科学家阐明先天性心脏病和成人肾上腺癌之间的密切关联
近日，一项刊登在国际著名杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自德克萨斯大学健康科学中心的科学家通过研究发现了一种新型遗传突变或能帮助解释为何严重先天性心脏病的成年人（这些个体血氧水平较低）患肾上腺癌的风险会明显升高。图片来源：endocrinologyadvisor.com 文章中，研究人员重点对出生时患有紫绀型先天性心脏病，随后患上肾上腺癌或相关的肿瘤（副神经节瘤或嗜铬细胞瘤）的个体进行研究，对这些个体进行详细的遗传性分析后，研究者发现，这些患者机体中调节缺氧相关通路（EPAS1）的基因HIF2A发生了突变，当患者血液中氧气水平较低时就会出现身材紫绀(Cyanotic)，而相比未患严重心脏疾病的患者而言，紫绀型心脏病患者患肾上腺癌的风险是前者的6倍，但目前研究人员并不清楚其中所涉及的分子机制。 一种放大效应 研究者Dahia教授表示，我们推测，在紫绀型心脏病患者机体中，......阅读全文
科学家阐明先天性心脏病和成人肾上腺癌之间的密切关联
近日，一项刊登在国际著名杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自德克萨斯大学健康科学中心的科学家通过研究发现了一种新型遗传突变或能帮助解释为何严重先天性心脏病的成年人（这些个体血氧水平较低）患肾上腺癌的风险会明显升高。图片来源：endocrinolo
怎样预防先天性心脏病？
1.适龄婚育 医学已经证明，35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做到这一点，那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。 2.准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节 如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯，最好至少在怀孕前半年就要停止。 3.加
如何诊断先天性心脏病？
一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围，以定治疗方案。对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择地采取三维CT检查、心导管检查或心血管造影等检查手段，了解其病变程度，类型及范围，综合分析作出明确的诊断，并指导制定治疗
先天性心脏病的简介
在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。 先天性心脏病
小儿肾上腺皮质癌麻醉管理
患儿，女，8岁，身高128 cm，体质量24kg。因“发现肾上腺占位1月余”入院，既往体健，无手术史，无药物过敏史。入院查体：患儿神志清，反应可，体温36.5℃，BP98/60mmHg，心率90次/min，呼吸20次/min，腹软无压痛，未及明显包块，双肾区无叩击痛，耻骨上区未触及包块。 辅助检查
关于先天性心脏病的介绍
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～2
先天性心脏病的疾病分类
较常见的有：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、完全性大动脉转位等。 先天性心脏病有很多类型，既有可能是间隔的简单缺损（即“房间隔”或“室间隔”上有小孔）导致心脏左右血液的混合，也有可能是动脉瓣膜过于狭窄而阻碍了血液流向肺部或身体其它部分。 另一些缺陷则更为复杂。
先天性心脏病的临床症状
一、心衰 新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。 二、紫绀 其产生是由于右向左分
先天性心脏病的发病病因
心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形。 1.胎儿发育的环境因素: (1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。 (2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期
红细胞增多症的病因分析
1.相对性增多 是指血浆容量减少，使红细胞容量相对增多。见于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进、糖尿病酮症酸中毒。 2.继发性红细胞增多症 是血中的红细胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天性的，也可以后天因素造成。 （1）后天性EPO增
先天性心脏病的治疗方法介绍
有手术治疗、介入治疗和药物治疗等多种。选择何种治疗方法以及什么时候最适宜手术应根据病情，由心脏专科医生针对患儿的具体情况提出建议。无分流类或者左到右分流类，经过及时通过手术，效果良好，预后较佳。右至左分流或复合畸形者，病情较重者，手术复杂困难，部分患者由于某些心脏结构发育不完善而无法完全矫正，只
分析先天性心脏病的形成病因
一般认为妊娠早期（5～8周）是胎儿心脏发育最重要的时期，先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成，如妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。
紫绀型先天性心脏病的简介
紫绀型先天性心脏病，左右心之间存在异常通道，同时合并右室流出道梗阻（肺动脉狭窄）或者有极严重的肺动脉高压，致使右心压力增高且超过左心，血液从左、右心之间的异常通道从右向左分流，患儿出现持续性紫绀，此时肺血流量减少，常见的有法乐四联症及三尖瓣下移等。另外，还可因大血管起源异常，如主动脉和冠状动脉起
