遗传发育所研究发现脂类异位储积的新机制
脂肪是构成生命体的重要成分，机体从外界吸收的脂肪通常以脂滴的形式储存在脂肪组织中。在病理条件下，诸如肥胖及脂质营养不良症(lipodystrophy)的病人中，非脂肪组织中也出现脂滴累积。这些异位累积的脂滴会导致器官病变，然而它们的形成机制还有待阐明。 Berardinelli-Seip先天性脂质营养不良症（BSCL2）由BSCL2/Seipin基因突变导致，是先天性脂质营养不良症中最为严重的一种。目前，人们对Seipin蛋白的分子机理仍缺乏认识。中国科学院遗传与发育生物学研究所黄勋实验室以果蝇为模式生物，建立了BSCL2病症的第一个动物模型，并以此研究脂滴异位累积的机理。研究表明：dSeipin突变果蝇的脂肪体（脂肪组织）中的脂肪储积量大大降低，并在唾液腺（非脂肪组织）中发现了脂滴累积。dSeipin突变中异常累积的脂滴表型能被仅在唾液腺特异表达的dSeipin蛋白挽救，并不依赖于其旁侧的脂肪组织，说明dSeipin蛋白......阅读全文
遗传发育所研究发现脂类异位储积的新机制
脂肪是构成生命体的重要成分，机体从外界吸收的脂肪通常以脂滴的形式储存在脂肪组织中。在病理条件下，诸如肥胖及脂质营养不良症(lipodystrophy)的病人中，非脂肪组织中也出现脂滴累积。这些异位累积的脂滴会导致器官病变，然而它们的形成机制还有待阐明。 Berardinelli-Seip先天性
南京医科大学特聘教授PNAS解析生殖相关蛋白
来自南京医科大学生殖医学国家重点实验室等处的研究人员发表了题为“Lack of testicular seipin causes teratozoospermia syndrome in men” 的文章，发现了一种与Berardinelli-Seip综合征有关的蛋白：seipin蛋白可
脂质稳态可以借钙离子依赖的线粒体代谢维持
脂肪组织是机体内脂肪代谢的核心，其功能出现异常会导致各类生理紊乱从而危及人类健康。Seipin基因突变导致严重的脂肪组织发育和脂肪储积缺陷（Lipodystrophy：脂肪营养不良）并伴有非脂肪组织脂质异位储积。Seipin基因编码了从酵母、果蝇到人类都非常保守的内质网蛋白，然而其蛋白的分子功能
胱氨酸储积症的诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
胱氨酸储积症的预防
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿
胱氨酸储积症的鉴别
肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发
胱氨酸储积症的病因
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易
鞘髓磷脂储积症的简述
鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,又称尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1
胱氨酸储积症的病因及诊断
病因 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较
鞘髓磷脂储积症的发病机理
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质
胱氨酸储积症的诊断及鉴别
诊断 胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。 鉴别 肾性氨基酸尿是因
胱氨酸储积症的鉴别及预防
鉴别 肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿
关于胱氨酸储积症的临床介绍
本症又称Lignac-Fanconi综合征，系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位，细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使具
唾液腺疾病的简介
salivary gland diseases常见的唾液腺疾病有以下几种：①涎腺结石病。最常见颌下腺导管结石。主要症状：进食时疼痛及颌下腺肿胀。可扪到导管结石。X线照片可显阳性结石。治疗 ：手术摘除结石 。②唾液腺炎。主要是涎腺结石及化脓菌、病毒、结核菌等感染所致。临床表现：涎腺红肿、胀痛，全身
简述鞘髓磷脂储积症的治疗措施
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。
鞘髓磷脂储积症的鉴别诊断介绍
1.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前
简述鞘髓磷脂储积症的诊断依据
