父母年龄越大子女自发性遗传突变发生率越高
英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。 基因突变可以是自发的，也可以是诱发的，这两者之间其实并没有本质上的不同。通常自发性突变指家族当中首次出现的基因变化，由父母其中一方的卵子或精子突变导致。 为了解父母年龄和性别因素是如何引起自发性遗传突变差异的，位于冰岛的解码基因公司deCODE研究人员丹尼尔·古德贾森及其同事，对14688名冰岛人开展了全基因组序列分析，具体包括1548名个体及其父母，对于其中的225名个体，至少包含他们的一名子女。 在分析中，研究团队鉴定出108778个高质量自发性遗传突变，平均每个家庭70.3个。他们发现，来自母亲的自发性遗传突变数量，按年龄每年增加0.37个，而来自父亲的则按年龄每......阅读全文
关于自发性脑室内出血的检查方式介绍
1.血常规，出凝血时间及凝血酶原时间 大多数患者血白细胞数增高，小儿可出现血红蛋白下降，其他常规项目可无明显变化，只有在白血病、肝病、妊高征子痫及抗凝治疗等引起凝血功能障碍而发生脑室内出血的患者身上才表现为出凝血时间及凝血酶原时间延长，但有时亦在正常范围之内。 2.尿常规 部分患者可出现尿
急性自发性硬脊膜外血肿漏诊病例分析
临床资料患者，女，41岁，2016年9月18日凌晨2点左右出现颈后酸胀、疼痛不适，睡眠中痛醒，至我院急诊科就诊。考虑颈椎疾病，行颈椎X线检查未见明显异常；建议患者行颈椎MRI检查并留院观察，因患者及家属拒绝，故予颈托外固定、镇痛治疗，患者好转后自行回家。当日上午9点30分，患者感颈后仍疼痛难忍，再次
关于自发性腹膜后出血或血肿的病理病因分析
自发性腹膜后出血的发生可能与以下因素有关： 1.高血压与血管硬化 据文献报道，有38%～50%的病人伴有高血压病，故有些学者认为高血压与血管硬化可能是本病的重要致病因素。 2.血管先天性畸形或发育缺陷 腹膜后任何部位的血管，可能有先天性畸形或发育缺陷，在外界或内在因素影响下发生自发性破裂出血
简述自发性细菌性腹膜炎的分型
有学者依据临床表现不同将SBP分为5型：I型为普通型：有典型的发热，腹痛、腹部压痛、反跳痛者等急腹症样表现；II型为顽固性腹水型：腹水进行性增多，利尿效果差，腹水顽固不易消退；III型为休克型：出现血压下降、脉搏细速等休克表现；IV型为肝性脑病型：以肝昏迷为主要症状；V型为无症状型：腹水检查支持
关于自发性细菌性腹膜炎的分析介绍
约半数SBP实际上可能没有任何症状或症状不典型，故中度腹水者住院后都应行腹腔穿刺术。宜同时行腹水培养与血培养以提高腹水培养阳性率。重症肝病患者无明显原因出现一般情况恶化或肝肾功能迅速恶化要考虑SBP诊断，短期内出现黄疸加深，肝性脑病可能与SBP相关，SBP要做到早期发现，及时治疗。自发性细菌性腹
治疗自发性蛛网膜下隙出血的相关介绍
1.一般治疗 出直急性期，病人应绝对卧床休息，可应用止血剂。头痛剧烈者可给止痛、镇静剂，并应保持大便通畅。当伴颅内压增高时，应用甘露醇溶液脱水治疗。 2.尽早病因治疗 如开颅动脉瘤夹闭，动静脉畸形或脑肿瘤切除等。
关于自发性蛛网膜下隙出血的病因分析
常见的病因为颅内动脉瘤和脑（脊髓）血管畸形，约占自发性蛛网膜下腔出血的70%，前者较后者多见。其他原因有动脉硬化、脑底异常血管网症（烟雾病）、颅内肿瘤卒中、血液病、动脉炎、脑炎、脑膜炎及抗凝治疗的并发症，但均属少见。
关于自发性蛛网膜下隙出血的检查介绍
1.头部CT 诊断急性SAH准确，显示脑沟与脑池密度增高。 2.头部MRI 发病后一周内的急性SAH在MRI很难查出。 3.脑血管造影 是确定SAH病因必须的重要手段，对SAH病人应视为常规检查。 4.腰椎穿刺 对CT已确诊的SAH不再需要作腰穿检查；因为伴有颅内压增高的SAH，腰
关于原发自发性气胸的基本信息介绍
原发自发性气胸起因于胸膜下的肺大泡破裂，常位于肺尖，患者多为瘦长体型。Withers等对一批新兵调查发现，发生气胸者的平均身高和体重普遍比其他新兵高5cm和轻11kg（25磅）。肺尖部肺泡承受的平均张力较大，从而导致胸膜下肺大泡形成。
