英国推进十万人基因组计划Illumina等企业踊跃参加
英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，但筛选疾病基因需要创新的软件。 一对加利福利亚双胞胎出生后，他们的父母日益忧心：宝宝们发育缓慢，而且肌张力低。脑部扫描发现，男宝宝可能有大脑麻痹，但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5岁的时候，使用左旋多巴胺——一种帕金森病药物，疗效也非常短暂。 2010年，这对双胞胎14岁了，全基因组筛查终于揭开了谜题。双胞胎编码墨蝶呤还原酶（sepiapter in reductase，一种在神经递质多巴胺和5-羟色胺合成中起作用的酶）的基因存在缺陷。医生因此改变了治疗方案，增加了5-羟色胺的服用。男孩子的行动能力有所加强，女孩也不再出现突发性抽搐了。 这样的故事激起了学界人士使用基因筛查作为诊断工具的兴趣。确实，如果检查能筛出疾病相关的基因突变，这样治疗就更加有的放矢。 但这样的基因测试通常不能为诊断提供多少依据，因为......阅读全文
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
基因组测序新公司工作全靠机器人
CG公司的基因组测序工作完全由机器人完成工作人员正在蓝色幽暗的“车间”内操作检测设备 美国加州的山景城是“硅谷”的重要组成部分。现在，一个与硅芯片相关的潜力大产业正在这里兴起，那就是基因组测序技术产业。这个产业的发展是随着多家大公司的激烈竞争开始的。不过，一家名为“整
阿里联合生物技术公司打造基因组数据云
本报讯 近日，北京贝瑞和康生物技术有限公司与阿里云共同向外界宣布，双方将共同打造以海量的中国人群基因组数据为核心的数据云，实现对个人基因组数据的精准解读。此次，双方共同合作的“神州基因组数据云项目”将首先聚焦于基因组大数据在云平台上的批量计算、分析、存储，进而在基因大数据领域共同进行前沿探索。
整合基因组和组织学信息－基因组学公司联手开拓新前沿
10x Genomics公司宣布收购位于瑞典斯德哥尔摩的Spatial Transcriptomics公司。Spatial Transcriptomics公司是空间基因组学（spatial genomics）领域的领先公司。空间基因组学是一个新兴领域，它不但让研究人员可以获得单细胞内的基因组数据
北京基因组所发布脑疾病知识库BrainBase
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的脑疾病知识库BrainBase正式上线。相关研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases为题，在线发表在Nucleic Acids Resear
Science：绘制一张复杂疾病基因组图谱
尽管研究人员已经利用全基因组关联研究(GWAS)确定了与人类疾病相关的遗传因素，但是要解释这些数据，还需要清楚的了解这些新的风险基因是如何被调控的。 近期Science杂志发布了最新研究成果，解析了人类天然免疫系统中的遗传调控网络，并且也指出了这些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遗传学
－NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
英国将测序万人基因组用于疾病研究
近日，在英国伦敦的科学博物馆，维康基金会（Wellcome Trust）宣布了英国10K（UK10K）项目，即英国将在接下来的三年内测定10000个人的基因组序列。英国10K项目的负责人Richard Durbin表示，这项宏伟的计划将得到生物医学慈善会约1000万英镑的支持，10K项目旨在找出
“人类泛基因组项目”将极大促进疾病防治
科技日报北京4月21日电 （记者刘霞）一个国际科学家联盟在20日出版的《自然》杂志上发表论文称，十多家研究机构正在合作开展“人类泛基因组项目”，该项目旨在创建一个囊括全球各人种遗传多样性的参考基因组。研究人员表示，“这是人类遗传学的未来”，有望应用于疾病预防与治疗等多领域。这项工作由美国国家人类基因
基因组分析显示：卵巢癌有7种疾病亚群
一项新研究表明，基因组分析可为卵巢癌提供新的治疗信息。由BC癌症研究所和哥伦比亚大学引领的一项国际研究追踪了100多个卵巢癌的点突变和结构变异，经过分析，确定了7种肿瘤分子亚型。相关研究结果于4月25日在线发表在《Nature Genetics》杂志上。 本文作者写道，“我们的研究结果表明，识
新型表观基因组技术——助力了解人体如何对抗疾病
关于疾病，以及我们的身体对疾病的反应方式，至今我们仍然知之甚少，部分原因在于人类基因组是一个完整的DNA组装体，我们每个人都有独一无二的序列。 弗吉尼亚理工大学的一个研究小组近期研发了一种新的表观基因组技术，可以帮助我们了解人体如何对抗疾病。这一研究成果公布在Nature Protocols
