鞘髓磷脂储积症的发病机理
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。 正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。 1914年Nië；mann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。......阅读全文
鞘髓磷脂储积症的发病机理
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质
鞘髓磷脂储积症的简述
鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,又称尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1
简述鞘髓磷脂储积症的治疗措施
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。
鞘髓磷脂储积症的鉴别诊断介绍
1.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前
简述鞘髓磷脂储积症的诊断依据
①肝脾肿大； ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； ③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡； ④骨髓可找到泡沫细胞； ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润； ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
关于鞘髓磷脂储积症的辅助检查介绍
1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞
概述鞘髓磷脂储积症的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。 1.急性神经型（A型或婴儿型） 典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryr
髓磷脂的基本信息
如果人类中枢神经系统出现故障，这一绝缘脂质就会降解，丧失功效，其中最常见的情况就是多发性硬化症（multiple sclerosis），是形成于神经元外部的脂肪鞘，协助神经元传递神经信号，俗称神经轴突（axon）。由疾病造成的髓磷脂损失，会损害主体的感官、行为、认知以及其他一些功能，而正因如此神经元
髓磷脂的基本信息
如果人类中枢神经系统出现故障，这一绝缘脂质就会降解，丧失功效，其中最常见的情况就是多发性硬化症（multiple sclerosis），是形成于神经元外部的脂肪鞘，协助神经元传递神经信号，俗称神经轴突（axon）。由疾病造成的髓磷脂损失，会损害主体的感官、行为、认知以及其他一些功能，而正因如此神经元
胱氨酸储积症的诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
胱氨酸储积症的预防
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿
胱氨酸储积症的鉴别
肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发
胱氨酸储积症的病因
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易
肾上腺性征异常症的发病机理
肾上腺皮质分泌过多雄性激素的疾病有两类: 1、先天性肾上腺皮质分泌增生症中的21-羟化酶或11β-羟化酶缺陷症。 2、肾上腺皮质分泌雄性激素的肿瘤。其中恶性的腺瘤多于良性的腺瘤。
贲门失弛缓症的发病机理
本病的病因迄今不明。一般认为，本病属神经原性疾病。病变可见食管壁内迷走神经及其背核和食管壁肌间神经丛中神经节细胞减少，甚至完全缺如，但LES内的减少比食管体要轻此致。动物实验显示，冰冻刺激或切断胸水平以上段迷走神经（双侧），可引起下端食管缺乏蠕动和LES松弛不良。而在切断单侧或下段胸水平以下迷走
简述Usher综合症的发病机理
耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。免疫学定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器内外毛细胞和成年鼠的视网膜色素上皮表达，原位杂交发现myoVIIA的mRNA局限于内耳(耳蜗和前庭)的感觉细
