打造5种新基因疗法，Axovant达成新合作
Axovant Sciences近日宣布，该公司已获得Benitec Biopharma公司的在研“沉默和替换基因疗法（Silence-and-Replace gene therapy）”项目的独家全球授权，该疗法用于治疗眼咽肌营养不良症（OPMD）。在此之外，两家公司还会合作开发神经系统疾病中的另外五种基因疗法产品，下一个疗法将会是靶向C9orf72基因，该基因与肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）相关。 总部设在澳大利亚悉尼的Benitec是家开发RNA干扰（RNAi）基因疗法的公司，目标是通过一次性给药给患者提供持久的致病基因沉默效果，希望能为目前缺乏其他治疗方案的患者提供治疗选择。沉默和替换基因疗法是种一箭双雕的新型基因疗法，旨在利用单一载体同时达到沉默与替换目标基因的功能。“沉默”是由DNA导向RNA干扰（ddRNAi）序列完成，而“替换”则是用目标基因的功能性拷贝来替换缺陷基因。该方法适用于各种遗传......阅读全文
Cell：肌萎缩症基因疗法获重要突破
最近，巴西圣保罗大学生物科学学院（IB-USP）和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1（简称JAG1）的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症（DMD）疗法的一个靶标，DMD是一种遗传性疾病，特征是渐进性肌肉退化。相关研究结果发表在十一月十二日的《Cell》杂志。 这项研究是在人类基
神经退行疾病致病基因TARDBP在肌萎性侧索硬化症与额颞...
神经退行疾病致病基因TARDBP在肌萎性侧索硬化症与额颞叶痴呆的应用想获得国自然选题思路，提高国自然基金申请命中率？想调整研究方向，获得学术研究突破口？有机会发高分文章？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细
遗传发育所等成功建立肌萎缩侧索硬化症转基因猪模型
肌萎缩侧索硬化症(ALS，Amyotrophic lateral sclerosis)，俗称渐冻人症，是一种渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，导致肌肉逐渐萎缩，最后神经系统完全丧失控
国际小组发现“渐冻人症”与基因变异密切相关
危险基因位于9号染色体 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种可怕的疾病，许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望，相关结果发表在最近一期的《柳叶刀—神经病学》网络版上。 ALS是一种运动神
Nature子刊：14天让干细胞变身神经元
支配着肌纤维的运动神经元是运动活动的必要条件。在许多疾病中，运动神经元退化是导致患者瘫痪和死亡的重要原因。来自法国巴黎干细胞疗法及单基因疾病研究所（I-Stem -Inserm/AFM/UEVE）的研究人员，与法国国家科学研究院（CNRS）和巴黎笛卡尔大学合作近期开发出了一种新的方法，其能够在
J－Neuro：极度健身爱好者更容易患“渐冻症”
根据最近一项研究，长期进行极限锻炼的"健身狂热爱好者"患肌萎缩侧索硬化症（ALS）的风险相对更高一些。 根据研究者们的说法，这一结果对于长期从事体力劳动的人群来说同样适用。然而，研究者们并没有证明极度锻炼与ALS发生之间的因果关系。（图片来源：www.medicalxpress.com） 此
李晓江：用CRISPR构建大型神经变性病动物模型
动物模型对于帮助我们了解神经退行性疾病的发病机制、并找到治疗方法，是非常有价值的。因为相比较啮齿动物来说，大型动物更接近于人类，它们为确定人类中所看到的重要病理事件，提供了很好的模型；大型动物对于验证有效的治疗方法或确定治疗靶标，也是非常重要的。由于缺乏来自大型动物的胚胎干细胞系，我们很难用传统
李晓江：用CRISPR构建大型神经变性病动物模型
动物模型对于帮助我们了解神经退行性疾病的发病机制、并找到治疗方法，是非常有价值的。因为相比较啮齿动物来说，大型动物更接近于人类，它们为确定人类中所看到的重要病理事件，提供了很好的模型；大型动物对于验证有效的治疗方法或确定治疗靶标，也是非常重要的。由于缺乏来自大型动物的胚胎干细胞系，我们很难用传统
