胱氨酸储积症的预防
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成时，可考虑使用其他药物，如青霉胺(尽管毒性限制了其应用)。约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应，包括发热，皮疹和关节痛，肾病综合征，各类血细胞减少，SLE样反应也可出现但相对少见。......阅读全文
胱氨酸储积症的预防
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿
胱氨酸储积症的鉴别及预防
鉴别 肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿
胱氨酸储积症的鉴别
肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发
胱氨酸储积症的病因
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易
胱氨酸储积症的诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
胱氨酸储积症的病因及诊断
病因 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较
胱氨酸储积症的诊断及鉴别
诊断 胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。 鉴别 肾性氨基酸尿是因
关于胱氨酸储积症的临床介绍
本症又称Lignac-Fanconi综合征，系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位，细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使具
鞘髓磷脂储积症的简述
鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,又称尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1
鞘髓磷脂储积症的发病机理
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质
简述鞘髓磷脂储积症的诊断依据
①肝脾肿大； ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； ③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡； ④骨髓可找到泡沫细胞； ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润； ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
鞘髓磷脂储积症的鉴别诊断介绍
1.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前
简述鞘髓磷脂储积症的治疗措施
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。
概述鞘髓磷脂储积症的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。 1.急性神经型（A型或婴儿型） 典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryr
关于鞘髓磷脂储积症的辅助检查介绍
1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞
关于高同型半胱氨酸血症的预防和注意事项介绍
1、高同型半胱氨酸血症的日常生活管理： 饮食：多吃富含叶酸的食物，例如绿色蔬菜、橙子和豆类。 生活方式：戒烟、戒酒，不要大量饮用咖啡。 2、高同型半胱氨酸血症的日常病情监测： 若使用维生素B治疗，应在服用药物两个月内检查血液同型半胱氨酸水平。医生会根据检查结果调整药物剂量。 3、高同型
高胱氨酸尿症的病因
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
胱氨酸尿症的基本介绍
胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）又称亚硫酸盐氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），为由于亚硫酸盐氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成体内黄嘌呤（xanthine）代谢成尿酸（uric acid）、亚硫酸（Sulfite）转变成硫酸盐（S
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状,个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物,它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。
高胱氨酸尿症的诊断
本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引
常染色体隐性遗传的常见病症
如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性
分析继发性范可尼综合征的病因
（1）胱氨酸储积症胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征不同于其他原因所致范可尼综合征,常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分3型：①婴儿型或肾病型胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍,由
血胆症的预防的预防
血胆症以其高并发症率和高病死率而引起重视，提高治愈率和降低病死率的关键是预防血胆症。预防措施主要有以下几点： 1.及早诊治胆道蛔虫症、肝胆管结石、肝脏肿瘤、肝血管瘤等疾病。 2.正确处理肝损伤。 3.肝穿刺活检或PTC时要用细针，尽量避免反复多次肝穿刺。 4.PTCD要在肝周边进行，不能
高胱氨酸尿症的鉴别诊断
硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获
高胱氨酸尿症的发病机制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼
高胱氨酸尿症的病因分析
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴,本病除引
高同型半胱氨酸血症的并发症
1、心脑血管疾病 高同型半胱氨酸血症的患者患冠心病、心肌梗死、中风、静脉血栓栓塞和外周血管疾病的风险增加。同型半胱氨酸浓度每降低3μmol/L，缺血性心脏病的风险降低11%，中风的风险降低19%。 2、认知功能障碍 同型半胱氨酸水平轻度升高也可能增加患阿尔茨海默症认知功能障碍、血管性认知功
范可尼综合征的病因治疗介绍
继发性范可尼综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄,遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积,减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性范可尼综合征,应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D2或维生素D3或羟胆骨化醇。有脱水及酸中毒应作相应处理。早期可用枸橼酸钾
特发性Fanconi综合征的病因治疗介绍
继发性Fanconi综合征应治疗基础疾病。停止使用有毒有害物质或药物，Wilson病或重金属中毒可给予对症处理。遗传代谢病通过控制饮食减少代谢毒素沉积，减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病可用维生素D 25万～50万U或维生素D3 2000～1000U。