紫绀型先天性心脏病的简介
紫绀型先天性心脏病，左右心之间存在异常通道，同时合并右室流出道梗阻（肺动脉狭窄）或者有极严重的肺动脉高压，致使右心压力增高且超过左心，血液从左、右心之间的异常通道从右向左分流，患儿出现持续性紫绀，此时肺血流量减少，常见的有法乐四联症及三尖瓣下移等。另外，还可因大血管起源异常，如主动脉和冠状动脉起
先天性心脏病研究成果概述
国际心血管领域权威期刊《循环》（Circulation）杂志发表复旦大学生命科学学院王红艳课题组的研究论文--"甲硫氨酸合成还原酶基因内含子上的功能性遗传变异显著增加中国汉族人群先天性心脏病发病风险", 首次揭示存在于叶酸代谢途径基因调控区的多态位点能显著改变中国人群先天性心脏病的患病风险。
先天性心脏病的临床表现
先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。需要注意的是一些简单的畸形如室间隔缺损、动脉导管未闭等，早期可以没有明显症状，但疾病仍然会潜在地发展加重，需要及时诊治，以免失去手术机会。主要症状有： 1.经常感冒、反
先天性心脏病的疾病诊断
1.病史 (1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。 (2)常见的症状：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次
如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在
如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在
婴幼儿先天性心脏病的简介
婴幼儿先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常见的心脏病。近20多年来由于先进的现代检查技术的发展(如心导管术、心血管造影术、 彩色多普勒超声心动图和核素心血管造影等)及低温麻醉、体外循环和心脏外科手术的进展，很多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治，部分
婴幼儿先天性心脏病的概述
婴幼儿先天性心脏病是很常见的，先天性心脏病(简称“先心”)是小儿时期的常见病，据有关资料的统计：新生婴儿中平均每1000人中就有7～8人患此病。由于先心病心脏畸形的程度和类型不尽相同，临床表现轻重不一。轻者可以无症状，仅仅有心脏杂音；重者可反复发生肺炎，心力衰竭，甚至死亡。近年来，由于小儿心脏外
先天性心脏病相关肺动脉高压
一、概述 随着诊断、监护、药物治疗、外科及导管技术的进步，先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）生存率不断提高。但与常人比较，因缺损无法修补、术后残存心脏或非心脏病变以及药物副作用等原因，CHD患者的功能状态常受限制。CHD相关肺动脉高压（pulmon
复杂先天性心脏病的外科治疗进展
近年来先天性心脏病的外科治疗发展很快，许多诊治观点和方法在不断地改进和更新。手术方法的改进和更新使以前无法手术的复杂先天性心脏病患儿重新获得新生，使这些患儿的手术并发症进一步减少，改善了生活质量，不但挽救了他们的生命，更重要的是提高了手术的远期疗效，减轻家长的经济和思想负担。本文简要介绍各类婴幼儿
先天性心脏病介入治疗现状与进展
自1967年Porstmann等首次报道经心导管封堵动脉导管未闭（PDA）以来，利用介入性方法治疗其他心内缺损，如房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭（PDA）等已有近30年的历史。1974年King及1977年Rashkind成功实现了介入治疗房间隔缺损封堵术。1992
先天性肾上腺皮质增生症的简介
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。
如何诊断先天性肾上腺皮质增生症？
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病例通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病例表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病例和非经典型病例之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过
双侧先天性肾上腺皮质增生的简介
双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高
肾上腺皮质功能减退性心脏病的简介
肾上腺皮质功能减退症是自身免疫、结核及肿瘤等严重破坏双侧肾上腺致肾上腺皮质激素分泌不足引起的一组临床症候群。倦怠、虚弱、色素沉着、体重减轻及血压下降为其主要临床表现。部分患者可出现明显的心血管损害，称为肾上腺皮质功能减退性心脏病。
如何诊断肾上腺皮质功能减退性心脏病？
本症主要实验室诊断依据有： 1.激素测定 基础血、尿皮质醇，尿17-羟皮质类固醇偏低。 2.ACTH刺激试验 对探查肾上腺皮质储备功能最具有诊断价值，并可鉴别原发性及继发性肾上腺皮质功能不全。常用的方法为静脉滴注ACTH25mg，历时8h，观察尿17-羟皮质类固醇变化。正常人在兴奋第1天
紫绀型先天性心脏病的临床表现
1、紫绀是复杂先天性心脏病的重要症状，表现在皮肤、黏膜紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期出现紫绀，常见的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等；在6个月后逐渐出现紫绀的有法乐四联症等。 2、蹲踞是法乐四联症常见的表现，当孩子会行走后，你会发现他活动量不大，走不远就感乏力，自动采取蹲下姿势或取