先天性心脏病患儿神经发育情况评估与管理
该科学声明指出，先心病患儿需尽早进行神经发育评估，强调应对发育不全者给予及时治疗，并进行长期随访。AHA 指出，美国每年新发现心病患儿约3.6 万例，目前幸存的患儿有100~300 万。先心病患儿较常见发育障碍，可能导致患儿出现社会问题以及语言、注意力、行为、情感等障碍，甚至引发身体活动受限。该工作组对先心病患儿进行分层，指出高危患儿包括以下情况：（1）1 岁内接受开胸心脏手术的患儿；（2）1 岁内未接受手术的紫绀型先心病患儿；（3）伴有早熟、基因异常/基因综合征、婴儿期发育迟缓、使用心室辅助装置、曾接受心肺复苏、住院时间延长（或病情严重）、围手术期晕厥或脑扫描发现异常的患儿。高危先心病患儿必须接受早期神经发育、心理、行为和情感等方面的评估。对于有发育障碍风险的患儿，在确诊前也应尽早干预，部分患儿可在接近成年期时从高等教育或职业培训中获益。该声明建议，先心病患儿在婴儿期、12~24 个月、3~5 岁和11~1......阅读全文
先天性心脏病患儿神经发育情况评估与管理
该科学声明指出，先心病患儿需尽早进行神经发育评估，强调应对发育不全者给予及时治疗，并进行长期随访。AHA 指出，美国每年新发现心病患儿约3.6 万例，目前幸存的患儿有100~300 万。先心病患儿较常见发育障碍，可能导致患儿出现社会问题以及语言、注意力、行为、情感等障碍，甚至引发身体活动受限
低龄、低体重先天性心脏病患儿体外循环管理体会
摘要目的探讨低龄、低体重先天性心脏病患儿体外循环管理方法。方法总结自2011年12月至2012年6月68例低龄、低体重先天性心脏病患儿的体外循环资料，全组68例患儿中，男31例，女37例，月龄1～36个月；平均(26.5±9.4)个月；体重3.2～15kg，平均(11.2±2.7)kg，均在体外循环
先天性无痛无汗症患儿麻醉管理
先天性无痛症又称为“遗传性感觉和自主神经病变（hereditary sensory and autonomic neuropathy，HSAN）”，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhydrosis
我国每年新增先天性心脏病患儿超过12万例
在2016年““世界心脏日”来临之际，由世界健康基金会、上海市儿童基金会、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和波士顿科学等共同举办的“从心出发——先心儿童回娘家”大型义诊暨患教活动9月24日在上海儿童医学中心进行。该活动旨在进一步普及先天性心脏病（以下简称“先心病”）术后随访的重大意义，给
我国每年新增先天性心脏病患儿超过12万例
在2016年““世界心脏日”来临之际，由世界健康基金会、上海市儿童基金会、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和波士顿科学等共同举办的“从心出发——先心儿童回娘家”大型义诊暨患教活动9月24日在上海儿童医学中心进行。该活动旨在进一步普及先天性心脏病（以下简称“先心病”）术后随访的重大意义，给予
先天性外胚叶发育不全患儿活动义齿修复病例报告
先天性外胚叶发育不全（ectodermal dysplasia，ED）是两种或两种以上起源于外胚层结构发育不良的一类遗传性疾病，其发病率为1/100000。该病临床表现多样，最常见的为面中部发育不足、牙发育异常、毛发稀疏、指（趾）甲营养障碍、汗腺和皮肤异常等外胚叶发育不良的综合征，严重者乳恒牙全部缺
先天性无痛无汗症患儿行大腿截肢术麻醉管理
先天性无痛无汗症（congenial insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称先天性感觉和自主神经功能障碍综合征，为常染色体隐性遗传病。CIPA的临床表现主要为痛觉缺失、骨端无痛性损伤、口腔咬痕、无汗高热、精神发育迟滞等。由于患儿痛觉的消失或迟钝，
罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源
一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能
先天性心脏病两种手术入路的比较和经验分享
