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《Nature》子刊:从你的基因组测序结果告知你是否会得癌症

许多遗传因素都会导致癌症,有些突变来自你的父母,有些是从其他外因或你自身DNA复制来的。大规模基因组测序已经有能力区分体细胞突变(somatic mutations)所引起的癌症,但是在鉴定哪些癌症可能来自父母遗传变异方面并没有那么有效。目前,我们对这类癌症相关突变的了解仍基于几个关键的家族研究。 现在,巴塞罗那基因组调控中心(CRG)的一组研究人员在Ben Lehner教授的领导下开发了一种新统计方法——从肿瘤基因组测序大数据中,提取癌症易感性基因。“我们的计算方法源于一个古老的想法,即癌症基因在导致癌症之前需要‘出击2次’,”文章一作博后研究员Solip Park解释。 该方法允许研究人员在缺乏控制样本的情况下找到风险变量,也就是说,他们不需要将癌症患者与健康人群进行比较。“这是一个检测新癌症易感性基因的有力工具,”Park说。 这项工作发表于《Nature Communications》,该方法被命名为ALFRE......阅读全文

杭州市一医院推出25800元癌症基因检测套餐

  近期,杭州市一医院推出“天价”癌症基因检测套餐,售价最高的套餐达25800元。该基因检测方法很简单,只要抽取体内6至8毫升血液,就可以对肺癌、肝癌、胃癌、肠癌及胰腺癌等17种癌症进行风险评估。市一医院体检中心杨芬芳主任说,基因检测的原理,是根据基因位点的变化作一些判断和评估,分析身体可能含有的疾

16种常见癌症可做预测性基因检测

  研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。  随着癌症发病率逐年上升,癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑,一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前,癌症基因检测还处于发展阶段,多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗,不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译,可做预测性基因检测。  精

基因检测能够预防癌症吗?

  谈癌色变的年代,如何能躲过癌症的袭击?不仅是科学家们在研究,普通人也在寻觅。随着科技的进步,“基因检测”变成了热门话题。扑面而来的各种信息也让很多人不知所措。家里有多个癌症患者,其他人该不该进行基因检测?  目前,我国各种疾病及肿瘤的发病率均不断升高,面对该现状,我国的医学研究更多的亦趋向于基因

最全面的癌症基因普查

图片来源于网络  该“癌症基因普查”描述了所有与致命癌症密切相关的基因,以及这些基因在各种疾病中的功能,形成了超过700个基因的资源目录,帮助科学家了解癌症原因,找到药物靶点和设计治疗方案。为改善个体化医学铺平了道路,建立了针对特定遗传功能或突变的抗癌药物合集。  癌症是一种遗传性疾病,DNA突变会

从《我不是药神》看预测性癌症基因检测

  近日,随着电影《我不是药神》的观影热潮,“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症,是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。   最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。2013年2月,朱莉决定切除双侧乳腺,因为她检测了自己

这些癌症真的会遗传

  先前,我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高,生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。  那么遗传因素对癌症究竟有无影响?答案是肯定的,仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。  癌症之所以会受到遗传因素的影响,是因为一些基因突变会代代相传。

儿童癌症:一份家族的“遗产”

  肿瘤学家希望,至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。  一个年轻的家庭里有两个癌症病例,这或者是运气太坏,或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时,这名男孩并未对标准疗法产生预期反应,表明他罹

科学家解析潜藏基因突变与后代患病关联

   肿瘤学家希望,至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。  一个年轻的家庭里有两个癌症病例,这或者是运气太坏,或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时,这名男孩并未对标准疗法产生预期反应,表明他

Nature子刊:基因测序揭示12种癌症的遗传易感性

  12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性,意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同,同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。  12种癌症的遗传性(遗传性易感性)  长期以来,众所周知癌症的部分风险因素为遗传,且遗传突

中国基因检测投保路还有多远

  8月13日,在genomeweb网站上,有2篇新闻报道了美国知名的商业保险公司 Noridian Medicare宣布将多家基因检测产品在局部范围内(LCD、local coverage decision)纳入自己的投保范围,并进行全额报销,其中包括知名的以基因医学来开发医疗及分子诊断产品的My

新算法比较分析可搜索癌症基因突变

  桑福德伯翰医学研究所(Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute,SBP)承担了前所未有的对一个新兴算法类别的比较分析,该算法通过聚焦内部基因结构,在癌症数据库中挖掘遗传信息(即亚基因像素算法),这与专注于基因视其为单个单元的经典方法形成

白血病基因,逮住了一个!

