北大博士患渐冻症医学专家呼吁建罕见病细胞库
25日，安徽一家研究机构已经获得北大“渐冻症”娄滔博士的血液样本，并为其制备细胞株，着手建相关疾病模型中。记者采访获悉，这将需要数月的时间，才能完成相关实验。 近日，29岁北大女博士娄滔的一则遗嘱引来社会关注和热议。娄滔在2015年患上渐冻症，日前在她清醒的时候留下：死后将器官捐献，头部可留给医学做研究的遗嘱。遗嘱一经公布，“懂事的好孩子，希望天堂没有病魔”、“好姑娘”、“遗嘱看哭了”、“天使”是网友们的留言，点赞更是无数。 渐冻症，即肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophiclateralsclerosis，ALS)，是一种渐进且致命的神经退行性疾病。约10%遗传自父母，90%的渐冻症发病原因不明。 记者采访数位专家，他们为娄滔点赞的同时，希望公众能对罕见病患者更多关注。 专家们期待能尽快建立中国的罕见病细胞库，尤其是人类诱导多能干细胞(iPSC)疾病细胞库。通过建立疾病模型iPSC(inducedplurip......阅读全文
北大博士患渐冻症－医学专家呼吁建罕见病细胞库
25日，安徽一家研究机构已经获得北大“渐冻症”娄滔博士的血液样本，并为其制备细胞株，着手建相关疾病模型中。记者采访获悉，这将需要数月的时间，才能完成相关实验。 近日，29岁北大女博士娄滔的一则遗嘱引来社会关注和热议。娄滔在2015年患上渐冻症，日前在她清醒的时候留下：死后将器官捐献，头部可留给
渐冻症是什么病
近几年渐冻人这个病逐渐被人熟知。下面带大家来看一下渐冻症是什么病？普通人也能得渐冻症。渐冻症是什么病肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，谷氨
iPS细胞有助治疗“渐冻症”
医学界一直对俗称“渐冻症”的肌萎缩侧索硬化症束手无策。日本京都大学最新研究结果说，利用诱导多功能干细胞（iPS细胞）制作前驱细胞，然后移植给渐冻症实验鼠，能将其寿命延长约10天。 “渐冻症”是运动神经元病的一种，患者逐渐丧失运动机能甚至瘫痪，其中最著名的是英国科学家霍金。这种病被认为与神经胶
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
什么是渐冻症
渐冻症学名叫肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病，后一名称英国常用，法国又叫夏科病，而美国也称卢伽雷病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。肌萎缩
JAMA－Neurology:靶向免疫细胞可治疗“渐冻症”
2018年3月23日，根据最近一项有关肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，也叫运动性神经元症）的研究，免疫细胞能够帮助延缓疾病的发生进程。这一发现有助于开发治疗上述患者的新疗法。研究者们分析了T细胞与ALS发生之间的关系。人体以及动物水平的研究结果表明CD4+Foxp3+调节性T细胞对于ALS的发病速率
“梦之队”照亮“渐冻症”治疗之路
“一个好汉三个帮”，随着科技发展和专业知识日益丰富，突破性科学进展需要一个团队为之努力。但是科学合作并不容易开展，能不能找到合适的人是一个问题，尤其可被理解的是大家都在考虑学术竞争和思想保护。更实际的挑战是如何突破时区地开展会面、交流想法和开展研究。 但是，如果你们是相同观点的支持者，合作可能
渐冻症：“解冻”之路在何方
一位渐冻症患者的妻子，每晚睡前都要做什么？吸痰，拍背，再吸痰，一系列动作已成为她的睡前仪式。“即使血氧仪的数据很漂亮，只要老公觉得不舒服，我都会耐着性子给他整痰，因为他要安全感，我也不要‘万一’。”这是博主“慧子~为爱坚守”的一条视频文案，其账号点赞量已达6.7万。网友的鼓励，却难以缓解慧子夫妇二人
