研究人员为所有癌症患者带来精准药物治疗新策略
分析测试百科讯 来自密歇根大学综合癌症中心和赛默飞世尔科技的研究人员已经开发并测试了一种新的工具，可以对由遗传性异常引发的常见癌症进行搜索。试验表明基因测序在一个大体积样品里能发挥更好的能力。 “密歇根大学在应用测序领域有丰富的经验。做分析是我们面临的一个主要挑战和一大瓶颈。我们的目标是找到一种方法，使这一过程能够扩展到更大的规模和容量中去。” 密歇根大学医学院病理学和泌尿学助理教授Scott A. Tomlins博士说。 Tomlins是发表肿瘤描述新方法论文的资深作者，论文里的方法叫做Oncomine综合分析法，研究只通过赛默飞世尔科技开发测试。 研究人员通过对超过700000个肿瘤样本数据库进行筛选并确定在癌症类型中最常见的遗传变异体。然后，他们过滤FDA批准的药物相关联的变体、在临床指南中被引用的变体以及临床研究治疗有关的变体的列表数据。 研究人员评估了300多个组织样本，其中包括超过100个常规......阅读全文
单细胞测序－一个样本测多少个细胞
细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并逐个细胞比较序列正在变为现实。目前，最常见的单细胞测序的应用是在肿
新技术破解临床样本分析难题
8月29日，记者从华大生命科学研究院获悉，该研究院牵头建设的基因组多维解析技术全国重点实验室联合多家机构，共同开发出时空组学技术Stereo-seq V2。该技术攻克了困扰医学界多年的福尔马林固定石蜡包埋样本分析难题，并实现在同一张组织切片上，同时对人体细胞（宿主）和入侵微生物的基因活动进行高分
临床血液样本采集及保存运送要求
血液中含有循环肿瘤细胞（CTCs）和循环肿瘤DNA（ctDNA）。通过液体活检技术对ctDNA进行检测和定量，可以在血浆游离DNA样本中识别各种肿瘤特异性遗传畸变、易位、插入或缺失、点突变、扩增和表观遗传标记。血液样本已然成为临床检测中一个重要的样本类型，如何采集血液样本，合适的保存及运输条件也成为
3D显微镜使肿瘤手术样本完整活检
3D光学显微镜 科技日报北京6月27日电 （记者 张梦然）英国《自然·生物医学工程》杂志25日在线发表了一项研究成果：科学家利用改进的显微镜，实现了对肿瘤手术后完整切除的大型组织的快速成像。运用这种新方法，临床病理学家能在数分钟内获得整个样本的三维可视化图像，从而提高诊断准确性。 医学上，肿瘤病
解读《肿瘤个体化治疗检测技术指南》：9大检测技术
肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，7月31日，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。
肿瘤个体化治疗检测技术指南
个体化治疗检测技术指南（试行）》包括什么内容？《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》主要内容包括肿瘤个体化治疗检测分析前、分析中和分析后质量保证规范，从而使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用，并指导临床个体化治疗，提高疗效，减轻不良反应，促进医疗资源的合理
单细胞测序的临床应用
近期精准医学的进展集中在发展基于基因组学的诊断和治疗。这些方法通常包括从患者的组织样本中生成DNA或RNA序列信息，并分析它以确定可用于诊断、预后或通知临床管理的特定特征。‘bulk’一词指的是从大量细胞中集体生成基因组数据的方法，或者在无细胞DNA的情况下，来自许多细胞的基因组材料。因此，这些基因
我国叫停基因测序临床应用
国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委日前联合发出通知，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的要立即停止，仍继续开展的，卫生行政部门要依法依规予以查处。 据介绍，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术，属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物
CSCO：肿瘤二代测序技术应用重在规范
