科学家发现13位“变种人”对遗传疾病免疫

据英国每日邮报报道,过去疾病基因研究通常聚焦于导致一系列健康问题的基因突变,但是最新一项研究表明,分析那些对基因疾病具有神奇恢复能力的特殊人群,将提供一种新的生命治疗方案。 目前美国研究人员已发现13人对严重基因遗传疾病具有抵抗作用,很可能这样的特殊人群数量会更多。这13位匿名者尽管携带儿童疾病的基因突变,但仍保持着健康状态,研究人员筛选全球50万名测试者DNA时发现了他们基因的特殊性。但是研究人员并不知道哪些人具有特殊能力,因为研究人员并未接触过他们,数据库中13人DNA信息均是匿名来源。 这13位特殊人群都易受孟德尔失调症的影响,该疾病出现在早期童年,通常是由于仅缺失一种基因所导致的。孟德尔失调症的一个实例就是囊胞性纤维症。 在正常情况下,任何携带这种“完全渗透性基因突变”的人群将不可避免地生病。目前研究人员发现这13位特殊人群未受到任何影响,其根源在于他们具有变异基因。一些专家将他们称为“基因超人”,因为他们具有......阅读全文

科学家发现13位“变种人”对遗传疾病免疫

  据英国每日邮报报道,过去疾病基因研究通常聚焦于导致一系列健康问题的基因突变,但是最新一项研究表明,分析那些对基因疾病具有神奇恢复能力的特殊人群,将提供一种新的生命治疗方案。  目前美国研究人员已发现13人对严重基因遗传疾病具有抵抗作用,很可能这样的特殊人群数量会更多。这13位匿名者尽管携带儿童疾

帕金森病的一个变种从人到小鼠的传播

  一项研究报告说,在患神经退行疾病、帕金森病的变种——多系统萎缩(MSA)的人的大脑中形成的α-synuclein蛋白的聚集体的行为类似于朊病毒,并且可以传染给小鼠。Stanley Prusiner及其同事研究了α-synuclein蛋白的行为是否像一个朊病毒——朊病毒是一种蛋白质,它采用了另

假人参的主要变种

  1、假人参(原变种)  小叶片上面脉上密生刚毛,下面无毛;伞形花序有20-50朵花;花梗无毛。  根状茎在幼龄或短期栽培情况下较短,有肥大的肉质主根;叶柄 基部有微小、卵形或披针形的托叶。  根状茎细长,竹鞭状或串珠状,主根常不发育,有时也有肥大的肉质根;叶柄基部无托叶或稀有 托叶。  2、三七

德尔塔变种仍为新冠疫情主导毒株-还有更可怕的变种?

  新冠病毒仍在全球肆虐。据新加坡《联合早报》16日报道,新冠病毒德尔塔变种毒株,是全球流行的主要新冠毒株。不过,许多疫苗专家认为,所有未来的新冠病毒变种毒株,都将会是德尔塔变种毒株的分支。  据报道,自新冠病毒德尔塔变种毒株首次在印度出现以来,它是至今最令人担忧的变种毒株。世界卫生组织将德尔塔变种

遗传疾病研究新方法

近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验,他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因,发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡,而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多

MLPA方法与遗传疾病检测

MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification),多重连接依赖探针扩增,是一种在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化的方法。MLPA可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入,可用于血液,肿瘤样本的DNA,mRNA的表达谱分析。而且

发酵乳杆菌的变种特征

  发酵乳杆菌(Lactobacillusfermentum)变种或其组分,其中所述发酵乳杆菌变种具有以下特征:(a)它为革兰氏阳性、兼性杆菌,(b)它发酵核糖、半乳糖、葡萄糖、果糖、甘露糖、麦芽糖、乳糖、蜜二糖、蔗糖、海藻糖、棉子糖、L-阿拉伯糖及甘露醇,(c)它在pH1.5存活达4小时,生长丢失