用药治疗自发性腹膜后出血或血肿的简介
1.非手术治疗 病人全身情况较好、血流动力学稳定、临床各项检查后估计腹膜后出血量少者，采用非手术治疗为宜。具体措施包括： (1)积极治疗原发疾病。 (2)止血：如应用止血药物；暂停抗凝药物的使用；血友病患者应静脉输给抗血友因子等。 (3)输血、补液，防止出血性休克。 (4)定时检测血压、
关于自发性细菌性腹膜炎的预后介绍
SBP的预后极差，易导致感染性休克、肝肾综合征、上消化道出血及肝功能衰竭等致死性并发症，且复发率高达每年约70%，因此预防显得十分重要。预防的主要措施为选择性肠道去污染(Selective intestinal decontamination，SID)，即用抗生素清除需氧菌群。2004年美国肝病
关于自发性细菌性腹膜炎的诊断介绍
早期诊断是治疗的关键，1988年我国腹水会议制定了肝硬化腹水并发SBP的诊断参考标准如下： 1.出现发热,腹痛及腹部压痛,反跳痛等腹膜刺激征. 2.凡腹水白细胞>0.5×109/L,PMN>0.5,腹水培养有致病菌生长或涂片阳性者,可确诊断为SBP。 3.凡腹水白细胞>0.5×109/L,
关于自发性腹膜后出血或血肿的检查方法介绍
实验室检查： 血常规检查，红细胞比容和血红蛋白进行性下降。 其他辅助检查： 1.B超检查 急症腹部B超检查，可显示腹膜后积血、积液情况。 2.CT检查 有助于腹膜后血肿的定位。 3.腹腔穿刺 如无后腹膜破裂，血液不流入腹腔时，腹腔穿刺常为阴性。若腹膜后血肿延伸至腹壁，在右或左下腹部穿刺
简述自发性蛛网膜下腔出血的发病机制
蛛网膜下腔出血的病因有多种： ①颅内动脉瘤最常见，占50%～85%； ②脑血管畸形主要是动静脉畸形（AVM），多见于青少年，占2%左右； ③脑底异常血管网病（moyamoya病）约占1%； ④其他夹层动脉瘤、血管炎、颅内静脉系统血栓形成、结缔组织病、血液病、颅内肿瘤、凝血障碍性疾病、抗凝
关于自发性蛛网膜下腔出血的病因分析
动脉瘤可能由于动脉壁先天性肌层缺陷或后天获得性内弹力层变性或两者联合作用导致。动脉瘤的发生一定程度上有遗传倾向和家族聚集性。在蛛网膜下腔出血患者的一级亲属中，约4%患有动脉瘤。但颅内动脉瘤不完全是先天异常造成的，相当一部分是后天生活中发展而来的，随着年龄增长，动脉壁的弹性逐渐减弱，在血流冲击等因
关于自发性蛛网膜下腔出血的预后介绍
约10%的患者在接受治疗以前死亡。30天内病死率约为25%或更高。再出血的死亡率约为50%，2周内再出血率为20%～25%，6个月后的年复发率为2%～4%。影响预后的最重要因素是发病后的时间间隔及意识水平，死亡和并发症多发生在病后2周内，6个月时的病死率在昏迷患者中为71%，在清醒患者中为11%
自发性细菌性腹膜炎的白蛋白治疗
1999年Sort等发表的一项研究显示，肝硬化并发SBP的患者，在使用抗生素头孢噻肟的基础上静脉注射白蛋白，可以降低肾功能不全的发病率和病死率。方法为住院首日注射白蛋白（1.5g/kg）1次，第3天时注射第二次（1g/kg）。肝硬化合并SBP患者发生肾损害的机制可能与有效动脉血容量减少有关，用白
关于自发性蛛网膜下腔出血的检查介绍
1.头颅CT 是诊断SAH的首选方法，CT平扫最常表现为基底池弥漫性高密度影。严重时血液可延伸到外侧裂，前后纵裂池，脑室系统或大脑凸面。根据CT结果可以初步判断或提示颅内动脉瘤的位置：如位于颈内动脉段常是鞍上池不对称积血；大脑中动脉段多见外侧裂积血；前交通动脉段则是前间裂基底部积血；而出血在脚
自发性细菌性腹膜炎的腹腔局部处理
①腹腔注射抗生素：抗生素局部用药，易诱导细菌多重耐药，目前已不再应用。 ②腹腔穿刺放液及腹膜腔灌洗：肝硬化腹水合并SBP时，如发生利尿剂抵抗，或腹水明显混浊、有絮状物，或呈血性腹水时，可行腹腔穿刺放液及腹膜腔穿刺灌洗。单纯排放腹水易产生低血容量、低钠血症、肾功能损害和肝性脑病等并发症，须在大量
概述自发性细菌性腹膜炎的发病机制
