治疗儿童罕见病新药雅美罗提前4年获批上市
全身型幼年特发性关节炎（sJIA）是一种自身免疫性疾病，是幼年特发性关节炎（JIA）中最严重的一种亚型，严重影响儿童的生长发育，致残率和死亡率都很高。sJIA一般在16岁前发病，发病高峰集中在5-7岁，其发病率约为万分之一。参照国际标准，属于罕见病，我国目前约有15000名sJIA患儿。 11月29日，上海罗氏制药有限公司宣布，根据国家食品药品监督管理总局药品审评中新的技术审评结果，罗氏集团旗下治疗关节炎的生物制剂雅美罗又有一个新的适应症“全身型幼年特发性关节炎”获得免三期临床试验优先批准。雅美罗由此成为了中国目前首个获批用于治疗sJIA的生物制剂。 此次雅美罗sJIA适应症能够获得国家食品药品监督管理总局的优先审评程序，并免除中国III期注册临床研究，是国家食品药品监督管理总局针对儿童用药严重缺乏，积极配合国家现行政策，鼓励增加儿童用药品种的成果。在国家、政府、医生及企业的......阅读全文
胰腺癌新药CFAKC4被美FDA定为罕见病用药
日前，CureFAKtor制药公司开发的胰腺癌新药CFAK-C4，被美国食品药品管理局(FDA)指定为罕见病治疗药。CureFAKtor计划于2012年展开CFAK-C4的Ⅰ期临床试验，以检测该药与吉西他滨化学疗法联用的效果。 CureFAKtor总裁兼CEO瑟普・怀德表示，被FDA指定为
因美纳发布突破性算法PromoterAI，加速获得罕见病诊断洞察
——全新人工智能算法首次大规模实现对人类基因组非编码区域中致病性调控遗传变异的准确解析美国加利福尼亚州圣迭戈——近日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）发布全新人工智能算法PromoterAI，该算法可以准确解析人类基因组非编码区域中的致病性调控遗传变异。2025年5
美研究发现儿童过多接触视频电器易患多种病
6月2日公布的一项调查报告说，儿童过多接触电视、游戏机等视频电器不仅影响学习，而且还会增加他们患多种疾病的风险，引发行为问题。 美国新墨西哥大学医学院研究人员在6月刊的《美国医学会杂志》(JAMA)上报告说，他们在调查中发现，一些美国儿童沉溺于看电视、影碟或者酷爱玩电脑和游戏机，平均每天在
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
用于罕见病治疗的艾美赛珠单抗注射液获批上市
从国家药品监管局获悉，近日，该局批准艾美赛珠单抗注射液（英文名：Emicizumab Injection）进口注册申请，用于治疗存在凝血因子Ⅷ抑制物的A型血友病患者。 据了解，A型血友病是由于X染色体连锁的凝血因子Ⅷ缺乏、凝血功能异常引起的隐性遗传性出血性疾病。患者血液不能正常凝固，易出现不受
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
美印联手研制基孔肯雅病毒疫苗
美国科学家日前在吉隆坡举行的国际传染病大会上报告说，他们与印度科学家正在联手研制一种基孔肯雅病毒疫苗，希望疫苗能使肌体获得对基孔肯雅病毒的免疫力。 传统上，疫苗往往是毒性弱化的病毒，但近年来科研工作者使用病毒的部分无毒蛋白质作为疫苗，使肌体形成对某类病毒的免疫能力。来自宾夕法亚大学的穆图马尼介绍说，
类克（英夫利昔单抗）对儿童克罗恩病的影响介绍
一般而言，接受类克（英夫利昔单抗）的克罗恩病患儿出现不良事件的频率和种类与成年克罗恩患者相似。下文中讨论了区别于成人的不良事件及其他需考虑的特殊事项。 与385名接受相似疗法的成年克罗恩病患者相比，更常报告于103名接受类克（英夫利昔单抗）5 mg/kg治疗54周的克罗恩病患儿中的不良事件包括
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
近日，国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展，他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W. Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。 组蛋白除了用于形成核小体，
美罗培南的含量测定
照高效液相色谱法(通则0512)测定。供试品溶液取本品适量,精密称定,加0.1%三乙胺溶液溶解并定量稀释制成每1ml中约含美罗培南(按C17H25N3O5S计)0.5mg的溶液对照品溶液取美罗培南对照品适量,精密称定,加0.1%三乙胺溶液溶解并定量稀释制成每1ml中约含美罗培南(按C17H25N3O
美罗培南的检查方法
结晶性取本品,依法检查(通则0981),应符合规定。酸度取本品,加水制成每1m中含10mg的溶液,依法测定(通则0631),pH值应为4.0~6.0。溶液的澄清度与颜色取本品5份,分别加入澄清的2%碳酸钠溶液制成每1m1中含0.1g的溶液,溶液应澄清无色;如显浑浊,与1号浊度标准液(通则0902第一
美批准一肾癌药用于治疗罕见肿瘤