香港发现甲流变种病毒

  香港发现甲流变种病毒 与近期在挪威发现的相同   香港特区政府卫生署23日公布,当天发现1株甲型H1N1流感变种病毒,与近期在挪威发现的相同。该病毒株对抗病毒药特敏福和乐感清均没有出现抗药性。   据介绍,该株病毒从1岁男童的样本中分离出来。这名男童7月22日出现类流感症状,7月25日入住威

遗传疾病研究新方法介绍

  近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验,他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因,发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡,而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。   酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真

“超级细菌”变种侵袭欧洲多个国家

猪、牛、鸡等多种肉类被污染 荷兰近一半养猪农户携带病菌     欧洲的消费者可能又要提心吊胆地过日子了。据英国一家有机食品倡导组织“土壤协会”25日发表的一份报告说,荷兰、丹麦、比利时和德国等国目前都出现了一种新的“超级细菌”(MRSA)变种。而且,在荷兰的一些屠宰场里已发现肉类感染了这种病菌,更

让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病

  如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的,你会怎么办?这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过,一项最新技术能帮助细胞解决这个问题,并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。  大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会

360个遗传疾病动物模型“现形”

  日本理化学研究所在参与的一项国际联合研究项目——国际表型分析联盟(IMPC)中研究发现:360个基因被敲除的小鼠品系可作为已知遗传性罕见疾病的动物模型,同时发现135个品系可作为新的孟德尔遗传病模型候选。该研究小组还阐明了迄今尚未了解的1092个遗传基因的功能。   人类遗传基因功能及对疾病起何

让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病

如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的,你会怎么办?这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过,一项最新技术能帮助细胞解决这个问题,并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。大多数人类基因是制造蛋白的食谱。由

Cell综述:遗传疾病mRNA靶标位点

  脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一,仅次于唐氏综合症,这种疾病是由脆性X智障蛋白(Fragile X mental retardation protein,FMRP)功能缺陷导致。  这种关键蛋白具有三个RNA结合区域,其突变也是在这些区域发生了变化,最新一期(9月12日)Cel

《自然》:利用DNA交换避免线粒体遗传疾病

  (图片来源:Oregon National Primate Research)   据《自然》网站报道,线粒体DNA只会由母亲传给后代,因为精子中的线粒体并不向胚胎贡献DNA。线粒体DNA突变与许多疾病存在关联,比如Ⅱ型糖尿病、线粒体肌病以及Leigh综合症(常见于婴儿的神经退化性疾病

罕见!黑熊变种白熊:全球仅剩200头

罕见的“白色”黑熊  看到它的亮白色皮毛和巨大的身躯,你一定会认为这是一头北极熊不知何故闯入了大森林。但事实上这些令人难以置信的照片显示的是一头极其罕见的“白色”黑熊。   这头美丽独特的动物是北美黑熊的白色变种,这种又被称作柯莫德熊(Kermode bear)的

新加坡发现艾滋病病毒新变种

  新加坡研究人员11月8日说,他们发现了一种新的艾滋病病毒变种。它是由当地原来常见的两种病毒毒株以基因重组的方式结合生成,其危害性也可能比现有的一般毒株强。   新加坡陈笃生医院研究人员说,他们对2008年2月至2009年8月提取的109名艾滋病病毒感染者血样样本进行分析,发现其中15人感染了这

土牛膝(原变种)的药理作用

  根药用,有清热解毒,利尿功效,主治感冒发热,扁桃体炎,白喉,流行性腮腺炎,泌尿系结石,肾炎水肿等症。

枯草芽孢杆菌黑色变种培养方法

芽孢杆菌属细菌在自然界分布较为广泛,由于能够产生抗逆性内生孢子,因此可耐受各种不良环境,如可以在pH为2~3的地方生存,也可以在温度高达80℃甚至更高温度的地方生长,而南极寒冷的冰雪中也能见到它们的踪迹。1、 菌株操作应在无菌条件下进行,防止杂菌污染。2、 斜面菌苔转接方法:将配套液体培养基倾入斜面

新型“碱基编辑器”有助治疗遗传疾病

  一个美国团队25日在英国《自然》杂志发表报告说,它在基因编辑技术方面取得新进展,可通过一种新型“碱基编辑器”在基因中替换碱基,有助科学家增强对遗传疾病的理解和开发新疗法。  基因是脱氧核糖核酸(DNA)上的片段,而DNA双链螺旋结构由4种化学碱基组成,即腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和