颈椎椎管内髓外黑色素性神经鞘瘤复发病例分析
黑色素性神经鞘瘤是一种缓慢生长的神经鞘瘤，生物学行为不是一种纯良性肿瘤。由不同的黑色素产生施万细胞组成，并且具有转移潜能。MS罕见，占所有神经鞘瘤的1％以下，偏好于脊神经受累。黑色素性神经鞘瘤可发生在10～92岁的患者，其发病高峰年龄为30～40岁，无性别优势。我科于2017年11月收治1例颈椎椎管
胱氨酸储积症的病因及诊断
病因 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较
胱氨酸储积症的诊断及鉴别
诊断 胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。 鉴别 肾性氨基酸尿是因
胱氨酸储积症的鉴别及预防
鉴别 肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿
关于胱氨酸储积症的临床介绍
本症又称Lignac-Fanconi综合征，系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位，细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使具
溶血尿毒综合症的发病机理
近年来的研究表明，本病发病主要是由于各种原因所造成的内皮细胞损伤，其中尤以大肠杆菌及志贺痢疾杆菌Ⅰ型所产生的螺旋细胞毒素引起的内皮细胞损害为典型，其他如病毒及细菌产生的神经氨基酶、循环抗体以及药物等均可引起内皮损伤。人类血管内皮细胞有接受螺旋细胞毒素的糖脂质受体（GB3），能以高亲和力与毒素结合
简述肺肾综合症的发病机理
已公认肾脏发病原理为抗基底膜抗体型肾炎的免疫反应过程。由于某些发病因素原发性损伤肺泡间隔和肺毛细血管基膜，后者刺激机体产生抗肺基膜抗体，在补体等作用下引起肺泡一系列免疫反应。由于肺泡壁基膜和肾小球基底膜间存在交叉抗原，故内源性抗肺基膜抗体又能和肾小球基底膜起免疫反应，损伤肾小球。
法乐氏四联症的发病机理
本病的心室间隔缺损位于右心室间隔的膜部。肺动脉口狭窄可能为瓣膜、右心室漏斗部或肺动脉型，而以右心室漏斗部型居多。主动脉根部右移，骑跨在有缺损的心室间隔之上，故与左、右心室均多少直接相连。在20～25％的病人，主动脉弓和降主动脉位于右侧。右心室壁显著肥厚。肺动脉口狭窄严重而致闭塞时，则形成假性动脉
分析蛋白C缺乏症的发病机理
1．蛋白C缺乏症— 遗传性：遗传性日渐多见。发生率约为人群的1/1.6万，在血栓栓塞症中占2%~5%，年龄较轻的患者中，有较高的发病率（10%~15%）。杂合子型十分常见，人群发病率为0.1%~0.3%。该病为常染色体显性或不完全显性遗传。存在高度遗传的异质性。其病变为蛋白C基因发生突变（包括启
出血性血小板增多症的发病机理
病因不明，经G6PD同工酶检查证实本病也为多能干细胞的克隆性疾病，导致骨髓巨核细胞持续明显增殖，血小板生成增多，加上脾和肝储存血小板的释放，但血小板寿命大多正常。 部分病人尚有凝血机制不正常，毛细血管脆性增加。因血小板过多，活化的血小板产生血栓素，易引起血小板的聚集和释放反应，可微血管内形成血
简述肌阵挛性小脑协调不良症的发病机理
不明。单纯毁坏齿状核并不产生肌阵挛。小脑的主要传出纤维功能是抑制性的，小脑皮层慢性刺激在人类可完全抑制全身性肌阵挛和癫痫，故本病的肌阵挛反映了小脑抑制功能丧失。新小脑和齿状核及其传出纤维与维持四肢近端姿势有关，肌阵挛是在改变姿势或运动方向的背景上产生。
简述十二指肠淤滞症的发病机理
十二指肠横段位于腹膜后，从右至左横跨第三腰椎和腹主动脉，其前方被肠系膜根部内的肠系膜上血管神经束所横跨，见图1。若两者之间的角度过小，可使十二指肠受压。肠系膜上动脉一般在第一腰椎水平处分出，与主动脉呈30°～42°角。此外，下列5个因素也是引起机械性梗阻的原因： ①肠系膜上动脉过长、过短；
神经髓鞘定位染色在检测多发性硬化症（MS）的应用
人们进行的所有活动（例如步行，交谈和进食）都由大脑控制的，大脑通过五种感官接收信息，对其进行处理，然后指导肌肉完成相应的动作。传递到大脑的信号和从大脑传递出的所有信号能够快速，协调地进行传输，这是通过神经系统传递来实现的，如果说神经纤维是传递电流的电线，髓磷脂是一种鞘状材料，在神经纤维周围形成绝缘和
厌氧菌的发病机理
厌氧菌是人体内主要的正常菌群，类杆菌属在口腔、肠道、泌尿道、女性生殖道最多；梭形杆菌主要存在于上呼吸道和口腔；消化球菌和消化链球菌存在于肠道、口腔、阴道和皮肤；丙酸杆菌常存在于皮肤、上呼吸道和阴道；韦永氏球菌则存在于口腔、上呼吸道、阴道和肠道。