美国食品和药物管理局11月1日宣布，批准瑞士诺华公司的肾癌药物伊维莫司用于治疗一种罕见肿瘤——室管膜下巨细胞星形细胞瘤。 室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种罕见中枢神经系统肿瘤，多为结节性硬化症在中枢神经系统的一种表现。美药管局介绍说，某些患有这种罕见肿瘤的患者以前仅能通过手术进行治疗，
国际罕见病日：细数近两年FDA批准的27种罕见病药物
2月的最后一天是国际罕见病日。自2008年举办首届以来，国际罕见病日已经走过了10个年头。今天，我们也将带来整版报道，从新药盘点、临床进展、政策举措、患者故事等多个角度，为各位读者完整呈现罕见病对于社会、对于个人的影响。正如国际罕见病日所呼吁的那样，我们期待这些内容，能提高公众对罕见病的认知，促
克罗恩病病因
本病病因不明，可能与感染、遗传、体液免疫和细胞免疫有一定关系。 克罗恩病为贯穿肠壁各层的增殖性病变，可侵犯肠系膜和局部淋巴结，病变局限于小肠（主要为末端回肠）和结肠，二者可同时累及，常为回肠和右半结肠病变。本病的病变呈阶段分布，与正常肠段相互间隔，界限清晰，呈跳跃区（skip
克罗恩病检查
1.血液检查 可见白细胞计数增高，红细胞及血红蛋白降低，与失血、骨髓抑制及铁、叶酸和维生素B12等吸收减少有关。血细胞比容下降，血沉增快。黏蛋白增加、白蛋白降低。血清钾、钠、钙、镁等可下降。 2.粪便检查 可见红、白细胞，隐血试验呈阳性。 3.肠吸收功能试验 因
罗氏抗感染与特药事业部管理团队调整
10月31日日罗氏宣布了抗感染与特药事业部管理团队的变化，原雅美罗、美多芭销售总监谢琼将于本月12日离开罗氏寻求外部职业发展机会，原雅美罗市场总监吴锐亦于11月30日因个人发展原因离开罗氏制药。 谢琼毕业于上海第二医科大学，任职罗氏多年，历任市场和销售多个职位，担任雅美罗、美多芭销售总监近
儿童使用西罗莫司片的简介
西罗莫司用于13 岁以下儿童患者的安全性和疗效尚未确定。 已经在 13岁及以上低至中度免疫风险的儿童中进行了西罗莫司片剂和口服液的安全性及有效性的研究。在这类 13岁及以上儿童人群中使用西罗莫司片剂和口服液已经得到充分的、对照良好的成人服用西罗莫司口服溶液的临床试验支持。这些试验中特别对儿童移
雅培终止58亿美元收购美艾利尔
传闻还是成真了！ 据多家外国媒体消息，12月7日，雅培公司(Abbott)正式宣布终止收购美艾利尔(Alere Inc)。 雅培已经向美国特拉华州的Delaware Chancery法院提交诉讼申请，要求在2017年1月下旬终止该项收购交易。相关诉讼副本将在本月晚些时候公布。 雅培给出的“
青岛开展疑难罕见病门诊义诊
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
ChatGPT在罕见病诊断的应用
很多人在网上寻求医疗建议，大多数人都试图用“百度或谷歌” 搜索他们正在经历的症状或者治疗方案。对于线上自我诊断或病情了解有广泛的需求，以及实际的意义。 最近炙手可热的ChatGPT一经发布，便引起各行各业的广泛关注，会带来怎样的变革？又有哪些工种可能会受影响或受益？ 实际上，ChatGPT的
罕见病诊断壁垒，怎么破？
罕见病病友程利婷（右）和黄静在北京天桥艺术中心的小剧场演出后相拥告别。新华社记者 张玉薇摄 “加强罕见病用药保障”——今年全国两会对政府工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。 目前，全球已知的罕见病约有7000种，由于患病率和发病率极低、患病人数少、患病人
欧盟计划加强罕见病方面合作
欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃。 中国健康旅游(chinameditour)消息：欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃，法国作为欧盟在这一未满足医疗需求领域合作的长期支持者，将这一主题列入其即将担任理事会主席的议程。 利益相关者和欧洲议会议员长期以来一直呼吁无缝的跨境数据共享，以支持对诊断
罕见病种类已超一万种，2022年中国罕见病大会开幕
人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微“目前被发现的罕见病种类已超过一万种，患病人数达4亿。”10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。大会以“生命至上，共享健康”为主题，来自全国卫生行政部门、医疗机构、医药企业的罕见病领域从业者和罕见病患者参会，共
全球医疗器械公司百强公布，IVD公司TOP25有哪些企业上榜？
近期，Medtech Insight第三方权威网站发布了2024全球医疗器械100强榜单。Medtech Insight的MTI 100系列包括：总榜:（医疗器械）The Top 100 overall medtech companies by sales in 2022 (and sales an