科学家发现引发囊性纤维化的关键蛋白互作机制
近日，一项刊登在国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自斯克里普斯研究所（TSRI）的研究人员通过研究发现，引发多种囊性纤维化的突变蛋白可以和错误的“细胞邻居”发生频繁的交流，而错误的“细胞邻居”并不具有正常的功能而且会发生过早降解。通过有效移除这两者之间的“交流”，研究者就可以部分恢复突变蛋白的正常功能，相关研究或为后期开发新型疗法来治疗囊性纤维化提供帮助。 研究者John R. Yates表示，我们所鉴别的特殊蛋白及其相互作用或为开发新药来治疗囊性纤维化提供思路，囊性纤维化患者常常会遭受持续性的感染及肺部粘液的形成，而目前有多种处理这种症状的疗法，比如抗生素等，然而并没有有效的疗法来彻底帮助恢复肺部的功能；文章中研究者认为，对特殊的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）的深入理解或可帮助开发囊性纤维化的新型疗法，很多患者机体中都携带有ΔF508突变，而该基因可以编码CFTR，使得该蛋白不会进行正确的折叠以及功能的正......阅读全文
关键癌症蛋白的突变或帮助开发新型靶向疗法
多年来，科学家们一直在努力寻找阻断癌症关键蛋白的方法，这种名为STAT3的蛋白可以扮演一种转录因子，来帮助将DNA指令转换为RNA指令从而产生新的蛋白；当处于过度活跃阶段时，STAT3就会促进并加速异常细胞的生长和分裂，从而引发癌症，而科学家们进行了多种方法来选择性地阻断癌症中STAT3的表达，但至
科学家发现引发囊性纤维化的关键蛋白互作机制
近日，一项刊登在国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自斯克里普斯研究所（TSRI）的研究人员通过研究发现，引发多种囊性纤维化的突变蛋白可以和错误的“细胞邻居”发生频繁的交流，而错误的“细胞邻居”并不具有正常的功能而且会发生过早降解。通过有效移除这两者之间的“交流”，研究者就可以部分恢复突变
囊性纤维化疾病最新研究成果
小编整理了近年来科学家们发表的多篇研究成果，共同解析囊性纤维化疾病研究成果，与大家一起学习！图片来源：CC0 Public Domain 【1】Nat Commun：囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变 doi：10.1038/s41467-019-1
NEJM：新型药物组合或为肺部囊性纤维化患者带来福利
近期，一项发表于国际杂志New England Journal of Medicine上的研究论文中，来自美国西北大学的研究人员通过研究表示，两种药物的新型组合或可有效改善肺部囊性纤维化患者的机体健康；相比安慰剂而言，这两种药物：lumacaftor和ivacaftor可以明显改善患者的呼吸及肺
科学家有望利用CRISPRCas剔除囊性纤维化致病基因突变
囊性纤维化是一种目前无法治愈的人类遗传性疾病，而科学家们也一直在与其抗争，特别是针对引发囊性纤维化的一些突变；近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自特兰托大学等机构的科学家们通过研究表示，他们或能利用基因编辑技术来推动CRISPR-Cas治疗引发囊
吉利德、Nurix、Carna开发新型蛋白降解疗法及免疫肿瘤学疗法
美国制药巨头吉利德科学（Gilead Sciences）近日宣布与Carna Biosciences达成一项研发合作，开发和商业化用于免疫肿瘤学的小分子化合物，并可使用Carna公司专有的脂质激酶药物发现平台。 根据许可协议的条款，吉利德将从Carna公司获得开发和商业化针对一个未公开免疫肿瘤
UpaB蛋白有望成为新型抗菌疗法突破口
近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自拉筹伯大学和昆士兰大学的科学家们通过研究阐明了细菌外膜（细菌的超强力胶水）中的特殊蛋白粘附在机体某些部位并不断繁殖的分子机制，相关研究结果或有望帮助开发预防和治疗细菌性感染的创新性疗法，同时也有望推动科学家们开
肺靶向基因疗法为肺囊性纤维化患者带来希望
CRISPR基因编辑疗法在克服了阻碍治疗的主要挑战后，有可能为肺囊性纤维化提供有效的、持久性的治疗。在近日一项发表于《科学》的研究中，研究人员成功利用基因编辑疗法，编辑了小鼠难以触及的肺干细胞DNA，并进行了至少22个月的修饰治疗，这个时长基本上是小鼠的一生了。“持续几个月的基因编辑治疗让我十分惊讶
FDA质疑Vertex－CF组合疗法数据－但难改市场积极预期
