父母长寿与否决定你的患癌率高低
绝大多数癌症不会遗传，但也有约10%~15%的癌症是遗传造成的。在流行病学调查中，的确存在关于家族性癌症的记载。 很多人都知道长寿可以遗传，近日，一项最新国际性研究进一步发现，如果父母长寿，那么孩子患癌的几率也会比其他人低24%。 英国埃克塞特大学、美国密歇根大学、爱荷华大学和法国国家健康与医学研究院的研究人员共同进行了这一研究。他们选取了参与美国人口健康与退休状况调查的9764人的数据进行分析，并做了家访，这些人平均年龄为70岁。结果发现，如果志愿者的母亲活过91岁，父亲活过87岁，那这些志愿者年老后患癌症、糖尿病或遭受中风的几率都大大下降。 研究者认为，除了遗传，长寿的父母可能饮食和作息习惯更健康，很少吸烟和酗酒，这些都让孩子们从小从中受益。研究者还指出，如果父母都能活过65岁，那孩子长寿的几率也较高。......阅读全文
遗传性神经性肌萎缩的流行病学
1886年Charcot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。 本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-
JAMA：最新研究发现22种癌症属于遗传疾病
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。 根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现，如有同胞手足得这些癌症，其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史
Nature遗传学：癌症干细胞的护身符
癌症干细胞（CSC）能够通过自我更新和分化，启动并维持癌症的发生和发展。人们已经在越来越多的肿瘤中分离和鉴定到了癌症干细胞，比如结肠癌、肝癌、乳腺癌和胰腺癌。 癌症干细胞需要合适的巢穴才能维持自己的干性。在侵袭过程中癌症干细胞会走出巢穴到达一个不那么有好的环境，那它们是如何继续保持干性的呢？德
Cell子刊颠覆经典教条，癌症表观遗传有新说
由澳大利亚Garvan医学研究所Susan Clark教授领导的一个研究小组在新研究中揭示：前列腺癌中基因组的大片区域(约达到2%)受到了表观遗传调控激活。这一成果发表在12月13日的《癌细胞》(Cancer cell)杂志上。 激活区域包含许多前列腺癌特异基因，例如前列腺癌最常见
Cancer－Cell：癌症表观遗传靶向治疗研究新发现
国际顶尖肿瘤学杂志Cancer Cell上发表了由上海交通大学医学院细胞分化与凋亡教育部重点实验室唐玉杰课题组与美国斯坦福大学医学院Michelle Monje实验室合作完成的题为“Tranional Dependencies in Diffuse Intrinsic Pontine Gliom
染色质，解锁癌症表观遗传学的钥匙
表观遗传学指基因序列不变化的前提下，基因表达发生了可遗传的变化，包括DNA甲基化、染色质改型、基因沉默、RNA编辑、组蛋白修饰（甲基化、乙酰化、磷酸化等）等。其中，染色质改型调控基因表达的过程，涉及多种导致DNA和组蛋白组成变化、染色质构象变化的蛋白质。 众多研究已经证明，染色体畸变和染色质异
Cell子刊揭示致命性癌症的遗传特性
一个多机构研究人员小组在新研究中，确定了生成神经胶质瘤的细胞的遗传特性。神经胶质瘤是最常见的恶性脑癌。这些发表在《Cell Reports》杂志上的研究结果，为科学家们治疗该疾病提供了一组丰富的潜在靶点。 研究的资深作者、罗彻斯特大学医学中心(URMC)神经学家、转化神经医学中心联合主
北大教授最新文章解析癌症表观遗传学
来自北京市肿瘤防治研究所，北京大学肿瘤医院病因研究室的研究人员在之前研究的基础上，展开了胃癌发生发展相关DNA甲基化组扫描，进行了所获90余个基因的DHPLC大规模研究，在中日韩三国验证队列中证明了了GFRA1的去甲基化激活，SRF和ZNF382的甲基化失活可用作胃癌等恶性肿瘤的转移标志物。就此
遗传性补体缺陷病的治疗措施及流行病学
治疗措施 总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使
同济大学孙方霖JBC解析癌症与表观遗传
来自同济大学、清华大学的研究人员近日发表了题为“Oncogene Ras/Phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) signaling targets histone H3 acetylation at lysine K56”的研究论文，证实在肿瘤细胞中癌基因Ra
一大型研究发现74种癌症遗传因素
有关一些癌症的新的遗传信息尚不能够让医生预测谁将患上癌症。图为前列腺肿瘤细胞分裂。 迄今为止进行的最大规模的癌症遗传学研究如今获得了有关此类疾病的大量信息，同时也强调了在癌症风险预测方面可能遇到的持续困难。 研究人员表示，这项由基因—环境协同肿瘤学研究(COGS)主持的工作将提前了解导致
The－－Lancet－Oncol：科学家揭开癌症风险的复杂遗传奥秘
癌症是一种机体多基因疾病，然而目前研究者们并不清楚我们机体的遗传组成如何影响患癌风险。近日，刊登在国际杂志The Lancet Oncology上的一项研究报告中，来自澳大利亚的研究人员通过研究深入理解了肉瘤的遗传学风险，研究人员对1000多名肉瘤患者进行了一项里程碑式的研究，揭开了引发癌症的多
中科院、北大Cell－Research发布癌症表观遗传重要发现
来自中科院北京基因组研究所、北京大学、武汉大学等机构的研究人员证实，在肾癌中5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)丧失与基因体（gene body）高度甲基化有关。这一研究发现发布在12月18日的《细胞研究》（Cell Research）杂志上。 中科院北京基因组研究所的慈维敏（Weimin Ci）研
癌症患者存活几率有遗传性首次被科学证明
《柳叶刀肿瘤》：此遗传性在前列腺癌患者中最为明显 瑞典卡罗林斯卡医学院和斯德哥尔摩南城医院的联合研究结果显示，癌症患者存活几率有遗传倾向。 癌症发生的遗传性早已被医学界证实，而癌症患者的存活几率也显示明显的遗传性，却是首次被科学证明。这一结果对于癌症的治疗将会起到非常重要的帮助。 瑞典研究人员经过