小儿先天性心脏病是指胚胎发育时受环境、遗传等因素影响，导致小儿血管组织及心脏发育异常的疾病，若未予及时治疗，可引发呼吸困难、晕厥、紫绀等症状，影响患儿生长发育[1]。 小儿的先天性心脏病主要以室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症为主。一般先天性心脏病根据患者的临床症状，结合心电图、心脏彩超、胸片以
彩色多普勒超声心动图对小儿先天性心脏病的诊断价值
本文经随访21例小儿先天性心脏病患儿术前、术后彩色多普勒超声心动图情况，认为彩色多普勒超声心动图应作为先天性心脏病的首选检查方法。 资料与方法 一般资料：收集2005～2008年经我院确诊的21例小儿先天性心脏病患儿彩色多普勒超声心动图表现，并随访这21例患儿在不同三甲级医院
基因测序技术:诊断发育迟缓患儿
最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助，有希望能帮助他们找到残障的原因。图片来源于网络 加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析，发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。 很多情况下，遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病
一例瓦登伯格综合征患者右足畸形矫形术麻醉处理
患儿，男，8岁，体重25kg，因双足畸形8年余于2015年5月11日入院。诊断：瓦登伯格综合征、双足畸形并赘生趾形成、先天性心脏病术后、先天性聋哑。拟行右足畸形矫形术（图1~4）。 现病史：患儿出生后发现双足畸形，体格检查时发现心脏杂音，行心脏彩超示，先天性心脏病、室间隔缺损，当时未行特殊处理。1岁
两例产前诊断单侧肺缺如病例分析
肺缺如(PA)是一种临床较罕见的先天畸形，是一组双侧肺或单侧肺完全缺如或发育不良，并常伴其他系统畸形的疾病，其发病率约为1/15000，男女发病率无差别。以往大多数PA是在出生后或新生儿期发生呼吸窘迫或反复肺部感染等症状后通过胸部X线检查后发现；也可无临床症状，体检时偶然发现。近年来有产前诊断发现P
合并房间隔缺损的小儿癫痫病灶切除术麻醉管理
患者女，2岁，体质量11kg，身高80 cm。因“发作性抽搐1年10个月余”于2016年1月7日就诊，诊断为症状性癫痫，拟行癫痫病灶切除术。既往有先天性心脏病史，为中央型房间隔缺损（左向右分流）。 入院查体：神志清楚，精神反应可，HR100次/min，血压85/50mmHg（1mmHg=0.133k
先天性心脏病介入治疗现状与进展
自1967年Porstmann等首次报道经心导管封堵动脉导管未闭（PDA）以来，利用介入性方法治疗其他心内缺损，如房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭（PDA）等已有近30年的历史。1974年King及1977年Rashkind成功实现了介入治疗房间隔缺损封堵术。1992
一例先天性心脏病患儿顺式阿曲库铵严重过敏反应病例...
一例先天性心脏病患儿顺式阿曲库铵严重过敏反应病例分析患儿，女，6岁，20kg，术前诊断“室间隔缺损，轻度肺高压”。心脏彩超：室间隔缺损0.96 cm，左向右分流4.2m/s，EF72%，心功能Ⅱ级，余检查无明显异常。既往史：3年前外院行“右侧腹股沟斜疝纠治术”，用药不详；对尘螨、花粉过敏；鼻窦炎病史
法乐氏四联症的概述
乐氏四联症是由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右室肥厚四种畸形并存。 约占先天性心脏病的10％左右。患者青紫、杵状指，活动时呼吸急速，喜蹲踞或有青紫发作，即青紫加重，呼吸增快，困难，严重甚至晕颁是最明显症状。心前区可有杂音，管末闭(5％—10%)、肺动脉瓣狭窄(5％—8%)等，占了先天性心脏
如何评估先心病所面对的临床问题？
成人先天性心脏病(**congenitalheartdisease，ACHD)已经成为心外科的特殊患病人群。是指胎儿时期心血管发育异常对心功能产生实际或潜在影响的一组先天畸形患儿，得以存活至成年期，乃至中老年期[1]。该病发病时间长，临床症状多在晚期，成人阶段症状显现，缺乏早期特异性，且具有潜在的致
患儿气管切开取出异物麻醉管理
