研究新进展！牡丹花器官数量变异遗传调控网络
花器官作为有花植物的重要繁殖系统，是物种形成与多样化的关键。在人类对植物驯化栽培和育种过程中，花器官数量决定其产量、品质及育种成败。牡丹（Paeonia suffruticosa）属于芍药科芍药属植物，其花形态多样。出于对重瓣花的偏爱，人们在漫长的驯化栽培和选择过程中对花瓣数目进行了持续选择，导致牡丹花瓣、雄蕊和心皮数量表现出丰富的变异，但其遗传调控网络仍是未解之谜。 中国科学院植物研究所芍药科多样性与种质创新研究团队针对牡丹栽培品种群体表型丰富的变异，基于全基因组关联研究（GWAS）和表达数量性状位点（eQTL），重点解析了花器官数量多态性和遗传变异机制。科研人员以牡丹栽培品种群体为范式，在对271个广泛栽培的牡丹品种的24个表型性状进行调查基础上，筛选出花瓣数、雄蕊数和心皮数变异丰富的119个代表品种进行转录组测序，检测到52,280个基因，鉴定出407,561个高置信度SNPs。研究采用关联分析（GWAS）和表达性状......阅读全文
物对牡丹花器官数量变异遗传网络调控
花器官作为有花植物的重要繁殖系统，是物种形成与多样化的关键。在人类对植物驯化栽培和育种过程中，花器官数量决定其产量、品质及育种成败。牡丹（Paeonia suffruticosa）属于芍药科芍药属植物，其花形态多样。出于对重瓣花的偏爱，人们在漫长的驯化栽培和选择过程中对花瓣数目进行了持续选择，导
Nature Genetics | 迄今最大规模DNA甲基化QTL图谱
分子生物学领域内的一个重要课题是个体基因组特征，如单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP），与基因调控各层级之间的因果关联以及这种关联对表现型的影响机制。换句话说即是对表观修饰和基因表达等分子特征的遗传基础的解析。在这一研究方向上，最具代表性的范式无疑
GTEx项目检测遗传学效应
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
GTEx项目检测遗传学效应
组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。 研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这
我国学者在精神分裂症的遗传机制研究方面取得新进展
精神分裂症是一种严重影响患者思维、情感和行为的常见精神疾病, 目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时也给患者家属和社会带来了沉重的负担。精神分裂症的遗传力高达0.8左右，表明遗传因素起到了关键作用。图1:（A）GLT8D1和CSN
昆明动物所开发出精神分裂症遗传研究数据库SZDB
近日，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组和姚永刚课题组开展合作，开发构建了精神分裂症的遗传数据库SZDB（http://www.szdb.org）。该研究成果以SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 为题发表在国际期刊《精神分裂症通
综合组学分析中发现的肾脏疾病靶点
宾夕法尼亚大学领导的一个团队已经确定了数百个肾脏疾病风险位点，引入了额外的表观遗传、基因表达、单细胞和功能数据，以挖掘遗传关联背后的一些基因、途径和细胞类型。 “我们报告了对人类肾功能的遗传决定因素的全面分析，并显示了表观遗传变化介导表型发展的关键作用，”通讯作者、宾夕法尼亚大学的肾病学家、医
揭露了精神分裂症的遗传调控潜在机制
精神分裂症是严重的、高度遗传性的精神疾病。目前，全基因组范围内的关联研究（GWAS）已报道了200多个与精神分裂症显著相关的风险基因座，而这些基因座内的风险变异如何影响疾病发生知之甚少。为了鉴别风险基因座内的功能变异，中国科学院昆明动物研究所研究员罗雄剑团队前期利用功能基因组学（Function
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
动植物基因变异-表型关联知识库(GWAS Atlas)正式上线发表
近日，由中国科学院北京基因组研究所开发的国际上首个动植物基因组变异-表型关联知识库(GWAS Atlas)正式上线发表，该项研究成果以GWAS Atlas: a curated resource of genome-wide variant-trait associations in plant
荟萃分析加拿大头发颜色的基因信息
在一项针对加拿大人的新基因研究中，研究人员已经确定了许多影响金发、红色和棕色头发的候选因果变异。 人的头发颜色和其他色素沉着特征是人类基因组中的数百个区域的基因共同控制。在Communications Biology上的一项新分析中，由密西沙加多伦多大学的研究人员领导的一个团队使用与加拿大有伙
阿尔茨海默病基因表达谱与调控网络研究获进展
近日，中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组的研究论文A systematic integrated analysis of brain expression profiles reveals YAP1 and other prioritized hub genes as important up
心理所发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与AD
精神分裂症分子遗传机制解析新进展
精神分裂症（Schizophrenia）是一种常见的（终生患病率约为1%）重性精神疾病，其临床特征包括错觉、幻觉、妄想、缺乏动力、认知障碍等。基于双生子的遗传学研究提示精神分裂症遗传力约79-81%，表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。目前全球各地已经开展了系列大规模的全基因组关联研究（Ge
研究发现茉莉酸调控根器官再生的机理
植物固着生长并通过协调生长发育过程和抗性反应从而应对环境变化带来的胁迫与损伤。植物受到由生物或非生物胁迫引起的物理伤害以后，可以通过激活生长过程完成组织和器官再生。然而，人们尚不清楚植物遭受机械损伤以后激活器官再生的分子机理。 在特定逆境胁迫下，植物通过茉莉酸途径抑制主根生长而促进侧根发生（S
