PacBio如何获得又长又准确的reads
Pacific Biosciences公司近日以单分子环形一致性测序（CCS）为基础开发出一种方案，能够在Sequel测序平台上生成高度准确的长reads。这种方法有望克服短读长测序的读长不足以及长读长测序的准确性有限的问题。 这篇题为“Highly-accurate long-read sequencing improves variant detection and assembly of a human genome”的文章于近期发表在预印本网站bioRxiv上。 第一作者、PacBio生物信息学部门的首席科学家Aaron Wenger表示，这项研究是在2018年年中开展的。他们的最初想法是开发出一种方法来改善reads，但Wenger和他的同事并不知道如何整合长读长和短读长测序的不同用法。 “一开始，我们的想法是让长reads变得更加准确，就像短reads一样，这样人们就能够将为短reads开发的软件应用在这些......阅读全文
PacBio如何获得又长又准确的reads
Pacific Biosciences公司近日以单分子环形一致性测序（CCS）为基础开发出一种方案，能够在Sequel测序平台上生成高度准确的长reads。这种方法有望克服短读长测序的读长不足以及长读长测序的准确性有限的问题。 这篇题为“Highly-accurate long-read se
鱼和熊掌兼得，PacBio获得高度准确的长reads
如今，人类基因组的测序已经达到群体规模，但仍需要结合不同的测序技术（短读长和长读长），才能覆盖各种类型的遗传变异。这无疑增加了测序项目的成本和复杂度。为此，Pacific Biosciences公司的研究人员开发出一种方案，能够在Sequel测序平台上产生高度准确的长reads。 如今，人类基
百迈客测序阵营再添强援—PacBio－RS－II测序仪正式投产
日前，百迈客公司引进的三代单分子实时测序PacBio RS II已正式投入生产。在三代测序平台上，实现了数据产量和读长的双重提升，一个SMRT Cell芯片可产出高达1.3Gb数据，reads平均长度达到14KB，N50超过20KB，最长reads超过45KB，为基因组测序、全长转录组测序、碱基
PacBio－HiFi助力破译高度复杂的LPA串联重复序列的变异
背景介绍Lp (a)脂蛋白是冠状动脉疾病风险的重要因素，其表达与LPA基因的长度有关。不同种族/民族之间血浆中 LP (a)的水平存在显著差异性。个体之间在LP (a)水平上的差异也是巨大的，其变化范围能达到平均水平的3倍。例如，非洲人后裔的血浆LP (a)水平是欧洲或亚洲人的2-3倍。之前的研究证
长读长组装错误更多？两派学者起争论
近日，英国爱丁堡大学的研究人员对三个利用长读长测序技术组装的人类基因组进行分析。他们发现，与短读长组装相比，这些长读长组装的蛋白编码区域含有相当多的错误。他们在《Nature Biotechnology》上发表结果，并建议人们花大力气去解决这些错误。 文章的共同作者Mick Watson和Am
利用longread生成个人转录组
斯坦福大学医学院的遗传学教授Michael Snyder及其同事利用Pacific Biosciences系统，对三个家庭成员的类淋巴母细胞转录组进行了测序，并将获得的reads与Illumina平台上获得的较短reads进行比较。通过这些转录组，他们开发出一名家庭成员的等位基因特异的全长转录组
PacBio单分子测序揭示丹参叶绿体DNA修饰的相互作用
2014年6月10日，中科院药用植物研究所（IMPLAD）刘昶团队在《PLOS ONE》杂志上发表了利用PacBio测序技术揭示丹参（Salvia miltiorrhiza）叶绿体DNA修饰之间复杂相互作用的相关文章，该文章报道了丹参叶绿体中编码及非编码RNA的表达情况。这也是国内PacBio第
《Nature－Genetics》长读长测序鉴定隐藏变异
鉴定生命基因组中的复杂突变一直都很困难。加州大学欧文分校（University of California -Irvine）生态学和进化生物学副教授J.J. Emerson的研究团队最近在《Nature Genetics》发表文章，他们开发了一款基因分析方法，能以前所未有的分辨率水平识别复杂突