siRNA－有望治疗ALS渐冻症
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种渐进的神经退行性疾病，俗称渐冻症，患者上下运动神经元皆受累，导致神经元支配的肌肉出现肌无力、肌萎缩、震颤、痉挛等相关临床症状，病程多呈进行性发展，最后常由于呼吸麻痹而死亡。著名物理学家霍金所患的就是肌萎缩侧索硬化症（ALS）。 ALS 大多数病例为散发，病因至今
遗传性渐冻症致病基因发现－“渐冻人”或有对症药
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期
干细胞疗法有望成为“渐冻症”的破冰之举
2017年4月12日， Neuralstem公司宣布扩展NSI-566神经干细胞在脊髓损伤中的I期安全性试验，将增加四名患者。NSI-566作为Neuralstem公司的首个干细胞候选产品，被开发用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗，即世人关注的“渐冻症”。NSI-566是一种脊髓源性神经干细胞
为渐冻症“解冻”，新希望在哪？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517545.shtm
渐冻症研究获新进展
肌萎缩侧索硬化症ALS也被称为渐冻症，是一种致命的退行性疾病。Johns Hopkins大学的科学家们发现，除运动神经元之外，还有一类中枢神经系统细胞在ALS中具有基础性的作用，文章于三月三十一日发表在Nature Neuroscience杂志上。这一发现为开发治疗ALS的新药物带来了希
美发现渐冻人症基本病理
美国研究人员16日在《神经元》杂志上发表论文称，他们发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基本病理：一种名为TIA1的蛋白突变，会影响蛋白的相变行为，造成控制肌肉的神经元死亡，进而导致ALS。研究人员称，这一发现或将为开发ALS的有效疗法开辟新途径。 ALS俗称“渐冻人症”，是一种运动神经元疾病，
蔡磊：向渐冻症发起冲锋
2024年12月30日，“生命科学破冰奖”揭晓，中美瑞康创始人兼CEO李龙承博士荣获此殊荣。该奖项旨在表彰其在渐冻症（ALS，肌萎缩侧索硬化症）药物研发领域做出的杰出贡献，特别是他在SOD1和FUS两种基因型渐冻症治疗研究中取得的突破性进展，为患者带来了新的希望，具有里程碑式的意义。“生命科学破冰奖
渐冻症新药！在华申报上市
7月14日，CDE官网显示，渤健的托夫生注射液（tofersen）上市申请获受理。2023年4月25日，FDA加速批准反义寡核苷酸疗法tofersen上市（商品名：Qalsody ），用于治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）突变所致的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者。这是首款针对ALS的基因靶向疗法。
PNAS：阻断渐冻症的传播路径
肌萎缩侧索硬化ALS也称为渐冻症，是一种致命的神经退行性肌病。日前，英属哥伦比亚大学和温哥华海岸卫生研究所的科学家们揭示了这种疾病在细胞之间的传播机制，并且向人们展示ALS的传播可以被阻断。 ALS会对大脑和脊髓中的神经细胞产生影响。在这种疾病中，运动神经元出现进程性的退化和死亡，结果导致
干细胞疗法治疗“渐冻症”具备安全性
日前，一项对肌萎缩侧索硬化症（ALS）病人进行的Ⅱ期临床试验表明，将人类干细胞移植到病人的脊髓中已经具备安全性，但是其疗效还不确切，需要进一步扩大临床试验样本量验证干细胞疗法治疗ALS的效果。该研究已经发表在6月29日的《神经学》杂志上。 ALS是脑和脊髓运动神经元退化导致的一种神经紊乱疾病，
直面冰桶背后的“渐冻症”－iPS细胞点燃希望