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是
PLoS－ONE：开发出囊性纤维化的新型检测方法
近日，来自斯坦福大学的研究人员通过研究开发出了一种针对囊性纤维化的新型检测治疗方法，相关研究刊登于国际制PLoS ONE上。这种新型检测方法以汗液为样本，研究者表示，利用少量的特殊蛋白质就可以有效阻断囊性纤维化个体的症状。 研究者Wine说道，我们可以使用这种检测技术来测定患者服用药物
Vertex公司药物Kalydeco获欧盟批准
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日宣布，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Kalydeco（ivacaftor）标签扩展，纳入CFTR基因中存在下述9种突变中1种突变的6个月至12个月以下囊性纤维化（CF）婴儿患者：G551D、G1244E、G1349D、G17
三联疗法获美FDA优先审查，治疗90％患者
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理VX-445（elexacaftor）与tezacaftor和ivacaftor三联疗法的新药申请（NDA）并授予了优先审查。 该NDA申请批准这款三联疗法用于治疗年龄≥12岁的C
Vertex制药囊性纤维变性药物Orkambi遭英国NICE拒绝
全球囊性纤维化（CF）治疗领域领导者Vertex近日在扩大英国市场方面遭受挫折，英国药物成本和疗效管理部门NICE拒绝其囊性纤维化药物Orkambi，尽管Orkambi能够有效降低患者的住院治疗率。 囊性纤维化（CF）是一种罕见的、危机生命的遗传性疾病，F508del突变是导致CF的最常见病因
Vertex囊性纤维化组合疗法获优先审评资格－或明年3月获批
今日，Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA接受VX-445（elexacaftor），tezacaftor和ivacaftor三种药物构成的组合疗法的新药申请（NDA），用于治疗囊性纤维化（CF）。同时，美国FDA授予这一NDA优先审评资格，预计将在2020年3月19
Vertex囊性纤维化组合疗法获优先审评资格－或明年3月获批
Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA接受VX-445（elexacaftor），tezacaftor和ivacaftor三种药物构成的组合疗法的新药申请（NDA），用于治疗囊性纤维化（CF）。同时，美国FDA授予这一NDA优先审评资格，预计将在2020年3月19日前作
新型基因编辑技术同时修复多个致病突变
美国科研团队在新一期《自然·生物技术》杂志发表研究成果称，他们基于逆转录酶开发出一种新型基因编辑技术，能够更精准、更高效地同时修复哺乳动物细胞内的多个致病突变，为开发广谱基因疗法奠定了重要基础。 许多遗传疾病，如囊性纤维化、血友病等，往往涉及基因组中多个突变。更复杂的是，即使是同种疾病的不同患
Vertex三联疗法(VX445/tezacaftor/ivacaftor)在美申请上市
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日该公司宣布，已向美国食品和药物管理局（FDA）提交了VX-445（elexacaftor）与tezacaftor和ivacaftor三联疗法的新药申请（NDA），用于治疗年龄≥12岁的CF患者，具体为：携带一个F508del突变和
3种三联疗法治疗囊性纤维化（CF）将使90％的患者受益
囊性纤维化（CF）领域的统治者美国福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）近日宣布，该公司开发用于治疗CF的3种三联疗法在I期和II期临床研究中获得成功，这意味着将有更多的CF患者能够从治疗中受益。受此利好消息刺激，该公司股价在今天上午飙升25%。 这些I期和II期临床研究在携
“三药联用”提高囊性纤维化患者肺脏功能
近日，由来自德克萨斯大学西南医学中心研究者们领导的一项三期临床试验发现，三药联用可改善患有单基因突变引发的囊性纤维化（CF）患者的肺功能并减少其症状。 本月初，食品药品管理局根据这一研究结果批准了该疗法，该研究结果近日发表在《New England Journal of Medicine》杂志
显著改善肺功能－囊性纤维化新药达到3期临床终点
