顶级医学期刊发布前列腺癌惊人发现
前列腺癌是男性泌尿生殖系统常见的恶性肿瘤之一，患者年龄多在65岁以上。前列腺癌的发病率和死亡率在西方国家的男性恶性肿瘤中居第二位。随着我国社会的人口老龄化，前列腺癌在中国也变得越来越普遍，前列腺癌研究的重要性日益凸现。 华盛顿大学的科学家们七月六日在顶级医学期刊《新英格兰医学》上发表了一项突破性的前列腺癌研究。他们惊讶的发现，DNA修复基因的遗传性突变在转移性前列腺癌中相当普遍。这些突变对转移性前列腺癌做出的贡献比人们想象的更大。 众所周知，一些DNA修复基因的遗传性突变（比如BRCA1和BRCA2）让人更容易患上前列腺癌。研究显示，超过 10%的侵袭性前列腺癌男性患者，携带DNA修复基因的遗传性突变。这一比例是普通人的四倍多，是局限性前列腺癌患者的两倍多。值得注意的是，晚期前列腺 癌患者携带BRCA2突变的几率比其他男性高18倍。目前已经有抗癌药物得到批准可以治疗携带这类突变的卵巢癌，比如PARP抑制剂或者铂类药物。研......阅读全文
前列腺癌SPOP基因突变导致细胞耐药的分子机制
编码E3泛素连接酶SPOP的基因在原发性前列腺癌中经常高频突变，但是SPOP突变如何导致前列腺癌的发病机制仍知之甚少。应激颗粒（stress granules）的组装是细胞在应激状态下生存的一种进化保守策略，在人类癌症当中经常上调表达。 近日，复旦大学生命科学学院王陈继、李瑶团队，发表了题为“
遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作分别在Oncotarget杂志与《科学报告》发表。 家族性腺瘤性息肉病（FAP）的发生主要由APC基因的胚系突变导致，早
中国绘制晚期转移性前列腺癌基因突变图谱
上海交通大学医学院附属仁济医院薛蔚教授团队联合同济大学附属第十人民医院姚旭东教授团队，以及西安交通大学第一附属医院李磊教授团队等国内8家中心的一项大样本量研究，共纳入了292例晚期转移性前列腺癌患者的306例血液样本和23例肿瘤组织样本，并随访了所有纳入该研究、接受了新型内分泌药物阿比特龙、靶向
突变按照遗传性质改变的分类
按照遗传性质改变的分类在分化有生殖细胞的多细胞生物中，突变可以细分为生殖细胞突变和体细胞突变。生殖细胞突变又称生殖系突变，是指可以通过其生殖细胞传递给后代的突变。体细胞突变又称获得性突变，是指发生于生殖细胞以外体细胞的突变，通常不会传递给后代。
新研究揭示前列腺癌的遗传史
最近，范德比尔特大学的研究人员首次通过调查了患有前列腺癌家族史的癌症患者的基因组序列，确定了与遗传性前列腺癌（HPC）相关的单倍型，祖先DNA片段。 研究人员对纳什维尔家族性前列腺癌研究（NFPCS）进行了分析，该研究将患有前列腺癌的男性（分别来自具有该病史的独立家庭）与没有前列腺癌的个人或家
遗传性基因突变加大儿童急淋白血病的风险
刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中,来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现,一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关,而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观. 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的,这种基因的高风险模式常见于西班牙
顶级医学期刊发布前列腺癌惊人发现
前列腺癌是男性泌尿生殖系统常见的恶性肿瘤之一，患者年龄多在65岁以上。前列腺癌的发病率和死亡率在西方国家的男性恶性肿瘤中居第二位。随着我国社会的人口老龄化，前列腺癌在中国也变得越来越普遍，前列腺癌研究的重要性日益凸现。 华盛顿大学的科学家们七月六日在顶级医学期刊《新英格兰医学》上发表了一项突破
这些癌症真的会遗传
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。
Cell－Reports：研究人员找到和致命前列腺癌相关的基因突变
图片来源：Wikipedia 来自克利夫兰诊所·勒纳研究所癌症生物学部的Nima Sharifi博士领导了这项研究，该研究表明缺乏该基因某种亚型的男性更容易患上治疗抵抗性的致命恶性前列腺癌。 Sharifi博士及其同事早期的研究发现基因HSD3B1突变会导致前列腺癌更耐受治疗、更容易增殖。他们发
前列腺癌新药！一线治疗HRR基因突变mCRPC疗效显著!