SBP系肠道细菌种植至腹腔所致的机会性感染，发病机制尚未完全明确，目前普遍认为与肠壁淤血水肿，粘膜屏障作用削弱，肠腔内细菌增殖紊乱和细菌易位(bacterial translocation，BT)，以及单核一巨噬细胞系统作用削弱等导致机体抗感染免疫防御功能下降关系密切。 1.肠道粘膜屏障作用削
【经验】肺大泡所致的自发性气胸的诊疗
自发性气胸是一种常见于青年人的危险疾病,多是由于肺部先天有肺大泡,大泡破裂后即产生自发性气胸,这种病多见于瘦高型的青壮年,也可见于慢性结核病患者及尘肺、慢性阻塞性肺病的老年人。多为突发胸痛后气促，轻者呼吸困难/胸闷，重者反常呼吸甚至死亡。以下结合笔者的一例诊疗病例详细讲解。 病例分
罕见中央型肺癌并自发性肺扭转病例分析
患者男，54岁。胸痛、憋闷数周，咳痰伴少许血丝，平日吸烟较重。临床以慢性支气管炎治疗，效果不佳，遂来本院就诊。临床查体未见明显异常。实验室检查阴性。 影像检查：患者行站立位胸正侧像数字X线摄影（DR）拍片，正位片显示右肺内带近肺门旁丘状团块状致密影，外侧缘边界部分清晰，右肺门角消失，透过病变阴影其后
一例新生儿自发性食管破裂病例分析
患儿，男，生后53 min，因生后气促、哭声不畅53 min入住厦门妇幼保健院。出生胎龄41+3周，因"胎儿宫内窘迫"剖宫产分娩，出生体重3.54 kg，无胎膜早破，羊水清，量正常，胎盘、脐带无异常，Apgar评分1 min 7分，5 min 8分，10 min 9分。生后予复苏囊正压给氧复苏。其母
妊娠期自发性腹腔内出血病例分析
妊娠期自发性腹腔内出血( spontaneous hemoperitoneum in pregnancy，SHiP) 是一类罕见、严重的妊娠期并发症，表现为妊 娠中晚期、分娩期及产后发生的非创伤性的腹腔内出血，与妊 娠不良结局息息相关，文献报道的孕产妇死亡率为 1. 7% ，围 产儿死亡率为
自发性冠状动脉夹层的影像诊断与治疗
自发性冠状动脉夹层（spontaneous coronary artery disseCTion，SCAD）是指冠状动脉内膜未经人为干预，自发地发生撕裂，或内膜下血肿形成，影响或阻断冠状动脉血流，又称原发性冠状动脉内膜撕裂。可表现为不稳定型心绞痛、心肌梗死">急性心肌梗死，甚至猝死，是一种比较少见
妊娠合并自发性硬脊膜外出血病例报告
自发性硬脊膜外出血（spontaneous spinal epidural hem⁃orrhage，SSEH）是指无明显诱因出现的椎管内硬脊膜外出血，是一种临床罕见疾病，其病情紧急，进展迅速，如果不能及时诊治，血肿压迫可在短时间内造成脊髓的不可逆性损伤。妊娠期出现自发性的硬脊膜外出血则更为罕见。为
揭秘神经损伤后的自发性疼痛产生的新机制
自发性疼痛是指在没有外界刺激的情况下发生的疼痛。它是慢性疼痛的主要症状。发生机制仍不清楚，仍然难以治疗。近期，来自约翰霍普金斯大学和辛辛那提大学的研究团队利用在体成像技术研究了同步聚集放电引起神经损伤后的自发性疼痛发生机制，证实交感神经-肾上腺素受体通路介导了同步聚集放电和自发性疼痛的产生。该研
简述自发性细菌性腹膜炎的临床表现
SBP起病有急有缓，临床表现轻重不一，典型临床表现为发热、腹痛、腹肌紧张、腹部压痛、反跳痛和肠鸣音减弱。肝硬化腹水患者临床表现多不典型，起病隐匿者仅有腹部不适、轻微腹痛，肠蠕动减弱或腹部胀气，可能是唯一阳性体征。约13%的患者无任何症状，仅表现为肝功能损害或一般情况进行性加重。并发SBP患者可能
自发性细菌性腹膜炎的经验性治疗
晚期肝硬化、慢性重症肝炎患者，一旦出现感染症状、体征和(或)腹水中性粒细胞>0．25×109/L，立即应该经验性抗感染治疗。SBP的经验性抗菌治疗应遵循广谱、足量、肾毒性小的原则。 ①首选第三代头孢菌素：三代头孢类抗菌素抗菌谱广，肾毒性小，治疗剂量与中毒剂量之间距离很大，且能迅速渗入腹腔而达到
简述自发性蛛网膜下隙出血－的临床表现
1.出血症状 发病前多数病人有情绪激动、用力、排便、咳嗽等诱因。发病突然，剧烈头痛、恶心呕吐、面色苍白、全身冷汗。 2.脑神经损害 以一侧动眼神经麻痹常见，占6%-20%，提示存在同侧颈内动脉-后交通动脉动脉瘤或大脑后动脉动脉瘤。 3.偏瘫 在出血前后出现偏瘫和轻偏瘫者约占20%。由于