《Nature》子刊：从你的基因组测序结果告知你是否会得癌症
许多遗传因素都会导致癌症，有些突变来自你的父母，有些是从其他外因或你自身DNA复制来的。大规模基因组测序已经有能力区分体细胞突变（somatic mutations）所引起的癌症，但是在鉴定哪些癌症可能来自父母遗传变异方面并没有那么有效。目前，我们对这类癌症相关突变的了解仍基于几个关键的家族研究。 现在，巴塞罗那基因组调控中心（CRG）的一组研究人员在Ben Lehner教授的领导下开发了一种新统计方法——从肿瘤基因组测序大数据中，提取癌症易感性基因。“我们的计算方法源于一个古老的想法，即癌症基因在导致癌症之前需要‘出击2次’，”文章一作博后研究员Solip Park解释。 该方法允许研究人员在缺乏控制样本的情况下找到风险变量，也就是说，他们不需要将癌症患者与健康人群进行比较。“这是一个检测新癌症易感性基因的有力工具，”Park说。 这项工作发表于《Nature Communications》，该方法被命名为ALFRE......阅读全文
这些癌症真的会遗传
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。
Nature子刊：基因测序揭示12种癌症的遗传易感性
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议2
其他考虑因素 研究需求和差距 对于BRCA1/2突变的风险评估和基因检测的研究，主要侧重于经由转诊中心高度选择女性的近期疗效。为了确定基于人群的风险评估和基因检测的最佳策略，需要将研究更多关注于BRCA1/2突变的流行情况以及突变对于普通人群、不同种族和BRCA1/2突变相关血统的影响。由于风险评
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议1
译者注： 基因检测作为精准医学的一个重要内容已经被广泛采用。然而，目前我国对人群进行基因检测以判定疾病的发生或预后预测仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要环节是拟进行的基因检测是否存在必要性的风险评估，即益大还是弊大。遗传咨询还没有得到高度重视或机制不健全，造成基因检测的滥用。美国预防服务工作组（US
Science新文章解析癌症表观遗传
目前大多数癌症治疗的效果并不理想。在力图根除肿瘤之时，肿瘤学家们往往借助于放疗或化疗，这使得在遏制癌性生长的同时也导致了健康组织受损。来自洛克菲勒大学C. David Allis实验室的一项新研究，或许可以使科学家们朝着高精确度靶向肿瘤的癌症治疗更近一步。他们的研究结果在线发表在3月2
Nature解析癌症遗传多样性
正如没有任何两个人具有相同的遗传构成一样，最近的一项研究表明乳腺癌患者中没有任何两个单一的肿瘤细胞具有相同的基因组。 由德克萨斯大学M.D.安德森癌症中心遗传学系助理教授Nicholas Navin领导的这项研究发现对于乳腺癌的诊断和治疗或许会产生重要的影响。 这一研究还有可能帮助对抗乳腺癌
Nature：解析儿童癌症的遗传根源
来自达纳法伯儿童医院癌症中心(DF/CHCC)和几个合作机构的研究人员在新研究中鉴别出了与最常见儿童恶性脑肿瘤——髓母细胞瘤的四个公认亚型相关的特异基因突变。相关研究成果发布在7月22日的《自然》(Nature)杂志上，从而为医生提供了指导和个体化治疗的一些潜在生物标记物，显示了对抗这一破坏性恶
分子层面鉴定遗传－儿童癌症基因组找到可用药物靶点
英国《自然》杂志1日在线发表的两篇文章，美国和欧洲科学家在基因组和分子层面上详细表征了上千例儿童癌症，这是在儿童中进行的首次泛癌症基因组分析。其结果有利于人们理解儿童癌症的起因，并有助于研发新的治疗方案。图片来源于网络 德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心（KiTZ）的科学家团队，此次选取914名
Nature子刊公布癌症基因组研究重要成果：新的遗传突变
在一项多达10万人（包括17,000名最常见类型的卵巢癌患者）的遗传分析研究中，研究人员确定了12种新的增加卵巢癌患病风险的遗传变异，并找到了它们与以前发表的18种变异之间的关联。 这项研究成果公布在3月27日的Nature Genetics杂志上，由OncoArray Consortium联
癌症基因检测标准
据世界癌症预防组织机构统计，现今社会每100人就有1人因患癌症而死亡, 每年死亡的人数中，1/5是死于癌症。未来20年里，癌症将继续位居人类死因首位。 癌症的新认识 癌症只是慢性病，一类与冠心病、糖尿病有所类似的慢性病 癌症是生活方式疾病，80%与不良生活方式有关。 遗传、疾病、环境与职
全表型关联研究将遗传性癌症基因与其他表型联系起来
一项新的全表型关联研究发现，遗传性癌症基因的致病变异可以影响其他恶性但也非恶性的特征。 美国国家人类基因组研究所和其他地方的研究人员表示，检查与遗传性癌症基因相关的其他表型可以更好地了解疾病病因并改进治疗方法。 正如他们周四在 JAMA Oncology 上报道的那样，研究人员对超过 214
Nature：抗击癌症从表观遗传下手
来自纽约大学Langone医学中心的研究人员称，开发中的“表观遗传”新药或可作为T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者第一个替代标准化疗的治疗方案。 纽约大学Langone医学中心和其他地方的研究人员表示，阻断激活肿瘤生长所需的一种酶“开关”的作用，将成为治疗T细胞急性淋巴细胞白血病的一种
证据表明:癌症确实有遗传倾向
癌症虽然不是明确的遗传性疾病，但越来越多的证据表明，癌症确实有遗传倾向。 据统计，目前约有5%~10%的癌症是会遗传的。因此，若家庭中有数人患某种癌症，那么其他家庭成员罹患该种癌症的几率也会比较高。 乳腺癌已成为中国女性最常见的恶性肿瘤（据国家癌症中心公布的最新数据）。大量研究表明，
