NEJM：家人患上绝症，你是否需要基因检测？
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深深的焦虑。他得知，他的三位亲戚都患上了癌症，一个是乳腺癌，一个是卵巢癌，另一个是前列腺癌。这名男子本身并不是个焦虑的人，但非常注重他的健康。他定期锻炼，并注意饮食。因此，他希望了解遗传检测以及在癌症来袭之前应采取什么预防措施。 在介绍完这个案例后，NEJM还呼吁读者讨论此男子是否需要进行遗传检测，如果需要的话，他应该使用基因panel、全外显子组测序，还是全基因组测序呢？ 华盛顿大学的Wylie Burke建议只进行癌基因的靶向测序，不过要满足某些条件。例如，她认为还需要更多的信息，以便说明那些亲戚的相互关系，以及他们是否处于同一个......阅读全文
中国莲基因组测序完成
继中国科学家成功完成水稻、玉米基因组测序工作后，近日，中国科学院武汉植物园研究人员与国外多家科研机构合作，顺利完成中国莲的基因组测序，构建了首张中国莲全基因组图谱，相关论文在线发表于《基因组生物学》杂志。 “该项目为将来的莲分子育种提供了坚实的基础，也标志着我国相关研究将对生物进
测序解读基因组，真的好吗？
测序解读基因组，真的好吗？ “对基因组了解过多也不全是好事。”贝勒医学院生物医学伦理学副教授、医学伦理和健康中心主任Amy McGuire，在今年旧金山举办的TEDMED机构年度大会上说，“尤其是对自己基因组信息的了解。” 虽然McGuire 从事人类基因组学研究已有多年，但
基因组测序拯救鸮鹦鹉
为了保护极度濒危的新西兰鸮鹦鹉kakapo，几乎所有剩余个体的基因组都已被测序，这为其保护管理提供了重要信息。 新西兰鸮鹦鹉kakapo（Strigops habroptila）有几个特性。它是世界上最重的鹦鹉，有的雄性甚至超过3公斤，被认为有达90年的最长寿命。它是唯一一种不会飞的鹦鹉，通过
我国完成小麦A基因组测序
5月10日，《自然》杂志刊发了中国科学院的一项最新成果，该项研究完成了小麦A基因组的测序和染色体精细图谱的绘制。这项由中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室、中科院种子创新研究院和遗传发育所基因组分析平台等合作完成的研究，全面揭示了小麦A基因组的结构和表达特征，对深入和
RNA测序发现杂交蝉遗传证据
据英国《通讯·生物学》杂志近日发表的一项动物学研究，日本科学家通过RNA测序，出乎意料地发现了13年蝉与近亲17年蝉杂交的遗传证据，而这两种蝉至少221年才相遇一次。研究显示，杂交蝉在极其漫长时间里都维持了各自不同的生命周期，目前科学家无法就这种平行趋异演化给出遗传学解释。长期以来，周期蝉的生命
半导体测序助力胎儿遗传测试
来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传测试的速度并减少成本。 近来基于大规模平行测序的方法已经促进了迅速的、非侵入式的出生前遗传测试，这种测试通过分析母亲血浆中流动的无细胞DNA从而测试被称为非整倍性的染色体拷贝数的异常。
重大测序成果，改写绵羊遗传史
在当前羊肉价格不断攀升、羊毛织品价格下跌之时，一项突破性的新研究利用先进的遗传测序技术，重写了绵羊沿着古老的丝绸之路育种及交易的历史。研究发现可以帮助发展中国家的当代牧民维持或恢复对于食物和经济安全至关重要的一些有价值的性状）。 这一发表在《MolecularBiologyandEvoluti
基因组高通量测序的原理
测序方案建立在双脱氧测序法(Sanger等，1977)的基础上。为了从每一克隆插入片段两端成对地进行测序，每一个质粒模板DNA板应配备两个384孔循环测序反应板。测序反应采用Big Dye Terminator chemistry version 3．1(AppliedBiosystems)和标准M
Nature发布基因组测序惊人发现
来自冲绳科学技术研究院大学(OIST)的一支研究团队与合作者们，完成了对两个称作为柱头虫(acorn worm)的小水生生物物种的测序，显示相比于许多其他动物，我们与柱头虫共享了更多的基因，确立了它们是我们的远亲。研究结果发布在《自然》（Nature）杂志上。 研究发现，所有后口动物（deut
最新基因组测序成果盘点
近来，各大杂志上陆续发表了不少重要的基因组测序成果。the scientist杂志对此进行了盘点，以飨读者。 种属：野鸭，绿头鸭(Anas platyrhynchos) 基因组：约13 billion bp 鸭子是几乎所有甲型流感病毒的天然宿主(包括H5N1)。日前，研究人员测
Science公布最新基因组测序结果
来自法国农业科学研究院（Institut National de Recherche Agronomique）的研究人员发表了题为“Early allopolyploid evolution in the post-Neolithic Brassica napus oilseed genome”
Nature发布基因组测序重要发现
由科隆大学Roman Thomas领导的一个国际研究小组，对110个小细胞肺癌（SCLC）样本进行了测序，发现除了两个样本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通过调查这一疾病的基因组景观，他们还发现有不少的肿瘤具有与TP73基因相关的基因组重排或突变，以及激酶基因突变和Notch家族基因
基因组测序竟能准确预测长相！
克莱格·文特尔（Craig Venter）博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前，他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力，加快了“人类基因组计划”的发展。他本人也于2000年和美国NIH负责人弗朗西斯·柯林斯（ Francis Collins）博士一道，共同宣布了人类基因组草
基因组测序揭示家鸽起源史