肾硬化症的辅助检查
1．血常规、尿常规。 尿液分析：①蛋白尿。②红细胞：主要见于恶性期的患者，严重时呈肉眼血尿 2．肾功能检查：良性期的患者，轻、中度高血压对肾功能一般无影响，较严重的高血压多数使GFP降至 65ml／分的水平，在出现肾功能不全之前，高尿酸血症可能是较早的表现，为动脉和小动脉病变引起肾血流减少的
肾硬化症的鉴别诊断
1．肾血管性高血压 表现为高血压。但多见于青年，以往血压正常；上腹部可闻及血管杂音；静脉尿路造影两肾长轴长度相差1．5cm以上；肾动脉造影示肾动脉主干狭窄及狭窄后扩张； 2．慢性肾盂肾炎 表现为慢性进行性高血压及双肾缩小。但以往有泌尿系统感染的病史，泌尿系统症状和尿液改变出现在高血压发生之
动脉硬化症分类概述
（1）细小动脉硬化。 （2）动脉中层硬化。 （3）动脉粥样硬化（atherosclerosis） 是动脉硬化闭塞症中常见的类型，为心肌梗塞和脑梗塞的主要病因。 动脉硬化是随着人年龄增长而出现的血管疾病，其规律通常是在青少年时期发生，至中老年时期加重、发病。男性较女性多，近年来本病在我国逐
关于耳硬化症的简介
耳硬化症是一种原因不明的疾病,病理上是由于骨迷路原发性局限性骨质吸收,而代以血管丰富的海绵状骨质增生,故称“硬化”。当侵犯卵圆窗时,可引起镫骨固定,失去传音功能,使听力进行性减退。 耳硬化症的发病率与人种有很大关系,白种人发病率高,黑人发病率最低,黄种人介于两者之间。发病年龄以中青年较多。
关于动脉硬化症简介
动脉硬化是动脉的一种炎症性病变，可使动脉管壁增厚、变硬，失去弹性、管腔狭小。动脉硬化是随着人年龄增长而出现的血管疾病，其规律通常是在青少年时期发生，至中老年时期加重、发病。男性较女性多，近年来本病在我国逐渐增多，成为老年人死亡主要原因之一。
耳硬化症的诊断鉴别
1.病因不清。进行性听力减退，伴耳鸣。多发生于青春期，先发于一侧，怀孕期加重。可有韦氏误听，有轻度眩晕。常有家族史。 2.检查：鼓膜较薄或正常，可以SchwArtze征（透红征），咽鼓管通畅。 3.早期为传音聋，听力曲线以低频下降为主，中期曲线平坦，骨导曲线有CArhArt切迹（Y切迹），晚
脑动脉硬化症概述
脑动脉硬化症系在全身性动脉硬化基础上，因使脑部血管弥漫性硬化、管腔狭窄及小血管闭塞，供应脑实质的血流减少、神经细胞变性引起一系列的神经与精神症状，是一种较常见的神经系统疾病。
200年上市4款药，“渐冻人”何时能解冻？
· 据英国谢菲尔德大学转化神经科学研究所帕梅拉· 肖（Pamela J. Shaw）教授团队发表的一篇综述文章，关于渐冻症病理机制的假说多达8种。· “过去几十年，中国没有一家大型药企从事渐冻症的药物研发，因为做这件事无异于拿钱‘打水漂’。企业的核心追求是投入与回报，不光是要有回报，还要回报得快、回
肌营养不良症如何遗传？
肌营养不良症是一组遗传性疾病，遗传方式主要包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。具体来说： X连锁隐性遗传：这是最常见的遗传方式，包括Duchenne型和Becker型肌营养不良。这类疾病由X染色体上的基因突变引起，因此患者通常是男性，女性通常是携带者。由于男性只有一个X染色
Neuron：ALS中大脑运动神经元在是如何死亡的
最近神经科学研究人员在了解肌萎缩侧索硬化症（ALS）的原因上更近了一步，带来了治疗本病新方法的新希望。相关研究已经刊登于Neuron杂志上，这项新研究表明，ALS一个共同的基因突变会产生致命的蛋白质，可能引起大脑损害，导致ALS。 约5％的ALS患者携带C9orf72基因变异，其在ALS患者中
Nat－Neurosci：研究发现肌萎缩侧索硬化症的发病机制
由哈佛大学干细胞科学家领导的研究发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在新生物标志物和药物靶点。该研究发表于Nature Neuroscience。该研究使用人类运动神经元的干细胞模型揭示STMN2基因作为潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。 大约10年前，科学家在A
Nature：打破传统认知，揭示重要细胞全新功能