三篇Science文章:利用CRISPR治疗遗传疾病

   在2015年12月31日的《科学》(Science)上,三个独立研究小组提供了初步的研究证据表明,通过编辑一个与肌肉功能相关的基因,修复杜氏肌营养不良症小鼠的一些肌肉功能,可以治愈这一遗传性疾病。这标志着第一次在完全发育的活体哺乳动物中CRISPR采用一种有潜力转化为人类疗法的策略,成功治疗了

武大、复旦等单位用CRISPR治疗遗传疾病

  PRKAG2心脏综合征是由PRKAG2基因突变造成的常染色体显性遗传疾病,包括家族性心室预激、传导系统病变及心肌肥厚,患者往往会出现室性心动过速和进程性心力衰竭。PRKAG2心脏综合征很难治疗,需要进行心脏移植。  武汉大学、中科院和复旦大学的研究人员建立了PRKAG2心脏综合征小鼠模型,并通过

五彩苏(原变种)的分布范围

  自印度经马来西亚,印度尼西亚,菲律宾至波利尼西亚,其他各地亦见栽培。模式标本采自印度。[1]

关于杂色曲霉原变种的形态特征介绍

  杂色曲霉原变种的形态特征— 菌落在查氏琼脂上生长局限,25℃7天直径15 -17mm, 10-12天24-30mm;质地为丝绒状或絮状,或两种质地并存或相互镶嵌;菌落不平,稍厚,中央部分隆起或凹陷,或呈不同程度的翘曲;颜色差异很大,初为白色,后呈不同程度的绿色,近于青豆绿、阿福花绿( Pois

世卫检测:乌克兰流感病毒没变种

  世卫否认乌克兰爆发变种致命流感,图为乌克兰女总理。   中新网11月18日电 乌克兰爆发“超级流感”,世卫已于上周派遣专家到乌克兰视察。世卫官员17日表示,乌克兰流感病毒测试结果显示,病毒没发生明显变种。   据香港《明报》报道,乌克兰美女总理季莫申科的反对者质疑,季莫申科有政治企图,为

五彩苏(原变种)的形态特征

  叶膜质,其大小、形状及色泽变异很大,通常卵圆形,长4-12.5厘米,宽2.5-9厘米,先端钝至短渐尖,基部宽楔形至圆形,边缘具圆齿状锯齿或圆齿,色泽多样,有黄、暗红、紫色及绿色,两面被微柔毛,下面常散布红褐色腺点,侧脉4-5对,斜上升,与中脉两面微突出;叶柄伸长,长1-5厘米,扁平,被微柔毛。轮

香港禽流感患者情况稳定-病毒未有变种

  香港特区政府食物及卫生局局长周一岳21日表示,日前证实感染H5N1禽流感病毒的香港女子目前病况稳定,而她所感染的病毒没有变种。   周一岳当日表示,该名禽流感患者已经退烧,目前仍在深切治疗部接受治疗,情况稳定。有关化验结果显示,患者感染的病毒属于雀鸟的禽流感病毒,并非新型病毒,也没有任何基因改

“地沟油”出现变种-“鸭子油”危害大

  “地沟油”不能吃,这个大伙儿都知道;可从烤鸭炉中渗出的“烤鸭油”有怎样的危害,许多人恐怕就不知道了。记者调查发现,厦门的一些不良商贩就在做着“烤鸭油”的买卖,卖给一些餐饮店。  鸭子油是什么 鸭子油详细介绍  鸭子油,顾名思义就是烤完鸭子剩下的油。所谓鸭子油就是烤鸭摊点、酒店厨房烤鸭时

人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名

  人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。  上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制,同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。  3月28日,这一重要研究成果发表于《科学》(

JAMA:最新研究发现22种癌症属于遗传疾病

  哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现,至少有22种癌症属于遗传疾病,会在家族之间世代相传。  根据这项大型研究的结果,大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现,如有同胞手足得这些癌症,其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史