靶向表观遗传学调控，或成癌症治疗新热点
一队由约翰霍普金斯大学、哈佛医学院、帕维亚大学和波士顿大学医学院的研究人员组成的团队采用一种新开发的化合物，靶向特定表观遗传修饰蛋白后，成功地抑制了黑色素瘤细胞的生长。 最近他们在《Nature Communications》发表题为“Targeting the CoREST Complex
Nature子刊：哪些遗传变异令人逃过癌症的追击
由加州大学旧金山分校领导的一个国际研究小组在拉美裔女性中发现了一种遗传突变，能令她们逃过乳腺癌的追击。 文章的通讯作者，医学教授Elad Ziv表示，“这种效果十分显著。如果你的体内含有这种突变的一个拷贝，那么就能减少40%患上乳腺癌的几率；如果有两个拷贝，那么就能减少80%患上乳腺癌的几率。
遗传印迹揭示导致癌症发生的肠道微生物
根据最近在《nature》杂志上发表的研究，肠道中常见的一种细菌可能导致肠癌。 这项由来自荷兰，英国和美国的科学家做出的研究结果表明，大肠杆菌释放的毒素会导致肠道内膜细胞发生“独特”的DNA损伤模式。这一结果首次显示出细菌毒素与驱动癌症发展的遗传变化之间的直接联系。 研究小组认为，将来可以通
关于遗传性进行性肾炎的预防和流行病学介绍
1、预防 应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。 2、流行病学 Alport综合征并非罕见，现已报道约100人家系，其是导致终末性肾脏病的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的1%，在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。
遗传性神经性肌萎缩的流行病学及病因
流行病学 1886年Charcot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。 本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐
著名华裔学者Cancer－Cell解析癌症表观遗传调控的特殊机制
来自美国斯坦福大学，中国科学技术大学等处的研究人员发表了题为“Chromatin accessibility landscape of cutaneous T cell lymphoma and dynamic response to HDAC inhibitors”的文章，利用ATAC-seq
复旦叶丹、熊跃Nature亮点推荐癌症表观遗传重要成果
现任职复旦大学和北卡罗纳大学的熊跃（Yue Xiong）教授主要研究领域为肿瘤和干细胞周期调控、乳腺癌小鼠动物模式和蛋白泛素化。复旦大学的叶丹（Dan Ye）研究员则主要围绕”代谢与人类疾病”，开展”乙酰化调控代谢酶分子机制”和”代谢中间物参与表观遗传调控分子机制”两方面的研究。 8月17日，
上海交大Cancer－Res揭示“癌症之王”表观遗传新机制
来自上海交通大学的研究人员发现，在胰腺癌中转录因子Snail通过招募Ring1B介导了转录抑制和细胞迁移。相关论文发表在近期的《癌症研究》（Cancer Research）杂志上。 论文的通讯作者是上海交通大学基础医学院生物化学与分子生物学系的候照远（Zhaoyuan Hou）研究员。其主要研
Nat－Genet:癌症病人遗传信息暗藏最佳治疗选择
由桑格研究所领导的一支国际合作团队最近证明了一种可以在未来帮助癌症患者真正实现个体化治疗的新概念。这些发现能够用于为急性髓系白血病（AML）患者找到最佳的治疗选择。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 AML是一种由骨髓细胞形成的侵袭性血液癌症。该研究团队曾经报道有
Nature子刊：基因测序揭示12种癌症的遗传易感性
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
Cell－Rep：遗传组成或可使癌症患儿对辐射致病更加敏感
来自美国加州大学旧金山分校（UC San Francisco）的科学家近日通过研究发现，和儿童癌症发病相关的基因易损性或可使正在进行放射疗法的儿童相比成年人而言对继发癌症的发生更加敏感；相关研究发表于国际杂志Cell Reports上。 由放射疗法引发的恶性肿瘤是引发癌症儿童患者死亡的主要原因
李蔚、王前奔博士Nature－Genetics癌症表观遗传重要成果
来自贝勒医学院、俄亥俄州立大学医学院等机构的研究人员在新研究中揭示，H3K4me3宽峰与提高肿瘤抑制基因的转录延伸及增强子活性有关。这一重要的研究发现发布在8月24日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 贝勒医学院分子与细胞生物学系及Dan L. Duncan癌症中心副教
不止于遗传病和癌症，靶向测序还有这些用途
二代测序（NGS）的快速发展加速了遗传病、癌症等领域的研究，其本身也作为一种更为先进的基因检测手段逐步走进临床。在NGS的众多技术中，靶向测序正在成为新时代的“宠儿”。遗传病诊断（WES/Panel）、肿瘤伴随诊断(肿瘤多基因Panel)、免疫治疗疗效预测（WES/Panel），这些NGS应用热点都
用于治疗癌症的“自然杀伤”细胞的表观遗传学开关
自然杀伤细胞是免疫系统中的即时杀手，能够即时杀灭外来侵入物和癌细胞。尽管科学家就如何利用这些细胞的潜在能力所开展研究已经有三十多年，但对这些自然杀伤细胞是如何从非免疫细胞转化而来的这个问题几乎没有取得任何进展。目前，研究者发现了一种酶，能够利用一种外遗传途径（一种能够修改细胞中DNA的读取方式，而不
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的流行病学
估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。近年来采用较敏感的肝素辅因子试验对4000名苏格兰献血者的调查，发病率为1/350。
遗传性压力易感性周围神经病的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。