TheLancetOncol：科学家揭开癌症风险的复杂遗传奥秘
癌症是一种机体多基因疾病，然而目前研究者们并不清楚我们机体的遗传组成如何影响患癌风险。近日，刊登在国际杂志The Lancet Oncology上的一项研究报告中，来自澳大利亚的研究人员通过研究深入理解了肉瘤的遗传学风险，研究人员对1000多名肉瘤患者进行了一项里程碑式的研究，揭开了引发癌症的多个新型的遗传风险因素，研究者指出，对于任何一种癌症类型而言，携带两种或较多的遗传突变往往会增加个体的患癌风险。 肉瘤是一种影响年轻人的结缔组织癌症，同时在澳大利亚其也是引发儿童和年轻人因疾病死亡的三大原因之一，而且肉瘤患者往往患第二种癌症的风险较高。这项和癌症风险相关连的研究是由澳大利亚的研究人员领导的国际肉瘤家族研究（ISKS）所进行的，研究者利用一种由72个基因组成的“基因检测盘”对每一个参与者机体中的突变进行检测，随后他们在一系列新型基因中鉴别出了可增加个体患肉瘤风险的特殊突变，包括基因ERCC2， ATR， BRCA2和AT......阅读全文
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
Nat－Genet：开发出多基因模型用于预测疾病的遗传风险
刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性(SNPs)进行了研究分析，这其中的每一个
关于多基因遗传的基本概述
多基因遗传：近亲之间（包括三级亲属关系）在很多可定量或测量的性状上彼此相似（例如身高，体重，鼻子大小和形状，面部特征，血压，智力）.很多性状均按钟形曲线分布，这和由几个基因决定的性状分布情况相似.每一基因对该性状或增强，或削弱，并以外加方式发挥作用而与其他基因无关.在分布曲线两个极端的人是很少的
简述多基因遗传的环境因素
环境因素在多基因遗传中有影响.在英国西部地区NTD的发病率接近1/100，然而当人们从高风险区移居到北美后，风险减少，但仍维持于比北美人群为高的水平.同样，50%~70%的NTD是可以预防的；只要母亲在怀孕前一个月到怀孕后三个月期间补充摄入叶酸（400μg/d）即可.虽然母亲缺乏叶酸起着主要的作
脑卒中多基因遗传风险评分模型建立
鲁向锋教授（中）在指导学生进行科研工作。 中国医学科学院阜外医院供图 我国居民的第一位死亡原因、患病人群日益年轻化、70%患者均有不同程度残疾、二次复发率高达40%……脑卒中像一个“恶魔”贪婪地“吮吸”着人类的健康。 如何及时有效地筛查出脑卒中高危人群，已经成为全社会关心的话题。 “现有的
多基因假说的数量性状遗传介绍
由于数量性状的基因的数目多，每个基因作且可以累加，再加上环境的影响，而表现连续变异。 多基因假说的阈性状：指遗传基础是微效多基因、而表型是非连续变异的一类性状，是一类重要的数量性状 。 1、阈性状表现特点： 性状的差异在外观上是不连续的，导致差异的基本物质分布是连续的，这种连续分布上存在一
关于多基因遗传性肝病的简介
在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病，大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病，这些疾病的产生不单与某一个基因有关，而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果，其遗传性较单基因疾病要复杂的多。全基因组关联分析(Genome-wide association studys，GWASs)
关于多基因遗传的基本内容介绍
多基因遗传是受多对等位基因控制的遗传性状。注意力集中在多基因造成的常见的出生缺陷上（例如精神分裂症和精神发育障碍、高血压，动脉硬化性心脏病，糖尿病，癌，关节炎）。许多特殊基因正被发现，遗传学上确定的易感因素，包括家族史和孕期致畸生化及分子遗传学参数可以确定有风险者，以便其采取产前干预措施，预防出
分子遗传学词汇多基因家族
中文名称：多基因家族外文名称：multi gene family定义：多基因家族指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组具有功能相似、碱基序列相同或部分同源的基因。
关于多基因遗传质量性状的介绍
多基因遗传的性状为数量性状（quantitative trait），它与单基因遗传的性状有所不同。单基因遗传的性状或疾病决定于一对等位基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以把变异的个体明显地区分为2~3群，这2~3群之间差异显著，具有质的不同，常表现为有或无的变异，所以称这类性状为质量性
关于多基因遗传病的特点介绍
一、多基因遗传病的家族聚集现象 ①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 ②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
关于多基因遗传的发病率的介绍
许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律（孟德尔遗传）.它们更接近于多基因遗传，受累者和非受累者之间有一阈值分开.受累者易患病症，代表着遗传和环境影响的总和.因此，在分享受累者50%基因的一级亲属中（同胞和子女）出现病症的风险是较高的.这种风险在较远的亲属中，由于他们只获得几个
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
关于多基因遗传病的基本信息介绍
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。 与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大
遗传发育所大豆多基因聚合育种研究取得重要进展
黄淮海流域是我国大豆的第二产区和夏大豆的最大产区，常年播种面积在3000多万亩，而平均单产不足130公斤/亩。除了单产低以外，该地区存在的另一主要问题是大豆病毒病危害严重，导致大豆产量下降和品质变劣。解决上述问题的有效途径是培育高产抗病大豆新品种在生产上推广应用。 中国科学院遗
甲状腺疾病会遗传吗？
甲状腺疾病可能会遗传，但并非所有甲状腺疾病都是遗传的。 甲状腺疾病包括甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、结节性甲状腺肿、自身免疫性甲状腺疾病等。其中，自身免疫性甲状腺疾病（如Graves病和Hashimoto甲状腺炎）与遗传因素的关系较为密切。 研究表明，自身免疫性甲状腺疾病的发病与多个基
线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA
张德强团队系统解析多基因控制林木表型遗传变异
近日，北京林业大学教授张德强团队依托“973”课题与教育部引智计划项目，在前期对控制木材形成重要候选基因内等位变异关联作图研究的基础上，首次系统解析了生物学途径上多个关键基因联合控制林木生长与品质性状的遗传变异。 林木重要经济性状的遗传调控机制十分复杂，由加性、显性与上位性遗传效应协同作用。如
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
分子遗传学词汇组成性突变
中文名称：组成性突变英文名称：constitutive mutation定 义：可导致在无诱导物的情况下大量合成诱导酶的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇组成性突变
中文名称：组成性突变英文名称：constitutive mutation定 义：可导致在无诱导物的情况下大量合成诱导酶的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇组成性基因
中文名称：组成性基因英文名称：constitutive gene定 义：在生物体内所有细胞中不断表达的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
Nature子刊发布疾病遗传关联
一个国际研究协会首次公布了五种主要的精神疾病之间存在重叠遗传风险因素的证据，这几种疾病分别为躁郁症(Bipolar Disorders)，抑郁症和精神分裂症——这三者间存在大量重叠遗传风险因素;孤独症和注意力缺失过动症(Attention Deficit Hyperactivity Di
遗传疾病研究新方法
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多
遗传性肠道疾病有哪些？
遗传性肠道疾病是指由基因突变引起的一类肠道疾病，包括以下几种： 遗传性多发性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）：这是一种常见的遗传性疾病，主要特征是结肠和直肠内出现大量息肉。如果不及时治疗，可能会发展成结直肠癌。 遗传性非息肉病性结直肠癌（Here
MLPA方法与遗传疾病检测
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重连接依赖探针扩增，是一种在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化的方法。MLPA可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入，可用于血液，肿瘤样本的DNA，mRNA的表达谱分析。而且
表观遗传学和人类疾病
上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来