最近过于热闹的冰桶挑战，虽然演变为闹剧，至少终于让普通公众知道了有一种病叫“渐冻症”。世界上著名的ALS患者英国物理学家霍金，他连呼吸也要依靠辅助，但仍能依靠辅助发音设备给公众做演讲，渐冻症并没有阻碍他成为爱因斯坦之后最杰出的物理学家之一。全世界“渐冻症”的发病率在十万分之二到七。当然，不是所有
已进入III期临床，干细胞治疗渐冻症有望上市
伟大的科学家霍金曾在干细胞展望纪录片中表示，“医学界的新时代已经近在眼前，新时代里，人体任何疾病都可医治，全靠我们体内那些拥有异能的细胞，它们叫干细胞。”霍金是一名渐冻症患者，这类疾病尚缺乏有效治疗手段，许多科学家将希望寄托于干细胞。事实上，干细胞治疗渐冻症已有几十年的研究历史，目前新一轮临床试
遗传性渐冻症致病基因发现
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期
芯片模型有望发现渐冻症成因线索
美国西达赛奈医学中心研究人员利用来自渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）患者的干细胞，创建出一种“芯片上的ALS”疾病模型，有望揭示这种神秘且致命疾病的成因，并推动开发出有效的治疗方法。之前，研究人员已能将ALS患者的成体细胞“重编程”为干细胞，并进一步诱导其生成运动神经元。这些运动神经元会在ALS进
蔡磊捐赠支持西湖大学渐冻症研究
面对生命的倒计时，蔡磊，曾经的京东集团副总裁，如今的渐冻症病人，一直在跟这种困扰医学、折磨人类的罕见病做英勇抗争。过去四年多来，蔡磊组建了世界最大的渐冻症患者科研数据平台，链接了一万五千名患者，“从0到1”推动建立中国的渐冻症脑脊髓病理科研样本库。 为加快这一世界性医学难题的攻克步伐，7月15
老药为渐冻症治疗提供新策略
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517085.shtm
日本研究者揭示渐冻症发病机制
日本研究人员日前通过动物实验，发现了渐冻症的发病机制，这将有助于开发出针对这种疑难病症的有效疗法。 日本九州大学和庆应大学科研人员组成的联合研究小组发布报告说，他们在小鼠实验中发现，渐冻症是由于脊髓中一种分解酶的功能降低，导致激活神经的氨基酸“D－丝氨酸”增加并蓄积，破坏了运动神经的正常功
日本研究者揭示渐冻症发病机制
日本研究人员日前通过动物实验，发现了渐冻症的发病机制，这将有助于开发出针对这种疑难病症的有效疗法。 日本九州大学和庆应大学科研人员组成的联合研究小组发布报告说，他们在小鼠实验中发现，渐冻症是由于脊髓中一种分解酶的功能降低，导致激活神经的氨基酸“D-丝氨酸”增加并蓄积，破坏了运动神经的正常功
蔡磊捐赠支持西湖大学渐冻症研究
面对生命的倒计时，蔡磊，曾经的京东集团副总裁，如今的渐冻症病人，一直在跟这种困扰医学、折磨人类的罕见病做英勇抗争。过去四年多来，蔡磊组建了世界最大的渐冻症患者科研数据平台，链接了一万五千名患者，“从0到1”推动建立中国的渐冻症脑脊髓病理科研样本库。为加快这一世界性医学难题的攻克步伐，7月15日，蔡磊
Cell子刊：渐冻症中的关键基因
肌萎缩侧索硬化症ALS又称为渐冻症，是一种目前还无法治愈的神经退行性疾病。哥伦比亚大学医学中心CUMC的研究人员发现，基质金属蛋白酶-9(MMP-9)对于ALS造成的运动神经元退化有重要作用。文章发表在一月二十二日的neuron杂志上。 ALS虽然会破坏患者的绝大多数运动神经元，但也有少部
渐冻症患者想制作“数字人”陪伴家人
今年45岁的赵云，半年前确诊渐冻症。现在他走路需要借助拐杖，穿衣也需要妻子的帮助。 “渐冻症”病情，让赵云不敢想象未来的生活。好几年没拍全家福的他，今年春节前在阿里云团队的帮助下，用AI技术获得了一份“全家福”。“我想做一个数字人，在我离开后继续陪伴我的家人和孩子，把我的一些叮嘱和人生经验，在
日发现遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病