PLOSBiology：专访基因组学领域的8位大牛
过去几十年已经彻底改变了遗传学和基因组学，那么，下一个十年呢？《PLOS Biology》请了不同领域的8位牛人科学家，谈谈他们的预测。无一例外，所有预测都指向更大规模和更多类型的数据。当然，这些大牛都很乐观，许了遗传学和基因组学一个光明的未来。 Wellcome Trust Sanger研究院的Chris Tyler-Smith在引言中谈到，对于这样一个快速发展的领域，尽管预测基本上都是错的，但对作者和读者而言仍然是不可抗拒的。无疑，我们将从所有的组学技术中获得更多的序列和数据。这将让科学认识受益，并对动植物的育种产生影响，带来实际的进步。 华大基因主席杨焕明谈论了基因组学的广泛应用。他认为，数字化的“生命之树”将建立，也就是对地球上几乎每个物种的个体进行测序，这将改变我们对整个生命的看法。对于人类，各个种族至少将有一百万人的全基因组被测序，包括正常人和各种疾病患者，这将为今后的医学和保健打下基础。此外，他认为癌症及其......阅读全文
关于全基因组测序的内容介绍
1998年，克莱格·凡特的塞雷拉基因组公司成立，而且宣布将在2001年完成测序工作。随后国际团队也将完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美国总统柯林顿的陪同下发表演说，宣布人类基因组的概要已经
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
基因组测序的方法和临床应用
基因组测序主要有两种方法 鸟枪法 和克隆重叠群法。临床全外显子测序是针对人类全部基因的外显子进行检测，适用于一些难以判断病因的复杂遗传病的诊断，是一种常用的基因组测序方法。
科学家完成柑橘基因组测序
美国佛罗里达大学研究人员带领的一个国际研究小组日前完成了对甜橙和克莱门氏小柑橘（为柑橘与酸柑杂交的品种）树的基因测序工作，并公布了相关基因图谱，这在柑橘属果树中尚属首次。 研究人员称，该基因图谱的公布将有助于科学家找到新方法来对抗包括柑橘黄龙病（又称黄枯病、青果病，对柑橘危
《自然》封面：大熊猫基因组测序
由深圳华大基因研究院发起，中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心参与的合作研究成果《大熊猫基因组测序和组装》，1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表。 在国家林业局、深圳市政府、深圳市盐田区政府及相关企业的支持下，“
人类基因组测序的缘起
虽然公众对于开展人类基因组测序已经翘首以待，但是为这项计划举办的首次协调会却令人泄气。1984年夏季，美国能源部（DOE）健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（Charles DeLisi）召开了专家会议，旨在评估人类基因组测序技术的可行性。自20世纪80年代早期以来，能源部的研究人员一直在致力
当宏基因组遇上单细胞测序
日前，科学家们通过宏基因组测序和单细胞测序鉴定了一类新细菌。 16S rRNA基因序列的保守性和普遍性，使其成为了微生物检测和分类鉴定的强有力工具。这种方法为科学家们揭示了微生物群体的高度复杂性，但它还是有所遗漏。美国能源部联合基因组研究所上周的一次会议上，研究者人员向人们展示了在四个温泉样本
Nature－Methods发布基因组测序新工具
十月十七日Nature Methods杂志发表的一项研究显示，新测序技术与新算法的结合可以为人们揭示复杂基因组的详细信息。加州大学戴维斯分校和Pacific Biosciences公司的研究人员的FALCON-Unzip算法能够将长读取测序数据装配成高度准确、连续和正确定相的二倍体基因组。 随
HiSeqXTen开创基因组测序的新时代
新年伊始，Illumina公司在第32届摩根大通保健大会上重磅推出最强大的测序仪：HiSeq X Ten。这一套测序系统包括10台HiSeq X测序仪，适合群体规模的测序项目。据Illumina介绍，HiSeq X Ten首次让$1000的基因组测序成为现实。以Illumina成熟的
关于全基因组测序的应用介绍
全基因组测序的应用：通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异，同时完成SNP及基因组结构注释。 DNA突变可诱发癌症。吸烟过程中所释放的>60种致癌化学物质可与DNA结合并对DNA链上的鸟嘌呤和腺嘌呤进行化学修饰从而产生大的加合物，该加合物改变了DNA双螺旋的结构，如果不被核苷酸剪切修复
简述全基因组测序的技术路线
全基因组测序的技术路线：提取基因组DNA，然后随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接头, 进行DNA簇（Cluster）制备，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig，通
PacBio助力感染菌株基因组重测序
Andrew Kasarskis博士是Icahn基因中心遗传与基因组中心的副主任。他目前领导着一些专攻治疗和诊断的合作项目，而他自己的研究也主要在病原体检测，药物基因组学，睡眠与遗传的关系几个方面展开。在加入西奈山之前，他曾经就职于PacBio，Sage Bionetworks和Merck。他有
The－scientists盘点最热门的基因组测序
The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，以飨读者。 一种新病毒 种属：果蝠疱疹病毒（FBAHV1） 基因组：149,459bp 日本北海道大学的研究团队测序了一种新病毒的基因组序列，并将结果发表在六月十八日的Journal of Virology杂志上。
近期最热门的基因组测序成果
大千世界无奇不有，这都是进化的功劳。大航海时代，科学家们扬帆远航去探索大自然的神奇造化。如今，科学家们正在测序技术的帮助下进一步揭示生命的奥秘。The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，华大基因参与的两项测序研究格外引人瞩目。 种属：长颈鹿和okapi 基因组
