科学家阐明先天性心脏病和成人肾上腺癌之间的密切关联
近日，一项刊登在国际著名杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自德克萨斯大学健康科学中心的科学家通过研究发现了一种新型遗传突变或能帮助解释为何严重先天性心脏病的成年人（这些个体血氧水平较低）患肾上腺癌的风险会明显升高。图片来源：endocrinologyadvisor.com 文章中，研究人员重点对出生时患有紫绀型先天性心脏病，随后患上肾上腺癌或相关的肿瘤（副神经节瘤或嗜铬细胞瘤）的个体进行研究，对这些个体进行详细的遗传性分析后，研究者发现，这些患者机体中调节缺氧相关通路（EPAS1）的基因HIF2A发生了突变，当患者血液中氧气水平较低时就会出现身材紫绀(Cyanotic)，而相比未患严重心脏疾病的患者而言，紫绀型心脏病患者患肾上腺癌的风险是前者的6倍，但目前研究人员并不清楚其中所涉及的分子机制。 一种放大效应 研究者Dahia教授表示，我们推测，在紫绀型心脏病患者机体中，......阅读全文
紫绀型先天性心脏病的临床表现
1、紫绀是复杂先天性心脏病的重要症状，表现在皮肤、黏膜紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期出现紫绀，常见的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等；在6个月后逐渐出现紫绀的有法乐四联症等。 2、蹲踞是法乐四联症常见的表现，当孩子会行走后，你会发现他活动量不大，走不远就感乏力，自动采取蹲下姿势或取
婴幼儿先天性心脏病的治疗方法
婴幼儿先天性心脏病的治疗方法是很多的，中医治疗有着很多的优势。北京体坛中医院专家组在老一辈专家的经验基础上，采用辨病施治与辨证相结合的方法，总结出“保心丹系列方剂”，治疗冠心病、高脂血症、风湿性心脏病疗效显著。即应用现代先进的科学手段，在对心脏病作出明确的定位、定性、定量诊断，结合中医学辨证论治
儿童先天性心脏病基因组研究启动
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正
关于先天性心脏病的不同治疗方法
1.一般先天性心脏病中仅有少数类型的先天性心脏病可以自然恢复，有的则随着年龄的增大，并发症会渐渐增多，病情也逐渐加重。 选择何种治疗方法以及选择正确的手术时机，主要取决于先天性心脏畸形的范围及程度。简单而轻微的畸形如房间隔缺损、单纯肺动脉瓣狭窄，如缺损直径小，则对血流动力学无明显影响，可以终身
小儿先天性心脏病的影像学诊断进展
先天性心脏病（简称先心病）是严重危及患者存活与生存质量的一组疾患。大多数先心病是合并存在多个心脏与血管畸形，并导致严重血流动力学异常。活产婴儿先心病发病率为6‰～8‰。早产儿先心病的发病率为12.5‰。近年来，随着小儿心血管外科、心导管介入技术及心脏重症监护等领域内的技术突破，小儿先心病的治
双侧先天性肾上腺皮质增生的鉴别诊断
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括： （1）严重的尿道下裂和隐睾； （2）非肾上腺型的女性假两性畸形（由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药）。 （3）男性假两性畸形， （4）真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。
双侧先天性肾上腺皮质增生的辅助检查
尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体），血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道，尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开
先天性肾上腺皮质增生症应该如何预防？
如果早期诊断。甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现。发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻。如并发冠心病。会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形。治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕。生育。 1、新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-
双侧先天性肾上腺皮质增生的病因分析
本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已发现抑胃肽(GIP)精氨酸加压素(AVP)β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达，可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生最常见的是21羟化酶缺乏，约占95%以上。21羟化酶基因被克隆
治疗先天性肾上腺皮质增生症的介绍
早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。 1.及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿） 静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松，若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮（DOCA）或口服氟氢可的松，脱水纠正后，糖
上海启动儿童先天性心脏病基因组研究
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约２０００例圆锥动脉干畸形及５
先天性心脏病患儿神经发育情况评估与管理
该科学声明指出，先心病患儿需尽早进行神经发育评估，强调应对发育不全者给予及时治疗，并进行长期随访。AHA 指出，美国每年新发现心病患儿约3.6 万例，目前幸存的患儿有100~300 万。先心病患儿较常见发育障碍，可能导致患儿出现社会问题以及语言、注意力、行为、情感等障碍，甚至引发身体活动受限
推迟先天性心脏病胎儿分娩获益有限研究概要