PacBio单分子测序最新科研动态
DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计，2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿，按最近几年增长速度
PacBio单分子测序最新科研动态
DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计，2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿，按最近几年增长
第三代测序技术：PacBio单分子测序最新科研动态
DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计，2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿，按最近几年增长
PacBio推出小而强大的测序系统
之前，人们一直在猜测Pacific Biosciences可能会推出小型的单分子测序仪，但PacBio从未给出肯定的答复。而在2015年9月的最后一天，PacBio给了人们一个惊喜，突然宣布推出Sequel测序系统。Sequel系统保留了SMRT技术的优点，与现有的PacBio RS II系统相
罗氏联手PacBio打造NGS诊断产品
美国Pacific Biosciences公司周三宣布与罗氏诊断签订一项协议，以PacBio的SMRT技术为基础开发诊断产品。包括前期、里程碑和供应付款在内，罗氏将向PacBio支付7500万美元。 罗氏选择了PacBio公司的SMRT技术 去年，罗氏曾向 Illumina发起收
高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析－5
图5: 长读长实时测序原理。长reads的合成与真正测序的平台不同的是，合成长读长技术依赖于一个barcode系统来结合不同的片段，通过已有的短读长测序仪来获得长读长reads61。该方法将大的DNA分子分割成若干个小片段到微孔中或者乳液中。每个微孔或者乳液中的模板被切割并且加上了barcodes。
单分子实时测序技术的三大优势
Biosciences的单分子实时测序技术(SMRT)因其出色的读长而引人注目。然而，因通量较低，且一直被错误率高的流言所困扰，SMRT技术似乎有些被忽视。近日，几位著名科学家在《Genome Biology》杂志上发表文章，试图消除这些误解，为SMRT正名。 这篇文章的通讯
带您了解基因测序技术的发展
在生物多样性急剧减少和物种消失的时代，有时被称为“第六次大灭绝”或“全新世灭绝”，人们对开发有效的生物多样性研究和监测工具提出了很高的要求。迄今为止，世界各地的分类学家已经描述了超过170万个物种。然而，这只是地球上预计存在的数百万生物的一小部分。当试图使用传统的基于形态学的方法对所有物种进行分
PacBio完成大型基因组测序项目
什么叫PacBio技术应用到大型基因组测序项目中会大打折扣，在哪个环节大打折扣?提出这个问题的读者几乎都是抱有同样的心态，尽管大多数读者都基本认同了，如果为了得到Finishing Genome，那么PacBio无论技术和成本，理论上都是最低的，但即使这样，客观成本还是高的吓人，而假如将就D
PacBio助力感染菌株基因组重测序
Andrew Kasarskis博士是Icahn基因中心遗传与基因组中心的副主任。他目前领导着一些专攻治疗和诊断的合作项目，而他自己的研究也主要在病原体检测，药物基因组学，睡眠与遗传的关系几个方面展开。在加入西奈山之前，他曾经就职于PacBio，Sage Bionetworks和Merck。他有
PacBio测序有望掀起下一场遗传诊断的革命
从一代到二代再到三代，近年来测序技术的发展势不可挡。单分子测序也逐渐表现出它的优势，在测序舞台上发挥着举足轻重的作用。近日，比利时鲁汶大学和瑞典乌普萨拉大学的研究人员在《Nucleic Acids Research》发表综述文章，介绍了PacBio SMRT测序技术在临床中的应用。 文章简单回