蛋白质、基因组与人类疾病有了关联图
据《科学》杂志近日发表的一项最新研究，研究人员将人体血液中的数千种蛋白质数据与遗传数据相结合，绘出了蛋白质、基因组与人类疾病的网络关系图，显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将多种多样的相关疾病联系在一起。通过创建基因组蛋白质组图，科学家们发现了不同人类疾病之间的数百种新联系。 蛋白质故障会导
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究
美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。 这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地
人类基因组计划对人类疾病贡献介绍
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆
蛋白质、基因组与人类疾病有了关联图
据《科学》杂志近日发表的一项最新研究，研究人员将人体血液中的数千种蛋白质数据与遗传数据相结合，绘出了蛋白质、基因组与人类疾病的网络关系图，显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将多种多样的相关疾病联系在一起。 通过创建基因组蛋白质组图，科学家们发现了不同人类疾病之间的数百种新联系。 蛋白质故障会
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
Lal－Teer畜牧公司联合华大基因成功绘制水牛基因组图谱
2014年1月24日，孟加拉Lal Teer畜牧科技公司(孟加拉Lal Teer种业科技公司的联营公司，以下简称"Lal Teer")与华大基因联合宣布水牛基因组图谱绘制完成。该项科研成果将为深入了解水牛这一物种的起源、驯化过程及其品种选育等奠定重要的遗传学基础。 水牛，也叫印度水牛，
－美公司开发检测技术，999美元了解个人完整基因组信息
在美国马塞诸塞省的剑桥市，一家叫做Veritas的遗传信息公司，近日宣布了一项让消费者更方便了解自己基因组的服务。通过智能手机应用以及与遗传学咨询师的视频电话咨询就能深入了解他们的遗传信息。 这家公司将在今年4月开展一项前所未有的基因组测试，这项测试可以一次性提供所有答案。它包括60亿个字母的
－FDA强制23andMe公司个人基因组检测产品撤市
2013年11月22日，美国FDA做出令人惊讶的举措，命令基因组学公司23andMe停止上市销售其旗舰产品 PersonalGenomeService(PGS)。PGS是一种直接面向消费者销售的DNA测序产品，称这款产品“可以帮助个人及他们的医生确定他们需要留意的健康部位。”通过测定某些单核
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
北京基因组所的脑疾病知识库BrainBase正式上线
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的脑疾病知识库BrainBase正式上线。相关研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases为题，在线发表在Nucleic Acids Resear
数十万基因组分析提供精神性疾病线索
“脑力激荡联盟”对近90万人的基因组进行了分析，这一规模巨大的工作揭示了重要的线索：在精神疾病间及人格特质间有基因重叠。论文发表于《科学》。 Verneri Anttila和同事希望通过分析约21万5500名患者和65万名健康参与者的基因组来对25种脑部疾病（包括神经性和精神性疾病）的遗传基
新的基因组工具组合或可梳理疾病的因果关系
近日，奥地利科学院分子医学研究中心（CeMM）的研究人员Christoph Bock在基因组生物学会议上发言称，新的基因组工具组合可以帮助研究人员梳理疾病的因果关系。 他认为，单细胞RNA-seq和ATAC-seq等方法可以帮助人们深入了解疾病发展过程中发生的情况，但它们无法建立因果关系。Bo
应用癌症基因组学方法，发现与年龄相关的血液疾病
克隆造血是一种生物过程，在这个过程中，血液干细胞(产生多种血细胞类型的细胞群)获得了有利的突变，超过了邻近的细胞。当这种突变出现在一个特定个体2%的血细胞中时，克隆造血就被诊断出来。驱动克隆造血的有利突变处于正选择状态，就像导致细胞恶性化的癌症基因突变一样。在ICREA研究教授Núria López
分子生物学：从基因组背后寻找疾病的根源
通过破译横跨非洲、亚欧及美洲地区数国逾1000人的基因组图谱，科学家已成功汇编了目前最详尽的有关人类基因变异的研究目录。这是一笔巨大的资源，它将有助于医学研究人员从基因角度来追溯全人类罕见和常见疾病的根源。 200名来自圣·路易斯华盛顿大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项“千人基