“二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题，是规范测序公司的标准和操作方法，只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久，中国临床肿瘤学会（CSCO）理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称《共识》）发布会上表示，《共识》旨在为二代测序（NGS）
Cancer－Cell：基因测序发现治疗儿童肿瘤的药物
横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)，是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，少发生于成人。胚胎型横纹肌肉瘤，多发于8岁前儿童(平均年龄为6岁)，肺泡型横纹肌肉瘤见于青春期男性(平均年龄为12岁)，多型性横纹肌瘤最常见于成人，也可见
单细胞测序技术在肿瘤研究中的应用
单细胞测序技术在肿瘤研究中有以下多方面的应用：肿瘤细胞异质性研究鉴定肿瘤内不同的细胞亚群，包括具有不同基因突变、转录组特征和表型的细胞。揭示肿瘤细胞之间的差异对肿瘤进展、转移和治疗反应的影响。肿瘤微环境分析解析肿瘤微环境中免疫细胞、基质细胞等的组成和功能状态。研究肿瘤细胞与微环境中其他细胞的相互作用
CSCO：肿瘤二代测序技术应用重在规范
“二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治最关键的问题，是规范测序公司的标准和操作方法，只有规范的技术才能保证后续的精准发现和精准治疗。”前不久，中国临床肿瘤学会（CSCO）理事长吴一龙教授在《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称《共识》）发布会上表示，《共识》旨在为二代
肿瘤二代测序都能干什么？
基因检测包括：PCR，FISH，芯片技术，基因测序。基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序（Sanger测序）、二代测序（illumina/Life Tech）、三代测序（单分子测序）等。PCR、FISH和芯片技术，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，
基因测序：上游三四代技术是趋势，下游样本积累是关键
基因测序全产业链划分为上游的测序仪器与试剂耗材市场，中游的基因测序服务市场和下游的生物信息学分析市场。中下游市场面向群体包括医院、药厂、科研机构以及消费者等，可分为医疗和非医疗两个领域。 医疗领域可分为人体基因组和人体微生物基因组两个子领域。针对人体基因组的主要产品有肿瘤学（诊断筛查与治疗、靶
多模态测序可从少量冷冻肿瘤标本中获得高质量的结果
研究人员发明了一种新的RNA测序方法，可以从小体积的冷冻肿瘤标本中获得高质量的结果。他们在两项临床研究中证明了他们技术的成功，这些临床研究分析了数十个肿瘤样本，包括存档的和新收集的，以了解它们对抗肿瘤治疗的反应。 在过去十年中，使用RNA测序来测量单细胞分辨率下的基因表达是研究癌症组织最具变革
临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床
Illumina将发布全新液体活检与大样本量肿瘤检测方案
Illumina宣布即将推出其第一款用于检测癌症生物标志物的液体活检解决方案——TruSight™ Oncology 500 ctDNA（TSO 500 ctDNA）。TSO 500 ctDNA是Illumina的肿瘤全景变异分析产品系列TruSight Oncology 500（TSO 500
临床样本采集与稳定完美解决方案
核酸稳定的必要性及解决方案 核酸提取是临床 PCR 检验最为关键的部分，核酸提取的成败关系到下游 PCR 检验结果的正确性，同时也是临床 PCR 检验操作中最易出问题的环节。高品质的核酸质量，标准化的核酸纯化过程以及整个操作过程的可溯源性是整个分子诊断流程的重中之重。而 QIAGEN 作为核
甲状腺肿瘤临床路径
一、甲状腺肿瘤临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为甲状腺肿瘤（ICD-10：C73/D09.302/D34/D44.0）。 行甲状腺肿瘤切除术（ICD-9-CM-3:06.2-06.4）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-耳鼻