2月1日，由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》杂志在线发表。该研究从分子层面揭示了家鸽的起源历史，并发现了鸽子羽冠多样性的遗传基础。 据悉，鸽子是目前为数不多的已完成测序的鸟类之一，其基因组与家鸡、火鸡、斑马雀及虎皮鹦鹉的基因组一起，将为鸟类的群体
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
GenomeBiology发布基因组测序重要成果
Genome Biology杂志发布了远东豹（Far Eastern Amur leopard）的首个全基因组序列，为人们揭示了肉食对基因多样性和种群规模的影响。“我们将远东豹基因组与其它哺乳动物基因组进行比较，发现肉食似乎是很强的选择压力。这种现象在杂食动物和食草动物中并不明显。举例来说，牛吃肉对
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
小麦野生远祖基因组测序完成
11月15日出版的《自然》杂志刊登了一篇研究论文称，美国加州大学戴维斯分校科学家领导的国际团队，成功为小麦的一种野生远祖——节节麦（Aegilops tauschii）进行了基因组测序，向破解小麦基因组难题迈进了一步。 作为全球主要粮食作物，小麦为人类提供了超过20%碳水化合物和23%蛋白质等
PNAS：基因组测序的惊人发现
科学家们发现，水母（平凡的海洋生物）经过漫长的进化变成了生活在其它动物体内的奇特寄生虫。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 Myxozoa是感染无脊椎动物和脊椎动物宿主的微小寄生虫，由少数几个细胞组成。美国堪萨斯大学的研究人员对这种生物进行了基因组测序，发现它们实际上是高度
Cell公布最新基因组测序结果
去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段，科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组，为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息，比如说病毒只通过人与人接触传播，病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。 虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去，但这场疫情并未结束，还有许多问题需要人们去解答。为此，哈佛大学
基因组测序揭示家鸽起源史
2月1日，由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》杂志在线发表。该研究从分子层面揭示了家鸽的起源历史，并发现了鸽子羽冠多样性的遗传基础。 据悉，鸽子是目前为数不多的已完成测序的鸟类之一，其基因组与家鸡、火鸡、斑马雀及虎皮鹦鹉的基因组一起，
基因组测序助力肿瘤精密治疗
最近，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家，在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。 约翰斯霍普金斯大学医学院肿
让基因组测序绕过PCR扩增
在基因组测序中，PCR扩增似乎是绕不过去的一步。然而，PCR也带来一些问题，包括不均匀扩增，导致某些序列的比例过高。对目前的新一代测序（NGS）平台而言，测序某些碱基组成上存在严重偏向的基因组区域仍是一大挑战。在GEN杂志上，Patricia Fitzpatrick Dimond博士介绍了PCR
美洲大蠊基因组测序完成
中科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所詹帅及同事对美洲大蠊进行了基因组测序和分析，表明在已测基因组的昆虫中，其基因组规模仅次于蝗虫。这项研究3月21日在线发表于《自然—通讯》，文章揭示了该物种成功适应城市环境的遗传学基础的相关洞察。 美洲大蠊（Periplaneta americana
盘点基因组测序的最新成果
近日，the scientist杂志发表文章盘点了最近发布的几项基因组测序成果，一起来看看吧。 昏睡病传播者 种属：采采蝇(Glossina morsitans morsitans) 基因组：360 million bp 国际舌蝇基因组计划(International G
小豆F2群体的简化基因组测序构建高密度SNP遗传图谱
小豆营养丰富、医食两用，在促进健康、改善膳食结构等方面具有重要作用。然而，小豆遗传研究相对缓慢，导致新基因发掘及资源利用效率低下，难以满足生产和市场的需求。 近期，中国农业科学院作物科学研究所食用豆种质资源研究程须珍课题完成的题为“Construction of a high-density
遗传病家系的高通量测序
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
重测序（RADseq）做群体遗传分析套路
构建的群体，或自然群体，如各地方品种。提取DNA后，构建文库，简要步骤如下：① 限制性内切酶TaqI酶切；② 连接P1接头；③ DNA随机打断片断化；④ 目的片段回收与末端修复；⑤ 连接P2接头；⑥ RAD片段富集；⑦ 上机测序。参考： Rapid and cost-effective polymo
简述单分子测序技术—第三代测序技术的基因组测序应用
由于具有读长长的特点，SMRT测序平台在基因组测序中能降低测序后的Contig数量，明显减少后续的基因组拼接和注释的工作量，节省大量的时间[25]。Christophern等[26]仅仅用0.5*的Pacbio RS系统长度的数据与38*的二代测序(NGS)的测序数据，对马达加斯加的一种指猴基因
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目标