3篇Science文章：大规模人类基因表达差异图谱
在美国国立卫生研究院基因型-组织表达（GTEx）项目的资金资助下，研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源，它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活性的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源，科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学，并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径
双相情感障碍功能基因组学研究新进展
双相情感障碍（Bipolar disorder，BPD）是常见的重性精神障碍。流行病学发现，BPD具有较高的发病率和死亡率。研究表明，BPD的发生与遗传和环境因素有关。BPD的遗传力为80%左右，表明遗传因素在BPD的发生中起主要作用。全基因组关联研究（GWAS）已报道许多BPD风险基因座（lo
两篇Cell文章发布高通量遗传筛查技术
由来自麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所、哈佛大学、Dana-Farber/波士顿儿童癌症与血液疾病中心的科学家们完成的这项研究，以两篇文章形式发表在6月2日的《细胞》（Cell）杂志上，其利用了一种叫做“大规模并行报告基因检测”（massively parallel reporter as
科学家质疑全基因组关联研究意义
外围遗传突变对疾病影响甚微 全基因组关联研究通过大量人群寻找与疾病或性状相关的DNA变异 对于某种疾病而言，当比较足够多的患病与不患病人群基因组后，与疾病相关的遗传变异便有可能脱颖而出。这也是全基因组关联研究（GWAS）背后运行的哲学——十多年来，研究人员利用它来寻找包括精神分裂症和类风湿
基因是如何被调节的？最新研究来了
图片来源：基因型—组织表达项目 15项研究讲述了科学家10年的努力。 这个名为基因型—组织表达（GTEx）的项目，致力于解释大规模遗传研究中发现的DNA变异如何影响性状和疾病。研究人员用长达10年的时间，将人类2万个编码蛋白质的基因的活性水平与数百万条调控DNA序列的变异联系起来。 瑞士日内瓦
超声诊断先天性左肝发育异常并多器官解剖变异
患者女，51岁。回族，出生并长期生活在农村，与羊有密切接触史，否认接羔，宰杀史，否认饮用生牛奶，及食用生肉类食品史，既往无病毒性肝炎、肺结核、高血压、糖尿病等病史，2017年7月30日以“全身关节游走性疼痛2个月，加重20d”收住入院。查体：腹部未见明显异常，检验结果显示：血培养阳性（布鲁氏杆菌属某
科学家发现茉莉酸调控根器官再生的机理
植物固着生长并通过协调生长发育过程和抗性反应从而应对环境变化带来的胁迫与损伤。植物受到由生物或非生物胁迫引起的物理伤害以后，可以通过激活生长过程完成组织和器官再生。然而，人们尚不清楚植物遭受机械损伤以后激活器官再生的分子机理。 在特定逆境胁迫下，植物通过茉莉酸途径抑制主根生长而促进侧根发生（S
Nature Aging:揭示调控灵长类器官衰老的表观转录组机制
m6A是目前已知的真核细胞mRNA上最常见的一类化学修饰，其建立、读取和擦除分别受到相应甲基化酶（writer）、结合蛋白（reader）以及去甲基化酶（eraser）的动态可逆调控。研究表明，m6A能够通过调节mRNA的剪接、出核、稳定性以及翻译等生命周期活动，参与调控机体的诸多生理或病理进程，包
AJHG：研究发现数百个易致癌基因
全基因组关联研究(Genome-wide association studies，GWASs)已经发现了数百种人类癌症的遗传"风险"变异。绝大多数可能通过调控其他基因的表达而促进癌症的发展，但这些靶基因在很大程度上仍未被探索。 Xingyi Guo博士、Zhishan Chen博士及其同事利用
基因组所参与的人类全基因组关联分析合作研究获重要进展
与血小板数量相关的GWAS SNP与222 kb 以外的JAK2基因相关联 日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systema
Cell：人类阳光敏感相关基因变异的鉴定
在11月21日的Cell杂志上发表的一项研究中，包括美国国立卫生院的研究者在内的一个研究团队鉴定了与阳光过敏、棕色头发、蓝眼睛和雀斑紧密相关的基因组变异。在对冰岛人的研究中，研究者发现了一个复杂的路径，涉及一个人类色素沉着特征相关基因的散在DNA序列或非编码区。 我们经常发现，那些祖先来自
遗传发育所植物器官大小调控机理研究获进展
植物器官大小是重要的产量性状，器官大小不仅受环境影响，而且受到严格的遗传调控。到目前为止，对器官大小调控机制的认识甚少。 中科院遗传与发育生物学研究所李云海研究组此前的研究鉴定出一个种子和器官大小的调控基因DA1，它编码一个泛素受体。本研究在da1-1突变体背景下进行诱变，筛
我国学者揭示揭示OsPID调控水稻花器官发育分子机制
水稻是世界上一半以上人口的主粮，其产量主要受每穗粒数、每株穗数、千粒重等影响。其中每穗粒数与每穗颖花数密切相关，因此颖花的发生和发育直接影响了水稻的产量。在拟南芥中，PINOID (PID)可以通过调控生长素外流载体PIN家族蛋白的亚细胞定位来调节生长素的分布(Friml et al., 200
NEJM：血管炎的GWAS研究
一项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究突出了两种综合征背后的不同遗传特征。这两种综合征分别为：肉芽肿性血管炎和显微镜下多血管炎。它们都属于抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎，特征为与炎症相关的小血管损伤。其病因不明，且是否为单病种以及ANCA在发病机理中扮演了什么样的角色，一直都有争论
多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上