首个蕨类植物基因组测序完成
蕨类植物是地球上最多样化的植物种群之一，也是仅有的没有完成基因组测序的主要植物种群。2018年7月18日，美国康奈尔大学研究人员在《自然-植物》期刊上发表了其完成蕨类植物基因组测序的结果。 蕨类植物的基因组较大，可以拥有多达720对染色体，包含多达1480亿个碱基对的DNA序列（Gb）。相比之
美印药物基因组学与癌症基因组学检测商业化
美国Companiondx实验室拟与健康信息技术服务商Enable Healthcare合作，向医生推广药物基因组学检测；印度癌症医学公司HCG宣布建立一个新的肿瘤基因中心，旨在下代测序技术能够帮助定位肿瘤，从而提高化疗和放疗的效率和响应率 美国药物基因组学检测商业化 Companiondx实验
整合基因组和组织学信息－基因组学公司联手开拓新前沿
10x Genomics公司宣布收购位于瑞典斯德哥尔摩的Spatial Transcriptomics公司。Spatial Transcriptomics公司是空间基因组学（spatial genomics）领域的领先公司。空间基因组学是一个新兴领域，它不但让研究人员可以获得单细胞内的基因组数据
Nature子刊发布重磅测序技术：基因组和转录组平行测序
四月二十七日的Nature Methods杂志上发布了一项引人注目的测序技术，G&T-seq（Genome and Transcriptome Sequencing）。该技术能够实现大规模的DNA和RNA平行测序，同时展现单个细胞的基因组序列和基因活性。 研究人员用G&T-seq对220个小鼠
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织(ACRG)、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》(Genome Research)杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又
Nature子刊：基因组测序揭示脑瘤驱动基因
通过大规模基因组测序，来自Dana-Farber癌症研究所和Broad研究所的科学家们揭示了两个DNA突变，其似乎驱动了15%的脑膜瘤。这一研究发现有可能促成针对这类肿瘤的第一个有效药物治疗。 脑膜瘤是一种形成于脑膜及脑膜间隙，生长缓慢的肿瘤，通常为良性。但当脑膜瘤长到极大时，可导致癫痫发
基因是否表达：cfDNA全基因组测序可揭晓
《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的
采用新一代测序法的宏基因组学研究
直到不久之前，宏基因组学研究还因为高费用、低流通量以及在应用Sanger-方法克隆步骤中出现的结果不准确而受到限制。而今借助于新一代序列测定方法即可获得宏基因组样品全面的图像。宏基因组学研究（metagenomics）是指研究一种复杂微生物群体在其生命空间的全部基因信息。研究的主要目的在于刻画
新一代测序将如何改变法医基因组学
Bruce Budowle博士是北德克萨斯大学健康科学中心(UNTHSC)应用遗传学研究所的执行主任。自2009年成立以来，该研究所集中了一大批致力于完善遗传学方法的知名科学家，以增强几个研究领域，包括法医DNA。在UNTHSC的法医科学项目(全美只有14个)
著名遗传学家：用CRISPR重塑基因组
美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表的一项研究显示，用CRISPR/Cas9修饰垃圾DNA中的一个碱基，会改变基因组大量片段的折叠方式。这意味着CRISPR/Cas9有望用于治疗以基因组错误折叠为特征的疾病。 “实施靶向性手术可以重塑人类基因组，精确控制其折叠形式，”文章的通讯作者，Baylo
北京基因组所开发出比较群体基因组学新算法
随着基因组测序技术的发展，物种和群体水平基因组数据呈指数增长。这些数据为在基因组水平鉴定和解析自然选择机制提供了机遇。然而，目前的分析方法面临着技术瓶颈和挑战。其中，关键问题是如何高效准确地检测作用于非编码区的自然选择效应。同时，能够高效、高性能地分析多物种大样本数据，成为方法学方面的迫切要求。
Science专题：癌症基因组学
在2001年完成人类基因组测序后，许多的研究人员立即将目光放到了利用这些信息来更好地了解遗传学上。最近，越来越多的研究确定了表观遗传学在癌症的发生、形成及发展过程中起效应。从鉴别与遗传性癌症相关的单基因变异的前基因组时代转向，测序技术的进步使得研究人员能够利用全基因组方法来检测基因组间的差异，以
药物基因组学的定义
药物基因组学(pharmacogenomics),又称基因组药物学或基因组药理学,是药理学的一个分支,定义为在基因组学的基础上,通过将基因表达或单核苷酸的多态性与药物的疗效或毒性联系起来,研究药物如何由于遗传变异而产生不同的作用。
毒理基因组学的定义
毒理基因组学(toxicogenomics)是从多基因、全基因组水平研究毒物作用与基因表达的相互影响。其研究内容主要包括3个方面:促进环境应激原与疾病易感性关系的理解、阐明毒性分子机制、筛选和确认与疾病和毒物暴露相关的生物标志物(biomarkers)。
北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库
多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术，其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境，从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日，中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作，证实界面极化
香港基因组计划细节公布！将进行两万人全基因组测序
基因大数据是精准医学的基础，全世界已经启动了众多大规模基因组学计划，朝着精准医疗的目标迈进。根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港计划对20,000名参与者进行基因组测序和分析。相关文件将于下