Cancer－Cell专题：癌症表观遗传学
癌症中的基因调控与反调控一直是人们关注的热点，现在这一领域已经取得了很大的进展。Cell旗下的Cancer Cell杂志本月特别推出专题，推荐了四篇有代表性的癌症表观遗传学文章。 Vulnerabilities of Mutant SWI/SNF Complexes in Cancer 癌症
Science揭示癌症表观遗传新机制
在细胞核中，染色体DNA与称作为组蛋白的结构蛋白紧密结合，生物学家们把这种DNA—蛋白质混合物叫做染色质。直到大约20年前，组蛋白都被视作是核“伙伴”，是DNA链环绕的包装物质。而近年来，生物学家们大大增进了对DNA/组蛋白互作支配基因表达机制的理解。 2012年，来自多个研究机构的研究人员
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用
癌症会传染？癌症会遗传？“家庭癌”到底是怎么回事？
导 语 或许你会发现这样的现象，在某些家庭中有一人患癌症，其他家庭成员可能也会患上这个癌症，简直就像病毒感冒一样，一个传染一个，这到底是怎么回事呢？ 癌症真的会传染吗？ 有关肿瘤流行病学研究资料表明，近年来“家庭癌”现象有明显增加的趋势，他们既可以同时发生，也可以先后出现，其患
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞（除生殖细胞外的细胞）中，染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
Nature子刊：遗传分析追踪癌症病程进展
发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的一项新研究，通过遗传分析绘制出了一种叫做滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma)的血癌类型，从可控的疾病发展变化为侵袭性癌症，这一过程迄今为止最清晰的图像，由此为治疗这一疾病提供了一些新的靶点。 来自伦敦大学玛
如何确保遗传病和癌症不再漏检
为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎
Nature：癌症与表观遗传学重编程
延胡索酸（fumarate）是细胞三羧酸循环的一种中间产物。它天然存在于蔬菜水果中，也被用作调味的食物添加剂。Nature杂志发表的一项最新研究表明，代谢物延胡索酸过多会造成表观遗传学重编程，进而推动癌症发展。 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRC）是一种罕见的人类癌症，会引起皮肤肿瘤和肾癌。
表观遗传如何让癌症在歧途越走越远？
表观遗传学是近年来新兴的一个学科，目前研究处于快速发展阶段。越来越多的证据表明表观遗传在人体生长、发育、疾病过程中发挥着重要作用，不少研究也表明表观遗传的改变是癌症发生发展必不可少的。小编在此为大家盘点了近期关于表观遗传学与癌症的研究，与大家一起学习。 【1】Nat Genet:表观遗传变化让
Nature聚焦p53与癌症表观遗传
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现，侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》（Nature）杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。 领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley B
Nature聚焦p53与癌症表观遗传
来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现，侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》（Nature）杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。 领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley
如何确保遗传病和癌症不再漏检
为了人类的优生优育，医学界早已建立防范遗传病患儿意外出生的产前诊断技术，其中羊水穿刺配合染色体镜检术，对常见染色体数目异常的检出准确率已经达到100%。 最近备受关注的湖南孕妇做了华大基因的无创产前DNA检测，仍生下缺陷婴儿的事件，问题出在用血液基因检测术取代羊水穿刺—染色体镜检术，导致胎
《Science》光遗传技术开创癌症研究新见解
8月31日《Science》报道，一种形式的非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）突变可能通过模糊细胞对关键生长信号的感知来驱动肿瘤形成。由加州大学旧金山研究所领导的这项研究对许多人类癌症缺陷机制具有重要意义。 健康细胞依靠Ras/Erk生长信号途径中
新研究发现遗传复制可帮助治疗癌症
佛罗里达州立大学的研究团队正在挑战一项极限研究，即研究众所周知的人类遗传物质是如何复制的，以及在疾病患者体内在复制过程若发生中断会意味着什么,比如说癌症。 生物科学教授David Gilbert和博士后研究员Ben Pope带领的团队已经深入的研究了DNA和相关遗传物质如何进行复制，和细胞核内
Nature综述：表观遗传学预测癌症弱点
由Bellvitge生物医学研究协会癌症表观遗传与生物学研究组Manel Esteller领导的研究组，发表题为“DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges”的综述文章，概况了近期在应用表观遗传