  身为研究白血病的医师,卢卡斯·沃特曼(Lukas Wartman)一度对自己患有的白血病一筹莫展。   与许多患者一样,这个美国年轻人尝试过一切传统的治疗方法。他进行了骨髓移植,反复接受化疗,却始终没能打败癌细胞。生命危在旦夕之际,他的同事毅然决定出手相助。他们所做的,并不是简单的募捐,而是为

国际顶级期刊揭秘儿童癌症空前发现

  是什么导致儿童患癌症?基因被认为是罪魁祸首。11月18日发表于《新英格兰杂志》上的一则研究表明,癌症基因对儿童的影响远超过我们的认知,一些儿童携带的基因突变与成年人癌症如乳腺癌和卵巢癌等相关。该研究或有助于医生更好地筛查和治疗年小患者以及确定其他家庭成员可能面临的风险。  基因测序揭秘儿童癌症基

破译中国人基因密码:“中国十万人基因组计划”将4年完成

  我是谁?我从哪里来?我将到哪儿去?这一终极哲学命题,有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案,无疑是非常重要的一种。近一段时间,有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题,一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于:基因是如何影响人类的长相、身高、

高危人群癌症基因检测,不能多不能少,合适就好

  随着基因检测价格的下降,医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势,这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而,随着测序的进展,未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现,这给患者及医生带来了很多新的困惑。  近 日,在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中,

各类癌症基因检测技术优劣势大对比

提到基因检测,前几年,临床医生在向患者推荐时还心存疑虑,而近两年,基因检测已成为癌症诊疗的标准动作,基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。 不得不说,一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。比如,一位患者患了癌症,不仅要做病理诊断还要做全基因检测,发现突变位点,进而为患者制定包括化疗

从FDA批准首个癌症消费级基因检测看中国市场

  美国FDA宣布23andMe获得首个直接面向消费者(DTC)的癌症风险基因检测授权。这项检测的意义是什么,中国市场如何?基因慧就此专访了7位相关企业创始人,并分析相关市场趋势,供参考,欢迎留言讨论。  划重点  1. 此产品针对3个癌种的BRCA基因的3个突变  2. FDA对DTC基因检测政策

带你走近神秘的基因检测服务

  目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着,基因检测尽管意义重大,如果不加以严格管理,就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。  在分子生物医学迅速发展的今天,基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者,在治疗前进行基因组测序,知道是哪种驱动基因导致的癌症,就可以有针

证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变

  最近,UT西南医学中心的癌症研究人员表明,全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险,这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。  这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组,以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。  UT西南

多国科学家将绘制人类癌症基因图谱

图谱如果绘制成功,可望开辟癌症个性化治疗新时代  国际癌症基因组协会将开展一项与人类基因组计划具有同等重要意义的癌症研究计划,集世界各国和地区的科学家之力,绘制完整的人类癌症基因图谱。 该协会4月29日在英国伦敦正式成立,目前有英国、中国、美国、法国、印度、日本、新加坡、澳大

基因与疾病治疗相关领域研究进展一览

  1. Retrovirology:整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染  doi:10.1186/s12977-017-0351-8  在我们的进化过程中,病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中,如今它们被称作为人内源性逆转录病毒(human endogeno

专访中国医学科学院肿瘤医院林东昕院士

  近年来在精准医疗领域的研究和投资热度不减。尤其是针对癌症的早期诊断技术的开发如基因筛查等开始受到广泛的关注,吸引了越来越多的研究者投身其中。对于各类癌症发生的分子机制以及易感基因的研究则是这项技术的关键环节。  中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕院士是肿瘤病因学领域的资深

多种测序技术或将深入推动癌症领域研究

  本文中小编整理了多篇文章,来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力,与各位一起学习!  【1】JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物  doi:10.1093/jamia/ocw022  科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上

两篇NEJM:孩子为什么会得癌症?

  近年来,我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是,如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来,这样的医学指导应当持续终生。  孩子们为什么会得癌症?科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明,

两篇NEJM:孩子为什么会得癌症

  近年来,我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是,如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来,这样的医学指导应当持续终生。  孩子们为什么会得癌症?科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明,

价格不菲的基因检测能否提前预警?

   目前的研究表明,约有45%的癌症是由可改变的生活方式或者可预防的微生物感染因素所导致,然而,先天基因依然是非常重要的因素。这也就是为什么同样的外部环境,有些人检出癌症,有些人安然无恙。正因为此,基因检测开始进入人们视线。  2013年5月,安吉丽娜·朱莉宣布,通过基因检测,

Cell子刊颠覆经典教条,癌症表观遗传有新说

  由澳大利亚Garvan医学研究所Susan Clark教授领导的一个研究小组在新研究中揭示:前列腺癌中基因组的大片区域(约达到2%)受到了表观遗传调控激活。这一成果发表在12月13日的《癌细胞》(Cancer cell)杂志上。   激活区域包含许多前列腺癌特异基因,例如前列腺癌最常见

生物领域新兴职业: 遗传基因咨询师

  当本人第一次听说这个名字的时候,着实迷糊了一会,这是什么职业?作为生物界的一员,貌似没有听说过这个新兴的职业,不过它确实是近几年来兴起的一项新职业,也是生科学生未来可以考虑有所发展的岗位。   基因检测催生遗传信息咨询产业化   人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构,我们能预测它

癌症基因检测“揭示家族性”

   科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症,这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症(也称为肉瘤)患者的检测中发现,半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称,遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建

癌症基因疗法亮点频现 用好基因修复坏基因

  当前,探索各种有效而实用的抗癌方法已成为研究人员和临床医生研究的重点,同时也成为患者关注的焦点。毫无疑问,2010年的癌症治疗在基因疗法方面出现了一些亮点,如果假以时日,基因疗法将成为癌症治疗的实用技术。   核糖核酸干扰显神威   癌症的基因疗法有很多,其中有一种更显示了独特的魅力,这就是