HiFi测序：单碱基分辨率的高通量端粒长度测量方法
端粒是线状染色体末端的特殊核蛋白结构，包含约5-15 kb的富含TTAGGG的双链重复序列和保护染色体末端的shelterin蛋白复合物，3'末端为富含G的单链悬突，对于维持人类基因组的稳定和完整复制至关重要。 端粒主要依赖端粒酶进行合成，长度也并非一成不变。除了生殖细胞和干细胞，体细
高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析－4
表一：NGS平台概述。单分子长读长测序（PacBio和ONT）最近这段时间，最常用的长读长测序法平台就是使用PacBio Biosciences（PacBio）57的单分子实时测序法（single-molecule real-time sequencing, SMRT）（图5a）。该设备使用
长读长测序显优势－基因组复杂结构变异检测实现新突破
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和
详解牛津纳米孔测序仪
牛津纳米孔测序仪在美国人类遗传学学会年会上公布技术参数 2014年的ASHG年会于10月18日开始在圣地亚哥举行，有幸亲眼目睹了牛津纳米孔公司MinIon的现场演示，技术之创新，令人震惊!21日下午，牛津纳米孔公司特地在旁边的Hardrockho举行了一个小型的封闭式的技术说明会，讲解了纳米孔的
PacBio全新Sequel－II系统助力入侵物种的鉴定
对于美国葡萄园和苹果园的园主来说，斑衣蜡蝉（spotted lanternfly）简直是噩梦一般的存在。这种贪婪的食客吸食葡萄、苹果等70多种植物的汁液。若任其蔓延，将会造成数百亿美元的损失。 不过好消息是，美国农业部的科学家近日已利用PacBio新推出的Sequel II测序系统，对一只田间
PacBio推出首款检测DNA碱基修饰的软件
美国第三代测序公司Pacific Biosciences近日宣布推出一个独特的解决方案，可利用PacBio® RS测序仪检测与表观遗传学调控和DNA损伤相关的DNA碱基修饰。 DNA碱基修饰(如甲基化)在多个生物进程中扮演了重要角色，包括生长和衰老、免疫、细菌致病性以及疾病发展。Pac
PacBio第三季度仪器销售强劲
美国Pacific Biosciences公司在上周宣布，其第三季度的收入同比增长178%，环比增长81%。 这家单分子测序技术公司今年Q3的营业收入达到2060万美元，而去年Q3为740万美元，今年Q2为1140万美元。这也超过了华尔街预计的1720万美元。 在这一季度，产品收入为680万
－Pacbio单分子实时测序技术于药用植物基因组研究应用
药源短缺成为限制临床治疗和新药研发的最大瓶颈，因此，开发新的药物来源途径是迫切需要解决的问题。利用现代生物技术和次生代谢工程手段是未来生产药物最有潜力的发展方向。我国药用植物有1 万多种，大多数药用植物遗传背景不清楚，基因组信息缺乏，遗传信息和功能基因的研究亦极为薄弱。例如人参属（Panax）
长读长测序技术：拯救基因组组装项目
随着高精度长读长测序技术的出现，基因组难以组装的状态正在改变。《Nature Methods》杂志上近日发表了一篇文章，介绍了基因组组装项目如何受益于这种技术。 自测序技术问世以来，利用DNA序列的片段来组装人类、动植物或微生物的基因组就一直是难题。许多参考基因组都存在缺陷，如组装错误或存在缺
研究人员完成枣和酸枣单倍型基因组组装
近日，西北农林科技大学林学院红枣团队黄建研究员课题组以我国制干枣主栽品种‘骏枣’和著名“秦药”代表清涧酸枣为研究材料，整合了PacBio HiFi、ONT ultra-long和Hi-C等多种先进测序技术以及多种组装策略完成了枣和酸枣T2T gap-free和T2T gap-free单倍型基因组的组
PacBio首次确认一种疾病大片段缺失突变
二代测序为生命科学研究带来了翻天覆地的变化，但是越来越多研究表明这种短读长测序 (short-read sequencing, SRS)虽然高通量，成本低，然而对于串联重复序列、高GC/AT序列、高度多态性区域、高度同源区域以及大片段结构变异的检测能力非常有限，难以全方位的捕捉基因组的变化。据估