患儿，女，2岁9个月，11kg。入院前24h有金属链误吸史，当时呼吸困难，面色发绀，持续时间约1min，有喘息。胸部X线片示气管隆突、右支气管见不规则异物影（图1）。9h前在外院全麻下行气管镜手术，异物未取出，术中情况不详，转入我院。 入院查体：意识清楚，口唇尚红润，呼吸急促，RR35次/分，安静时
美发布首个心脏病患儿心肺复苏声明
近日，AHA发表首个关于心脏病患儿心肺复苏（CPR）的科学声明，为心脏病患儿发生心脏骤停后改善生存及高危儿童预防心脏骤停提供极其有力的工具。声明指出，心脏病患儿心脏骤停所需的治疗方法与心脏健康儿童不同。针对心脏健康儿童的CPR技术和复苏药物对心脏病患儿的效果可能较差。比如，对于各种不同类型先天性和获
未诊断甲状腺功能亢进患儿心脏手术术后发生甲状腺...2
2.讨论 2.1麻醉前评估的重要性 甲亢患儿有家族倾向，家族史阳性率为21.4%。因此，麻醉前询问家族史可能会提供诊断线索。儿童甲亢初发症状不典型、进展缓慢，常呈现情绪不稳定、易激惹、多动和注意力不集中等轻微行为改变，常不被家长重视而延误诊断。先天性心脏病和不典型甲亢患儿都会存在发育迟缓、易激惹、心
上海启动儿童先天性心脏病基因组研究
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约２０００例圆锥动脉干畸形及５００例
婴幼儿先天性心脏病的临床表现
常见的婴幼儿先天性心脏病分为非青紫型和青紫型两类。 1.非青紫型先天心脏病包括动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损等几种，其患儿平时无青紫表现，故称为“非青紫型先天性心脏病”；但患儿在剧烈哭闹或患肺炎、心力衰竭及心脏病晚期时，则可有青紫出现，所以又称“潜伏青紫型先天性心脏病”。 (1)动脉导
婴幼儿先天性心脏病的发病原因及临床表现
发病原因 ①遗传是主要的内因。 ②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形，如孕母患风疹、流行性 感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等，孕母接触放射线；孕母服用抗癌药物或甲糖宁等药。 临床表现 常见的婴幼儿先天性心脏病分为非青紫型和青紫型两类。 1.非青紫型先天
临床物理检查方法介绍新生儿疾病筛查介绍
新生儿疾病筛查介绍: 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统
疑似高血压患者的动态评估与管理
评估诊断 在评估疑似而未被诊断为高血压患者的过程中，我通常有3个目标。 1.血压分期 我常通过动态或家庭血压监测对患者血压进行分期，因为诊室血压无法准确预测诊室外血压。若患者清醒时血压≥135/85 mmHg或睡眠血压≥125/75 mmHg，则需启动降压治疗。家庭血压监测
《便秘评估与管理临床实践指南》解读
导读：老年人便秘是指排便次数减少，同时排便困难、粪便干结。正常人每日排便1～2次或1～2日排便1次，便秘患者每周排便少于3次，并且排便费力，粪质硬结、量少。便秘是老年人常见的症状，约1/3的老年人出现便秘，严重影响老年人的生活质量。早晨住院总医师大查房，恰巧遇到一名如厕时突发脑出血的老年男性，急诊手
儿童先天性心脏病基因组研究启动
如何在精准医学时代提升先天性心脏病预防诊疗水平？上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心日前成立，中心主任、中科院院士贺林宣布，作为人类单靶标基因组计划的重要组成部分，中国儿童先天性心脏病基因组研究计划正式启动。 根据计划，研究人员将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正
先天性心脏病的临床症状
一、心衰 新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。 二、紫绀 其产生是由于右向左分
心脏病如何影响脑发育
很多儿童患有先天性心脏病（CHD），在美国，这是最常见的出生缺陷之一。这些患儿不仅心脏有功能障碍，也容易出现行为、思维和学习等中枢神经系统功能异常。现在，研究人员首次揭示了心脏畸形诱发的大脑缺氧如何阻碍新生儿的大脑发育。这为研发能在婴儿出生前使用的潜在疗法铺平了道路。 波士顿儿童医院儿童神经病