卫计委成立首个国家级罕见病诊疗与保障专家委员会
罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。中国罕见病患者基数非常大，预估超过1000万。 孤儿药是一个欧美医药产业引进的概念，原名是Orphan Drug，被直译为中文的孤儿药，其针对的是孤儿病或者说罕见病，在我国，罕见病被定义为患病率低于1/50万的疾病。根据“2015第四届中国罕见病高峰论坛”上的数据，中国罕见病患者基数非常大，预估超过1000万。 目前，孤儿药基本由欧美等发达国家研发。“有钱也买不到”是国内罕见病患者面临的苦恼；沉重的经济负担是造成我国孤儿药可望不可即的另一大原因。 1月4日，中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会官网发布消息称：为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗......阅读全文
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
钟南山：罕见病诊疗关键在早发现早诊断早干预
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500711.shtm“罕见病防治关键要做到早发现、早诊断、早干预，要在防治及组织上形成全国性的合力。同时还需要将以企业为主体搭建医检创新生态圈提上议程。”中国工程院院士、金域医学学术委员会主席钟南山表示，
钟南山：“阴性艾滋病”并非全是“心病”
所谓“阴性艾滋病”，不全是“恐艾”恐出来的！这一观点，来自中国工程院院士钟南山及其所领导的广州医学院第一附属医院呼吸疾病国家重点实验室一个多月的研究。 5月6日，钟南山及其团队在广州召开学术研讨会，随后公布的研究结果显示：60名受检的自述疑似艾滋病病毒感染人员HIV检测结果全部为阴性
钟南山解答基础病老人能否打疫苗
钟南山院士表示，现在看起来，对不是特别严重的这些老年人，比如糖尿病、心血管病、慢阻肺、脑血管病等，打疫苗一般是没有问题的，是安全的。钟南山称稳定期肿瘤病人应打疫苗，而且有很多资料证明打了疫苗，他不会得或者得的新冠感染并不重，对肿瘤的影响并不大。所以老年人应该放心地去打疫苗。对老年人，最关键的是让他不
钟南山最新回应！这种病有多痛？
中新网北京7月19日电(邵萌)近日，网传中国工程院院士钟南山病重，不少网友发文祈祷。17日，钟南山回应媒体称，因为痛风和感染出现病变，但目前康复得还不错，只是走路有点困难。不久前，在广州医科大学2024年毕业典礼上，钟南山也对“腿脚不便”传言回应称，目前患有痛风，心肝脑肺肾都还正常，没有什么大事。值
－孤儿药不再孤单－美欧制药看好罕见病药物开发
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 根据美国食品和药物管理局(FDA)给出的定义，“孤儿病”在当地是指那些尚无有效疗法且影响人群低于20万人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各种淋巴瘤药物为指定孤儿药。全部算下来，这个由罕见病药品开发办公室(OOPD)运
钟南山：中国并未出现手足口病集中暴发
著名呼吸疾病专家、中国工程院院士钟南山10日在新加坡说，手足口病是常见传染病，与往年相比，中国今年手足口病的发病率和死亡率未出现异常上升，中国并未出现手足口病集中暴发。 钟南山院士是应新加坡医药协会邀请于当天在新举办“为下一波流感疫情做准备——非典五年后得到的教训”的公众讲座。在演讲前，他接受了新
孤儿药药品供应保障现状调查:罕见病医药洼地待填补
目前，我国罕见病患者的药品供应保障存在哪些问题？造成这些问题的原因有哪些？有哪些可能的改善途径？带着这些问题，《经济日报》记者走访了患者、专家、药企以及有关部门等。 创新型“孤儿药”难寻“中国造” 近日，记者在北京见到了黏多糖贮积症I型患者张笑。黏多糖贮积症是一种罕见隐性遗传疾病，患者身体呈
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
钟南山院士团队提出“肿瘤呼吸病学”全新概念
中国工程院院士、广州医科大学附属第一医院教授钟南山团队在全球范围内首次提出“肿瘤呼吸病学”这一学科概念，并将其命名为Onco-Respirology。相关成果近日在线发表于《癌症趋势》（Trends in Cancer）。随着恶性肿瘤发病率的不断提高及其慢病化进程，抗肿瘤药物如化疗药物、靶向药物、免
钟南山院士团队提出“肿瘤呼吸病学”全新概念
中国工程院院士、广州医科大学附属第一医院教授钟南山团队在全球范围内首次提出“肿瘤呼吸病学”这一学科概念，并将其命名为Onco-Respirology。相关成果近日在线发表于《癌症趋势》（Trends in Cancer）。 随着恶性肿瘤发病率的不断提高及其慢病化进程，抗肿瘤药物如化疗药物、靶向
MeiraGTx公司基因疗法获FDA授予孤儿药和儿科罕见病地位
8月27日，总部位于纽约的生物技术公司MeiraGTx宣布美国食品和药物管理局（FDA）孤儿产品开发和儿科治疗办公室已授予AAV-CNGA3罕见儿科疾病地位，用于治疗由CNGA3基因突变引起的色盲症（ACHM）患者。 AAV-CNGA3是一种基因疗法，用于恢复眼细胞的锥形功能，通过视网膜下注射
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
钟南山称自述阴性艾滋病非单纯精神因素所致
钟南山研究团队经过月余调查 近期将开学术研讨会公布结论 自3月24日新快报独家披露“阳光下的怪病”报道以来，受到了卫生部等高度重视，中国工程院院士钟南山亦主动致电新快报记者希望招募典型患者。新快报记者昨日独家获悉，钟南山研究团队经过月余调查后，将于近期就调查情况召
卫计委成立首个国家级罕见病诊疗与保障专家委员会
罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。中国罕见病患者基数非常大，预估超过1000万。 孤儿药是一个欧美医药产业引进的概念，原名是Orphan Drug，
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
罕见病，你了解多少
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
钟南山再获勋
近日，澳门特区政府公布2020年度授勋名单。澳门特区前行政长官崔世安，中国工程院院士、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心主任钟南山获授代表最高荣誉的大莲花荣誉勋章。 澳门特区荣誉勋章分为大莲花荣誉勋章、金莲花荣誉勋章及银莲花荣誉勋章，是颁授给对澳门特别行政区的形象、声誉或发展有重大贡献的人士或实
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
千万“孤儿”等药来：世界最大“孤儿药”市场病在哪儿
罕为人知、罕有人用却又关乎人命的“孤儿药”，再次进入了公共政策视野内。 国务院总理李克强12月21日主持召开国务院常务会议，通过“十三五”卫生与健康规划，部署今后5年深化医药卫生体制改革工作。会议确定了“十三五”期间深化医改重点任务。其中之一，就是健全药品供应保障体系，扶持低价药、“孤儿药”、
FDA授予腺病毒基因疗法AVRRD02孤儿药资和罕见儿科病资格
Prevail Therapeutics是一家致力于为神经退行性疾病患者开发潜在疾病修饰AAV基因疗法的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其基因疗法PR001治疗戈谢病（Gaucher disease，GD）患者的孤儿药资格认定（ODD）。此外，FDA还授予了P
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
基因测序让“孤儿病”不再孤独无依
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发