二代测序技术在临床诊疗中的应用（一）
Sanger测序在过去的二十年间是基因组研究的主流方法，取得了包括人类基因组计划(human genome project, HGP)等一系列重大成就，这使得单基因遗传病的鉴定和靶向治疗成为可能1,2。随着基因组大数据时代的到来，尽管Sanger测序是基因检测的金标准，但是NGS）技术应运而
没有临床相关性分析？这不是测序，这是耍流氓！
《声声慢·基因测序》 寻寻觅觅，SNP，测序测序测序。 报告出来时候，一脸懵逼。 七零八落数据，怎样搞，生存统计？ 欲结题，正忧心，预后怎么分析？ 满地数据堆积，测完序，课题如何继续？ 守着样本，劳资只想静静。 被人忽悠掏钱，到头来，满手垃圾。 这
Nature子刊：解决肿瘤异质性的革命性技术
精准医疗是指与患者分子生物病理学特征相匹配的个体化诊断和治疗策略，被认为是继经验医学、循证医学之后的第三次医学革命。作为一种极为复杂的致命疾病，肿瘤是精准医疗最重要的领域之一。 肿瘤的精准医疗需要我们准确认识患者肿瘤的分子图谱。虽然人们已经拥有了强大的遗传学分析技术（比如二代测序NGS），但肿
研究人员为所有癌症患者带来精准药物治疗新策略
分析测试百科讯 来自密歇根大学综合癌症中心和赛默飞世尔科技的研究人员已经开发并测试了一种新的工具，可以对由遗传性异常引发的常见癌症进行搜索。试验表明基因测序在一个大体积样品里能发挥更好的能力。 “密歇根大学在应用测序领域有丰富的经验。做分析是我们面临的一个主要挑战和一大瓶颈。我们的
燃石医学获批中国首个肿瘤NGS检测试剂盒！
祝贺Illumina合作伙伴燃石医学获批中国首个肿瘤NGS检测试剂盒行业里程碑 祝贺Illumina合作伙伴燃石医学获得药监局批准！这是中国首个获批的NGS多基因肿瘤临床测试盒，中国医学领域的一个里程碑！该试剂盒基于Illumina的桌面测序设备MiSeqDx平台开发，燃石医学卓越的临床应用转化开发
针对稀有样本——新方法提高单细胞转录组测序的效率
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所微纳系统与仿生医学研究中心研究员陈艳和南加州大学教授钟江帆合作，在针对稀有细胞样本的单细胞测序技术方面取得新进展。相关研究成果以Improving single-cell transcriptome sequencing efficiency with a
肝脏样本外显子组测序，揭示肝硬化中的复杂突变景观
正常组织随着年龄的增长而累积遗传变化，但是在慢性退行性疾病的情况下，体细胞突变是否促进非恶性细胞的克隆扩增（clonal expansion）尚不清楚。 在一项新的研究中，来自美国国家糖尿病、消化与肾疾病研究所和德克萨斯大学西南医学中心的研究人员通过对来自82名患者的患病肝脏样本进行外显子组测
时空分辨单细胞测序技术中样本处理的一般流程
时空分辨单细胞测序技术中样本处理的一般流程示例，您可以根据具体实验需求和条件进行调整和优化：样本采集严格遵循临床操作规范，迅速且准确地采集目标样本，如肿瘤组织、血液、脑脊液等。记录样本采集的时间、部位、患者信息等详细数据。样本运输将采集的样本立即放入预冷的保存容器中，维持低温条件，尽快运输至实验室。
生物学家的160小时－vs－人工智能的10分钟
阿尔法狗的高超棋艺让人们惊叹不已，其实，人工智能不仅能用于下棋，还能用来治病。近日，研究人员将全基因组测序与人工智能分析相结合，能够快速地鉴定出脑瘤样本中的可操作突变。 纽约基因组中心、洛克菲勒大学和IBM的研究人员近日通过集合检测和全基因组测序分析了一个胶质母细胞瘤样本。随后，生物信息学家、
新一代肿瘤基因测序，数据质量是基石
肿瘤细胞的一个明确特点是其复杂的异质性，存在个体不同细胞间，不同个体间，另根据现有的研究基础，已经发现肿瘤基因层面变异频率普遍较低，各种因素告诉我们，在复杂的背景中确定肿瘤突变，首先测序碱基的准确率必须过关。原始数据的碱基识别准确性越高，使用的信息分析方法越合理标准，对测序深度的要求就会越低。在
单细胞测序技术在肿瘤研究中的应用案例
以下是一些单细胞测序技术在肿瘤研究中的应用案例： **案例一：乳腺癌** 研究人员利用单细胞测序技术对乳腺癌肿瘤组织进行分析，发现了不同亚型乳腺癌细胞之间的基因表达差异和肿瘤细胞的异质性。他们鉴定出了具有干细胞特性的肿瘤细胞亚群，这些细胞可能与肿瘤的复发和耐药性有关。这为开发更有针对性的治疗