今日，Vertex Pharmaceuticals宣布其在研下一代矫正剂VX-659，与tezacaftor和ivacaftor构成的三联组合疗法，在两项治疗囊性纤维化（CF）患者的3期试验中，皆取得了积极顶线结果。该三联组合疗法统计显著地改善了CF患者的肺功能（检测标准为一秒用力呼气容积占预计
突破性三联疗法Trikafta欧盟进入审查，可治疗90％患者
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理VX-445（elexacaftor）、tezacaftor、ivacaftor三联方案的营销授权申请（MAA）。该MAA申请批准这款三联疗法用于治疗年龄≥12岁的CF患者，具体为：囊性纤
研究人员开发出靶向清除Tau蛋白的新型细胞疗法
目前尚无能够有效预防或缓解阿尔茨海默病病程的疗法。有研究表明，细胞外的Tau蛋白以类似朊病毒的方式在神经网络中扩散，引发连锁性的神经元损伤，这可能是推动阿尔茨海默病病情恶化的关键因素。尽管靶向胞外Tau蛋白的疗法颇具潜力，但其发展面临挑战。因此，亟待开发能够有效干预Tau蛋白相关病理过程的新疗法。近
新型基因疗法有望根治过敏
澳大利亚科学家日前发明了一种基因疗法，成功治愈了实验鼠的哮喘，将来可望用于一劳永逸地治疗包括哮喘在内的各种过敏症状。 据当地媒体报道，澳大利亚昆士兰大学的一个免疫学研究小组开发的这种基因疗法，通过消除免疫细胞的“记忆”，使其不再攻击相关蛋白质，从而避免过敏。 免疫系统为生物机体抵御外来病原体
新型免疫疗法有望治疗癌症
近日，耶鲁大学的研究团队开发了一种新的癌症免疫疗法，可利用CRISPR技术激活多个癌症相关内源基因，帮助人体免疫系统识别、攻击并杀死癌细胞。初步研究结果表明，基于CRISPR激活（CRISPRa）平台的多重激活内源基因免疫疗法（MAEGI，Multiplex Activation of Endo
肿瘤免疫疗法——多突变癌症克星
临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生，但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外——一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了——引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复，可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今，一个小型临床试
针对充斥突变肿瘤的免疫疗法
新的增强免疫系统的治癌药物，在临床试验中拯救了许多看似无法治疗的黑色素瘤和肺癌患者的生命，但对结肠癌似乎没有疗效。一男性结肠癌患者是个例外，2007年治疗后，他的转移性肿瘤消失了好几年，这激起了研究人员的兴趣。他们怀疑，该患者的康复可能与其肿瘤中存在大量突变有关。现在，一个小型的临床试验表明，甚
基因疗法治疗肺囊性纤维化效果明显－而且没有安全隐患
在最近出版的《柳叶刀·呼吸医学》杂志上，来自英国国家心肺研究所等多家机构的研究人员发表了他们对囊性纤维化（CF）基因疗法的二期实验报告，与使用安慰剂相比，基因疗法在稳定患者肺功能方面首次显出明显效果。 该基因疗法是通过基因技术，用可吸入DNA分子向肺细胞内导入一个能正常运作的基因，以代替变异基
一种缺失或缺陷蛋白疾病治疗新思路—“分子修复”
囊性纤维化（Cystic Fibrosis，简称CF）是西欧人群中一种常见的单基因疾病，患有这种疾病的患者的肺、肠和胰腺在内的器官运输氯离子的能力受到影响，通常表现为反复支气管感染和气道阻塞。全球约有7万人受此病影响，目前尚无治愈方法。 来自伊利诺伊大学香槟分校的研究人员提出了一种简单，且有效
选择性控制蛋白质的修饰或为癌症提供新型疗法
蛋白质的活性是被严格调控的，不正确或者较少的蛋白质调控都会引发癌症以及慢性炎症的发生。近日，来自瑞士苏黎世大学的研究者通过研究鉴别出了一种酶类，其可以调节许多医学上相关蛋白质的活性，这项研究发现或许使得这些蛋白质可以被很好地控制用来开发一些治疗新型的癌症、炎症的疗法。相关研究成果刊登于国际杂志N
研究人员利用碱基编辑器可以治愈人细胞中的遗传病
2012年开发的基因组编辑工具CRISPR/Cas9可以将基因中的突变片段切割掉，并用一个未发生突变的片段进行替换，而一种称为碱基编辑器的新型CRISPR可以在不切割DNA的情况下修复突变。因此，使用碱基编辑器进行基因组编辑被认为更安全。如今，在一项新的研究中，来自荷兰乌得勒支研究所和乌得勒支大