强生（JNJ）旗下杨森制药近日在美国临床肿瘤学会泌尿生殖研讨会（ASCO GU）上公布了PARP抑制剂类抗癌药Zejula（中文品牌名：则乐，通用名：niraparib，尼拉帕尼）治疗转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）3期MAGNITUDE研究（NCT03748641）的初步数据。 MAG
美研究发现：TREX1基因突变导致遗传性视网膜病变
21年前，美国华盛顿大学医学院首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致命的遗传疾病——脑白质营养不良导致的视网膜病变(RVCL)。如今，科学家将其归咎于TREX1基因的突变。 华盛顿大学临床眼科和视觉科学教授格兰特和分子微生物学教授阿特金森于1986年首次发现了RVCL，它是一种难被“看穿”
RNASEL基因的结构特点和生理作用
该基因编码干扰素调节的2-5a系统的一个组成部分，该系统在干扰素的抗病毒和抗增殖作用中发挥作用。该基因突变与前列腺癌易感性有关，是遗传性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候选基因。
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
RNASEL基因编码的功能和结构描述
该基因编码干扰素调节的2-5a系统的一个组成部分，该系统在干扰素的抗病毒和抗增殖作用中发挥作用。该基因突变与前列腺癌易感性有关，是遗传性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候选基因。This gene encodes a component of the interferon-regulated 2-5
科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这
RNASEL基因突变因子与药物介绍
该基因编码干扰素调节的2-5a系统的一个组成部分，该系统在干扰素的抗病毒和抗增殖作用中发挥作用。该基因突变与前列腺癌易感性有关，是遗传性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候选基因。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a component of the inter
“朱莉基因”引发前列腺癌，男性基因测序被“提上日程”
近日，《新英格兰医学杂志》上的一项研究表明，10个转移性前列腺癌患者中至少有一个携带突变基因，且这些突变均遗传自上一辈，因此专家建议转移性前列腺患者进行基因检测，这对患者本身及其家属均有重要的意义。 该研究由伦敦癌症研究所的Johann de Bono教授及其同事开展，共包含了近700名侵略性
晚期前列腺癌与两基因突变密切相关－有助改变癌症治疗理念
美国纪念斯隆—凯特琳癌症中心近日意外发现，与乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因的突变，可能与晚期前列腺癌密切相关。这一发表在近期《细胞》期刊上的发现可带来新的治疗方法。 研究人员从150名前列腺癌晚期患者的肿瘤组织中提取DNA，分析后发现，约15%患者的BRCA1基因或BRCA2基因发生突变，另外5
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
Nat－Med：1178个生物标志物被鉴别－将助前列腺癌患疾病预测
近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究在男性基因组中鉴别出了1178个生物标志物，其或能帮助有效预测男性机体前列腺癌生长的趋势，相关研究结果表明，预测男性前列腺癌进展的线索或许在其遗传性DNA中。图片来源：UCLA Hea
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
三位一体最新血液检测技术
我们距离前列腺癌的精准医学更近了一步。研究人员已创建了一种三位一体的血液检测，他们声称这种检测技术能够预测前列腺癌或者对 PARP 抑制剂的反应，还有药物如何影响生存率，以及患者产生耐药性的可能性有多大。该研究的合著者，来自英国癌症研究所及皇家马斯登 NHS 信托基金会的 Johann de Bon
治疗前列腺癌有了基因标靶
据美国每日科学网报道,美国斯坦福—伯纳姆医学研究所的研究人员日前发现一种名为PKCzeta的酶，能够抑制前列腺肿瘤的形成，并在实验鼠和人体中同时获得了证实。此外，该研究还描述了一条控制肿瘤细胞生长和转移的分子通路。研究人员称，这一发现是前列腺癌治疗领域的一项重大进展，将有助科学家开发出新的方式来
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
乳癌药对前列腺癌亦有疗效
根据一项临床研究，一种最初用来治疗女性乳腺癌及卵巢癌的新型癌症药物或许能够让广大男性癌症患者受益。 这种药物能够阻止1/3的患有一种致命晚期前列腺癌患者的肿瘤生长。几乎所有对药物有响应的人在其肿瘤中都生有突变，这表明该药物将一种常见的细胞进程作为标靶。研究人员在刚刚于宾夕法尼亚州费城举行的美国
Nature：揭示出局限性前列腺癌基因指纹
高达30%的潜在可治愈的局限性前列腺癌（localized prostate cancer）男性患者在接受放疗或外科手术移除后患上发生扩散的侵袭性疾病。在一项新的研究中，加拿大研究人员发现了解释这种现象的基因指纹。相关研究结果于2016年1月9日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Geno
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。