胱氨酸储积症的鉴别及预防
鉴别 肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。5、尿液硝基氢氰酸盐试验阳性可确定诊断。 胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。[1] 预防 长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH......阅读全文
胱氨酸储积症的鉴别及预防
鉴别 肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿
胱氨酸储积症的预防
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿
胱氨酸储积症的诊断及鉴别
诊断 胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。 鉴别 肾性氨基酸尿是因
胱氨酸储积症的鉴别
肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍，而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准：1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发
胱氨酸储积症的病因及诊断
病因 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较
胱氨酸储积症的诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石，胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
胱氨酸储积症的病因
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易
关于胱氨酸储积症的临床介绍
本症又称Lignac-Fanconi综合征，系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位，细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使具
鞘髓磷脂储积症的鉴别诊断介绍
1.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前
高胱氨酸尿症的鉴别诊断
硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获
鞘髓磷脂储积症的简述
鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,又称尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1
鞘髓磷脂储积症的发病机理
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质
胱氨酸的性状及鉴别方法
性状本品为白色结晶或结晶性粉末本品在水或乙醇中几乎不溶;在稀盐酸或氢氧化钠试液中溶解。比旋度取本品,精密称定,加1mol/L盐酸溶液溶解并定量稀释制成每1ml中约含20mg的溶液,依法测定(通则0621),比旋度为-215°至一230鉴别(1)取本品与胱氨酸对照品各适量,分别加2%氨溶液溶解并稀释制
简述鞘髓磷脂储积症的治疗措施
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。
简述鞘髓磷脂储积症的诊断依据
①肝脾肿大； ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； ③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡； ④骨髓可找到泡沫细胞； ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润； ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
胱氨酸片的适应症及规格
适应症 用于病后和产后继发性脱发症、慢性肝炎的辅助治疗。 规格 (1) 25mg； (2) 50mg。
胱氨酸片的性状及适应症
性状 本品为白色片。 适应症 用于病后和产后继发性脱发症、慢性肝炎的辅助治疗。
胱氨酸临床应用及适应症
适应症用于肝炎、脱发症、白细胞减少症等。临床应用口服：50毫克/次，3次/日。不良反应不良反应轻微，偶见恶心、呕吐、口干、胃痛，大便干燥等。患者能耐受，不影响继续治疗。
关于鞘髓磷脂储积症的辅助检查介绍
1.血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞
概述鞘髓磷脂储积症的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。 1.急性神经型（A型或婴儿型） 典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryr
高胱氨酸尿症的发病机制及诊断
发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现
盐酸半胱氨酸的性状及鉴别方法
性状本品为白色或类白色结晶或结晶性粉末;有臭本品在水中易溶,在乙醇中略溶,在丙酮中几乎不溶。比旋度取本品,精密称定,加1mol/L盐酸溶液溶解并定量稀释制成每1ml中约含80mg的溶液,依法测定(通则0621),比旋度为+5.5°至+7.0°。鉴别(1)取其他氨基酸项下的供试品溶液与盐酸半胱氨酸对照
颈背疼痛的鉴别及预防
鉴别 (1)本病患者多为40岁以上的中老年人，伴有腰部僵硬疼痛或出现下肢麻木等症状，查体可见部分病人腰椎生理曲度异常；腰椎两侧肌肉有压痛。 (2)腰椎X线片的改变(正位、侧位、左右斜位)，如病人可有腰椎曲度异常、腰椎侧弯、腰椎椎体间隙变窄、腰椎椎体及小关节突增生、腰椎滑脱、椎间孔狭窄等改变。
肾缺血的鉴别及预防
鉴别 1.止痛药肾病本病由于长期滥用止痛药所致，主要表现为慢性间质性肾炎，有无菌性脓尿，伴肉眼血尿及肾绞痛发作。 2.氨基糖苷类抗生素引起的肾损害本病主要表现为在用药5～7天后出现轻度蛋白尿，可伴血尿及管型尿，可产生急性肾小管坏死，出现急性肾功能衰竭，以少尿型多见。 3.CAN须与胆固醇微
关于高同型半胱氨酸血症的预防和注意事项介绍
1、高同型半胱氨酸血症的日常生活管理： 饮食：多吃富含叶酸的食物，例如绿色蔬菜、橙子和豆类。 生活方式：戒烟、戒酒，不要大量饮用咖啡。 2、高同型半胱氨酸血症的日常病情监测： 若使用维生素B治疗，应在服用药物两个月内检查血液同型半胱氨酸水平。医生会根据检查结果调整药物剂量。 3、高同型
胱氨酸的鉴别检查方法
鉴别(1)取本品与胱氨酸对照品各适量,分别加2%氨溶液溶解并稀释制成每1m中约含10mg的溶液,作为供试品溶液与对照品溶液。照其他氨基酸项下的方法试验,供试品溶液所显主斑点的位置和颜色应与对照品溶液的主斑点相同。(2)本品的红外光吸收图谱应与对照的图谱(光谱集1036图)一致。检查醱度取本品1.0g
胱氨酸的鉴别方法
(1)取本品与胱氨酸对照品各适量,分别加2%氨溶液溶解并稀释制成每1m中约含10mg的溶液,作为供试品溶液与对照品溶液。照其他氨基酸项下的方法试验,供试品溶液所显主斑点的位置和颜色应与对照品溶液的主斑点相同。(2)本品的红外光吸收图谱应与对照的图谱(光谱集1036图)一致。
脑白质病的鉴别及预防
鉴别 1、脑白质偏少：是脑白质营养不良的一个表现。 2、脑白质稀疏：好发于50岁以上者，常见于痴呆及脑血管患者。CT特征表现为双侧脑白质对称性低密度灶，或并发脑梗塞、脑出血及脑萎缩。 3、脑白质萎缩：MRI显示脑白质萎缩是遗传性多发脑梗死性痴呆的临床诊断的症状。 预防 多数脑白质病患者
静止性结石的鉴别及预防
鉴别 (1)肝脏疾病：如病毒性肝炎、肝硬变等。 (2)胃肠道疾病：如胃肠道功能紊乱、消化性溃疡、位置高的阑尾炎及右侧结肠疾病等。 (3)胆道疾病：如胆道功能失调、胆囊肿瘤、胆囊息肉样病变及胆道寄生虫等。 (4)其他：如右侧肾盂肾炎，带状疱疹及神经根炎等。 诊断则主要依靠辅助检查。B超检
鼻粘膜溃疡的鉴别及预防
鉴别 需要与鼻塞相区分，鼻塞一般为鼻腔有异物感，鼻腔堵塞，通气不畅，常因为粘膜水肿或粘液过稠堵塞鼻咽及鼻道，致使鼻道变窄。常发生于鼻炎，鼻窦炎，鼻腔肿瘤及息肉阻塞鼻腔的呼吸通道。 鼻粘膜溃疡和萎缩患者鼻粘膜下有结节性浸润，继而糜烂，可导致瘢痕性粘连。晚期因鼻腔干燥结痂而出现萎缩。前鼻孔发生狭