来自约翰霍普金斯大学的研究人员称他们发现长期以来被认为在神经元“触发”信号时仅对它们起绝缘作用的中枢神经系统少突胶质细胞出乎意料对神经元的存活也至关重要。损害这些绝缘体似乎促成了诸如肌萎缩侧索硬化症(ALS)等神经退行性疾病中的脑损伤。相关研究发现发布在7月11日的《自然》(Nature)杂志上
神经系统疾病的新型疗法——基因编辑疗法
当地时间 6 月 15 日，美国生物技术公司 Capsida Biotherapeutics（简称 Capsida）与生物制药公司 CRISPR Therapeutics（简称 CRISPR）签订协议，宣布两家公司建立战略合作伙伴关系，共同研究、开发、制造和商业化体内基因编辑疗法，其中包含利用工
治疗抑郁症、渐冻症...2024上半年这5项临床试验值得关注
神经退行性疾病和精神疾病领域近年迎来多项突破。比如阿尔茨海默病领域两款靶向淀粉样蛋白的抗体已经获得FDA的批准，今年有望迎来第三款抗淀粉样蛋白抗体的批准。精神分裂症领域也有望迎来数十年来首个新机制药物。今日，行业媒体BioSpace发布的一篇文章列举了在神经退行性疾病和精神疾病领域值得关注的5个
Neuron：科学家有望开发治疗肌萎缩侧索硬化症的新疗法
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种运动机体运动神经元功能的神经性疾病，在显微镜下研究者能够注意到，ALS患者的运动神经元包含有过量的TDP-43蛋白聚集物，由于聚集物中的TDP-43并不能发挥其正常作用，因此科学家们认为这种聚集物或诱发了运动神经元的变性，即ALS发生的标志。图片来源：UC San
Cell子刊：干细胞筛选助力不治之症
肌萎缩侧索硬化症ALS是一种致命的不治之症，ALS患者脊髓中的神经细胞逐步死亡，会最终剥夺患者的行动能力甚至呼吸能力。近期来自哈佛大学干细胞研究所的研究人员利用一种基于干细胞的药物筛选技术，发现了一种化合物能够保护ALS患者的神经细胞。这一研究成果公布在Cell Stem Cell杂志上。
大规模平行测序揭示ALS关键蛋白靶点
俄勒冈健康与科学大学OHSU口腔医学院的研究人员通过大规模平行RNA测序，发现肌萎缩侧索硬化症ALS和其他神经退行性疾病中的重要蛋白TDP-43的缺失和过表达，会激活多种不同的分子通路。文章发表在G3: Genes, Genomes, Genetics杂志上的2012年7月版上。 在美
基因疗法
15日，诺华（Novartis）公布了其基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新数据，强调该疗法可使患者持续获益。Zolgensma是脊髓性肌萎缩症（SMA）的一次性基因疗法。
SIRION将为Denali开发腺相关病毒载体
近日，SIRION Biotech与Denali Therapeutics宣布，两家公司签订了一项研发许可和合作协议，SIRION将为Denali开发腺相关病毒载体（AAV），让基因疗法可以跨越血脑屏障，应用于治疗帕金森病（PD）、阿兹海默病（AD）、肌萎缩性侧索硬化症（ALS）、及其它神经退行
Cell子刊：渐冻症中的关键基因
肌萎缩侧索硬化症ALS又称为渐冻症，是一种目前还无法治愈的神经退行性疾病。哥伦比亚大学医学中心CUMC的研究人员发现，基质金属蛋白酶-9(MMP-9)对于ALS造成的运动神经元退化有重要作用。文章发表在一月二十二日的neuron杂志上。 ALS虽然会破坏患者的绝大多数运动神经元，但也有少部
运动神经元病的分类
根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型： 1、肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS） 2、进行性肌肉萎缩（progressive muscle atrophy，PMA） 3、进行性延髓麻痹（progressive bulba
柳叶刀：无脉络膜症的基因疗法
无脉络膜症(choroideremia)，又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。由Mauthner于1872年首次报道，最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现，脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失，故又称为