对于患有严重先天性心脏病的胎儿，从择期晚期早产转变至早期分娩对重症监护时间、新生儿患病率或死亡率等新生儿结局影响甚微。该研究是根据国际妇产科超声学会(ISUOG)世界大会上公布的一项研究得出的。 2009年发表的一项研究表明，39周后分娩的婴幼儿结局有所改善，此后基于这一结果，产科分娩
婴幼儿先天性心脏病的发病原因
①遗传是主要的内因。 ②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线；孕母服用抗癌药物或甲糖宁等药。
婴幼儿先天性心脏病的临床表现
常见的婴幼儿先天性心脏病分为非青紫型和青紫型两类。 1.非青紫型先天心脏病包括动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损等几种，其患儿平时无青紫表现，故称为“非青紫型先天性心脏病”；但患儿在剧烈哭闹或患肺炎、心力衰竭及心脏病晚期时，则可有青紫出现，所以又称“潜伏青紫型先天性心脏病”。 (1)动脉导
先天性心脏病患者运动能力下降新解
《心脏》（Heart）杂志2011年3月6日在线发表了一篇评论文章，对该杂志1月21日在线发表的一项年轻先天性心脏病患者全身性肌无力（CHD）研究作了述评。 关于CHD患者运动能力下降的机制，研究兴趣最初集中在心脏因素的作用、肺生理异常和心肺相互作用上，但现在认识到，成人CHD患者可发生心力衰竭
重磅！脐带干细胞可用于治疗先天性心脏病！
研究人员已经发现来自脐带的干细胞可能是下一代自体移植物的关键所在，可以减少新生儿因为患有某些先天性心脏病而需要接受的手术的数量。 先天性心脏病（CHD）是最常见的出生缺陷。单单英国每年就有4000名新生儿被诊断患有CHD，由于治疗和护理技术的进步，现在已经由8/10的CHD患儿可以健康长大。
概述双侧先天性肾上腺皮质增生的治疗措施
双侧先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的简介
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致AC
先天性肾上腺皮质增生症的检查方式介绍
1.ACTH1-24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症患者，根据临床表现和基础17-OHP（17-羟孕酮），一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH(促肾上腺皮质激素)1-24兴奋试验。一般而言60分钟时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非
关于肾上腺皮质功能减退性心脏病的病因分析
1.肾上腺纤维干酪样结核。 2.与自身免疫有关的两侧肾上腺皮质萎缩。 3.其他少见的原因肾上腺转移性肿瘤；白血病浸润、淀粉样变性、血色病等。
治疗肾上腺皮质功能减退性心脏病的相关介绍
首先要教育患者使其了解疾病的性质，终身使用激素替代治疗，平时采用适当的基础量以补足生理需要，在有并发症时应根据具体情况适当加量。 糖皮质激素的替代治疗应根据患者身高、体重、性别、年龄和体力劳动强度确定一个合适的基础量，在有发热等并发症时应适当加量。 食盐的摄入量应充分，每天至少10g以补充失
关于肾上腺皮质功能减退性心脏病的检查介绍
1.血液生化检查 低钠、低氯化物血症，高钾血症及氮质潴留，空腹血糖低于正常，葡萄糖耐量呈低平曲线。 2.肾上腺皮质功能检查 24小时尿17-OHCS(17-羟皮质类固醇)，17-KS(17-酮类固醇)排出量明显降低，24小时尿游离皮质醇低于正常，血浆皮质醇多低于正常水平，昼夜节律性变化可消
三例三维打印心脏病模型指导诊治复杂先天性心脏病分析
个性化医疗是21世纪心脏外科的发展方向之一。通过三维(3D)打印制作出患者的心脏模型，并在模型上进行手术设计及模拟，为心脏病">先天性心脏病，尤其是复杂先天性心脏病的个性化诊疗提供了很好的解决方案。3D打印通过提取患者CT或MRI等影像数据，利用三维重建、计算机辅助设计、增材制造等技术，将虚拟的心脏
我国每年新增先天性心脏病患儿超过12万例
在2016年““世界心脏日”来临之际，由世界健康基金会、上海市儿童基金会、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和波士顿科学等共同举办的“从心出发——先心儿童回娘家”大型义诊暨患教活动9月24日在上海儿童医学中心进行。该活动旨在进一步普及先天性心脏病（以下简称“先心病”）术后随访的重大意义，给予
婴幼儿复杂先天性心脏病的外科治疗进展
近年来先天性心脏病的外科治疗发展很快，许多诊治观点和方法在不断地改进和更新。手术方法的改进和更新使以前无法手术的复杂先天性心脏病患儿重新获得新生，使这些患儿的手术并发症进一步减少，改善了生活质量，不但挽救了他们的生命，更重要的是提高了手术的远期疗效，减轻家长的经济和思想负担。本文简要介绍各类
重症婴儿先天性心脏病手术的体外循环策略
先天性心脏病（ congenital heart disease，CHD） 是新生儿常见的出生缺陷，发病率0. 9%，具有患病时间长、病情复杂、手术矫正风险大等特点，极易出现严重营养不良、充血性心力衰竭、严重肺部感染、严重低氧血症等并发症。外科手术干预，纠正异常的血流动力学变化是挽救他们生命
我国每年新增先天性心脏病患儿超过12万例
在2016年““世界心脏日”来临之际，由世界健康基金会、上海市儿童基金会、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和波士顿科学等共同举办的“从心出发——先心儿童回娘家”大型义诊暨患教活动9月24日在上海儿童医学中心进行。该活动旨在进一步普及先天性心脏病（以下简称“先心病”）术后随访的重大意义，给
妊娠合并复杂先天性心脏病全身麻醉吧病例报告
1.临床资料 患者，女，26岁，体质量50.5kg，因“停经37+3周，不规律腹痛1+d”入院。入院诊断：（1）G4P。孕37+3周LOA。（2）妊娠合并先天性心脏病：完全性大动脉转位（complete type transposition of great arteries，TGA）；右室双出口
简述双侧先天性肾上腺皮质增生的并发症
某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构（即卵巢、子宫和阴道）将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者