫生官员们相信病毒最危险的阶段已经过去，事实上一切还尚未结束，先前
干货丨新冠病毒Nanopore测序标准操作流程
2019新型冠状病毒Nanopore测序标准操作流程-PCR扩增测序版简介 新近在武汉出现的新型冠状病毒引发的肺炎疫情引起了社会各界的极大关注。对新型冠状病毒进行测序不仅能够为病原鉴定、病毒溯源与变异、传播力和传播机理等研究提供切实可靠的基因组信息，还能够为识别病毒传播方式和确定暴发范围提供重要的
英国病毒再突变，美国为什么从未报道变异？
英科学家：英国发现的新冠病毒变种再次发生突变 英国旅客等待接受检测（路透社） 海外网2月2日电据英国广播公司（BBC）2日报道，英国科学家表示，目前在英国全境蔓延的新冠病毒变种再次发生了令人担忧的突变。 报道称，英国科学家进行分析后发现，部分样本出现了一种名为E484K的突变，这种突变此前
利用454技术解析样本中病毒耐药突变情况
H7N9是一种甲型流感病毒，是禽流感病毒的一个亚型，1988年在美国火鸡身上有了第一个病毒记录。H7N9原本属于低致病性感冒病毒，经基因交换后转移到人类上感染后成为病发期短、重症率与死亡率较高的传染性病毒。自今年3月下旬开始，人类感染甲型流感病毒H7N9的病例陆续在上海及长江三角洲一带的城市被发现。
PLoS－Pathog：特殊蛋白突变竟改变病毒扩散能力
近日，一项刊登于国际杂志PLoS Pathogens上的研究论文中，来自魁北克的科学家通过研究发现，冠状病毒蛋白的突变或可减缓病毒在中枢神经系统中的扩散及病毒自身的神经毒力，研究者首次在冠状科病毒中发现了这种现象，而冠状科病毒被认为和三分之一的常见流感相关，而且研究者推测其还和多种神经性疾病的发
贝瑞基因：基于三代测序平台单分子实时测序技术的动态突变检测dmTGS
贝瑞基因正式推出基于三代测序平台单分子实时测序技术的动态突变检测dmTGS，能够进一步拓展疾病检测范围，一次性检测41个基因导致的48种动态突变疾病。
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，
测序技术发现先天性肾脏和尿道缺陷的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：来自哥伦比亚大学医学中心的研究员和合作者们发现了导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷，也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。这是第一次报道了一个特定的基因突变与尿道畸形相关。 由A
mRNA测序应用于玉米籽粒dek突变体研究（一）
2017年1月1日遗传学期刊Genetics（影响因子4.6）在线发表了上海大学生命科学学院祁巍巍老师的有关玉米突变体基因克隆与功能分析新文章，题为：Mitochondrial function and maize kernel development requires Dek2, a pe
农林RNA测序助力玉米籽粒Dek10突变体研究
呼吸作用是线粒体最重要的代谢。其中，线粒体中5个和呼吸相关的复合物起到了重要影响。很多呼吸链相关蛋白都是由线粒体基因组编码的。这些RNA会受到细胞核内诸如pentatricopeptide repeat (PPR) 蛋白的转录后修饰。玉米defective kernel 10(dek10) 是一
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
mRNA测序应用于玉米籽粒dek突变体研究（二）
dek2是一个保守的线粒体定位蛋白PPR蛋白在植物中广泛存在。研究人员为了确认dek2的进化地位，构建了dek2全长蛋白序列的进化树。结果表明，dek2同源基因广泛存在于被子植物中，而在玉米中没有同源基因（图4）。对dek2的共聚焦显微镜亚细胞定位研究发现，dek2与线粒体marker存在共定位，即