①肝脾肿大； ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； ③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡； ④骨髓可找到泡沫细胞； ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润； ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
常染色体隐性遗传的常见病症
如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性
如何预防唾液腺导管阻塞？
保持口腔卫生：定期刷牙、使用牙线和漱口水可以减少口腔中的细菌和食物残渣，从而减少唾液腺导管阻塞的风险。 饮食健康：避免食用过多的含糖和高脂肪的食物，这些食物容易导致口腔中的细菌滋生，增加唾液腺导管阻塞的风险。 喝足够的水：保持身体充足的水分可以帮助唾液腺分泌更多的唾液，从而减少唾液腺导管阻塞
唾液腺疾病的主要表现
因涎腺排出受阻引起的症状，唾液腺肿大、疼痛，进食时，尤其是进酸食时，发生剧烈胀痛，称为涎石绞痛，进食后逐渐消退。还常伴有唾液腺的慢性炎症，表现腺体变大、变硬，轻压痛,导管口红肿，导管内能压出少许脓液。根据病史和X射线检查,阳性涎石（钙化好，能吸收X射线）不难诊断。若为阴性涎石(不吸收X射线者)，
关于唾液腺疾病的简介
唾液腺又称涎腺，有大小两种。大的有3对 ：腮腺、颌下腺和舌下腺，各有导管开口于口腔；小的分布于唇、舌 、颊、腭、磨牙后等部位的粘膜固有层和粘膜下层内。 常见的唾液腺疾病有以下几种： ①涎腺结石病。最常见颌下腺导管结石。主要症状：进食时疼痛及颌下腺肿胀。可扪到导管结石。X线照片可显阳性结石。治
关于鞘髓磷脂储积症的辅助检查介绍
1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞
概述鞘髓磷脂储积症的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。 1.急性神经型（A型或婴儿型） 典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryr
关于唾液腺疾病的主要表现
因涎腺排出受阻引起的症状，唾液腺肿大、疼痛，进食时，尤其是进酸食时，发生剧烈胀痛，称为涎石绞痛，进食后逐渐消退。还常伴有唾液腺的慢性炎症，表现腺体变大、变硬，轻压痛,导管口红肿,导管内能压出少许脓液。根据病史和X射线检查,阳性涎石（钙化好，能吸收X射线）不难诊断。若为阴性涎石(不吸收X射线者)，
唾液腺疾病的发病因素
salivary gland diseases常见的唾液腺疾病有以下几种：①涎腺结石病。最常见颌下腺导管结石。主要症状：进食时疼痛及颌下腺肿胀。可扪到导管结石。X线照片可显阳性结石。治疗 ：手术摘除结石 。②唾液腺炎。主要是涎腺结石及化脓菌、病毒、结核菌等感染所致。临床表现：涎腺红肿、胀痛，全身
关于唾液腺肿瘤的基本介绍
唾液腺肿瘤（Salivary gland）是唾液腺组织中最常见的疾病，其中绝大多数系上皮性肿瘤，间叶组织来源的肿瘤较少见。唾液腺上皮性肿瘤的病理类型十分复杂，不同类型的肿瘤在临床表现、影像学表现、治疗和预后等方面均不相同。
关于唾液腺结石的诊治总结
唾液腺或导管中的结石是常见的。涎石病-唾液腺或唾液腺管内的石头。唾液腺炎-唾液腺发炎，通常与膨胀有关。急性唾液腺炎可能由原发感染（病毒性或急性细菌性唾液腺炎）或继发感染引起。慢性唾液腺炎的特征是反复发作炎症，导致唾液腺功能逐渐丧失。解剖-唾液腺通常发生在主要的唾液腺，偶尔也会发生在小唾液腺中。腺体和
关于唾液腺炎的基本介绍
一般分化脓性、特异性（结核、放线菌病）及病毒性（流行性腮腺炎）。病毒性在流行性疾病中论述。结核多从淋巴道感染，因腮腺内有真正淋巴结，故腮腺致病者较多，放线菌致唾液腺疾病的极少。急性化脓性腮腺炎现已极少见。过去认为患严重的全身疾病时，血行散播是慢性化脓性腮腺炎的主要感染途径，但是，目前认为是细菌沿
治疗唾液腺良性肥大的简介
1、唾液腺良性肥大目前尚无特殊治疗。 2、唾液腺良性肥大有全身性疾病者。经过系统治疗后，部分患者的腺体可能恢复正常。但有些糖尿病患者，虽然糖尿病得到理想的控制，唾液腺肿大仍无明显改变。抗高血压药物引起的唾液腺肿大，停药后大多可以消退。 3、唾液腺良性肥大有肿胀症状者。可请患者自行按摩腺体，促
简述唾液腺肿大的治疗原则
唾液腺肿大又称涎腺肿大、唾液腺退行性肿大，是一种非肿瘤、非炎症性、慢性、再发性、无痛性肿大的唾液腺疾病。多见于中老年人，多数罹患腮腺，少数罹患下颌下腺，且多为双侧肿大。 唾液腺肿大无特殊治疗方法。寻找病因，对症处理，治疗原发病。药物引起的唾液腺肿大，停药后大多可以消退。系统治疗全身性疾病。也可